Методы пренатальной диагностики

1. Просеивающие(обследование беременных женщин, выявление групп риска).

А)исследование крови на АФП (альфафетопротеин. Его концентрация повышается в крови беременных при патологии нервной трубки, понижается при с. Дауна.

Б)ХГЧ (хорионический гонадотропин. Его уровень в норме к концу первого триместра беременности резко понижается, а при хромосомных болезнях (в 70%) остается высок до рождения ребенка.

2. Прямые методы (направленные на обследование плода).

А)Неинвазивные (Без хирургического вмешательства).

УЗИ - позволяет диагностировать пороки ЦНС, сердца, костей итд.

Б) Инвазивные(через брюшной прокол плодного пузыря под контролем УЗИ)

-Хориобиопсия (взятие эпителия ворсинок хориона (7-10нед.)

-Амниоцентез (взятие околоплодной жидкости со слущенными клетками плода (15-18нед.) используется для биохимических (обнаружение дефектов белковых продуктов генов), цитогенетических (определение пола, хромосомных и геномных мутаций), молекулярно- биологических исследований.

- Кордоцентез взятие крови из пуповины (19-22 нед.)

Пренатальное обследование плода проводят в случаях:

-обнаружении структурных перестроек (Транслокаций) хромосом у родителей ;

-при наличии у родителей доминантного наследственного заболевания;

-при наличии в семье детей с рецессивным наследственным заболеванием, что свидетельствует о гетерозиготности родителей;

Медико-генетическое консультирование

Для подавляющего большинства болезней эффективных способов лечения не существует. Основная роль отводится профилактике рождения аномального потомства.

МГК – это один из видов специализированной помощи населению, направленное в первую очередь на предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией.

1) Проспективное (до рождения) проводят при кровнородственных браках, при отягощенной наследственности мужа или жены, при воздействии вредных факторов не за долго до наступления беременности.

2) Ретроспективное (после рождения больного ребенка)

Консультирование семей, обращающихся к врачу генетику, включает три основных этапа:

1) Уточнение диагноза (цитогенетический, биохимический, генеалогический) позволяет установить степень генетического риска и выбор эффективных методов пренатальной диагностики.

2) Прогнозирование (определение вероятности появления наследственной патологии в семье)

-До 5% низкая (противопоказаний нет)

-6-20% средняя (зависит от тяжести последствий и возможности проведения полной пренатальной диагностики)

-выше 20% высокая (при отсутствии методов пренатальной диагностики деторождение в данной семье не рекомендуют).

3) заключение и рекомендации

-врач генетик объясняет смысл генетического риска медицинских и социальных последствий рождения больного ребенка

-помочь советом в принятии решения о деторождении.

Наследственные болезни человека. Их классификация, принципы лечения и профилактики.

Наследственные заболевания – это заболевания, обусловленные изменениями генетического материала.

Генетическая классификация наследственных болезней:

• Генные болезни – болезни, вызываемые генными мутациями.

• Хромосомные болезни – определяются хромосомными и геномными мутациями.

• Болезни с наследственной предрасположенностью могут быть моногенными и полигенными. Для их реализации моногенной предрасположенности необходимо не только унаследовать мутантный ген, но и воздействие специфического фактора среды. Полигенная наследственная предрасположенность определяется сочетание аллелей разных генов. Каждый аллель в отдельности скорее нормальный, чем патологический. Предрасполагает к болезням определенная их комбинация. Свой патологический потенциал они проявляют вместе с комплексом нескольких внешнесредовых факторов.

• Болезни, возникающие про несовместимости матери и плода по антиганам- результат иммунного конфликта при несовместимости по резус-фактору, по группам крови системы АВО (гемолитическая болезнь новорожденного).

Клиническая классификация наследственных болезнейстроится по органному, системному принципу или по типу обмена веществ: нервные, нервно-мышечные, психические, болезни опорно-двигательного аппарата, кожи, крови и т. д. Болезни обмена веществ – аминокислотного, белкового, липидного и др.

Наследственная патология характеризуется:

• Множественностью поражения, т.е. вовлеченностью многих органов и систем. Это обусловлено плейотропным действием гена. Плейотропия может быть первичная и вторичная.

• Сегрегация симптомов заболевания.

• Хроническим прогредиентным характером течения. Относительной резистентностью к лечению.

• Наследственные болезни имеют, как правило, небольшой разброс по времени манифестанции. Большинство из них имеют врожденный характер, но могут манифестировать.

• Сниженной продолжительностью жизни.

• Особенностями проявления наследственной патологии является наличие врожденных микроаномалий и/или врожденных пороков развития.