Мінливість, її форми та прояви

1. Вживання тетрациклінів в першій половині вагітності призводить до виникнення аномалій органів і систем плода, в тому числі до гіпоплазії зубів, зміни їх кольору. До якого виду мінливості належить захворювання дитини?

A * Модифікаційної

B Комбінативної

C Мутаційної

D Спадкової

E Рекомбінативної

2. Жінка під час вагітності хворіла на вірусну краснуху. Дитина у неї народилась з вадами розвитку – незрощення губи і піднебіння. Генотип у дитини нормальний. Ці аномалії розвитку є проявом:

A * Модифікаційної

мінливості

B Поліплоїдії

C Комбінативної

мінливості

D Хромосомної мутації

E Анеуплодії

3. Чинники середовища можуть зумовити зміни фенотипу, які копіюють ознаки, властиві іншому генотипу. Такі зміни проявляються з високою частотою на певних (критичних) стадіях онтогенезу і не успадковуються. Яку назву мають такі зміни?

A * Фенокопії

B Модифікації

C Тривалі модифікації

D Генокопії

E Мутації

4. Лікар виявив у дитини рахіт, зумовлений нестачею вітаміну D, але за своїм проявом подібний до спадкового вітаміностійкого рахіту (викривлення трубчастих кісток, деформація суглобів нижніх кінцівок, зубні абсцеси). Як називаються вади розвитку, які нагадують спадкові, але не успадковуються?

A * Фенокопії

B Генокопії

C Моносомії

D Трисомії

E Генні хвороби

5. У генетично здорової жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну кореву краснуху, народилася глуха дитина із розщілиною верхньої губи і піднебіння. Це є проявом:

A * Фенокопії

B Генних мутацій

C Генокопії

D Комбінативної мінливості

E Хромосомної аберації

6. У 50-х роках у Західній Європі від матерів, які приймали в якості снотворного талідомід, народилося кілька тисяч дітей з відсутністю або недорозвиненням кінцівок, порушенням будови скелета, іншими вадами. Яка природа даної патології?

A * Фенокопія

B Трисомія

C Моносомія

D Триплоїдія

E Генна мутація

7. Мати під час вагітності вживала синтетичні гормони. У новонародженої дівчинки спостерігалось надмірне оволосіння, що мало зовнішню схожість з адреногенітальним синдромом. Як називається такий прояв мінливості?

A * Фенокопія

B Мутація

C Рекомбінація

D Гетерозис

E Реплікація

8. У другій половині вагітності жінка приймала транквілізатори групи бензодіазепінів. Пологи наступили в строк, протікали нормально, але народилась дитина з численними аномаліями розвитку (заяча губа, полідактилія). Як називається описана дія лікарського засобу?

A * Тератогенна

B Мутагенна

C Ембріотоксична

D Фетотоксична

E -

9. У жінки, яка під час вагітності вживала алкогольні напої, народилася глуха дитина із значною затримкою фізичного та психічного розвитку. Лікарі констатували алкогольний синдром плода. Наслідком якого впливу став такий стан?

A * Тератогенезу

B Канцерогенезу

C Мутагенезу

D Філогенезу

E Онтогенезу

10. Відомо, що ген, який відповідає за формування груп крові за системою АВ0, має три алельні стани. Появу у людини IV групи крові можна пояснити формою мінливості:

A * Комбінативна

B Фенотипна

C Генокопія

D Фенкопія

E Мутаціонна

11. Після впливу колхіцину в метафазній пластинці людини знайдено на сорок шість хромосом більше норми. Указана мутація відноситься до:

A * Поліплоідія

B Анеуплоідія

C Політенія

D Інверсія

E Транслокація

12. Після впливу мутагену в метафазній пластинці людини знайдено на три хромосоми менше норми. Вказана мутація відноситься до:

A *Анеуплоідія

B Поліплоідія

C Політенія

D Інверсія

E Транслокація

13. При цитогенетичному дослідженні в клітинах абортованого ембріону виявлено 44 хромосоми, відсутність обох хромосом третьої пари. Яка мутація відбулась

A * Нулесомія

B Хромосомна аберація

C Генна (точкова)

D Полісомія

E Моносомія

14. У здорового подружжя народилась дитина з розщілинами губи та піднебіння, аномаліями великих пальців кисті та мікроцефалією. Установлено каріотип дитини: 47,ХХ,18+. Який тип мутації спричинив цю спадкову хворобу?

A * Трисомія за автосомою

B Моносомія за автосомою

C Моносомія за

Х-хромосомою

D Поліплоїдія

E Нулісомія

15. Унаслідок дії гамма-випромінювання на послідовність нуклеотидів ДНК втрачені 2 нуклеотиди. Яка з перелічених видів мутацій відбулася в ланцюзі ДНК:

A *Делеція

B Дуплікація

C Інверсія

D Транслокація

E Реплікація

16. У клітині відбулася мутація першого екзону структурного гена. В ньому зменшилась кількість пар нуклеотидів – замість 290 пар стало 250. Визначте тип мутації:

A * Делеція

B Інверсія

C Дуплікація

D Транслокація

E Нонсенс-мутація

17. Внаслідок впливу гама-випромінювання ділянка ланцюга ДНК повернулася на 180 градусів. Яка з перелічених видів мутацій відбулася в ланцюзі ДНК?

A * Інверсія

B Делеція

C Дуплікація

D Транслокація

E Реплікація

18. Одна з форм рахіту успадковується за домінантним типом. Хворіють і чоловіки і жінки. Це захворювання є наслідком мутації:

A * Генної

B Геномної

C Хромосомної

D Поліплоідії

E Анеуплоідії

19. У людини з серпоподібно-клітинною анемією біохімічний аналіз показав, що у хімічному складі білка гемоглобіну відбулася заміна глютамінової кислоти на валін. Визначте вид мутації:

A * Генна

B Геномна

C Анеуплоідія

D Делеція

E Хромосомна

20. У районах Південної Африки у людей розповсюджена серпоподібно-клітинна анемія, при якій еритроцити мають форму серпа внаслідок зміни в молекулі гемоглобіну амінокислоти глутаміну на валін. Чим обумовлена ця хвороба?

A * Генною мутацією

B Порушенням механізмів

реалізації спадкової

інформації

C Кросинговером

D Геномними мутаціями

E Трансдукцією

21. У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилась дитина з чисельними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив в соматичних клітинах трисомію по 13-й хромосомі (синдром Патау). З яким явищем пов’язане народження такої дитини?

A * Порушенням

гаметогенезу

B Соматичною мутацією

C Рецесивною мутацією

D Домінантною мутацією

E Хромосомною мутацією

22. У молодого подружжя народилася дитина з різними кольорами правого і лівого очей. Як називається ця форма мінливості?

A * Соматична мутація

B Генеративна мутація

C Гетероплоїдія

D Модифікаційна

E Комбінативна

23. Під час цитогенетичного обстеження пацієнта з порушеною репродуктивною функцією виявлено в деяких клітинах нормальний каріотип 46,ХY, але у більшості клітин каріотип синдрому Клайнфельтера – 47,ХХY. Яку назву носить таке явище неоднорідності клітин?

A * Мозаїцизм

B Інверсія

C Транспозиція

D Дуплікація

E Мономорфізм

24. Альбінізм спостерігається у всіх класів хребетних тварин. Ця спадкова патологія зустрічається також у людини і обумовлена геном, який має аутосомно рецесивне успадкування. Проявом якого закону є наявність альбінізму в людини та в представників класів хребетних тварин:

A * Гомологічних рядів

спадкової мінливості

Вавилова

B Біогенетичного Геккеля-

Мюллера

C Одноманітності гібридів

1-го покоління Менделя

D Незалежного

успадкування ознак

Менделя

E Зчепленого успадкування

Моргана

25. У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, але завдяки спеціальній дієті розвивався нормально. З якою формою мінливості пов’язано його одужання?

A * Модифікаційна

B Комбінативна

C Соматична

D Генотипова

E Співвідносна

26. До медико-генетичної консультації звернулися батьки хворої дівчинки 5 років. Після дослідження каріотипу виявили 46 хромосом. Одна з хромосом 15-ї пари була довша від звичайної, тому що до неї приєдналася хромосома з 21-ї пари. Який вид мутації має місце в цієї дівчинки?

A * Транслокація

B Делеція

C Інверсія

D Нестача

E Дуплікація

ГЕНЕАЛОГІЧНИЙ І

БЛИЗНЮКОВИЙ МЕТОДИ

1. Після аналізу родоводу, лікар-генетик встановив: ознака проявляється у кожному поколінні, жінки та чоловіки спадкують ознаку однаково часто, батьки в однаковій мірі передають ознаки своїм дітям. Визначте, який тип успадкування має досліджувана ознака?

A *Автосомно- домінантний

B Автосомно- рецесивний

C Полігенний

D Х-зчеплений рецесивний

E У- зчеплений

2. У чоловіка, його сина та дочки відсутні малі корінні зуби. Така аномалія спостерігалася також у дідуся по батьківській лінії. Який найбільш імовірний тип успадкування цієї аномалії?

A *Автосомно-домінантний

B Автосомно-рецесивний

C Домінантний, зчеплений з

Х-хромосомою

D Рецесивний, зчеплений з

Х-хромосомою

E Зчеплений з

Y-хромосомою

3. Трихо-денто-кістковий синдром є однією з ектодермальних дисплазій, яка проявляється ураженням зубів, волосся і кісток. Аналіз родоводу встановив наявність патології в кожному поколінні у чоловіків та жінок. За яким типом успадковується цей синдром?

A * Автосомно-домінантним

B Автосомно-рецесивним

C Домінантним зчепленим з

Х-хромосомою

D Рецесивним зчепленим з

Х-хромосомою

E Зчепленим з

У хромосомою

4. Після аналізу родоводу, лікар - генетик встановив: ознака проявляється однаково у жінок та чоловіків не в кожному поколінні, у здорових батьків можуть народжуватись хворі діти. Визначте, який тип успадкування має досліджувана ознака?

A * Автосомно-рецесивний

B Автосомно-домінантний

C Х-зчеплений домінантний

D Х-зчеплений рецесивний

E Y-зчеплений

5. За яким типом успадковується муковісцидоз, який проявляється не у кожному поколінні, жінки та чоловіки успадковують ознаку однаково часто, здорові батьки в однаковій мірі передають ознаку своїм дітям:

A * Автосомно-рецесивним.

B Автосомно-домінантним.

C Зчепленим з Х-

хромосомою.

D Зчепленим з Y-

хромосомою.

E Мітохондріальним.

6. При генеалогічному аналізі родини зі спадковою патологією – порушенням формування емалі, встановлено, що захворювання проявляється в кожному поколінні. У жінок ця аномалія зустрічається частіше, ніж у чоловіків. Хворі чоловіки передають цю ознаку тільки своїм дочкам. Який тип успадковування має місце в цьому випадку?

A *Х-зчеплене домінантний

B Автосомно-домінантний

C Автосомно-рецесивний

D Y-зчеплений

E Х-зчеплений рецесивний

7. Дівчина 16-ти років звернулася до стоматолога з приводу темної емалі зубів. При вивченні родоводу встановлено, що дана патологія передається від батька всім дівчаткам, а від гетерозиготної матері - 50% хлопчиків. Для якого типу успадкування характерні ці особливості?

A * Домінантного,

зчепленого з

Х-хромосомою

B Рецесивного, зчепленого з

Х-хромосомою

C Зчепленого з

Y-хромосомою

D Автосомно-домінантного

E Автосомно-рецесивного

8. Чоловік, що страждає спадковим захворюванням, одружився зі здоровою жінкою,. В них було 5 дітей, три дівчинки та два хлопчика. Всі дівчинки успадкували захворювання батька. Який тип успадкування?

A * Домінантний, зчеплений

з Х-хромосомою

B Рецесивний, зчеплений з

Х-хромосомою

C Зчеплений з

Y-хромосомою

D Автосомно-домінантний

E Автосомно-рецесивний

9. При медико-генетичному консультуванні родини зі спадковою патологією виявлено, що хвороба проявляється через покоління у чоловіків. Для якого типу успадкування характерні ці особливості?

A * Рецесивного, зчепленого

з Х-хромосомою

B Домінантного, зчепленого

з Х-хромосомою

C Зчепленого з

Y-хромосомою

D Автосомно-домінантного

E Автосомно-рецесивного

10. У подружжя народився син, хворий на гемофілію. Батьки здорові, а дідусь за материнською лінією також хворий на гемофілію. Визначте тип успадкування ознаки:

A * Рецесивний, зчеплений

зі статтю

B Автосомно-рецесивний

C Домінантний, зчеплений

зі статтю

D Неповне домінування

E Автосомно-домінантний

11. При диспансерному обстежені хлопчику 7 років встановлений діагноз синдрому Леша-Ніхана (хворіють лише хлопчики). Батьки здорові, а дідусь за материнською лінією мав таку саму хворобу. Який тип успадкування захворювання?

A * Рецесивний, зчеплений

зі статтю

B Автосомно-рецесивний

C Домінантний, зчеплений

зі статтю

D Неповне домінування

E Автосомно-домінантний

12. При дослідженні родоводу родини, в якій спостерігається гіпертрихоз (надмірне оволосіння вушних раковин), дана ознака зустрічається в усіх поколіннях лише у чоловіків та успадковується від батька до сина. Який тип успадкування гіпертрихозу?

A * Зчеплено з

Y-хромосомою

B Рецесивно, зчеплено з

Х-хромосомою

C Домінантно, зчеплено з

Х-хромосомою

D Автосомно-домінантно

E Автосомно-рецесивно

13. Виникнення нижче перерахованих захворювань пов’язано з генетичними факторами. Назвіть патологію зі спадковою схильністю:

A * Цукровий діабет

B Фенілкетонурія

C Хорея Гентінгтона