Тема: Теория биологической эволюции. Популяционная генетика человека

Генетическая характеристика популяции.	Большая группа организмов, характеризующаяся панмиксией, собственным генофондом и частотой генов в генофонде.
Методы популяционной генетики.	Построение математических моделей популяций аналитических и машинных. Изучение природных популяций (С.С.Четвериков, Н.В. Тимофеев-Ресовский, Н.П.Дубинин, Ф.Г.Добржанский, Иосида).
Закон равно­весия генных частот и его значение для анализа чело­веческих популяций.	Установлен в 1908 г. английским математиком Харди и немецким врачом Вайнбергом, С.С. Четвериковым. Позволяет установить генетиче­скую структуру популяции, таким образом проанализировать популяцию по любому гену. Действует только в идеальных популяциях: неограни­ченно больших и панмиксических, при отсутствии естественного отбора, мутаций и др.
Генетико-автоматические процессы - "дрейф генов".	Установлены С.С. Четвериковым, Н.П. Дубининым,Д.Д. Ромашевым (1931 г.) и С.Райтом в ограниченной популяции или при снижении ее численности. Скорость дрейфа генов обратно пропорциональна размеру популяции и приводит к гомогенизации генофонда, популяции. Этому способст­вуют физиологические, географические, экономические, социаль­ные и религиозные изоляты, а также временное снижение числен­ности популяций, обусловленные войнами, стихийными бедствиями, эпидемиями и т.д.
Эффект основателя.	Проявляется при восстановлении численности популяции вследствие распространения случайно оставшегося в генофонде какого-нибудь мутантного гена (порфирии, амавротической идиотии, симфалангии, ночной слепоты и т.д.).
Система бра­ков. Медико-генетические аспекты семьи.	Работы С.С. Четверикова и Н.П. Дубинина по переводу скрытых летальных генов в гомозиготное состояние в эксперименте. Коэффициент родства - количество общих генов супругов. Коэффициент инбри­динга - вероятность перехода их в гомозиготное состояние у по­томства. Коэффициент инбридинга популяции показывает среднюю степень кровного родства в популяции. K= ∑ F·M F-коэффициент инбридинга M-частота кровнородственных браков Опасность родственных браков: гибель плода, гибель при рождении, ранняя смерть, отягощённость наследственными не­дугами.
Специфика действия ес­тественного отбора в популяциях человека.	Селективное значение групповых факторов крови. Предрасположен­ность и устойчивость к особо опасным инфекциям, инфаркту, яз­венной болезни, диабету и др.Естественный и эмбриональный отбор ,их влияние на генетический груз в популяциях человека.
Фармакогенетика.	Фармакогенетика изучает генетический контроль метаболизма фар­макологических средств. Непереносимость и аномальные реакции на лекарства (сульфаниламиды, барбитураты и др.) вследствие ферментопатий. Значение для практического здравоохранения дан­ных об их популяционном распространении.
Экологическая генетика.	Изучает патологические наследственно-обусловленные реакции человека на факторы среды: пищевые добавки, продукты загрязнения окружающей среды, профвредности.

Современные методы Изучение нуклеотидной последовательности

популяционной генетики ДНК митохондрий, У-хромосомы,

человека микросателлитов и макросателлитов. Изучение

генетической гетерогенности популяций, опре-

деление степени родства по различиям в

последовательности нуклеотидов.

Современные Генетический анализ популяций: определение

направления происхождения и становления популяций

человека (этносов, народностей), их миграции и взаимовлияния.

Коэффициенты родства и инбридинга в популяции человека

Типы браков	Коэффициент родства	Коэффициент инбридинга
1.Полные сибсы (родители и дети)   2.Полусибсы	1/2 (50%)	1/4
3.Дважды двоюродные сибсы (дядя- племянник)	1/4 (25%)	1/8
4.Двоюродные сибсы	1/8 (12,5%)	1/16
5.Троюродные сибсы	1/32 (6,25%)	1/64

ЛЕКЦИЯ № 17 Тема: Взаимодействие индивидуального и исторического развития

Закон «зародышевых сходств» «Эмбриологический закон» К.Бэра 1828 г. Ч. Дарвин 1859 г. Биогенетический закон Ф. Мюллера и Э.Геккеля 1866 г. Дополнение биогенетического закона Э. Геккелем Учение А.Н. Северцова о филэмбриогенезах 1938 г. Филэмбриогенезы Выводы И.И. Шмальгаузена 1938 г. Атавизмы. Атавистические пороки развития   Атавистические – анцестральные онто-филогенетически обусловленные пороки развития Аллогенные пороки развития

Ранние стадии развития эмбрионов, принадлежащих к одному типу практически не различимы.   Признаки (структуры) зародыша закладываются в определенной последовательности (признаки типа, затем класса, отряда и т.д., в последнюю очередь признаки вида и индивидуальные).   обнаружил сходство эмбрионов и личинок с их предковыми формами.   «Онтогенез краткое и быстрое повторение филогенеза». Черты предков у эмбрионов – рекапитуляции. Поддерживают целостность онтогенеза, особенно важны на ранних этапах эмбриогенеза, являются индукторами (организационными центрами) для развития последующих структур.   Зародыш повторяет признаки эмбрионов и личиночных стадий, а не взрослых форм. Признаки зародыша: - палингенезы (рекапитуляции) - ценогенезы – новые признаки, необходимые только зародышу, не сохраняющиеся у взрослых стадий, поэтому не влияющие на ход филогенеза.   Новые признаки зародыша, уклоняющие прежний путь развития, сохраняющиеся у взрослых стадий, поэтому меняющие направление филогенеза – филэмбриогенезы.   Анаболии возникают после завершения развития органа и проявляются в виде удлинения формирования органа, появления дополнительной стадии, дополнительного изменения формы, изменения положения органа. Анаболии в наименьшей степени нарушают ход онтогенеза, т.к. развивающийся орган полностью рекапитулирует.   Девиации – отклонения от прежнего развития органа возникают в середине морфогенеза органа (орган частично рекапитулирует). Архаллаксисы – эволюционные изменения возникают в самом начале развития органа (без рекапитуляций), и как новые дополнительные эмбриональные зачатки.   Онтогенез – основа филогенеза. Филогенез исторический ряд последовательных онтогенезов. Различные изменения в онтогенезе вызовут отклонение всей филогенетической линии.   Признак, не встречающийся в норме у представителя данного вида, но нормальный для предковой формы – атавизм. Атавизмы проявляются: а) в виде недоразвития органа в связи с остановкой на определенном этапе онтогенеза (расщелина нёба, трёхкамерное сердце); б) в сохранении (персистировании) эмбриональной структуры (боталлов проток, две дуги аорты, шейные рёбра); в) в нарушении нормального положения органа (анаболии и гетеротопии) (тазовая почка, крипторхизм, шейная эктопия сердца); г) в чрезмерном развитии рудиментов.   Атавизмы, снижающие жизнеспособность организмов, приводящие к гибели, называются атавистическими пороками развития (анэнцефалия, несмыкание нервной трубки – рахисхиз, трёхкамерное сердце).   Атавистические пороки, имеющие одинаковое фенотипическое проявление у родственных форм. В основе – одинаковые мутации – причины параллельной изменчивости (щелинные дефекты верхней губы, челюсти, нёба у собак). Их изучение важно для лечения и коррекции.

Лекция № 18