Энзимопатии: понятие, классификация, молекулярные причины возникновения и механизмы развития, последствия, биохимическая диагностика
Энзимопатии – это группа заболеваний, которые вызваны различными дефектами ферментов.
Классификация:
1) Наследственные энзимопатии – это заболевания, вызванные наследственными нарушениями биосинтеза ферментов или их структуры и функции.
В норме:
Полное или частичное нарушения биосинтеза ферментов вызывают дефекты генов регуляторных белков, которые контролируют синтез ферментов:
Нарушение структуры и функции ферментов вызывают дефекты генов этих ферментов:
У образовавшегося фермента наблюдаются структурные изменения, которые проявляются в изменении его каталитической активности, чувствительности к активаторам и ингибиторам, сродству к субстратам, оптимумам рН, температуры. В связи с этим изучением констант фермента является решающим в постановке диагноза врожденных энзимопатий.
(По типу нарушений метаболизма):
a. Нарушения обмена аминокислот: фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия и др.;
b. Нарушения углеводного обмена: галактоземия, наследственная непереносимость фруктозы, гликогенозы;
c. Нарушения липидного обмена: липидозы;
d. Нарушения обмена нуклеиновых оснований: подагры, синдрома Леш-Нихана и др.;
e. Нарушение обмена в соединительной ткани: мукополисахаридозы, хондродистрофия и др.;
f. Дефекты ферментов в ЖКТ: муковисцидоз, целиакия, непереносимость лактозы и др.
g. Нарушения обмена стероидов и т.д.
2) Приобретенные энзимопатии
a. Алиментарные - это заболевания, вызванные изменением количества и активности ферментов вследствие нарушения характера питания.
Вызывается дефицитом или дисбалансом в пище витаминов, макро- и микроэлементов, АК, ЖК, других БАВ.
b. Токсические - это заболевания, вызванные нарушением активности ферментов вследствие действия токсических веществ.
Токсическим веществами являются многие ксенобиотики, а также некоторые метаболиты в высоких концентрациях (алкоголь).
Токсические вещества могут избирательно угнетать активность или синтез ферментов, либо угнетать весь биосинтез ферментов.
Пример: Антивитамины, присутствующие в некоторых пищевых продуктах, или разрушают витамины или конкурентно замещают их в молекулах ферментов, что приводит к угнетению активности этих ферментов
c. Вызванные различными патологическими состояниями организма.
Любое заболевание, нарушающее КОС, изменяющее температуру тела, концентрацию ингибиторов и активаторов, меняет активность ферментов организма.
Пример: при ацидозе и повышении температуры возрастает активность катаболических (лизосом) и падает активность анаболических ферментов.