Основные требования, предъявляемые к материальному субстрату, ответственному за наследственность. Реализация наследственной информации

1) Способность к самовоспроизведению – вещество должно обеспечить преемственность свойств в поколениях

2) Уникальность – вещество должно иметь структуру, объясняющую существование миллионов видов и неповторимость.

3) Специфичность – структура вещества должна предполагать синтез специфических белков.

Ответственным материальным субстратом за передачу наследственных болезней они считают генопатии— патологию генов, в которую включаются патологические мутации генов родителей и предков пробанда. Реализация генетической информации происходит в процессе синтеза белковых молекул с помощью трех типов РНК: информационной (иРНК) (ее также называют матричной РНК, мРНК), транспортной (тРНК) и рибосомальной (рРНК). При этом генетическая информация копируется с матрицы ДНК на мРНК в ходе транскрипции, а затем мРНК используется как матрица для синтеза белков в ходе трансляции. Биосинтез белка — сложный многостадийный процесс синтеза полипептидной цепи из аминокислот, происходящий на рибосомах с участием молекул мРНК и тРНК. Процесс биосинтеза белка требует значительных затрат энергии. Биосинтез белка происходит в два этапа. В первый этап входит транскрипция и процессинг РНК, второй этап включает трансляцию. Во время транскрипции фермент РНК-полимераза синтезирует молекулу РНК, комплементарную последовательности соответствующего гена (участка ДНК). Терминатор в последовательности нуклеотидов ДНК определяет, в какой момент транскрипция прекратится. В ходе ряда последовательных стадий процессинга из мРНК удаляются некоторые фрагменты, и редко происходит редактирование нуклеотидных последовательностей. После синтеза РНК на матрице ДНК происходит транспортировка молекул РНК в цитоплазму. В процессе трансляции информация, записанная в последовательности нуклеотидов переводится в последовательность остатков аминокислот. транспорт осуществляется через мембраны.

Этапы синтеза белка (экспрессия гена). Пути транспорта синтезированного белка в клетке и за её пределами.

Организмы обладают способностью передавать следующим поколениям свои признаки и особенности, т.е. воспроизводить себе подобных. Это явление наследования признаков основано на передаче из поколения в поколение наследственной информации. Материальным носителем этой информации являются молекулы ДНК.

Передача наследственной информации от одного поколения клеток к другому, от одного поколения организмов к последующему обеспечивается некоторыми фундаментальными свойствами ДНК. Она удваивается в каждом поколении клеток и может неопределенно долго воспроизводиться без каких-либо изменений. Относительно редкие изменения наследственной информации также могут воспроизводиться и передаваться от поколения к поколению. информационная РНК, несущая сведения о первичной структуре белковых молекул, синтезируется в ядре. Пройдя через поры ядерной оболочки, иРНК направляется к рибосомам, где осуществляется расшифровка генетической информации - перевод ее с «языка» нуклеотидов на «язык» аминокислот.

Аминокислоты, из которых синтезируются белки, доставляются к рибосомам с помощью специальных РНК, называемых транспортными (тРНК). В клетке имеется столько же разных типов тРНК, сколько типов кодонов, шифрующих аминокислоты. На вершине каждого «листа» тРНК имеется последовательность трех нуклеотидов, комплементарных нуклеотидам кодона в иРНК. Такая последовательность нуклеотидов в структуре тРНК называется антикодоном.

Для того чтобы аминокислота включилась в полипептидную цепь белка, она должна оторваться от тРНК. На втором этапе синтеза тРНК выполняет функцию переводчика с «языка» нуклеотидов на «язык» аминокислот. Такой перевод происходит на рибосоме

Третий этап синтеза белка заключается в том, что фермент синтетаза присоединяет оторвавшуюся от тРНК аминокислоту к растущей полипептидной цепи. Информационная РНК непрерывно скользит по рибосоме, каждый триплет сначала попадает в первый участок, где узнается антикодоном тРНК, затем на второй участок. Сюда же переходит тРНК с присоединенной к ней аминокислотой, здесь аминокислоты отрываются от тРНК и соединяются друг с другом в той последовательности, в которой триплеты следуют один за другим

Когда на рибосоме в первом участке оказывается один из трех триплетов, являющихся знаками препинания между генами, это означает, что синтез белка завершен. Готовая полипептидная цепь отходит от рибосомы.

Процесс синтеза белковой молекулы требует больших затрат энергии. На соединение каждой аминокислоты с тРНК расходуется энергия одной молекулы АТФ.

Можно условно выделить два пути транспорта белка в клетке:

1. Из цитоплазмы в некоторые органеллы (ядро, пластиды, митохондрии)

2. Большой путь везикулярного транспорта из ШЭР через аппарат Гольджи к другим органеллам (лизосомы, пероксисомы) и через секреторные везикулы во внеклеточную среду.