Закономерности наследования. Моно – и дигибридное скрещивание. Законы Менделя. Гипотеза «чистоты гамет»

Генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости, которые относятся к основным свойствам живых организмов. Наследственностью называется свойство организмов повторять в ряду поколений сходные признаки. Изменчивость – это способность организмов приобретать новые признаки. Наследование - это способ передачи наследственной информации, который может измениться в зависимости от форм размножения.

Основные закономерности наследования были открыты чешским ботаником Грегором Менделем в 1865 году, хотя в то время они не получили признания.

Изучая закономерности наследования, Г. Мендель использовал гибридологический метод, суть которого состоит в следующем:

- скрещивая организмы между собой, он выделял и анализировал наследование по отдельным контрастным или альтернативным признакам (цвет желтый или зеленый),

- был проведен точный количественный учет наследования каждого альтернативного признака в ряду последующих поколений.

- было прослежено не только первое поколение, но и последующие по этому признаку.

Скрещивание, в котором родительские особи анализируется по одной альтернативной паре признаков, называется моногибридным, по двум - дигибридным, по трем и более - полигибридным. Гены, определяющие развитие одного и того же признака и расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом, называют аллельными. Явление преобладания признака получило название доминирования, а преобладающий признак называется доминантным. Признак, который подавляется, называется рецессивным. Совокупность всех генов в организме называется генотип. Совокупность всех признаков и свойств организма называется фенотип. Фенотип зависит от генотипа и от факторов окружающей среды.

Моногибридное скрещивание

Опыты Мендель проводил на горохе. При скрещивании сортов гороха, имеющих желтые и зеленые семена (скрещивались гомозиготные организмы или чистые линии), все потомство (т.е. гибриды первого поколения) оказалось с желтыми семенами. Таким образом, первое правило (закон) - при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу

Правило расщепления. Второй закон Менделя

Если скрестить гибриды первого поколения между собой, во втором поколении появляются особи, как с доминантными, так и с рецессивными признаками, т.е. возникает расщепление в определенном численном соотношении.

Расщепление по фенотипу 3:1, по генотипу 1АА:2Аа:1аа

Ди- и полигибридное скрещивание. Третий закон Менделя

При дигибридном скрещивании родительские организмы анализируются по двум парам альтернативных признаков. При скрещивании гороха с желтыми и гладкими семенами с горохом, имеющим зеленые и морщинистые семена, в первом поколении все потомство оказалось однородным, проявились только доминантные признаки – желтый цвет и гладкая форма. Следовательно, как и при моногибридном скрещивании здесь имело место правило единообразия гибридов первого поколения или правило доминирования.

каждая пара альтернативных признаков при ди- и полигибридном скрещивании наследуется независимо друг от друга.

Третье правило или третий закон Менделя формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей отличающихся двумя (или более) парами альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое наследование и комбинирование признаков, если гены, определяющие их, расположены в различных гомологичных хромосомах.

Гипотеза «чистоты гамет»: организм по каждому признаку несет два наследственных фактора (один от отца, второй от матери). Эти наследственные факторы, находясь в клетках, не сливаются друг с другом и при формировании гамет расходятся в разные гаметы.

Анализирующее скрещивание

Рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии. Для определения генотипа производят анализирующее скрещивание и узнают генотип родителей по потомству.

Если от такого скрещивания все потомство окажется однородным, значит анализируемая особь гомозиготна, если же произойдет расщепление, то она гетерозиготна

3. Аллельные и неаллельные гены, их взаимодействие. См табл.

Взаимодействие аллельных генов — это взаимодействие между аллелями одного и того же гена. Взаимодействие осуществляется по типу: полного доминирования, неполного доминирования, сверхдо-минирования, кодоминирования.
Полное доминирование — доминантный аллель полностью подавляет рецессивный; проявление доминантного аллеля не зависит от присутствия в генотипе другого аллеля; гетерозиготы и гомозиготы фенотипически не отличаются (желтый цвет горошин доминирует над зеленым, карие глаза — над голубыми).
Неполное доминирование— доминантный аллель неполностью подавляет рецессивный, а у гетерозигот формируется промежуточный фенотип (розовые цветки ночной красавицы).
Кодоминирование — два доминантных аллеля одного гена про-являются в фенотипе независимо друг от друга (организм с генотипом IA IB определяет синтез двух видов антигенов А и В).
Сверхдоминирование — у гетерозигот признак выражен сильнее, чем у гомозигот; доминантный аллель в гетерозиготном состоянии имеет более сильное проявление, чем в гомозиготном (гетерозисная сила).

Различают три основных типа взаимодействия неаллельных генов: комплементарность, эпистаз (качественные признаки), полимерия (количественные признаки).
Комплементарность— тип взаимодействия, при котором два не-аллельных гена, обычно доминантных, находясь одновременно в генотипе, приводят к формированию нового проявления признака.

Эпистаз — тип взаимодействия, при котором наблюдается пода-вление действия одного гена другим, неаллельным ему. Подавляющий ген называется эпистатическим геном (геном супрессором или ингибитором), а подавляемый — гипостатическим. Различают эпистаз доминантный (доминантный аллель одного гена подавляет проявление доминантных аллелей другого гена) и рецессивный (рецессивный аллель подавляет проявление доминантных аллелей другого гена только в гомозиготном состоянии).
Полимерия — тип взаимодействия неаллельных генов, когда при формировании признака важно количество доминантных генов, влияющих на степень его выраженности.

4. Функциональная классификация генов.

Свойства генов (дискретность, стабильность, лабильность, полиаллелизм, специфичность, плейотропия). Свойства гена:Дискретность — несмешиваемость генов; Стабильность — способность сохранять структуру; Лабильность — способность многократно мутировать; Множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм; Аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена; Специфичность — каждый ген кодирует свой признак; Плейотропия — множественный эффект гена; Экспрессивность — степень выраженности гена в признаке; Пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе; Амплификация — увеличение количества копий гена.

По месту локализации генов в структурах клетки различают расположенные в хромосомах ядра, ядерные гены и цитоплазматические гены, локализация которых связана с хлоропластами и митохондриями. По функциональному значению различают:структурные гены, характеризующиеся уникальными последовательностями нуклеотидов, кодирующих свои белковые продукты, которые можно идентифицировать с помощью мутаций, нарушающих функцию белка, и регуляторные гены - последовательности нуклеотидов, не кодирующие специфические белки, а осуществляющие регуляцию действия гена (ингибирование, повышение активности и др.). По влиянию на физиологические процессы в клетке различают: летальные, условно летальные, супервитальные гены, гены-мутаторы, гены-антимутаторы и др.Классификация генов

Структурные гены - уникальные компоненты генома, представляющие единственную последовательность, кодирующую определенный белок или некоторые виды РНК.

Функциональные гены - регулируют работу структурных генов.

5. Генетика пола. Явление сцепленного с полом наследования.

Гены, локализованные в одной хромосоме, обычно передаются вместе и составляют одну группу сцепления. Так как в гомологичных хромосомах локализованы аллельные гены, то группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы, и, следовательно, количество групп сцепления соответствует количеству пар хромосом (или гаплоидному числу хромосом). Так, у мухи-дрозофилы всего 8 хромосом — 4 труппы сцепления, у человека 46 хромосом — 23 группы сцепления. Если гены, локализованные в одной хромосоме, передаются всегда вместе, то такое сцепление называется полным. Признаки, сцепленные с полом

Это признаки, которые кодируются генами, находящимися на половых хромосомах. У человека признаки, кодируемые генами Х-хромосомы, могут проявляться у представителей обоих полов, а кодируемые генами Y-хромосомы — только у мужчин.

Х-хромосома имеет гены, отвечающие за свертываемость крови, цветовое восприятие, синтез ряда ферментов. В Y-хромосоме содержится ряд генов, контролирующих признаки, наследуемые по мужской линии (голандрические признаки): волосистость ушной раковины, наличие кожной перепонки между пальцами и др. Наследование признаков, гены которых локализованы в Х- или Y- хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.

Х-хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин, хотя носителями чаще бывают женщины. У мужчин эти гены гемизиготны, их рецессивные аллели

вызывают заболевания: X ^hY - мужчина, больной гемофилией; X^d Y- дальтоник.

6. Изменчивость и ее формы. Нормы реакции.

Изменчивость организмов проявляется в разнообразии особей (одного вида, породы или сорта), отличающихся друг от друга по комплексу признаков, свойств и качеств. условиями среды, в которых происходит развитие особей неодинаковыми генотипами организмов. два типа изменчивости: ненаследственную(модификационную, фенотипическую) и наследственную(генотипическую). Модификационная (фенотипическая)изменчивость заключается в том, что под действием разных условий внешней среды у организмов одного вида, генотипически одинаковых, наблюдается изменение признаков (фенотипа). Изменения эти индивидуальны и не наследуются, т. е. не передаются особям следующих поколений. Биологическое значение модификационной изменчивости заключается в обеспечении индивидуальной приспособляемости организма к различным условиям внешней среды. Изменения фенотипа под воздействием условий внешней среды могут происходить не беспредельно, а только в ограниченном диапазоне (широком или узком), который обусловлен генотипом. Диапазон, в пределах которого признак может изменяться, носит название нормы реакции. Так, например, признаки у коров, учитываемые в животноводстве, — удойность (т. е. количество вырабатываемого молока) и жирность молока — могут изменяться, но в разных пределах. В зависимости от условий содержания и кормления животных удойность варьируется существенно (от стаканов до нескольких ведер в сутки). В данном случае говорят о широкойнорме реакции. А вот жирность молока очень незначительно колеблется в зависимости от условий содержания (всего на сотые доли процента), т. е. этот признак характеризуется узкойнормой реакции. изменения самой нормы реакции могут произойти только в результате изменения генотипа (т. е. в результате генотипической изменчивости).

Наследственная (генотипическая)изменчивость.В данном случае происходит изменение генотипа и как результат меняются признаки (или их комбинации). Новые признаки наследуются,т. е. передаются последующим поколениям организмов. Выделяют две формы наследственной изменчивости - комбинативнуюи мутационную.При комбинативной сами гены не меняются, другим становится лишь их сочетание. При этой форме изменчивости имеющиеся признаки комбинируются (в ряду поколений особей) по-разному, что создает большое разнообразие организмов. Комбинативная изменчивость осуществляется в процессе полового размножения.тСуществует три ее источника: > при независимом расхождении хромосом в ходе мейоза образуются гаметы с разными сочетаниями генов, т. е. разнокачественные гаметы; > сочетания при оплодотворении гамет разных типов (по комплексу генов) равновероятны, что обеспечивает формирование разнокачественных зигот, из которых разовьются различающиеся между собой особи; > за счет процесса кроссинговера повышается разнообразие гамет в результате перекомбинации генов в ходе мейоза между гомологичными хромосомами. Мутационная изменчивостьявление скачкообразного, внезапного изменения наследственного признака. Выделяют три формы мутационной изменчивости: 1) генные мутации, когда происходят изменения в самих генах — в составе и последовательности нуклеотидов; 2) хромосомные мутации: изменения осуществляются на уровне хромосомы — утрата (отрыв и потеря) ее участка, присоединение к хромосоме участка, оторвавшегося от другого, и т. д.; 3) геномные мутации— изменения в числе хромосом у данного организма: либо в кратное число раз гаплоидному набору хромосом — 3n, 4n, 5nи т. д. — это полиплоидия, либо на одну или несколько хромосом в наборе — (2n+ 1), (2n– 1), (2n+ 2), (2n– 2) и т. д. — гетероплоидия.

7. Наследственные болезни. См табл.

8. Множественные аллели. Наследование групп крови у человека

Иногда к числу аллельных могут относиться не два, а большее количество генов. Они получили название серии множественных аллелей. Возникают множественные аллели в результате многократного мутирования одного и того же локуса в хромосоме.

Примером множественного аллелизма может служит система групп крови АВО, открытая австрийским ученым К. Ландштейнером в 1900 г

Наследование групп крови. В основе закономерностей наследования групп крови лежат следующие понятия. В локусе гена АВО возможны три варианта (аллеля) - 0, A и B, которые экспрессируются по аутосомно-кодоминантному типу. Это означает, что у лиц, унаследовавших гены А и В, экспрессируются продукты обоих этих генов, что приводит к образованию фенотипа АВ (IV). Фенотип А (II) может быть у человека, унаследовавшего от родителей или два гена А, или гены А и 0. Соответственно фенотип В (III) - при наследовании или двух генов В, или В и 0. Фенотип 0 (I) проявляется при наследовании двух генов 0. Таким образом, если оба родителя имеют II группу крови (генотипы AА или А0), кто-то из их детей может иметь первую группу (генотип 00). Если у одного из родителей группа крови A(II) с возможным генотипом АА и А0, а у другого B(III) с возможным генотипом BB или В0 - дети могут иметь группы крови 0(I), А(II), B(III) или АВ (IV).

Наследование группы крови по системе АВ0 у человека подчиняется той же закономерности. В пределах этой системы имеется четыре фенотипа:группа I (0);группа II (А);группа III (В);группа IV (АВ).

Каждый из этих фенотипов отличается:специфическими белками;антигенами, содержащимися в эритроцитах;антителами в сыворотке крови.

Фенотип I (0) обусловлен отсутствием в эритроцитах антигенов А и В и наличием в сыворотке крови антител альфа и бета.

Фенотип II (А) характеризуют эритроциты, содержащие антиген А, в сыворотке крови с антителом бета.

Фенотип III (В) связан с наличием в эритроцитах антигена В, а в сыворотке крови антитела альфа.

Фенотип IV (АВ) зависит от наличия в эритроцитах антигенов А и В и отсутствием в сыворотке крови антител альфа и бета.

Тема: «Теории эволюции».