Кариотип. Строение хромосомы
Кариотип – диплоидный (удвоенный – 2n) набор хромосом в соматических (неполовых) клетках организма: определенное число, размер, форма и особенности строение, постоянные для каждого вида (не путать с понятием «геном» – совокупность генов, содержащихся в гаплоидном (одинарном – 1n) наборе хромосом данного вида организмов). Для разных организмов характерны разные по количеству диплоидные наборы хромосом: малярийный плазмодий – 2, плодовая мушка – 8, комнатная муха – 12, сазан – 104, лягушка зеленая – 26, голубь – 80, кролик – 44, шимпанзе -48, человек – 46, картофель – 48, рожь – 14, кукуруза – 20.
Для исследования хромосомного набора человека в 1960 г. в Денвере была разработана «Стандартная система номенклатуры митотических хромосом человека». Согласно этой классификации все хромосомы располагаются попарно в порядке убывания их величины. Исключение составляют лишь половые хромосомы.
Кариотип человека состоит из 46 хромосом. Общее число хромосом в гаплоидном наборе равно 23. Из них 22 хромосомы одинаковы и у мужчин, и у женщин; они называются аутосомы. В диплоидном наборе (2n=46) каждая аутосома представлена двумя гомологами. Хромосомные пары пронумерованы от 1 до 22 в соответствии с их длиной. Двадцать третья хромосома является половой хромосомой, она может быть представлена или X или Y–хромосомой. Половые хромосомы у женщин представлены двумя X–хромосомами, а у мужчин одной X–хромосомой и одной Y–хромосомой. В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов.
Во всех соматических клетках любого растительного или животного организма число хромосом одинаково и это всегда четное число.
Половые клетки всегда содержат вдвое меньше хромосом, чем соматические. У всех организмов, относящихся к одному виду, число хромосом в клетках одинаково. Число хромосом не зависит от уровня организации и не всегда указывает на родство организмов.
Хромосомы как индивидуальные структуры становятся доступными для исследования после значительного укорочения и утолщения, которые они испытывают в период подготовки клетки к делению. Основные сведения о хромосомном наборе человека в целом и об индивидуальных хромосомах получены в результате изучения хромосом в метафазе митоза.
Хромосомы эукариот имеют сложное строение. Половина хромосомы называется хроматидой. Основу хромосомы составляет линейная (не замкнутая в кольцо) макромолекула дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) значительной длины (например, в молекулах ДНК хромосом человека насчитывается от 50 до 245 миллионов пар азотистых оснований). В растянутом виде длина хромосомы человека может достигать 5 см. Помимо неё, в состав хромосомы входят пять специализированных белков (так называемые гистоны) и ряд негистоновых белков. В состав хромосомы входят также РНК, липиды, минеральные вещества, фермент ДНК-полимераза, необходимый для репликации ДНК
Хромосомы представляют собой самостоятельные ядерные структуры, состоящие из одной или нескольких одинаковых молекул ДНК, соединенных в области первичной перетяжки – центромеры. К ней во время деления клетки прикрепляются нити веретена деления. Центромера делит хромосому на два плеча. В зависимости от длины плеча различают метацентрические хромосомы – плечи примерно одинаковой длины; субметацентрические – одно плечо короче другого, акроцентрические хромосомы – одно плечо практически рудиментарно. Некоторые хромосомы имеют вторичную перетяжку - ядрышковый организатор, он формирует в интерфазе ядрышки ядра.
Понятие плоидности хромосомных наборов.Гаметы и соматические клетки с увеличенным числом хромосом, кратным гаплоидному числу, называют полиплоидными; приставки три -, тетра- и т.д. указывают во сколько раз увеличено число хромосом, т.е. степень плоидности (триплоид, тетраплоид, пентаплоид и т.д.). У растений полиплоидия встречается гораздо чаще, чем у животных, например, из 300 тысяч известных видов покрытосеменных примерно половина – полиплоиды. Относительная редкость полиплоидии у животных объясняется тем, что увеличенное число хромосом значительно повышает вероятность ошибок при мейозе во время гаметогенеза. Что касается растений, то большинство из них способно к вегетативному размножению, поэтому они могут эффективно воспроизводиться и в полиплоидном состоянии. Полиплоидные организмы часто обладают благоприятными признаками – более крупными размерами, выносливостью, устойчивостью к заболеваниям. Большинство культурных растений – полиплоиды, образующие крупные плоды, запасающие органы, цветки или листья.
Существует две формы полиплоидии – аутополиплоидия и аллополиплоидия.
Аутополиплоидия может возникать как естественным, так и искусственным путем в результате увеличения числа хромосомных наборов у данного вида. Например, если произойдет репликация хромосом и хроматиды нормально разойдутся, но цитоплазма не разделится, то образуется тетраплоидная клетка с большим ядром. Такая клетка затем делится и дает тетраплоидные дочерние клетки. Количество цитоплазмы в этих клетках возрастает, чтобы сохранить постоянство ядерно-плазменного отношения, и это ведет к увеличению общих размеров растения или какой-либо его части.
У животных иногда наблюдается видоизмененная форма полиплоидии, при которой образуются отдельные полиплоидные клетки и ткани. Это обычно происходит при удвоении хромосом, не сопровождающимся разделением клетки. Гигантские хромосомы в клетках слюнных желез дрозофилы возникают в результате многократной репликации ДНК без перехода к митозу.
Аллополиплоидией называют удвоение числа хромосом у стерильного гибрида, в результате чего он становится плодовитым. Большинство аллоплоидных растений отличается по своим признакам от обоих родительских видов; к ним относятся многие из весьма ценных культур, выращиваемых человеком (например, пшеница). У животных аллополиплоидия почти неизвестна, т.к. у них межвидовые скрещивания происходят редко.