Проанализируйте данную родословную: определите тип наследования ахондроплазии и генотип пробанда

Тип наследования аутосомно-доминантный

Генотип

Экзаменациооный билет №5

У прокариот установлена оперонная модель регуляции экспрессии генов, что было доказано в 1961 году французскими микробиологами Жакобом и Моно на примере лактозного оперона у кишечной палочки.

1.Как устроен лактозный оперон?

2.Как он работает по типу индукции?

3.Какое значение в работе имеет зона терминатор?

4.Почему при работе оперона образуется полицистронная и-РНК?

5.Каков механизм репрессии оперона при избыточном образовании конечного продукта?

Ответ:

1. Лактозный оперон представлен группой тесно связанных генов (промотор, оператор, структурные гены, терминатор), работой которых руководит ген – регулятор. Если питательный материал (лактоза) для кишечной палочки в среде отсутствует, то оперон не работает, т.к. нарабатываемый геном-регулятором белок-репрессор связывается с оператором. Это не позволяет РНК-полимеразе свызаться с промотором и осуществить транскрипцию со структурных генов.
2. Как только появляется индуктор -лактоза, она связывается с белком-репрессором и такой комплекс не может присоединиться к оператору.
3. РНК-полимераза прикрепляется к промотору, достигает структурных генов и осуществляет транскрипцию со всех структурных генов оперона в виде одного полицистронного транскрипта.
4. С него затем синтезируются отдельные ферменты, участвующие в метаболизме лактозы.
5. Если при работе других оперонов прокариот образуется избыточное количество конечного продукта, то работа оперона на время блокируется в результате объединения конечного продукта с белком-репрессором, он связавшись с оператором блокирует транскрипцию.

2. Пересадка дорсальной губы бластопора ранней гаструлы амфибий под эктодерму вентральной стороны гаструлы реципиента вызывает развитие в этой области у зародыша реципиента дополнительного комплекса осевых органов нервной трубки, хорды, кишечной трубки. В дальнейшем развивается дополнительный зародыш.

1. Что такое эмбриональная индукция? Какие виды индукции вы знаете?
2. Как впервые было описано это явление и в каком эксперименте?
3. Какие формы взаимодействий проявляются в эмбриогенезе?
4. Назовите другие виды регуляции онтогенеза?
5. Какие факторы регуляции онтогенеза действуют в постнатальном периоде?

Ответ:

1. Эмбриональная индукция – это взаимодействие частей развивающегося зародыша, при этом более дифференцированный зачаток побуждает к развитию в определенном направлении менее дифференцированный зачаток. Виды : первичная, вторичная, третичная, каскадная, взаимная, гетерономную, гомономная.
2. Помимо первичной индукции со стороны спинной губы бластопора, описаны индукционные влияния вторичные и третичные. Примером вторичной индукции может служить действие глазного бокала на прилежащий покровный эпителий, под влиянием бокала эпителий впячивается, отшнуровывается и становится зачатком хрусталика. Под влиянием хрусталика покровный эпителий преобразуется в роговицу. Это пример третичной индукции. Развитие глаза является примером каскадной индукции. Различают также гетерономную и гомономную виды индукции. Примером гетерономной индукции является влияние хордомезодермы на развитие нервной трубки и всего зародыша в целом. Гомономная индукция заключается в том, что индуктор побуждает окружающий материал к развитию в том же направлении. Например, область нефрогонотома, пересаженная другому зародышу, способствует развитию окружающего материала в сторону формирования головной почки. Чаще всего близлежащие участки зародыша оказывают взаимное влияние друг на друга. Примером взаимной индукции является развитие зуба: первый зачаток зуба – зубная пластинка развивается по гребню десны из эктодермы. Под зубной пластинкой появляются мезодермальные зубные сосочки, которые индуцируют образование из эктодермы зачатков эмалевого органа. Взаимная индукция между эмалевым органом и зубным сосочком приводит к образованию клеток, дифференцирующихся в эмаль, дентин и пульпу.
3. Формы
4. Эмбриональная индукция является одним из механизмов регуляции онтогенеза, к которым также относятся генетический контроль, межклеточное взаимодействие, контроль систем интеграций: нервной, гуморальной и иммунологической.
5. условия внешней среды, гуморально-гормональные и нервные регуляции

3. В стоматологическую клинику обратился пациент, у которого обнаружены сверхкомплектные зубы.

1. Охарактеризуйте основные направления эволюции зубов у позвоночных.

2. Что такое полифиодонтизм и дифиодонтизм?

3. Как происходила эволюция жевательной поверхности коренных зубов?

4. Какова зубная формула молочных и постоянных зубов у человека?

5. Приведите другие примеры онто-филогенетически обусловленных пороков развития зубов у человека.

Ответ:

1.1.В эволюционном отношении зубы представляют собой производное эктодермального эпителия, преобразованного в чешую. Чешуя древних рыб, имевшаяся на челюстях, постепенно подвергалась значительному развитию и дала начало зубам.Простейшей формой зубов является коническая. У низших позвоночных конические зубы очень мелкие, но многочисленны (иногда тысячи). Все они одинаковы по форме (гомодонтная система). У более высокоорганизованных животных, в частности, у млекопитающих сформировались зубы различной формы (гетеродонтная система), приспособленные функционально к образу питания животного.

2.Полифиодонтизм-многократная смена зубов по мере их изнашивания(рыбы, амфибии, рептилии).

Дифиодонтизм- двойная закладки зубного ряда: временные(молочные) и постоянные (млекопитающие-за некоторым исключением)

3.Гаплодонтные(конические, одновершинные, остробугорчатые)

• Трикодонтные ( секторальные)
• Тритуберкулярные (трехбугорчатые)
• Тетратуберкулярные (остробугорчатые, четырехбугорчатые)
• Тетратуберкулярные(тупобугорчатые)

4.Формула молочных (2102, всего 20) и постоянных(2123, всего 32). Сроки прорезывания: молочные-6 мес. до 2 лет, постоянные-6 лет до 12 лет.

5.Адентия-отсутствие зуба, зубов. Нарушение формирования тканей зуба, сверхкомпектные зубы,аномалии величины и формы зубов.

4. практический навык:

Трипаносома Гамбийская и Трипаносома Родезийская – Trypanosoma blucei gambiense b T. b. rhodesiense –возбудители африканского трипаносомоза или сонной болезни.

Географическое расположение. Заболевания совпадают с ареалом обитания мух це-це ( страны тропической Африки)

Локализация.На ранних стадиях болезни (гемолимфатическая стадия) трипаносома живет в плазме крови, лимфе и лимфоузлах, где и размножаются. Через 20-25 дней трипаносомы распространяются по организму (менингоэнцефалическая стадия), проникая в спинно-мозговую жидкость, головной мозг, серозные оболочки, сердце, печень, селезенку, почки и костный мозг.

Морфологическая характеристика. Существует два типа сонной болезни: гамбийский тип – антропоноз и родезийский тип – антропозооноз. Африканские трипаносомы сущ. в трех формах:

1. Трипаносомная – основная форма (в тканях человека). Тело продольное и узкое, форма клеток веретенообразная. Ядро в середине клетки. На заднем конце клетки – кинетопласт, вблизи кот. начинается жгутик и заканчивается впереди тела свободным концом.
2. Метациклическая – сходна с предыдущей, но отсутствует свободная часть жгутика.
3. Эпимастиготная (критидиальная) – жгутик начинается впереди ядра, направляясь вперед, образуя короткую индулирующую мембрану и свободный конец жгутика.

Цикл развития.Инвазионная форма – метациклическая трипомастигота. Человек заражается укусом мухи це-це, в слюне которой нах. трипаносомы. Когда муха пьет кровь больного, в её желудок попадают трипаносомные формы. Трипаносомы приобретают критидиальную форму и размножаются, затем переходят в слюнные железы мухи, где превращаются в метациклическую форму. Цикл развития в теле мухи – 20 суток.

Патогенное действие.Сонная болезнь гамбийского типа протекает 4-7 лет. На ранней стадии на месте укуса образуется узелок – «трипаносомный шанкр». Появл. лихорадка , поражающая лимфатические узлы, печень и селезенку. На поздней стадии процесс развивается в ЦНС. Сонная б-нь родезийского типа протекает остро. На ранних стадиях развивается тяжелая лихорадка, которая часто заканчивается летальным исходом. Продолжит-ть б-ни 3-9 месяцев.

Источник заражения: больной человек, лесные антилопы и дикие животные, а также крупный рогатый скот, свиньи.

Диагнозтика.Обнаружение трипаносом в мазках крови или толстой капле, а также в пунктатах лимфоузлов, грудины и спинно-мозговой жидкости.

Профилактика.

a) Общественная – уничтожение мух це-це и мест ее выплода; превентивное введение лек. препаратов против трипаносом резко снизило заболеваемость в некоторых странах

b) Личная – истребление мух в жилых помещениях, обработка инсектицидами, применение отпугивающих средств.

Билет № 6