Задачи на определение генетической структуры популяции или частоты отдельный аллелей и генотипов

Задача 1.Альбинизм общий наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 20 000. Вычислите частоту гетерозигот в популяции.

Задача 2. Встречаемость людей с аутосомно-рецессивным признаком равна 0,25. Какова частота гомозиготных носителей доминантного аллеля.

Задача 3. Болезнь Тея-Сакса обусловлена аутосомным рецессивным аллелем. (характерные признаки этой болезни – отставание в умственном развитии, слепота, смерть наступает в возрасте 4 лет). Частота заболеваний среди новорожденных составляет около 10 на 1 миллион. Вычислите частоту гетерозигот в популяции.

Задача 4. Кистозный фиброз поджелудочной железы (муковисцидоз) – наследственная болезнь, обусловленная рецессивным геном, характеризуется плохим всасыванием в кишечнике и обструктивными изменениями в легких и других органах. Смерть наступает обычно в возрасте около 20 лет. Среди новорожденных муковисцидоз встречается в среднем 4 на 10.000. Вычислите частоту всех трех генотипов (АА, Аа, аа) у новорожденных.

Задача 5. Наследственная метгемоглобинемия обусловлена аутосомным рецессивным геном и встречается среди эскимосов Аляски с частотой 0,09 %. Определите генетическую структуру анализируемой популяции по метгемоглобинемии.

Задача 6. Врожденный вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25 %. Заболевание встречается с частотой 6:10.000. Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену.

Задача на идентификацию идеальной популяции.

Задача 7.В одной популяции имеется три генотипа по аутосомному гену в соотношении 9 АА : 6 Аа : 1 аа. Находится ли данная популяция в состоянии генетического равновесия?

8. Контрольные вопросы:

8.1. Важнейшие характеристики популяции

8.2. Какие популяции описывает закон Харди-Вайнберга

8.3. Демографические факторы, влияющие на динамику генетической структуры популяций

8.4.Какие популяции относят к панмиксным?

8.5.Типы скрещиваний (браков) в популяциях

8.6. Генетические последствия аутбредных и инбредных браков

8.7. Что такое инбредная депрессия?

8.8. Влияние мутаций на генетическую структуру популяций

8.9. Влияние миграций и дрейфа генов на генетическую структуру популяций

8.10. Влияние естественного отбора на генетическую структуру популяций

8.11. Какие патологические состояния формирует генетический груз популяций?

*Приложение:Сценарий семинара-диспута по теме «Особенности демографических и генетических показателей Республики Казахстан»

Занятие №18

1. Тема: Основы экологической генетики

2. Цель: Сформировать у студентов знания о влиянии изменений окружающей среды, обусловленных ее загрязнением мутагенными и канцерогенными факторами, на генетическое здоровье населения

3. Задачи обучения:

-ознакомить студентов с понятиями: экологическая генетика, загрязнение окружающей среды, загрязнители

- раскрыть сущность экологической генетики как современной науки, изучающей генетические последствия загрязнения окружающей среды

-раскрыть причины и механизмы развития специфических заболеваний (экологические болезни), обусловленных загрязнением окружающей среды определенными физическими и химическими факторами

- раскрыть механизмы действия загрязнителей на генетический материал живых организмов (человека)

- ознакомить студентов с состоянием здоровья населения, проживающих в зонах экологического неблагополучия (Семипалатинский ядерный полигон, Приаралье)

- научить студентов использовать полученные знания для анализа экологической ситуации в регионе практической врачебной деятельности, выявления основных факторов окружающей среды, оказывающих вредные влияния на здоровье население, в т.ч. генетическое

- ознакомить студентов с основными законодательными актами в области охраны окружающей среды

4. Основные вопросы темы:

4.1. Экология, определение. Связь экологии и генетики.

4.2. Загрязнители окружающей среды, классификация, действие.

4.3. Экологические обусловленные болезни человека, генетические механизмы их

развития.

4.4. Загрязнения окружающей среды влияние на здоровье населения в зонах экологического

неблагополучия Казахстана (Семипалатинский ядерный полигон, Приаралье и др.)

5. Методы обучения:комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач)

6. Литература:

6.1. Бочков Н. П. Клиническая генетика. М., 2006, с. 294-309.

6.2. Вахненко Д. В., Гарнизоненко Т. С., Колесников С. Н. Биология с основами

экологии. Ростов-на-Дону, 2003, с. 411-447.

6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 265-272

6.4. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Том 2. М., 1990, с. 115-119.

6.5. Чебышев Н.В.и др. Биология. М., 2000, с. 348-394.

6.6. Экогентика. Семенов В.В., Кошкаева Е.С. К., 2005, с. 23.

6.7. http: // www.pharmnews. kz/zakon/documents/codeks_10_2009.htm

6.8. http: // law.ucoz.kz./_ld/1/124/____.pdf.

6.9. http: // www.zakon.kz/141149-kodeks-respubliki-kazakhstan-ot-9.html

6.10. http: // www:e-vesti.kz/?g=node/113

6.11. http: // www. bestr….

6.12. http: // www.ref.by/r

6.13. http: // info – heath. kz

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Зарисовка схемы: «Генетические последствия загрязнения окружающей среды»

Некоторые экологические обусловленные заболевания

Задачи на определение генетической структуры популяции или частоты отдельный аллелей и генотипов - student2.ru

7.1.4. Заполнение таблицы на тему: «Болезни, вызываемые действием экологических факторов»

№	Экологические факторы	Нарушения ферментных систем	Болезни
1.	Загрязнение атмосферы
2.	Пищевые вещества и пищевые добавки: - молоко - алкоголь - конские бобы - шоколад
3.	Физические факторы: - низкая температура - солнечная радиация (УФ облучение) отравления солями тяжелых метталов
4.	Биологические факторы - малярийный плазмодий

7.1.5. Запольнить таблицу на теме: «Экологические обусловленные болезни человека»

Название болезни	Токсический фактор	Клинические признаки
болезнь «минамата»
болезнь «итай-итай»
болезнь «юшо»
болезнь «желтые дети»
«Чернобыльская болезнь»
Злокачественные опухоли

7.1.6. Решение ситуационных задач:

- Выпусник медицинского вуза получил назначение на работу в высокогорный поселок. У одного из первых пациентов анализ крови показал резко увеличенное количество эритроцитов, в связи с чем больному был поставлен диагноз: нарушение процессов кроветворения. Правильный ли диагноз поставил врач?

- Патологические мутации как гемоглобинопатии (СКА) широко распространились в местностях с высокой заболеваемостью малярией. В таких районах люди с легкой формой серповидно-клеточной анемии устойчивы к малярии. Чем это объясняется и каковы генотипы таких людей?

- Врач-травматолог в целях диагностики часто применял переносной рентгеновский аппарат, не используя при этом мер защиты от рентгеновского излучения. У него родился сын, страдающий гемофилией. До этого больных гемофилией в семье не было. Можно ли считать, что наследственную патологию сын унаследовал от отца?

- Почему жителям города Алматы рекомендуются использовать только йодированную соль?

7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.

7.2.1. Деятельность в сфере санитарно-эпидемиологического благополучия населения

РК (Глава 24, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе

здравоохранения», 2009 год).

7.2.2. Законодательные основы охраны окружающей среды (Экологический кодекс

Республики Казахстан, 2007 г.)

8. Контрольные вопросы:

8.1. Экогенетика, цели и задачи

8.2. Загрязнение, понятие, сущность

8.3. Загрязнители, классификация, характеристика

8.4. Цена загрязнения, понятие, сущность

8.5. Основные загрязнители окружающей среды в городских популяциях Казахстана

8.6. Основные загрязнители окружающей среды в сельских популяциях Казахстана

8.7. Экологические болезни, причины, механизмы развития

8.8. Основные патологические состояния, характерные для населения, проживающего в зоне действия Семипалатинского ядерного полигона, Приаралья, обусловленные загрязнением окружающей среды.

Занятие №19

1. Тема: Основы фармакогенетики

2. Цель: Сформировать у студентов знания об индивидуальном характере действия лекарственных средств, связанном с особенностями генетической конституции (генотипа) больного

3. Задачи обучения:

-ознакомить студентов с понятиями: фармакологическая генетика, генетический контроль метаболизма лекарственных средств

- раскрыть сущность фармакогенетики как науки, изучающей роль генов (генотипов) в формировании ответа организма больного на введение лекарственного препарата и эффективности его действия

-раскрыть механизмы генетического контроля различных этапов метаболизма лекарственных препаратов в организме больного (на примере лечения больных туберкулезом изониазидом)

- продемонстрировать роль генетических факторов в формировании ответа организма на введение лекарственных препаратов на примере некоторых наследственных заболеваний системы крови (метгемоглобинемия, гемолитическая анемия) печени (порфирия) и др.

- научить студентов использовать полученные знания в практической деятельности, а именно назначать лекарственные препараты с учетом генотипа больного

- ознакомить студентов с правовыми требованиями по безопасности лекарственных средств

4. Основные вопросы темы:

4.1. Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.

4.2. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.

4.3. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных

препаратов.

4.4. Новые возможности персонализации применения лекарств в практике.

4.5. Охрана здоровья граждан и общие требования безопасностик лекарственным средствам

(Глава 5, 15, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009г.)

5. Методы обучения:комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач)

6. Литература:

6.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, с. 309-322.

6.2. Бочков Н.П. Фармакогенетика в педиатрии. Педиатрия. № 3, 2004, с. 4-7.

6.3. Гаврилова С.И. Фармакогенетические подходы к терапии болезни Альцгеймера. Вестник РАМН, № 9-10, 2006, с.30-33.

6.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 340-348.

6.5. Лильин Е.Т. и др. Генетика для врачей. М., 1990, с. 176-193.

6.6. Ляхович В.В. и др. Фармакогенетика и современная медицина. Вестник РАМН, № 10, 2004, с. 40-45.

6.7. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Том 2. М., 1990, с. 108-115.

6.8. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 211-216.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по основным вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Заполнение таблицы «Индивидуальная чувствительность организма человека к действию лекарственных средств при генетических нарушениях».

№ п/п	Характер фармакологического действия лекарственных средств при генетических нарушениях	Нарушение ферментных систем	Тип наследования
1.	Дитилин (для мышечной релаксации) – остановка дыхания на 1 час и более.
2.	Раствор перекиси водорода для обработки раны не эффективен.
3.	Примахин – гемолиз эритроцитов.
4.	Отсутствие ощущения горечи фенилтиокарбамида.
5.	Изониазид – токсический эффект.

7.1.5. Заполнение таблицы «Ответная реакция организма на лекарственные препараты»

Ответная реакция организма на лекарственные препараты	Лекарственный препарат	Недастаточность фермента	Описание
Повышенная чувствительность
Толерантность
Парадоксальность

7.1.4. Решение ситуационных задач:

Подобрать ферментные нарушения, соответствующие следующим клиническим ситуациям:

а) Появление гемолитической анемии после приема примахина.

б) Длительная остановка дыхания после приема дитилина.

в) У больной с туберкулезом легких наблюдаются токсические реакции при применении изониазида.

г) Около 40% европейцев не способны чувствовать горький вкус фенилтиокарбамида.

1 – аномальная ацетилтрансфераза

2 – дефицит каталазы

3 – дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

4 – аномальная псевдохолинэстераза

5 – дефицит тирозиназы.

7.5. Болезнь акаталаземия случайно было открыта отоларингологом Такагара при лечении некрозов слизистых оболочек носоглотки и рта у девочки – японки. При орошении слизистых оболочек перекисью водорода у нее, вместо пенообразования, кровь окрасилась в коричневый цвет. Впоследствии было установлено, что при акаталаземии в крови у больных фермент каталаза полностью отсутствует. Признак наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Объясните, почему обработка раны перекисью водорода не является эффективным, т.е. действие препарата не проявляется и какой генотип у больной девочки?

7.6. В хирургии для мышечной релаксации применяется препарат дитилин, который в норме останавливает дыхание (апноэ) на 2-3 минуты. У некоторых больных при введении дитилина происходит остановка дыхания на 1 час и более. Больных можно спасти только искусственной вентиляцией легких в течение этого времени. Объясните, с дефицитом какого фермента связана такая атипичная реакция и какой тип наследования чувствительности к дитилину?

7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.

7.2.1. Охрана здоровья граждан и общие требования безопасностик лекарственным средствам (Глава 5, 15, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009г.).

8. Контрольные вопросы:

8.1. Моногенный контроль метаболизма лекарств.

8.2. Полигенный контроль метаболизма лекарств.

Занятие № 20

1. Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы общей генетики»

2. Цель: Определить уровень понимания и усвоения студентами знаний по общей генетике, роли и значения общей генетики в современной медицине и здравоохранении

3. Задачи обучения:

-выявить понимание студентами цели, задач общей генетики, ее роли, месте и значении в современной медицине и здравоохранении

- оценить уровень знания и понимания студентами отдельных разделов пройденного материала

- выявить умение студентов распознавать типы наследования признаков (болезни) человека

4. Основные вопросы темы:

4.1. Генетика – наука о наследственности и изменчивости, предмет, задачи, методы исследования. Основные термины и понятия генетики. Значение генетики в медицине.

4.2. Законы Менделя.

4.3. Типы наследования.

4.4. Менделирующие признаки человека. Условия менделирования.

4.5. Понятие о сцеплении, группе сцепления.

4.6. Сцепленное наследование.

4.7. Кроссинговер – механизмы, эволюционное значение.

4.8. Картирование генов – методы, значение.

4.9. Хромосомная теория наследственности, основные положения.

4.10. Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.

4.11. Взаимодействие аллельных генов: рецессивность, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование.

4.12. Множественные аллели. Генетика групп крови. Медицинское значение.

4.13. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.

4.14. Пенетрантность, экспрессивность. Плейотропия.

4.15. Фенокопии. Генокопии.

4.16. Онтогенез: определение, типы, периодизация.

4.17. Ранние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, полярность яйцеклетки, ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация, дифференциация, эмбриональная индукция.

4.18. Клеточные механизмы онтогенеза.

4.19. Дифференциальная активность генов.

4.20. Гомеозисные гены. Гомеобоксы у человека и наследственные болезни.

4.21. Тератогенные факторы, тератогенез.

4.22. Критические периоды развития.

4.23. Врожденные пороки развития (ВПР): определение и цитогенетические механизмы их формирования.

4.24. Классификация, диагностика и профилактика ВПР.

4.25. Популяция, определение, характеристики популяции.

4.26. Демографические характеристики популяции.

4.27. Виды популяций и брачная структура популяций.

4.28. Генетические характеристики популяции.

4.29. Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях и особенности их действия в человеческих популяциях.

4.30. Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.

4.31. Экология, определение. Связь экологии и генетики.

4.32. Экологически обусловленные болезни человека, механизмы их развития.

4.33. Загрязнители окружающей среды, классификация, действие.

4.34. Генетические последствия загрязнения окружающей среды в зонах экологического неблагополучия Казахстана (Семипалатинский ядерный полигон, Приаралье и др.).

4.35. Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.

4.36. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.

4.37. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных препаратов.

5. Методы обучения:комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач)

6. Литература:

6.1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.

6.2. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994.

6.3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004.

6.4. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.

6.5. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

6.6. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.

6.7. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.