Основные пути и способы видообразования

Видообразование может быть рассмотрено в территориальном и филогенетическом аспектах. Новый вид может возникнуть из одной или группы смежных популяций, расположенных на периферии ареала исходного вида. Такое видообразование называется аллопатрическим (от греч. allos -- иной и patris -- родина). В других случаях новый вид может возникнуть внутри ареала исходного вида, как бы внутри вида; этот путь видообразования называется симпатрическим (от греч. syn -- вместе и patris -- родина). Новый вид может возникнуть посредством постепенного изменения одного и того же вида во времени, без какой-либо дивергенции исходных групп. Такое видообразование называется филетическим. Новый вид может возникнуть путем разделения единого предкового вида (дивергентное видообразование). Наконец, новый вид может возникнуть в результате гибридизации двух уже существующих видов -- гибридогенное видообразование.

70. Популяционная структура человечества. Демографическая характе­ристика и ее значение вмедико - генетической оценке популяций. Роль системы браков в распределении аллелей в популяции. Использование законов Харди Вайнберга в характеристике генетической структуры популяций человека. Особенности действия элементарных эволюционных факторов в человеческих популяциях.

Популяция человека –группа людей, занимающих одну территорию и свободно вступающих в брак.

Популяционна структура человечества- структура, состоящая из локальных популяций, или демов, находящихся в определенных отношениях друг с другом.

Демографические характеристики популяций можно разделить на две группы: статические и динамические. Статические характеристики популяций могут быть определены для конкретного момента времени; примером таких характеристик может быть численность популяции. Как бы быстро ни изменялась эта величина, в любой момент мы потенциально можем установить, сколько особей входит в состав той или иной популяции. К этой же категории, кроме численности популяций, относится ее половозрастной состав (соотношение в ней особей разного возраста и пола), плотность (отношение численности популяции к занимаемой ею площади или объему), характерное распределение особей в пространстве и некоторые другие параметры.

плотность — количество особей, приходящихся на единицу пространства

Еще одной статической характеристикой является пространственное распределение особей и их групп. Выделяют три основных типа пространственных распределений: случайное, регулярное и групповое. При случайном распределениинахождение каждой особи никак не зависит от расположения других особей. В природе оно встречается довольно редко.

Рождаемость, смертность, миграции — динамические характеристики.

При рассмотрении изменения численности необходимо также учитывать продолжительность жизни.

Популяции из 1500—4000 человек называют демами, популяции численностью до 1500 человек — изолятами. Для демов и изолятов типичен относительно низкий естественный прирост населения — соответственно порядка 20% и не более 25% за поколение. Частота внутригрупповых браков в них составляет 80—90% и свыше 90%, а приток лиц из других групп сохраняется на уровне 1—2% и менее 1%. В силу высокой частоты внутригрупповых браков члены изолятов, просуществовавших четыре поколения (примерно 100 лет) и более, являются не менее чем троюродными братьями и сестрами (сибсами).

В больших по размерам популяциях распределение аллелей отдельных генов в генотипах индивидуумов последовательных поколений подчиняется закону Харди — Вайнберга. Это используют в медико-генетической практике для расчета доли гетерозигот — носителей определенного рецессивного аллеля. Так, в Швеции в 1965—1974 гг. страдающие фенилкетонурией встречались с частотой примерно 1 : 40000. Исходя из закона Харди — Вайнберга, по локусу, представленному двумя аллелями, три возможных генотипа (A_lA₁, A₁A₂ и А₂А₂) распределяются с частотой р², 2pq, q². Следовательно, q² = 1/40000, a q = 1/200. Частота доминантного аллеля нормального обмена фенилаланина р=1—q=l— 1/200 = 199/200. Тогда частота гетерозигот 2pq = 2 х (1/200) • (199/200) = 2 • (199/40000). При найденных частотах доминантного и рецессивного аллелей популяция численностью 40 000 человек содержит одного больного фенилкетонурией (А₂А₂) и 400 носителей неблагоприятного аллеля в гетерозиготном состоянии (A₁A₂). Остальные члены популяции гомозиготны по благоприятному доминантному аллелю (A_lA₁).

Отбор против гомозигот

-гомозиготы по многим рецессивным аутосомным заболеваниям обычно элиминируются, не достигнув репродуктивного возраста. Так, гомозиготы по аллелю серповидноклеточности эритроцитов (HbS/HbS) умирают от серповидноклеточной анемии в детском возрасте.

-Отбор против гомозигот обусловлен также повышенной жизненной силой гетерозигот (явление гетерозиса)

Отбор против гетерозигот

Отбор направленный против гетерозигот отбор приводит к уменьшению частоты более редкого (рецессивного,) аллеля

Такая форма отбора наблюдается при очень высокой конкуренции, так как гетерозиготы (средние варианты) проигрывают в этой ситуации борьбу за существование с обеими гомозиготами - разные гомозиготы (АА и аа) отличаются друг от друга в большей степени, чем от гетерозиготы

71. Мутационный процесс и генетиче­ская комбинаторика в формировании генетической гетерогенности попу­ляций и уникальности индивидов. Опасность индуцированного мутагене­за. Мутационный груз, его биологическая сущность и биологическое зна­чение.

Мутационный процесс

Мутационный процесс у человека сходен с таковым у других организмов по всем основным показателям — средней частоте мутирования на локус или геном за поколение, генетико-физиологическим характеристикам мутаций, наличию антимутационных барьеров. Это совпадение неслучайно. Основные характеристики спонтанного мутагенеза формировались на начальных этапах эволюции жизни под действием таких постоянных факторов, как ультрафиолетовое и иные виды излучения, температура, определенная химическая среда.

Хотя оценка частоты возникновения мутаций у людей встречает серьезные трудности, некоторые подходы к получению таких данных имеются. Согласно одному из них, максимальная определяемая вероятность новой мутации составляла 2,24 · 10^-5 на один локус в поколении.

В настоящее время давление мутационного процесса на генофонд человечества, по-видимому, усиливается благодаря росту индуцированных мутаций. Их причиной нередко служат факторы, возникающие в связи с производственной деятельностью человека в условиях научно-технической революции, например ионизирующее излучение. Подсчет прироста количества мутаций сверх фоновых значений встречается с теми же трудностями, о которых шла речь выше. Согласно ориентировочным данным, доза в 1 Гр (грей), получаемая при низком уровне радиации мужчинами, индуцирует от 1000 до 2000 мутаций с серьезными фенотипическими последствиями на каждый миллион живых новорожденных. У женщин эта цифра ниже — 900.

Мутагенные факторы индуцируют мутации как в половых, так и в соматических клетках. В последнем случае результат может состоять в повышении частоты определенных заболеваний, прежде всего злокачественных опухолей. В отношении ионизирующих излучений, в частности, это лейкозы. Далее идут рак молочной железы и щитовидной железы

Генетиче­ская комбинаторика

В рез-те постоянных скрещиваний в популяции возникает множество новых сочетаний аллелей. Эта генетическая комбинаторика многократно изменяет значение мутаций: они входят в новые геномы, оказываются в разной генотипической среде. Потенциально число таких комбинаций генетического материала в любой популяции невообразимо велико, но реализуется лишь ничтожная часть из этого теоретически возможного числа вариантов. Реально осуществленная часть комбинаций определяет то обстоятельство, что практически любая особь оказывается генетически уникальной. Это важно для действия естественного отбора.

Комбинативная изменчивость связана с механизмом распределения хромосом в мейозе, случайной встречей гамет при оплодотворении и процессом кроссинговера – мощный фактор, повышающий гетерогенность популяций.

Но безграничная изменчивость была ба вредна для организма, т. к. не позволяла бы закрепиться полезным комбинациям генов. В эв-ции выработались механизмы не только увеличивающие, но и снижающие генотипическую изменчивость.

На уровне особи ген. стабильность поддерживается механизмом мейоза и распределением генов в геноме по группам сцепления в определенных условиях, а на уровне ДНК – механизмами репарации.

На уровне популяции – связано с нарушением панмиксии и гибелью части особей в процессе борьбы за сущ-ие.

По любому признаку или св-ву в популяции наблюдается достаточная степень изменчивости, обеспечивающая потенциальную возможность изменчивости данного признака или свойства в череде поколений под давлением эволюционных факторов.

Опасность индуцированного мутагене­за

Чтобы оценить давление мутаций на популяции человека, необходимо выяснить ряд особенностей о влиянии на ДНК химических и физических мутагенов как в отношении зародышевых клеток, так и для соматических клеток человека. Ряд закономерностей выяснен на экспериментальных

животных, растениях и микроорганизмах, на культурах клеток человека и других млекопитающих. Эти закономерности в основе имеют общий характер для всех организмов. Однако результаты этих экспериментов в качественном и количественном отношении невозможно прямо экстраполировать на человека.

Для общей радиочувствительности целых организмов большую роль играют их эволюционные особенности. Для человека смертельная доза облучения равна 6 Гр, для мыши — 9 Гр, для амебы — 100 Гр, для ряда бактерий — до нескольких сот тысяч. Разные виды ионизирующих излучений обладают разной генетической эффективностью. Если принять генетическую эффективность гамма-излучений за единицу, то рентгеновское излучение в той же дозе в среднем эффективнее в 2 раза, медленные нейтроны — в 5 раз, альфа-частицы и быстрые нейтроны — в 10 раз.

Особой эффективностью обладают радионуклиды при проникновении их в клетку. Радиация вызывает весь спектр генных и хромосомных мутаций. Среди мутаций, возникающих в соматических клетках, имеются те, которые вызывают канцерогенез. Мутации, возникая в зародышевых клетках, при размножении особей могут передаваться следующим поколениям. При возникновении в соматической клетке все ее потомки будут обладать мутацией.

Фундаментальным принципом радиационной генетики, установленным при действии ионизирующих излучений, служит линейная зависимость от дозы облучения при индукции генных мутаций. Показано, что число сцепленных с полом рецессивных летальных мутаций, возникающих у дрозофилы, изменяется в линейной зависимости при разных дозах облучения рентгеновским излучением.

Существенно, что линейная зависимость числа мутаций от дозы сохраняется при малых дозах облучения. Более сложная зависимость от дозы облучения установлена для хромосомных аберраций. При высоких дозах происходит спад числа мутаций. Одновременно изучена зависимость появления всех основных типов мутаций при разных дозах рентгеновского излучения. Наиболее часто возникают перестройки хромосом. Затем, с убывающей частотой — летальные рецессивные связанные с полом мутации. С меньшей частотой — они же без наличия хромосомных перестроек. Наиболее мала вероятность случайного совпадения двух летальных мутаций в хромосоме.

Огромное значение имеет мутагенез, индуцированный химическими веществами. Количество токсических веществ, антропогенно введенных в окружающую среду, по современным данным, превышает 182 000. В отношении структурной изменчивости хромосом химический мутагенез, хотя и имеет общие черты, но при этом отличается своеобразием сравнительно с радиационным мутагенезом. Химические мутагены, а также радиационное воздействие наряду с генными мутациями индуцируют анеуплоиды и полиплоиды. Ряд веществ, специфически активных в отношении веретена деления и мембран клетки, приводят к анеуплоидии (бензоданзипины, гормональные и другие канцерогены, органические соединения ртути и другие). ФЕНИЛАЛАНИН, ароматическая аминокислота. В организмах присутствует в свободном виде и в составе белков; превращается в аминокислоту тирозин. Незаменимая аминокислота. Врожденное нарушение обмена фенилаланина в организме человека (фенилкетонурия) приводит к умственной отсталости.

ТИРОЗИН (рис.2 см. приложение) - ароматическая аминокислота. Входит в состав многих белков и пептидов (казеин, инсулин и др.); в организме животных и человека — исходное вещество для синтеза гормонов дрозофилы, изменяется в линейной зависимости при разных дозах облучения рентгеновским излучением.

Существенно, что линейная зависимость числа мутаций от дозы сохраняется при малых дозах облучения. Более сложная зависимость от дозы облучения установлена для хромосомных аберраций. При высоких дозах происходит спад числа мутаций. Одновременно изучена зависимость появления всех основных типов мутаций при разных дозах рентгеновского излучения (рис. 13). Наиболее часто возникают перестройки хромосом.

Затем, с убывающей частотой — летальные рецессивные связанные с полом мутации. С меньшей частотой — они же без наличия хромосомных перестроек. Наиболее мала вероятность случайного совпадения двух летальных мутаций в хромосоме.

Огромное значение имеет мутагенез, индуцированный химическими веществами. Количество токсических веществ, антропогенно введенных в окружающую среду, по современным данным, превышает 182 000. В отношении структурной изменчивости хромосом химический мутагенез, хотя и имеет общие черты, но при этом отличается своеобразием сравнительно с радиационным мутагенезом. Химические мутагены, а также радиационное воздействие наряду с генными мутациями индуцируют ануплоиды и полиплоиды. Ряд веществ, специфически активных в отношении веретена деления и мембран клетки, приводят к анеуплоидии (бензоданзипины,

гормональные и другие канцерогены, органические соединения ртути и

другие). ФЕНИЛАЛАНИН, ароматическая аминокислота. В организмах

присутствует в свободном виде и в составе белков; превращается в

аминокислоту тирозин. Незаменимая аминокислота. Врожденное нарушение

обмена фенилаланина в организме человека (фенилкетонурия) приводит к

умственной отсталости. ТИРОЗИН (рис.2 см. приложение) - ароматическая аминокислота. Входит в состав многих белков и пептидов (казеин, инсулин и др.); в

организме животных и человека — исходное вещество для синтеза гормонов щитовидной железы, адреналина и др., в некоторых растениях — для синтеза алкалоидов (морфин, кодеин). Наследственные нарушения обмена тирозина в организме человека приводят к тяжелому заболеванию (род слабоумия).

Заметные сдвиги в количестве мутаций может дать взаимодействие мутагенов. Так, при действии аминопурина, как и при действии NaNO2, дозой в 25 и 50 мг/кг отдельная обработка каждым мутагеном неэффективна, при этих дозах проявляется наличие порога для обоих мутагенов. При 100 мг/кг оба мутагена слабо эффективны. Однако другая картина обнаруживается при взаимодействии мутагенов. Две первые допороговые дозы, данные одновременно, обеспечивают появление мутаций. При обеих дозах в 100 мг/кг число мутаций резко возрастает.
Температурные условия оказывают влияние на мутагенез, вызванный действием химических мутагенов.
При обработке клеток радиацией и химическими мутагенами с веществами, имеющими защитное значение, число мутаций резко Уменьшается. В отношении действия радиации такие вещества получили название радиопротекторов. К радиопротекторам относятся в первую очередь серосодержащие вещества, а именно сульфгидрильные соединения, аминотиолы. Кроме того, радиопротекторами являются амины, соли синильной кислоты, гормоны, некоторые метаболиты.
Факторы, введенные в организм и изменяющие в нем метаболизм веществ в том смысле, что они приводят к понижению числа мутаций называют десмутагенами. Такими свойствами обладают водные экстракты ряда растений — лопух, зеленый перец, капуста и другие.
В последние годы человечеству грозит появление нового могущественного мутагенного фактора. Речь идет о коротковолновом ультрафиолетовом излучении. Все прошлое существование жизни на Земле происходило под защитным покровом озонового слоя, расположенного в верхних слоях атмосферы. В последнее десятилетие зафиксирован самый высокий уровень химических веществ в атмосфере, которые разрушают озоновый слой.

Мутационный груз, снижение средней приспособленности популяций вследствие непрерывного возникновения вредных наследственных изменений (см. Мутации). М. г. — часть общего генетического груза. Помимо М. г., на приспособленность популяций влияет иммиграция из соседних популяций особей с генотипами, менее приспособленными к новым условиям, чем коренные обитатели (иммиграционный груз), неодинаковая приспособленность гомо- и гетерозигот и др. факторы.

72. Волны численности в изменении генофонда популяций человече­ства. Миграция населения, смешанные браки, гибридные популяции как поток генов между популяциями. Геноклины и клинальная изменчивость в человеческих популяциях. Территориальная и социальная форма изо­ляции в популяциях человека. Дрейф генов. Дем. Изолят. Кровнородст­венные и ассортативные браки. Особенности генофондов изолятов. Рас­пределение и частота наследственных заболеваний в разных популяциях людей.

Впервые на это явление обратил внимание С. С. Четвериков, им же был введен данный термин (1905). У быстро размножающихся видов наблюдается периодическое чередование быстрых подъемов численности и резких спадов. Например, численность мышевидных грызунов за четыре года возрастает от ничтожной до максимальной, затем падает почти до нуля и снова начинает увеличиваться. Важную роль в данном случае играют хищники, численность которых колеблется пропорционально численности грызунов. Важной причиной популяционных волн является также постепенное истощение пищевых ресурсов в связи с ростом популяции и последующее их восстановление после снижения численности популяции. Причинами резких непериодических снижений численности популяции могут также быть стихийные бедствия: засухи, пожары, наводнения. Каким бы ни был механизм популяционных волн, ясно, что на численность популяции могут влиять одновременно многие факторы. Популяционные волны играют большую роль в ходе микроэволюции. С возрастанием численности популяции увеличивается вероятность появления новых мутаций и их комбинаций.

Геноклин `Медицинский словарь`(ген + греч. klino наклонять, склонять в ту или иную сторону) - постепенное уменьшение (или увеличение) частоты каких-либо генотипов внутри ареала популяции в определенном пространственном направлении.

Дрейф ге́нов или гене́тико-автомати́ческие проце́ссы — явление ненаправленного изменения частот аллельных вариантов генов в популяции, обусловленное случайными статистическими причинами.Один из механизмов дрейфа генов заключается в следующем. В процессе размножения в популяции образуется большое число половых клеток — гамет. Большая часть этих гамет не формирует зигот. Тогда новое поколение в популяции формируется из выборки гамет, которым удалось образовать зиготы. При этом возможно смещение частот аллелей относительно предыдущего поколения.Первые работы по изучению случайных процессов в популяциях были проведены в начале 1930-х годов Сьюэлом Райтом в США, Роналдом Фишером в Англии, а также В. В. Лисовским, М. А. Кузнецовым, Н. П. Дубининым и Д. Д. Ромашовым в СССР. Смешанные браки — браки заключённые между представителями разных национальностей, рас, или вероисповеданий.Во многих культурах и государствах они регулируются традициями, религиозными установлениями или законодательством.

Изолят (фр. Isoler — отделять) — человек без социальных контактов

наследственные заболевания

Спонтанные генетические заболевания. Генетические заболевания наследуются путем передачи мутантных генов по одной из основных форм наследования. Но иногда у человека наблюдаются генетические заболевания, которые не проявлялись в предшествующей истории семьи. Это может происходить по различным причинам. Во-первых, какой-либо мутантный рецессивный ген может, не проявляясь, передаваться в течение многих поколений до того момента, как он, наконец, соединится с другим мутантным рецессивным геном в гомологичной хромосоме, что и вызовет возникновение заболевания. Дети, зачатые двумя кровными родственниками (внутрисемейный, или кровосмесительный брак), имеют большую вероятность унаследовать рецессивное генетическое заболевание, чем дети родителей неродственников, потому что у них высока вероятность наличия общих генов. Чем ближе кровное родство, тем больше генов являются общими. Многие рецессив ные генетические нарушения также заметны в рамках определенных этнических или расовых групп, особенно тех. которые имеют общее географическое происхождение. Спонтанные генетические заболевания могут также возникать вследствие новых генных мутаций и однажды возникший мутантный ген может передаваться следующим поколениям по одной из основных форм наследования. Третьей причиной, по которой генетическое заболевание, на первый взгляд, возникает спонтанно, является то, что в прошлом генетические заболевания не диагностировались. Во многих свидетельствах о смерти прошлых лет встречается формулировка “естественные причины смерти”. Таким образом, семья может иметь генетическое заболевание в своей истории, но не знать об этом. Хромосомные нарушения. Хромосомные нарушения, или синдромы, наблюдаются в случае ненормального числа хромосом или при каких-либо изменениях в структуре одной или нескольких хромосом. Во многих случаях причина хромосомных нарушений неясна. Вероятность изменения общего числа хромосом увеличивается с увеличением возраста беременной женщины (особенно начиная с 35 лет). Иногда избыточная хромосома наблюдается в одной из репродуктивных клеток (яйцеклетке или сперматозоиде). Полагают, что это происходит из-за нарушения деления клеток при мейозе, приводящего к тому, что одни половые клетки получают дубликат хромосомы, а у других этой хромосомы недостает. При некоторых хромосомных дефектах только часть одной хромосомы избыточна или отсутствует. При других — части двух хромосом обламываются и меняются местами, это называется транслокацией. Некоторые люди имеют мозаичный набор хромосом: часть их клеток содержит нормальное число хромосом, а другие — меньше или больше нормы. Проводятся тщательные исследования хромосомных отклонений. Многие хромосомные нарушения не наследуются и встречаются очень редко. Однако для некоторых нарушений обнаружен специфический тип наследования. Хромосомные нарушения могут происходить в одной из хромосом. Большинство из них вызывают смерть. Хромосомные нарушения встречаются у 0,7% всех новорожденных, в 2% беременностей женщин в возрасте старше 35 лет и в 50% выкидышей первого триместра. Соматические (неполовые) хромосомные нарушения. Синдром кошачьего крика. Болезнь Лежена, или синдром 5-й хромосомы встречается в одном случае на 50 тыс. живорожденных детей, причем у девочек он бывает вдвое чаще, чем у мальчиков. Вероятность его повторения в следующих беременностях весьма велика (15% случаев). Часть одной хромосомы из 5-й пары утрачена. Как правило, чем большей части генетического материала недостает, тем серьезнее синдром. Синдром Дауна Синдром 21-й хромосомы, трисомия-21, или генерализованная фетальная эмбриодия встречается в одном случае на 7—10 тыс. живорожденных детей обоих полов во всем мире. Вероятность его появления увеличивается в зависимости от возраста беременной/женщины, а иногда и отца. Синдром Дауна — наиболее распространенное генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость. При синдроме Дауна плод наследует три 21-е хромосомы вместо двух. Это называется трисомией. Примерно 4% всех людей с синдромом Дауна имеют транслокации. Это означает, что избыточная 21-я хромосома присоединена к какой-либо другой хромосоме. Некоторые люди с синдромом Дауна имеют мозаичный набор хромосом, т. е. часть клеток содержат нормальное число хромосом — 46, а другие — 47. Если транслоцированная хромосома или комбинация хромосом унаследована от одного из родителей, вероятность повторного появления транслокации в следующем поколении колеблется от 3 до 15%. Для определения унаследованной транслокации необходимо исследовать хромосомы обоих родителей. Вероятность повторения классической трисомии составляет 1—2%. Синдром Патау Синдром 13-й трисомии встречается примерно в одном случае на 25 тыс. живорожденных детей. Риск увеличивается пропорционально возрасту беременной женщины. В 75% случаев синдром Патау возникает, когда плод получает три 13-е хромосомы вместо двух. Около 20% случаев связаны с транслокацией избыточной хромосомы. Унаследованная транслокация увеличивает вероятность повторения синдрома в следующем поколении. Хромосомы обоих родителей необходимо исследовать чтобы установить, является ли транслокация унаследованной. Синдром Эдвардса Синдром трисомии-18 встречается в одном случае на 6600 живорожденных. почти 80% пораженных — девочки. Риск его появления увеличивается пропорционально возрасту беременной женщины. В 95% случаев синдром Эдвардса появляется, если вместо двух 18-х хромосом ребенком унаследовано три. В остальных 5% случаев синдром Эдвардса вызван транслокацией, в которой избыточная 18-я хромосома присоединяется к другой хромосоме. В случае унаследованной транслокации риск повторения синдрома Эдвардса в следующем поколении достаточно велик. Для того чтобы определить, является ли транслокация унаследованной необходимо исследовать хромосомы обоих родителей. Нарушения в половых хромосомах. Синдром хрупкой Х-хромосомы (СХХ) СХХ — наиболее частая причина наследственной умственной отсталости, так как он с высокой вероятностью проявляется в следующих поколениях. Частота синдрома у лицмужского пола — примерно 1 случай на 1000—1250 рождений, а у лиц женского пола — 1 случай на 2000 рождений. СХХ возникает, когда в X-хромосоме наследуется мутантный ген, который вызывает появление на ней перетяжки. Это выглядит так, словно нижний конец хромосомы вот-вот обломится. Отсюда термин — синдром хрупкой Х-хромосомы. Синдром Клайнфелтера Синдром XXV, или 47-ми хромосом встречается в одном случае на 1000 живорожденных мальчиков. Синдром развивается, если ребенок унаследовал одну дополнительную X-хромосому, получив при этом 47 хромосом вместо 46. Нормальная ХУ-комбинация половых хромосом делает его человеком мужского пола, но при этом имеет две Х- и одну У-хромосому (ХХУ). Некоторые имеют мозаичное хромосомное распределение. Синдром Турнера Синдром 45-ти хромосом, Х- или ХО-синдром, моносомия встречается примерно в одном случае на 5000 живорожденных девочек. Причиной синдрома Турнера является наследование одной Х-хромосомы вместо двух. В этом случае в каждой клетке содержится 45 хромосом вместо 46.

73. Специфика действия естественного отбора в человеческих попу­ляциях. Отбор против гомо и гетерозигот.

Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях. Популяционно-генетические эффекты действия систем отбора-контротбора

Одним из наиболее важных эволюционных факторов, изменяющих частоты аллельных генов в популяциях людей, является естественный отбор. Однако его давление в человеческих популяциях ослабело настолько, что отбор утратил значение как фактор видообразования. Это обусловлено возрастанием значения социальных факторов исторического развития человечества и постепенным ослаблением роли биологических факторов эволюции человека.Однако за естественным отбором осталась функция стабилизации генофондов и поддержания наследственного разнообразия популяций людей. О действии на популяцию человека стабилизирующей формы естественного отбора свидетельствует, например, большая перинатальная смертность среди недоношенных и переношенных новорождённых. Направление отбора в этом случае определяется снижением общей жизнеспособности новорождённых. Отрицательное действие отбора по одному локусу иллюстрирует наследование антигенов системы резус. 85% населения Европы имеет в эритроцитах антиген Rh и образует группу резус-положительных индивидуумов, остальные 15% населения составляют резус-отрицательные индивиды. Синтез антигена Rh контролируется доминантным аллелем Д который проявляется в гомозиготе (DD) и гетерозиготе (Dd). Поэтому резус-отрицательные люди являются рецессивными гомозиготами (dd). Если, например, мать резус-отрицательная (dd), отец резус-положительный (DD или Dd), то при беременности резус-положительным плодом (Dd) эритроциты плода могут проникнуть при нарушении плаценты в организм матери и иммунизировать его. При последующей (второй и т.д.) беременности резус-положительным плодом (Dd) антирезус-антитела, выработавшиеся в организме матери во время первой беременности, проникают через плаценту в организм плода и разрушают его эритроциты (эритробластоз). Развивается гемолитическая болезнь новорождённого, ведущим симптомом которой является тяжёлая анемия. В настоящее время успешно применяются различные способы борьбы с этой патологией (например, переливание новорождённому младенцу резус-отрицательной крови). В отсутствие медицинской помощи новорождённый с гемолитической болезнью часто погибал. Со смертью таких организмов (гетерозиготных по аллелю Dd) из популяции удаляется равное количество доминантных и рецессивных аллельных генов локуса «резус». Такой направленный против гетерозигот отбор приводит к уменьшению частоты более редкого (рецессивного, d) аллеля в европейской популяции. Теоретически в ряду из 600 поколений доля рецессивного гена может снизиться с 15% до 1%, на что потребуется около 15000 лет.Несовместимость матери и плода характерна также для системы групп крови AB0, которая, в отличие от резус-иммунизации, может сказаться уже на первом ребёнке. Однако эритробластоз в этом случае, как правило, выражен слабее, чем при JR/г-несовместимости. Чаще всего .ЛЯО-несовмести-мость может приводить к увеличению числа спонтанных абортов. Отбор при этом идет в основном против детей у матерей ff.Для системы AB0 существуют и другие селективные факторы: в настоящее время продемонстрирована ассоциация групп крови AB0 с очень многими заболеваниями например, лица с группой крови А чаще заболевают раком, тогда как лица, имеющие группу крови 0, более подвержены язве желудка и двенадцатиперстной кишки; а риск заболевания ревматизмом самый низкий среди лиц групп 0. Эти селективные факторы влияют на частоту аллелей, определяющих группы крови.Особой жёсткостью выделяется отбор, направленный против гомозигот: гомозиготы по многим рецессивным аутосомным заболеваниям обычно элиминируются, не достигнув репродуктивного возраста. Так, гомозиготы по аллелю серповидноклеточности эритроцитов (HbS/HbS) умирают от серповидноклеточной анемии в детском возрасте. Каждая такая смерть элиминирует из популяции аллели одного вида (рецессивные), что приводит к сравнительно быстрому снижению изменчивости по соответствующему локусу. Во многих популяциях людей частота аллелей аномальных гемоглобинов (включая аллель HbS) не превышает 1%. Отбор против гомозигот обусловлен также повышенной жизненной силой гетерозигот (явление гетерозиса).

Действию отбора, снижающего в генофондах некоторых популяций людей концентрацию определённых аллелей, может противостоять контротбор, который, наоборот, поддерживает частоту этих аллелей на достаточно высоком уровне. Проведённые в Северной Греции обследования показали, что больные серповидноклеточной анемией (гете-розиготы с генотипом HbS/HbA) болеют малярией в 13 раз реже, чем нормальные люди (НЬА/НЬА). Отрицательный отбор в отношении аллеля HbS перекрывается в этом случае мощным положительным отбором гетерозигот по аллелю HbS благодаря высокой жизнеспособности последних в очагах тропической малярии. Эта причина, действующая уже на протяжении нескольких столетий, обусловливает относительно низкую частоту гетерозигот по аллелю HbS среди североамериканских негров (8-9%) в сравнении с африканскими неграми (около 20%).

Генофонд популяций человека является результатом наложения многочисленных и разнонаправленных векторов отбора, обеспечивающего сохранение в каждом поколении сравнительно приспособленных к данным условиям генотипов. При этом с течением времени влияние отбора на генетическую структуру популяций людей снижается в основном благодаря успехам лечебной и профилактической медицины, а также социально-экономическим преобразованиям цивилизации.

74. Адаптационный и балансиро­ванный полиморфизм, их роль в поддержании адаптивного потенциала популяций человека. Генетический полиморфизм — основа внутри — и межпопуляционной изменчивости человека, значение генетического по­лиморфизма в предрасположенности к заболеваниям, к реакциям на ал­лергены, лекарственные препараты, пищевые продукты и т.д. Значение генетического разнообразия в будущем человечества.

Полиморфизмом (это слово означает «многообразие») называют наличие в популяции данного вида двух или нескольких дискретных (т. е. не связанных постепенными переходами) форм, различающихся по какому-то наследственному признаку. Классическим примером полиморфизма служат группы крови О, А, В и АВ. Можно было бы предположить, что отбор будет приводить к полной гомозиготности популяции по тому из аллелей, фенотипическое проявление которого имеет наибольшую адаптивную ценность. В некоторых случаях эволюция идет именно таким образом, однако это не единственно возможный результат дифференциального воспроизведения. Например, индивидуумы, гетерозиготные по гену серповидноклеточности (Ss), обладают несколько большей устойчивостью к малярии, чем нормальные гомозиготы (SS). В Центральной Африке, где широко распространена малярия, существует сильное положительное давление отбора в пользу устойчивых к этой болезни гетерозиготных индивидуумов (Ss), сильное отрицательное давление отбора в отношении гомозигот (ss), которые страдают тяжелой анемией, и небольшое отрицательное давление — в отношении гомозигот по нормальному аллелю (SS), восприимчивых к малярии. Эти независимые друг от друга, противоположно направленные воздействия отбора поддерживают некоторое равновесие между гомозиготами и гетерозиготами — так называемый сбалансированный полиморфизм. Наличие изменчивости само по себе может иметь для популяции приспособительное значение, так как в полностью гомозиготной популяции отсутствовал бы генетический субстрат для действия естественного отбора. Хорошие шансы на длительное сохранение имеет такая популяция, которая внутренне еще достаточно разнородна, так что в ней могут происходить дальнейшие адаптивные изменения. Наблюдения над природными популяциями плодовых мушек и других организмов показали, что в их генофондах действительно происходят адаптивные сдвиги даже в ответ на такие изменения внешней среды, как смена времен года. Гетерозигота может быть лучше приспособлена для размножения и выживания, чем каждая из соответствующих гомозигот. Очевидно, однако, что для сохранения гетерозиготного состояния популяции необходимо наличие в ней также некоторого числа сравнительно менее приспособленных гомозиготных особей. В зависимости от относительной селективной ценности гетерозиготного и гомозиготного состояний создается определенное соотношение аллелей в генофонде, приводящее к оптимальному соотношению в популяции гетерозигот и гомозигот.

Генетический полиморфизм существование в пределах популяции двух или нескольких различных наследственных форм, находящихся в динамическом равновесии в течение нескольких и даже многих поколений. Чаще всего Г. п. обусловливается либо варьирующими давлениями и векторами (направленностью) отбора в различных условиях (например, в разные сезоны), либо повышенной относительной жизнеспособностью гетерозигот (См. Гетерозигота). Один из видов Г. п. — сбалансированный Г. п. — характеризуется постоянным оптимальным соотношением полиморфных форм, отклонение от которого оказывается неблагоприятным для вида, и автоматически регулируется (устанавливается оптимальное соотношение форм). В состоянии сбалансированного Г. п. у человека и животных находится большинство генов. Различают несколько форм Г. п., анализ которых позволяет определять действие отбора в природных популяциях.