Значение генетики для медицины. Цитогенетический, биохимический, популяционно-статистический методы изучения наследственности человека.
Генетика человека, или медицинская генетика, изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предопределенности и условий окружающей среды, в том числе от социальных условий жизни.
Методы изучения наследственности человека. При изучении наследственности и изменчивости человека используют следующие методы: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический, гибридизации соматических клеток, моделирования и др.
Цитогенетический метод
Включает два основных вида исследования:
1) изучение хромосомного набора в соматических клетках организма человека, т.е. кариотипа;
2) определение полового хроматина.
1. Исследование кариотипа.
Бурное развитие этот метод получил после 1956 года, когда шведские ученые Дж. Тийо и А. Леван предложили новую методику исследования хромосомного набора и установили, что кариотип человека в норме содержит 46 хромосом.
Метод позволяет поставить диагноз хромосомного заболевания человека.
2. Исследование полового хроматина (телец Барра) – экспресс-метод.
При помощи шпателя делают соскоб со слизистой щеки, наносят мазок на предметное стекло, окрашивают и исследуют под микроскопом клетки, находящиеся на стадии интерфазы.
Метод позволяет установить количество Х-хромосом в кариотипе по числу телец Барра в клетке. В норме у женщин одна из Х-хромосом в период интерфазы не функционирует и образует тельце Барра (половой хроматин), которое хорошо видно в микроскоп как глыбка хроматина, прилежащая к ядерной мембране. В мужских соматических клетках тельце Барра в норме отсутствует.
Биохимический метод - метод изучения генетики человека; его значение для диагностики наследственных болезней обмена веществ.
Метод основан на знании принципов реализации гена в признак: ген – фермент – биохимическая реакция – признак. О наличии нормального или мутантного гена можно судить по ферментам или продуктам биохимических реакций, которые они катализируют.
Осуществляется в два этапа. На первом этапе проводится обследование большого контингента лиц с целью выявления предположительных случаев заболевания или носительства патологического гена. Эти программы называются просеивающими, или скрининг-программами. (фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия).
Популяционно-статистический метод
Популяция – это совокупность особей одного вида, длительно населяющих одну территорию, относительно изолированных от других групп особей данного вида, свободно скрещивающихся между собой и дающих плодовитое потомство.
Метод заключается в определении частоты отдельных генов и генотипов человеческих популяций. Теоретической основой данного метода является основной закон генетики популяций – закон Харди-Вайнберга.
Метод позволяет установить:
∙Частоту встречаемости аллелей одного гена в популяции, т.е. генные частоты.
∙Частоту встречаемости генотипов. Исследование генотипических частот позволяет изучить распространенность наследственных заболеваний, определить частоту гетерозиготного носительства патологического гена в популяции.
Закон Харди-Вайнберга – это закон популяционной генетики. Закон гласит: «В условиях идеальной популяции частоты генов и генотипов остаются постоянными от поколения к поколению» (p2+ 2pq+ q2), гдеГде 
— доля гомозигот по одному из аллелей; 
— частота этого аллеля; 
— доля гомозигот по альтернативному аллелю; 
— частота соответствующего аллеля; 
— доля гетерозигот. Закон действует в идеальных популяциях, состоящих из бесконечно большого числа особей, на которых не действуют факторы отбора.
Генетика человека – основа медицинской генетики. Человек – удобный генетический объект. У человека лучше, чем у других видов изучены биохимические, иммунологические, физиологические и другие реакции, а эти признаки детерминированы генами. Генетика человека– наука о наследственно обусловленных различиях людей и о нарушениях генетического материала. Существует специальность - клиническая генетика. Клиническая генетика– дисциплина, которая применяет законы классической генетики к проблемам клинической медицины, изучает этиологию и патогенез наследственных заболеваний, разрабатывает методы лечения наследственных заболеваний.
Основные закономерности наследственности были открыты благодаря применению гибридологического метода (Мендель). Для человека невозможен, так как:
У человека не может быть произведено искусственного скрещивания
Низкая плодовитость делает невозможным применение статистического подхода при оценке немногочисленного потомства одой пары родителей
Редкая смена поколений при значительной продолжительности жизни дает возможность одному исследователю наблюдать не более 3-4 поколений.
Существуют разные методы генетики человека.
Генеалогический метод- смотри выше
Близнецовый метод.
Биохимические методы.