Практическое занятие № 15
6.1. Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы общей и медицинской генетики»
6.2. Цель: Определить уровень понимания и усвоения студентами знаний по общей и медицинской (клинической) генетике, роли и значения общей и медицинской генетики в современной медицине и здравоохранении.
6.3. Задачи обучения:
-выявить понимание студентами цели, задач общей и медицинской генетики, ее роли, месте и значении в современной медицине и здравоохранении
- оценить уровень знания и понимания студентами отдельных разделов пройденного материала
- выявить умение студентов распознавать типы наследования признаков (болезни) человека
- выявить умение студентов распознавать наследственный характер заболевания
-сформировать у студентов понимание основной задачи по своевременному выявлению и направлению на медико-генетическое консультирование больных и их родственников.
6.4. Основные вопросы темы:
1. Основные термины и понятия генетики: наследственность ядерная, цитоплазматическая, митохондриальная, гены аллельные и неаллельные, локус,генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота, доминантность и рецессивность, анализирующее скрещивание.
2.Наследование, определение.Закономерности наследования, установленные Г. Менделем иих цитологическое обоснование.
3.Основные типы наследования: аутосомно-доминантный,аутосомно-рецессивный, неполное доминирование, сцепленное с аутосомными и половыми хромосомами.
4.Нарушение сцепления и его цитогенетическое обоснование. Основные положения закона Т.Моргана. Хромосомная теория наследственности.
5.Значение генетики в медицине
6. Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.
7. Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование.
8. Множественные аллели. Генетика групп крови по АВО системе, медицинское значение.
9. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.
10. Пенетрантность и экспрессивность. Плейотропия.
11. Роль и значение взаимодействия генов в развитии фенотипических признаков.
12. Онтогенез: определение, периодизация.
13. Ранние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, полярность яйцеклетки, ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация, дифференциация, эмбриональная индукция.
14. Клеточные механизмы онтогенеза: пролиферация, миграция, сортировка, апоптоз.
15. Генетический контроль онтогенетического развития.
16. Гены «домашнего хозяйства», гены с материнским эффектом, гены сегментации, гомеозисные гены (гомеобоксы), гены «роскоши».
17. Роль мутаций гомеозисных генов в развитии врожденных пороков развития.
18. Роль нарушений клеточных и генетических механизмов онтогенеза в возникновении врожденных пороков развития человека.
19.Роль тератогенных факторов в возникновении врожденных пороков развития.
20. Роль мутагенных факторов в возникновении врожденных пороков развития.
21. В чем состоит сущность и значение выделения критических периодов онтогенеза человека?
22. Почему те или иные пороки развития относят к бласто-, эмбрио-, и фетопатиям?
23. Каковы механизмы возникновения мультифакториальных пороков развития?
24. Как влияет здоровый образ жизни на течение беременности и рождения здорового
25. Современные данные о тератогенных факторов
26. Популяция, определение, характеристики
27. Демографические характеристики популяции.
28. Виды популяций и брачная структура популяций.
29. Генетические характеристики популяции.
30. Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях и особенности их действия в человеческих популяциях.
31. Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.
32. Экология, определение. Связь экологии и генетики.
33. Загрязнители окружающей среды, классификация, действие.
34. Экологически обусловленные болезни человека, генетические механизмы их
развития.
35. Загрязнения окружающей среды, влияние на здоровье населения зон экологического неблагополучия Казахстана (Семипалатинский ядерный полигон, Приаралье и др.).
36. Моно – и полигенный контроль метаболизма лекарств.
37. Ответная реакция организма на лекарственные препараты
38. Наследственные болезни человека, определение, классификация, причины и механизмы развития.
39. Основные клинические признаки наследственных болезней человека.
40. Классификация моногенных болезней.
41. Типы наследования моногенных болезней.
42. Основные клинические признаки моногенных болезней.
43. Алгоритм действия врачей при выявлении случаев моногенных болезней.
44. Психологические особенности пациентов с наследственной патологией и членов их
семей.
45.Причины возникновения хромосомных болезней.
46. Клинические проявления хромосомных болезней.
47. Медико-социальное значение хромосомных болезней в медицине и здравоохранении
48. Основные методы диагностики наследственных болезней.
49. Клинико-генеалогический метод. Принципы составления родословной, символы и их значение. Анализ родословной.
50. Методы, используемые в диагностике хромосомных болезней (цитогенетический, молекулярно-цитогенетический метод (FISH-метод), их значение.
51. Методы, используемые в диагностике генных болезней (биохимические, молекулярно-генетические методы исследования), их значение.
52. Профилактика наследственной патологии, принципы, подходы, методы.
53. Медико-генетическое консультирование (МГК), определение, цели, задачи. Показания для МГК. Этапы МГК. Понятие о преконцепционной профилактике.
54. Правовые и этические принципы проведения МГК (статья № 95, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).
55. Пренатальная диагностика, непрямые и прямые методы. Преимплантационная диагностика.
56. Генетический скрининг: массовый, селективный. Показания для проведения.
57. Каталог наследуемых признаков болезней
58. Предиктивная медицина, таргетная терапия.
59. Неонатальный скрининг. Современные методы ДНК диагностики наследственных болезней
6.5. Методы обучения: устный/письменный опрос, тестирование.
6.6. Литература:
Основная:
6.6.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2004.
6.6.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А.. М., 2004.
6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.
6.6.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003.
6.6.5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.
6.6.6. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009.
6.6.7. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. Алматы, 2004
6.6.8. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
6.6.9. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша- қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012 б.
6.6.10. Фаллер Д.М., Деннис Шилдс. Молекулярная биология клетки. М., 2006.
Дополнительная:
6.6.11. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1.
6.6.12.Дориан Дж. Притчард, Брюс Р. Корф. Наглядная медицинская генетика. Перевод с английского под редакцией акад. РАМН Н.П.Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009.
6.6.13. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на- Дону. 2002.
6.6.14. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004.
6.6.15. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001.
6.6.16. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.
6.6.17. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.
6.6.18. Роберт Л.Н., Родерик Р., Мак-Иннес., Хантингтон Ф. Виллард. Медицинская генетика. Под ред. акад. РАМН Бочкова Н.П. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.
6.7. Контроль:
6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
6.7.1.1. Устный/письменный опрос по вопросам раздела.
6.7.1.2. Тестовый контроль – 12 вариантов по 10 вопросов.
6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
1. Менделирующие признаки человека, определение. Типы наследования признаков, изображение, характеристика
2. Дигибридное скрещивание: генотипы и типы гамет гомозиготных родителей, в первом и втором гибридном поколении при независимом наследовании генов, нарисовать и объяснить
3. Дигибридное скрещивание: генотипы и типы гамет гомозиготных родителей, гибридов первого и второго поколения при сцепленном наследовании генов, нарисовать и объяснить
4. Аллельные гены: определение, изображение, характеристика форм взаимодействия аллельных генов
5. Неаллельные гены: определение, изображение, характеристика форм взаимодействия неаллельных генов
6. Охарактеризовать множественные аллели на примере групп крови человека по системе АВО: гены, генотипы, фенотипы
7. Дать определение пенетрантности, экспрессивности, плейотропии. Привести примеры
8. Дать определение, нарисовать и объяснить сущность и медицинское значение полярности яйцеклетки, ооплазматической сегрегации, позиционной информации, детерминации и дифференциации в раннем онтогенетическом развитии
9. Охарактеризовать клеточные механизмы, обеспечивающие онтогенетическое развитие, и их значение в медицине
10. Охарактеризовать генетические механизмы регуляции и контроля ранних этапов онтогенетического развития
11. Закон Харди-Вайнберга, определение, математическое выражение, доказательство
12. Демографические факторы, определение, роль в изменении генетической структуры популяций
13. Элементарные эволюционные процессы, определение, роль в изменении генетической структуры популяций
14. Естественный отбор, определение, характеристика и объяснение действия естественного отбора против рецессивных и доминантных генов, в пользу гетерозигот, против гетерозигот
15. Наследственные болезни: классификация, частота, причины и механизмы развития
16. Клинико-генеалогический метод, определение, символы, его значение в медицине
17. Непрямые (косвенные) методы выявления беременных с риском рождения детей с генетической патологией, характеристика и их значение
18. Перечислить и охарактеризовать методы пренатальной диагностики наследственных болезней
19. Медико-генетическое консультирование, определение, формы, этапы проведения, характеристика, медицинское значение
20. Генетический риск, определение, виды, характеристика
21. Неонатальный скрининг, определение, условия проведения, медицинское значение
22. Построить родословную семьи определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка в семье, где отец и мать здоровы, двое мальчиков больны, тетя и дедушка детей по отцовской линии больны. Пенетрантность гена – 80%. Все больные гетерозиготны по мутантному гену
23. Построить родословную семьи, определить генотипы всех членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка в семье в которой здоровые родители состоят в кровнородственном браке (двоюродные сибсы), первая беременность закончилась самопроизвольным выкидышем, вторая – мертворождением (пол неизвестен), третья – рождением больной девочки
24. Построить родословную семьи, определить генотипы всех членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой родители здоровы, дочь здорова – носительница мутантного гена, двое сыновей больны
25. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой муж здоров, жена – больна, двое детей: мальчик и девочка здоровы, двое детей – мальчик и девочка – больны. Мутантный ген локализован в Х – хромосоме
26. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой здоровые родители состоят в кровнородственном браке (дядя и племянница), дети: мальчик и девочка больны
27. Построить родословную семьи, определить генотипы родителей, имеющих ІІ и ІІІ группу крови по системе АВО (мать – гомозигота, отец - гетерозиготен), генотипы и группы крови детей, антигенов в эритроцитах, антител в сыворотке крови у всех членов родословной
28. Построить родословную семьи, определить генотипы родителей, имеющих І и ІVгруппу крови по системе АВО, генотипы и группы крови детей, типы антигенов в эритроцитах, антител в сыворотке крови у всех членов родословной
29. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и генетический риск рождения больного ребенка в семье, в которой отец – здоров, мать – больна и гетерозиготна, дочь здорова, сын болен. Пенетрантность мутантного гена – 30%
30. Построить родословную семьи, в которой оба родители болеют аутосомно-доминантным заболеванием, гетерозиготны и имеют здорового сына, определить генотипы родителей, сына и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка при условии пенетрантности мутантного гена 20%
31. Определите генотип и все возможные группы крови отца, генотипы матери и ребенка в семье, где мать имеет 4 группу крови, сын 2 группу крови по системе АВО
32. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, имеющая больного брата с гемофилией, Х-сцепленным рецессивным заболеванием. Муж женщины здоров. Определите генотипы супругов, брата женщины и рассчитайте генетический риск возникновения гемофилии в семье при условии, что женщина-носительница мутантного гена
33. Развитие нормального слуха у человека определяется комплементарным взаимодействием двух доминантных неаллельных генов Е и Д. В семье глухонемых супругов родилась нормальная в отношении слуха дочь. Определите генотипы детей, которые могут родиться в последующем, и их здоровье.
34. Рассчитайте генетический риск рождения больного ребенка в семье, в которой один из родителей имеет аутосомно-доминантное заболевание, второй - здоров, один ребенок болен, второй – здоров. Пенетрантность мутантного гена 25%
35. На фенотипическое проявления генов, контролирующих группы крови системы АВО оказывает эпистатирующее влияние рецессивный неаллельный ген Һ. В семье, которой отец имел О (І) группу крови и был гомозиготен по рецессивному гену Һ, мать - А (ІІ) группу крови и была гомозиготна по доминантному гену Н (не проявляющего эпистатического действия), родились две девочки с АВ (ІV) и В (III) группой крови. Определите генотипы родителей девочек по обоим неаллельным генам и генотипы будущих детей независимо от их пола
36. Развитие нормального слуха контролируется двумя доминантными неаллельными генами Д и Е. У здоровых родителей родился глухонемой мальчик. Определите генотипы родителей, больного мальчика и будущих детей независимо от их пола.
6.7.3. Оценка компетенции коммуникативные навыки:
6.7.3.1. Умение правильно изложить материал в беседе.
Разработчик: Ст. преп. Таракова К.А.