По курсу медицинской биологии и генетике

План семинара-коллоквиума

" Уровни организации живого.

Биология клетки. Размножение".

1. Определение понятия жизни на современном этапе науки. Критика метафизических и идеалистических представлений о сущности жизни. Фунда­ментальные свойства живого.

2. Эволюционно-обусловленные уровни организации жизни.

3. Клетка - элементарная генетическая и структурно-функциональная биологическая система.

4. Клеточная теория. История и современное состояние. Значение ее для биологии и медицины.

5. Клетка как открытая система. Организация потоков вещества, энергии и информации в клетке.

6. Типы клеточной организации. Прокариотическая и эукариотическая клетки

7. Особенности строения эукариотической клетки.

8. Строение и функции ядра.

9. Наследственный аппарат клеток. Химическая и структурная организация хромосом.

10.Классификация хромосом.

11.Характеристика ДНК. Молекулярное строение гена у прокариот и эука­риот. Уникальные гены и повторяющиеся последовательности на нити ДНК, их функциональное значение.

12.Гетеро- и эухроматин.

13.Наследственный аппарат клеток человека. Характеристика кариотипа человека в норме.

14.Закономерность существования клетки во времени. Клеточный цикл, его периодизация.

15.Митотический цикл, фазы авторепродукции и распределение генетичес­кого материала. Механизм регуляции митотической активности. Пробле­мы клеточной пролиферации в медицине.

16.Размножение - универсальное свойство живого, обеспечивающее материальную непрерывность в ряду поколений. Формы размножения, их эволю­ционная характеристика.

17.Половое размножение. Морфофункциональная характеристика половых клеток. Процесс образования половых клеток (гаметогенез).

18.Мейоз: цитологическая и цитогенетическая характеристика.

19.Половой диморфизм: генетический, морфофизиологический, эндокринный и поведенческий аспекты.

20.Партеногенез.

21.Биологические аспекты репродукции человека.

ТЕМА ЗАНЯТИЯ: Законы Г.Менделя о независимом наследовании. Закономер­ности наследования при моно-, ди- и полигибридном скре­щивании. Менделирующие признаки человека.

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Познакомиться с явлением наследственности, как процес­сом, обеспечивающим связь поколений. Изучить сущность гибридологичес­кого анализа основного метода классической генетики. Рассмотреть пра-

вила наследования признаков при моно-, ди- и полигибридном скрещива­нии. Познакомиться с менделирующими признаками человека.

МОТИВАЦИОННАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА: Изучение закономерностей наследственнос­ти и их материальной основы является базой для рассмотрения вопроса изменчивости живой материи и диалектической взаимосвязи этих двух яв­лений. Знание данных вопросов необходимо для молекулярно-генетического обоснования процессов индивидуального развития организмов, их генети­ческого разнообразия, а также вопросов эволюции животных и человека. Поскольку многие признаки человека (в том числе и некоторые болезни) наследуются как менделирующие признаки, знание закономерностей их нас­ледования необходимо врачу для усвоения вопросов генетики человека и положений медицинской генетики.

СОДЕРЖАНИЕ РАБОТЫ:

1. Разбор теоретического материала и контроль уровня знаний.

2. Практическая часть:

а) Решение ситуационных задач на закономерности наследования при моно­гибридном скрещивании N 41 (1), 47, 50 (1,2), 52 (1,2) С.19-20, Задач­ник по общей и медицинской генетеке под редакцией Н.В.Хелевина.

При решении задач составить схему скрещивания, записать гаметы ро­дителей, установить возможные генотипы потомков и вероятность про­явления признака в фенотипе потомства.

б) Решение ситуационных задач на закономерности наследования при ди­гибридном скрещивании N 75(1,2,3), 76(1,2) С.29, Задач­ник по общей и медицинской генетеке под редакцией Н.В.Хелевина.

При решении задач использовать решетку Пеннета, записать все воз­можные генотипы родителей и потомков, и отметить соответствующие им фенотипы. Выявить со­отношение генотипов и фенотипов.

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ ПОДГОТОВКИ:

1. Наследственность и наследование, их сущность.

2. Ген как единица функционирования наследственного материала.

3. Свойства наследственных факторов (генов): дискретность, стабиль­ность, специфичность, аллельное состояние.

4. Понятие о гомозиготности и гетерозиготности.

5. Гибридологический анализ - основной метод генетики.

6. Открытие Г.Менделем законов независимого наследования. Моногибрид­ное скрещивание. Единообразие гибридов первого поколония.

7. Закон расщепления у гибридов второго поколения при моногибридном скрещивании. Доминантность и рецессивность.

8. Закон чистоты гамет. Анализирующее скрещивание.

9. Ди- и полигибридное скрещивание. Закон независимого наследования признаков (закон независимого наследования пар аллелей)

10. Условия менделирования признаков. Менделирующие признаки человека.

ЛИТЕРАТУРА:

1. Лекции.

2. Учебник "Биология" под редакцией В.Н. Ярыгина, М., «Высшая школа», 2003, том 1, С. 111-115, 228-230.

3. Н.В.Хелевин , А.М.Лобанов, О.Ф. Колесова “ Задачник по общей медицинской генетике”, М., "Высшая школа", изд.2, 1984, 160 с.

ТЕМА ЗАНЯТИЯ: Хромосомная теория наследственности. Сцепленное наследо­вание признаков. Наследование признаков, контролируемых генами Х- и У-хромосом человека.

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Изучить основные положения хромосомной теории наследс­твенности. Рассмотреть механизм сцепленного наследования признаков. Выяснить условия и причины нарушения сцепления генов, биологическую роль кроссинговера. Разобрать механизм генетического определения пола и значение наследования признаков, контролируемых генами Х- и У-хромо­сом.

МОТИВАЦИОННАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА: Изучение данной темы позволит более глу­боко понять роль хромосом в наследовании признаков. Знакомство с меха­низмом кроссинговера дает возможность более полно представить роль комбинативной изменчивости в создании гено- и фенотипического разнооб­разия людей. Изучение механизма генетического определения пола и осо­бенностей передачи признаков, контролируемых генами половых хромосом помогает установить причину некоторых наследственных заболеваний, осо­бенностей их проявления у мужчин и женщин. Кроме того, это дает осно­вание прогнозировать врачам возможность возникновения наследственных заболеваний у детей в зависимости от состояния генотипа их родителей.

СОДЕРЖАНИЕ ЗАНЯТИЯ:

1. Разбор теоретического материала и контроль уровня знаний.

2. Практическая часть:

Решение ситуационных задач N 157, С.51; N158, С.52; N106, 108(1,2); 109(1,2);110 С.39-40, Задач­ник по общей и медицинской генетеке под редакцией Н.В.Хелевина.

При решении задач на наследование признаков, сцепленных с полом составить схему скрещивания, записать генотипы родителей и их гаме­ты, а также все возможные генотипы потомков. Дать характеристику фенотипов потомков, указав вероятность проявления патологических признаков у мужчин и женщин.

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ ПОДГОТОВКИ:

1. Сцепленное наследование признаков. Хромосомы как группы сцепления генов.

2. Нарушение сцепления генов. Кроссинговер, его биологическая роль.

3. Линейное расположение генов в хромосомах. Генетические и цитологи­ческие карты хромосом.

4. Механизм генетического определения и дифференцировки пола в разви­тии. Переопределение пола.

5. Наследование признаков, контролируемых генами Х- и У-хромосом чело­века.

6. Хромосомная теория, основные положения.

ЛИТЕРАТУРА:

1. Лекции.

2. Учебник "Биология" под редакцией В.Н. Ярыгина, М., «Высшая школа», 2003, том 1, С. 115-117, 212-218, 226-227, 231-233.

3. Н.В.Хелевин , А.М.Лобанов, О.Ф. Колесова “ Задачник по общей медицинской генетике”, М., "Высшая школа", изд.2, 1984, 160 с.

ТЕМА ЗАНЯТИЯ: Генотип и фенотип. Взаимодействие аллельных и неаллель­ных генов в детерминации признаков. Множественные алле­ли. Наследование групп крови по системе АВО.

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Сформировать представление о генотипе и фенотипе. Расс­мотреть фенотип как результат реализации генотипа в определенных усло­виях среды. Изучить механизм взаимодействия аллельных и неаллельных генов и его роль в определении конкретных фенотипических признаков. Познакомиться с явлением множественного аллелизма на примере наследо­вания групп крови по системе АВО.

МОТИВАЦИОННАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА: Изучение данного материала необходимо для понимания причин генетического разнообразия людей и имеет непос­редственное отношение к вопросам популяционной генетики человечества. Выяснение сложности взаимодействия генов в развитии признаков имеет большое значение для понимания механизма наследования важнейших функ­ций и свойств организма (групп крови, Rh-фактора, предрасполдоженности к заболеваниям и т.д.). Знание механизма наследования групп крови по системе АВО необходимо врачу для правильного подбора донора и реципиента, что поз­воляет избежать осложнений при переливании крови.

СОДЕРЖАНИЕ РАБОТЫ:

1. Разбор теоретического материала и контроль уровня знаний.

2. Практическая часть:

а) Решение ситуационных задач №128, 129, 134, С.45, Задач­ник по общей и медицинской генетеке под редакцией Н.В.Хелевина.

При решении данных задач записать генотипы родителей, их гаметы, возможные генотипы потомков. Подчеркнуть обусловленность групп кро­ви соответствующими генотипами.

б) Решение ситуационных задач №179, 182(1,2,3), С.62-63; N192(1,2), С.65, Задач­ник по общей и медицинской генетеке под редакцией Н.В.Хелевина.

При решении задач использовать решетку Пеннета для выяснения коли­чественного отклонения расщепления в потомстве дигетерозигот от менделевского соотношения 9:3:3:1.

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ ПОДГОТОВКИ:

1. Генотип и фенотип. Фенотип как результат реализации наследственной информации (генотипа) в определенных условиях среды.

2. Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: доминирование, промежуточное проявление, рецессивность, кодоминирование, межал­лельная комплементация. Роль аллельных генов.

3. Множественные аллели. Наследование групп крови по системе АВО.

4. Взаимодействие неаллельных генов. Эпистаз (доминантный и рецессив­ный).

5. Комплементарность.

6. Полимерия. Полигенное наследование как механизм наследования коли­чественных признаков.

7. Количественная и качественная специфика проявления генов в призна­ках: пенетрантность, экспрессивность, поле действия гена, плейотро­пия, генокопии.

8. Общая характеристика генотипа человека.

ЛИТЕРАТУРА:

1. Лекции.

2. Учебник "Биология" под редакцией В.Н. Ярыгина, М., «Высшая школа», 2003, том 1, С. 88-90, 137-138, 153-162, 209-212, 234-239.

3. Н.В.Хелевин , А.М.Лобанов, О.Ф. Колесова “ Задачник по общей медицинской генетике”, М., "Высшая школа", изд.2, 1984, 160 с.

ТЕМА ЗАНЯТИЯ: Молекулярные основы наследственности.

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Изучить сущность кодирования генетической информации в ДНК. Рассмотреть механизм реализации биологической информации в клетке (биосинтез белка). Выяснить принципы регуляции процесса биосинтеза белка в клетке.

МОТИВАЦИОННАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА: Изучение процессов даннойтемы необходимо для формирования представлений о молекулярных механизмах кодирования наследственной информации и реализации ее в соответствующие признаки организма. Эти знания нужны для восприятия вопросов таких разделов биологии как размножение, индивидуальное развитие, наследствен­ность и изменчивость организмов. Данные вопросы тесно связаны с меха­низмом возникновения наследственных заболеваний, поэтому необходимо знать и учитывать их при диагностике, лечении и профилактике подобных болезней.

СОДЕРЖАНИЕ РАБОТЫ:

1. Разбор теоретического материала и контроль уровня знаний.

2. Практическая часть:Решение ситуационных задач NN 2, 3, 6, 8, 10, 14, С.8-9, Задач­ник по общей и медицинской генетеке под редакцией Н.В.Хелевина.

При решении задач использовать таблицу N1, С.156, Задач­ник по общей и медицинской генетеке под редакцией Н.В.Хелевина.

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ ПОДГОТОВКИ:

1. Кодирование биологической информации в клетке. Кодовая система ДНК.

2. Реализация биологической информации в клетке. Транскрипция. Феномен сплайсинга.

3. Перенос биологической информации на белок (трансляция). Экспрессия генов в процессе биосинтеза белка.

4. Гипотеза "один ген - один фермент", ее современная трактовка. Муль­тимерная организация белков как структурная основа межаллельных и межгенных взаимодействий (на примере гемоглобина человека).

5. Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот.

6. Классификация генов: структурные и регуляторные.

7. Цитоплазматическая наследственность.

ЛИТЕРАТУРА:

1. Лекции.

2. Учебник "Биология" под редакцией В.Н. Ярыгина, М., «Высшая школа», 2003, том 1, С. 68-72, 92-114, 163-172, 239-241, 252-253.

3. Н.В.Хелевин , А.М.Лобанов, О.Ф. Колесова “ Задачник по общей медицинской генетике”, М., "Высшая школа", изд.2, 1984, 160 с.

План семинара-коллоквиума

"Закономерности наследования и

молекулярные основы наследственности".

1. Наследственность и изменчивость - фундаментальные свойства живого, их диалектическое единство. Наследование, его сущность.

2. Ген как единица функционирования наследственного материала. Свойс­тва наследственных факторов (генов): дискретность, стабильность, специфичность, аллельное состояние.

3. Гибридологический анализ - основной метод генетики.

4. Открытие Г.Менделем законов независимого наследования. Моногибрид­ное скрещивание. Правило единообразия гибридов первого поколения.

5. Правило расщепления гибридов второго поколения. Доминантность и ре­цессивность. Понятие о гомозиготности и гетерозиготности.

6. Ди- и полигибридное скрещивание. Независимое комбинирование неал­лельных генов.

7. Условия менделирования признаков. Менделирующие признаки человека.

8. Создание хромосомной теории наследственности (Т.Морган). Сцепленное наследование признаков. Хромосомы как группы сцепления генов.

9. Нарушение сцепления генов. Кроссинговер, его биологическая роль.

10.Линейное расположение генов в хромосомах. Генетические и цитологи­ческие карты хромосом.

11.Механизм генетического определения и дифференцировки пола в разви­тии. Переопределение пола.

12.Наследование признаков, контролируемых генами Х- и У-хромосом чело­века.

13.Генотип и фенотип. Фенотип как результат реализации наследственной информации (генотипа) в определенных условиях среды.

14.Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: доминирование, промежуточное проявление, рецессивность, кодоминирование (межал­лельная комплементация). Роль аллельных генов.

15.Множественные аллели. Наследование групп крови по системе АВО.

16.Комплементарность. Полимерия. Полигенное наследование как механизм наследования количественных признаков.

17.Количественая и качественная специфика проявления генов в призна­ках: пенетрантность, экспрессивность, поле действия гена, плейотро­пия, генокопии.

18.Общая характеристика генотипа человека.

19.Кодирование биологической информации в клетке. Кодовая система ДНК и белка.

20.Реализация биологической информации в клетке. Траскрипция. Феномен сплайсинга.

21.Перенос биологической информации на белок (трансляция). Экспрессия генов в процессе биосинтеза белка.

22.Гипотеза "один ген - один фермент", ее современная трактовка. Мультимерная организация белков как структурная основа межаллельных и межгенных взаимодействий (гемоглобин человека).

23.Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот.

24.Классификация генов: структурные и регуляторные.

25.Цитоплазматическая наследственность.

ТЕМА ЗАНЯТИЯ: Фенотипическая и генотипическая изменчивость.

Генные мутации. Понятие о генных болезнях.

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Изучить явление изменчивости. Рассмотреть закономерности возникновения фенотипической, комбинативной, мутационной изменчивости и их фенотипические эффекты. Изучить сущность, механизмы возникновения и роль генных мутаций. Рассмотреть формы и механизмы репарации генети­ческого материала. Познакомиться с механизмами развития, наследования и сущностью генных болезней.

МОТИВАЦИОННАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА: Изучение изменчивости организмов необхо­димо для усвоения положений теорий эволюции, для формирования предс­тавлений о механизмах генетических изменений при воздействии факторов среды на организм. Знание фенотипической изменчивости позволяет выяв­лять пределы функциональных изменений наследственного материала в от­вет на воздействие среды и дает возможность врачам рассматривать мно­гие ненаследственные болезни как результат нарушения адаптивных меха­низмов. Изучение комбинативной изменчивости позволяет объяснить гено­типическое разнообразие людей, их генотипическую индивидуальность, что необходимо учитывать врачу в практической работе. Знание механизмов генных мутаций и их роли в возникновении болезней человека необходимо в клинике для изучения причин возникновения наследственных заболева­ний, а также для обоснования их диагноза, принципов лечения и профи­лактики.

СОДЕРЖАНИЕ ЗАНЯТИЯ:

1. Разбор теоретического материала и контроль уровня знаний.

2. Практическая часть.

Рассмотрение и анализ препаратов морфологических (видимых) генных мутаций у дрозофилы.

Препарат N 1. Дрозофила - нормальное строение.

Пользуясь лупой, рассмотреть препарат плодовой мушки дрозофилы с нор­мальными внешними признаками (серый цвет тела, нормальные крылья, правильная форма щетинок).

Препарат N 2. Мутация дрозофилы: бескрылая форма.

Рассмотреть зафиксированных на препарате бескрылых мух. Данная форма дрозофилы обусловлена рецессивным мутантным геном, находящимся во вто­рой паре хромосом.

Препарат N 3. Мутация дрозофилы: желтое тело.

При рассмотрении препарата обратить внимание на желтую окраску тела у

дрозофилы. Данный признак связан с рецессивным мутантным геном, лока­лизованном в Х-хромосоме.

Препарат N 4. Мутация дрозофилы: изогнутые щетинки.

На препарате рассмотреть щетинки, расположенные на теле дрозофилы. Об­ратить внимание на их изогнутую форму. Сравнить с формой щетинок нор­мальных мух. Данный признак обусловлен мутантным рецессивным геном, находящимся в Х-хромосоме.

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ ПОДГОТОВКИ :

1. Определение изменчивости, Классификация ее форм.

2. Фенотипическая изменчивость. Норма реакции генетически детерминиро­ванных признаков. Адаптивный характер модификаций. Фенокопии.

3. Комбинативная изменчивость. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генетического разнообразия людей.

4. Мутационная изменчивость. Основные положения теории мутаций.

5. Классификация мутаций: по происхождению, по месту возникновения, по характеру изменений фенотипа, в зависимости от влияния на жизнеспо­собность организма, по характеру изменений наследственного материа­ла.

6. Генные мутации, определение. Механизмы возникновения спонтанных генных мутаций.

7. Частота генных мутаций. Мутации прямые и обратные, доминантные и рецессивные.

8. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости Н.И.Вави­лова.

9. Антимутационные барьеры организма.

10. Репарация генетического материала. Механизм репарации ДНК. Фоторе­активация. Темновая репарация (дорепликативная и пострепликативная).

11. Мутации, связанные с нарушением репарации ДНК и их роль в патологии.

12. Генные болезни, механизмы их развития, наследования, частота воз­никновения. Примеры наиболее распространенных генных болезней.

ЛИТЕРАТУРА:

1. Лекции.

2. Учебник "Биология" под редакцией В.Н. Ярыгина, М., «Высшая школа», 2003, том 1, С. 77-83, 84-91,142-145, 146-147, 178-181, 211-212, 245-248.

ТЕМА ЗАНЯТИЯ: Структурные мутации хромосом. Индуцированный мутагенез.

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Рассмотреть структурные мутации хромосом (хромосомные аберрации), причины и механизмы их возникновения, фенотипическое про­явление. Изучить индуцированные мутации, вызываемые физическими, хими­ческими и биологическими факторами.

МОТИВАЦИОННАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА: Изучение структурных мутаций хромосом, причин и механизмов их возникновения, фенотипического проявления у че­ловека необходимо врачу для обоснования диагноза, разработки принципов лечения и профилактики хромосомных заболеваний, вызываемых данными му­тациями. Рассмотрение индуцированных мутаций, факторов вызывающих их, механизмов их возникновения необходимо для анализа последствий влияния экологических факторов на наследственность человека и понимания гене­тической опасности загрязнения окружающей среды. Все это необходимо учитывать врачу в своей практической деятельности.

СОДЕРЖАНИЕ ЗАНЯТИЯ:

1. Разбор теретического материала и контроль уровня знаний.

2. Практическая часть.

Препарат N 1. Дрозофила - нормальное строение.

Пользуясь лупой рассмотреть препарат плодовой мушки дрозофилы с нор­мальными внешними признаками.

Препарат N 2. Мутация дрозофилы: вырезка на крыле.

На препарате представлена мутантная форма дрозофилы, которая фенотипи­чески характеризуется вырезкой на крыльях. Сравнить с формой крыльев нормальных мух. Данная мутация связана с интерстициальной делецией Х-хромосомы. В гетерозиготном состоянии эта мутация обуславливает раз­витие вырезки на крыльях. В гомозиготном и гемизиготном состоянии она летальна.

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ ПОДГОТОВКИ:

1. Структурные мутации хромосом (хромосомные аберрации), их сущ­ность, распространение в природе и классификация.

2. Механизмы возникновения структурных мутаций хромосом.

3. Делеции, их сущность, формы, фенотипический эффект. Явление псевдо­доминирования. Медицинские аспекты данных мутаций.

4. Дупликации, инверсии, кольцевые хромосомы. Механизм возникновения. Фенотипическое проявление. Медицинские аспекты.

5. Транслокации, их сущность. Реципрокные транслокации, их характеристика и медицинское значение. Робертсоновские транслокации и их роль в наследственной патологии.

6. Траспозиции. Мобильные генетические элементы как форма транспози­ций. Их характеристика, механизмы перемещения по геному и значение.

7. Индуцированный мутагенез. Физические, химические и биологические мутагенные факторы.

8. Радиационные мутации. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды.

9. Мутагенез и канцерогенез.

ЛИТЕРАТУРА:

1. Лекции.

2. Учебник "Биология" под редакцией В.Н. Ярыгина, М., «Высшая школа», 2003, том 1, С. 87-88, 128-136, 152, 178-181.

ТЕМА ЗАНЯТИЯ: Мутации числа хромосом. Гаплоидия, полиплоидия и анеуплоидия. Понятие о хромосомных болезнях.

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Изучить мутации числа хромосом, причины и механизмы их возникновения. Рассмотреть распространенность данных мутаций в живой природе. Познакомиться с возникновением и фенотипическим проявлением мутаций числа хромосом у человека. Изучить механизмы развития и насле­дования хромосомных болезней.

МОТИВАЦИОННАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА: Изучение мутаций числа хромосом необхо­димо для усвоения соответствующих разделов наследственной патологии по курсу патологической физиологии и клинической генетики. Знание причин и механизмов возникновения хромосомных болезней у человека необходимо врачу для обоснования диагноза, разработки принципов лечения и профи­лактики данных заболеваний.

СОДЕРЖАНИЕ ЗАНЯТИЯ:

1. Разбор теоретического материала и контроль уровня знаний.

2. Практическая часть.

Провести анализ возникновения возможных отклонений в мужском и женском кариотипе по половым хромосомам при всех вариантах наруше­ния расхождения данных хромосом во время мейоза I и II.

а) По предлагаемой схеме выписать возможные варианты женских и мужских гамет при нарушении расхождения хромосом в мейозе I и II.

ХХ ХУ / \ / \ Мейоз I Х Х Х У / \ / \ / \ / \ Мейоз II Х Х Х Х Х Х У У Норма Норма

ХХ ХУ

/ \ / \

Мейоз I Х Х Х У

/ \ / \ / \ / \

Мейоз II Х Х Х Х Х Х У У

Норма Норма

б) Начертить решетку Пеннета, учитывая число образующихся гамет.

в) Записать полученные типы гамет в решетку Пеннета.

г) Составить и записать в решетке Пеннета возможные кариотипы зигот.

д) Отметить нормальные кариотипы мужских и женских организмов кружками.

е) Проанализировать хромосомный состав мутантных зигот и назвать соответствующие им хромосомные болезни.

ж) Отметить число глыбок полового хроматина в норме и при мутациях. Проанализировать набор идиограмм с наиболее частыми хромосомными болезнями (синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тенера, синдром Клайнфельтера и др.)

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ ПОДГОТОВКИ:

1. Сущность мутаций числа хромосом, возможные причины и механизмы их возникновения.

2. Гаплоидия, характер изменения кариотипа, распространенность, феноти­пическое проявление.

3. Полиплоидия, характер изменения кариотипа. Митотическая, зиготичес­кая и мейотическая полиплоидизация.

4. Распространенность полиплоидии в живой природе. Фенотипическое про­явление. Полиплоидия у млекопитающих и человека.

5. Анеуплоидия, механизмы возникновения и возможные изменения кариоти­па. Цитологические и генетические механизмы возникновения разных форм анеуплоидии у человека. Мозаичные формы анеуплоидий у человека.

6. Общая характеристика фенотипического проявления анеуплоидий у чело­века.

7. Хромосомные болезни, механизмы их развития, наследования, частота возникновения. Примеры наиболее распространенных хромосомных болез­ней, связанных с хромосомными абберациями и мутациями числа хромо­сом.

ЛИТЕРАТУРА:

1. Лекции.

2. Учебник "Биология" под редакцией В.Н. Ярыгина, М., «Высшая школа», 2003, том 1, С. 145-147, 181-190, 241-245.

ТЕМА ЗАНЯТИЯ: Человек - специфический объект генетического анализа. Основные методы изучения наследственности человека.

Значение генетики для медицины.

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Представить человека как специфический генетический объ-

ект. Рассмотреть основные методы генетики человека. Раскрыть значение

генетики для медицины.

МОТИВАЦИОННАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА: Изучение темы необходимо для формирования представлений о человеке как особом генетическом объекте. Знание данных вопросов позволит на клинических кафедрах более глубоко подхо­дить к изучению заболеваний с учетом их наследственной предрасположен­ности и обусловленности. Изучение генетических особенностей человека и методов исследования его наследственности и изменчивости дает врачам возможность обоснованно проводить профилактику, диагностику и лечение наследственных болезней человека.

СОДЕРЖАНИЕ ЗАНЯТИЯ:

1. Разбор теоретического материала и контроль уровня знаний.

2. Практическая часть.

Провести анализ родословных для выявления характера наследования признаков. Предлагаемую родословную зарисовать в тетрадь протоколов и при ее анализе ответить на следующие вопросы (ответы записать в протокол):

а) установить характер признака (наследственный или ненаследственный);

б) одинакова ли встречаемость признака в родословной у женщин и мужчин;

в) сравнить встречаемость признака у женщин и мужчин в каждом поколении;

г) установить, есть ли прерывность наследования признака в ряду поко­лений;

д) на основании полученных данных определить тип наследования признака;

е) обозначить вероятную форму зиготности по данному признаку во всех поколениях.

3. Рассмотреть цитологический препарат хромосомного набора человека, используемый при цитогенетическом анализе. Обратить внимание на морфологию и число хромосом человека (демонстрация).

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ ПОДГОТОВКИ:

1. Генетика человека, определение.

2. Человек как специфический объект генетического анализа.

3. Основные методы изучения наследственности человека:

а) генеалогический

б) близнецовый

в) цитогенетический

г) популяционно-статистический

д) методы генетики соматических клеток

е) методы моделирования

ж) дерматоглифический

з) биохимический

и) иммунологический

к) ДНК-диагностика

4. Генетическая инженерия, ее задачи, методы, возможности, перспективы использования.

5. Медико-генетическое консультирование.

ЛИТЕРАТУРА:

1. Лекции.

2. Учебник "Биология" под редакцией В.Н. Ярыгина, М., «Высшая школа», 2003, том 1, С. 255-276, том 2, С.144-145.

План семинара-коллоквиума

"Изменчивость. Человек как специфический объект

генетических исследований. Значение генетики для медицины".

1. Определение изменчивости, классификация ее форм.

2. Фенотипическая изменчивость. Норма реакции генетически детерминиро­ванных признаков. Адаптивный характер модификаций. Фенокопии.

3. Комбинативная изменчивость. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генетического разнообразия людей.

4. Мутационная изменчивость. Основные положения теории мутаций.

5. Классификация мутаций: по происхождению, по месту возникновения, по характеру изменений фенотипа, в зависимости от влияния на жизнеспо­собность организма, по характеру изменения наследственного материа­ла.

6. Генные мутации, определение. Механизм возникновения спонтанных ген­ных мутаций.

7. Частота генных мутаций. Мутации прямые и обратные, доминантные и рецессивные.

8. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости Н.И.Вави­лова.

9. Антимутационные барьеры организма.

10. Репарация генетического материала. Механизмы репарации ДНК. Фоторе­активация. Темновая репарация (дорепликативная и пострепликативная).

11. Мутации, связанные с нарушением репарации ДНК и их роль в патологии.

12. Генные болезни, механизмы их развития, наследования, частота воз­никновения. Примеры наиболее распространенных генных болезней.

13. Структурные мутации хромосом (хромосомные абберации), их сущ­ность, распространение в природе и классификация.

14. Механизмы возникновения структурных мутаций хромосом.

15. Делеции, их сущность, формы, фенотипический эффект. Явление псевдо­доминирования. Медицинские аспекты данных мутаций.

16. Дупликации, инверсии, кольцевые хромосомы. Механизм возникновения. Фенотипическое проявление. Медицинские аспекты.

17. Транслокации, их сущность. Реципрокные транслокации, их характерис­тика и медицинское значение. Робертсоновские транслокации и их роль в наследственной патологии.

18. Транспозиции. Мобильные генетические элементы как форма транспози­ций. Их характеристика, механизмы перемещения по геному и значение.

19. Индуцированный мутагенез. Физические, химические и биологические мутагенные факторы.

20. Радиационные мутации. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды.

21. Мутагенез и канцерогенез.

22. Сущность мутаций числа хромосом, возможные причины и механизмы их возникновения.

23. Гаплоидия, характер изменения кариотипа, распространенность, фено­типическое проявление.

24. Полиплоидия, характер изменения кариотипа. Митотическая, зиготичес­кая и мейотическая полиплоидизация.

25. Распространенность полиплоидии в живой природе. Фенотипическое про­явление. Полиплоидия у млекопитающих и человека.

26. Анеуплоидия, механизмы возникновения и возможные изменения кариоти­па. Цитологические и генетические механизмы возникновения разных форм анеуплоидий у человека. Мозаичные формы анеуплоидий у человека.

27. Общая характеристика фенотипического проявления анеуплоидий у чело­века.

28. Хромосомные болезни, механизмы их развития, наследования, частота возникновения. Примеры наиболее распространенных хромосомных болез­ней, связанных с хромосомными абберациями и мутациями числа хромосом.

29. Генетика человека, определение.

30. Человек как специфический объект генетического анализа.

31. Основные методы изучения наследственности человека: генеалогичес­кий, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, методы генетики соматических клеток, биохимический, иммунологичес­кий, методы моделирования, дерматоглифический, ДНК-диагностика.

32. Генетическая инженерия, ее задачи, методы, возможности, перспективы использования.

33. Медико-генетическое консультирование.

ТЕМА ЗАНЯТИЯ: Паразитические простейшие - возбудители болезней человека.

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Рассмотреть характерные черты организации простейших (Protozoa). Изучить отличительные особенности строения и цикла развития дизентерийной амебы (Entamoeba histolytica), урогенитальной трихо­монады (Trichomonas vaginalis), лямблии (Lamblia intestinalis), маля­рийных плазмодиев (Plasmodium vivax, Pl. malaria, Pl. falciparum, Pl. ovale) токсоплазмы (Toxoplama gondii), а также рассмотреть распростра­ненность данных паразитов, пути заражения и особенности взаимодействия их с организмом человека. Познакомиться с обоснованием лабораторной диагностики и профилактики, вызываемых ими заболеваний.

МОТИВАЦИОННАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА: Знание данного раздела необходимо для изучения экологии человека, общей и социальной гигиены, эпидемиологии, клинических дисциплин. Врач любой специальности в той или иной степени имеет дело с паразитарными заболеваниями. Поэтому знание биологии и экологии указанных паразитов, путей заражения ими необходимо врачу для правильной диагностики, лечения и профилактики амебиаза, трихомониаза, лямблиоза, малярии и токсоплазмоза.

СОДЕРЖАНИЕ ЗАНЯТИЯ:

1. Разбор теоретического материала и контроль уровня знаний.

2. Практическая часть.

Препарат N 1. Мазок крови больного малярией.

При малом увеличении микроскопа с окуляром х15 найти эритроциты, кото­рые представлены на препарате круглыми оранжево-красными точками. Осторожно перевести объектив на большое увеличение (окуляр´15, объектив´40) и найти пораженные плазмодиями эритроциты. Это клетки оранжевого цвета, внутри которых на­ходятся паразиты на разных стадиях развития, окрашенные в синий цвет. Зарисовать 2-3 пораженных эритроцита, указав на рисунке видимые под микроскопом структуры.

Препарат N 2. Токсоплазма.

На препарате при малом увеличении микроскопа с окуляром х15 найти мел­кие тельца неправильной формы, окрашенные в синий цвет. Осторожно пе­ревести объектив на большое увеличение (окуляр´15, объектив´40) и рассмотреть паразитов, кото­рые выглядят в виде телец полулунной формы с темно-синим ядром в цент­ре. Зарисовать 2-3 паразита, указав на рисунке видимые под микроскопом структуры.

Препарат N 3. Цисты токсоплазмы (демонстрация).

Под микроскопом среди мышечных волокон видны интенсивно окрашенные, четко ограниченные, округлой или овальной формы цисты токсоплазмы.

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ ПОДГОТОВКИ:

1. Характерные черты организации простейших.

2. Дизентирийная амеба. Систематическое положение, распространенность, морфологическая характеристика, жизненный цикл, патогенное дейст­вие, пути заражения, обоснование лабораторной диагностики и профи­лактики.