Тема: введение в медицинскую генетику.

Накопление сведений о наследственности и изменчивости организма человека, закономерностях наследования и проявления его фенотипических признаков и свойств привело к появлению в XX столетии дисциплины, получившей название медицинская генетика. Используя данные классической генетики как фундаментальную основу, она сосредоточивает основное внимание на изучении наследственной патологии человека, причинах ее возникновения, лечения и профилактики. Изучение основ медицинской генетики позволяет понять причинно-следственный механизм возникновения наследственных болезней, особенно их фенотипического проявления и наследования, что является необходимым элементом в формировании клинического мышления будущего специалиста.

I. ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ:

1. Усвоить предмет и задачи медицинской генетики.

2. Познакомиться с наследственной патологией человека.

3. Изучить основные направления профилактики и лечения наследственных болезней.

II. ИСХОДНЫЕ ЗНАНИЯ:

1. Знать организацию наследственного вещества и потока информации в клетках высших организмов.

2. Иметь представление о закономерностях реализации генетической информации в онтогенезе.

3. Понимать закономерности формирования фенотипа как результата функционирования генетической системы организма.

4. Представлять особенности и знать методы генетического анализа у человека.

III. ПЛАН ИЗУЧЕНИЯ ТЕМЫ:

1. Медицинская генетика. Предмет и задачи исследования.

2. Классификация наследственной патологии человека.

3. Генные болезни. Причины и основные механизмы их проявления и наследования.

4. Хромосомные болезни. Основные типы хромосомных аберраций.

5. Геномные мутации и их фенотипическое проявление.

6. Мультифакториальные болезни человека. Характеристика, особенности фенотипического проявления.

7. Роль среды в проявлении мультифакториальной патологии.

8. Критика представлений о фатальном характере наследственных болезней.

9. Критика социал-дарвинизма и буржуазной евгеники.

10. Принципы лечения наследственной патологии.

11. Пути профилактики наследственных болезней.

IV. ЛИТЕРАТУРА:

1. Лекции.

2. Биология (ред. В.Н. Ярыгин). - М.: Высшая школа, 1997-2000. - Кн. 1. - С. 182–186, 190–200, 254-263.

3. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика. - 1994.

4. Прокофьева-Бельговская А.А. Основы цитогенетики человека. - М., 1969.

5 Иванов В.П., Солодилова М.А., Гребеник Л.А., Кириленко А.И. Трубникова Е.В., Васильева О.В., Рыжаева В.Н. Биология: Учебно-методическое пособие для студентов медицинских вузов. - Курск, 2010.

V. ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ:

1. Что представляет предмет изучения медицинской генетики?

2. Какие задачи она решает?

3. Принципы классификации наследственных болезней.

4. В чем причина возникновения генных заболеваний?

5. Перечислите известные вам генные болезни и рассмотрите их первичный биохимический эффект.

6. Рассмотрите типы наследования, характерные для генных болезней, и приведите примеры.

7. Общая характеристика и частота распространения хромосомных болезней.

8. Перечислите виды хромосомных аберраций.

9. Назовите наследственные болезни, связанные с геномными мутациями.

10. В чем сущность мультифакториальной патологии?

11. Перечислите наиболее распространенные болезни с наследственным предрасположением.

12. Приведите примеры влияния среды на проявление мультифакториальной патологии.

13. В чем несостоятельность представлений о фатальном характере наследственных болезней?

14. Перечислите основные направления лечения наследственной патологии.

15. В чем сущность пренатальной диагностики и каковы принципы медико-генетического консультирования?

САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА В ЛАБОРАТОРИИ

Вид деятельности	Система действий
I. ИЗУЧЕНИЕ КАРИОТИПА ЧЕЛОВЕКА ПРИ: а) синдроме Дауна; б) синдроме Шерешевского - Тёрнера; в) синдроме Кляйнфельтера; г) трисомии по Х-хромосоме.	1. Используя микроскоп, найти в препарате метафазную пластинку. 2. Зарисуйте изучаемый кариотип в альбом. Проведите анализ и обозначьте гомологичные пары хромосом. 3. На основании проведенного исследования сформулируйте заключение.
II. ИЗУЧЕНИЕ ФОТОКАРИОГРАММ КАРИОТИПА ЧЕЛОВЕКА В НОРМЕ И ПРИ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЯХ.	1. На чистом листе разложить фотографию кариотипа человека. 2. Используя принципы Денверской классификации, систематизировать хромосомы по группам. 3. На основании проведенного анализа кариотипа сформулировать заключение (поставить диагноз).
III. АНАЛИЗ НАСЛЕДОВАНИЯ ГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ.	1. Построить родословную согласно легенде, изложенной в задаче. 2. Провести анализ родословной и установить тип наследования. 3. Оценить риск проявления заболевания у потомков пробанда.
IV. ЗАКРЕПЛЕНИЕ МАТЕРИАЛА ЧЕРЕЗ РЕШЕНИЕ СИТУАЦИОННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ.	1. Изучить условие задачи. 2. Представить условие задачи в письменном виде в соответствии с существующими требованиями. 3. Решить задачу и дать биологическое обоснование полученному результату.

С Е М И Н А Р