Тема: закономерности изменчивости организмов.

В основе существующего многообразия живых организмов, проявления их биологической индивидуальности лежит фундаментальное свойство живого, получившее название изменчивости. Находясь в диалектическом единстве с наследственностью, оно является одним из главных факторов, обеспечивающих совершенствование и развитие биологических систем на различных уровнях организации. Изучение форм проявления изменчивости, причинно-следственных отношении между наследственным веществом и факторами среды позволяет проникать в глубинные механизмы, составляющие сущность живого и обеспечивающие его эволюцию.

I. ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ:

1. Рассмотреть изменчивость как свойство живого.

2. Изучить формы и уровни ее проявления.

3. Оценить значение изменчивости в эволюции.

II. ИСХОДНЫЕ ЗНАНИЯ:

1. Знать материальные основы организации живого вещества.

2. Иметь представление о взаимодействии наследственности и среды в формировании генотипа.

III. ПЛАН ИЗУЧЕНИЯ ТЕМЫ:

1. Понятие об изменчивости как свойстве живого.

2. Основные формы изменчивости (наследственная и фенотипическая), их характеристика и значение в индивидуальном и историческом развитии.

3. Комбинативная изменчивость.

4. Мутационная изменчивость.

5. Корреляционная изменчивость.

6. Трансформационная изменчивость.

7. Роль различных видов наследственной изменчивости в эволюции.

8. Мутагенез как процесс возникновения мутации. Виды мутагенеза.

9. Основные факторы мутагенеза и их характеристика.

10. Уровни возникновения мутаций в наследственном веществе.

11. Генные мутации, их частота и классификация.

12. Хромосомные мутации. Их виды (делеция, дупликация, инверсия, транслокация).

13. Геномные мутации (анеуплоидия, гаплоидия, аллоплоидия).

14. Соматические и гаметические мутации. Их влияние на генофонд популяций.

15. Факторы, препятствующие проявлению рецессивных генных мутаций.

16. Репарация генетического материала. Механизмы репарации ДНК.

IV. ЛИТЕРАТУРА:

1. Лекции.

2. Биология (ред. В.Н. Ярыгин). - М.: Высшая школа, 1997-2000. - Кн. 1. - С. 78–92; 133–142; 148–154; 181; 186–200; 221–233.

3. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. - М.: Высшая школа, 1989. - С. 290–296, 308-315, 318–343, 347–354, 360-369.

4. Гофман-Кадошников П.Б. Задачник по общей и медицинской генетике. - М., 1969.

5. Хелевин Н.В. и др. Задачник по общей и медицинской генетике. - М., 1984.

6. Иванов В.П., Солодилова М.А., Гребеник Л.А., Кириленко А.И. Трубникова Е.В., Васильева О.В., Рыжаева В.Н. Биология: Учебно-методическое пособие для студентов медицинских вузов. - Курск, 2010.

V. ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ:

1. Дайте определение понятию "изменчивость".

2. Назовите основные формы изменчивости и раскройте их биологическую сущность.

3. Что лежит в основе проявления комбинативной изменчивости? Рассмотрите примеры.

4. Роль комбинативной изменчивости в формировании разнообразия живого.

5. Взаимоотношения среды и наследственного вещества. Мутагенез и его виды.

6. Факторы мутагенеза и их характеристика.

7. Мутации, как основной материал для эволюции.

8. Уровни возникновения мутаций и их характеристика.

9. Биологическая роль генетических и соматических мутаций.

10. Явление трансформации.

11. Корреляционная изменчивость и ее роль в поддержании гомеостаза организма.

12. Репарация генетического материала. Механизмы репарации.

13. Биологическая роль наследственной и модификационной изменчивости в онто- и филогенезе организмов.

САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА В ЛАБОРАТОРИИ

Вид деятельности	Система действий
I. ИЗУЧЕНИЕ МУТАЦИЙ ПОЛИТЕННЫХ ХРОМОСОМ.	1. Положите препарат на предметный столик. 2. При малом увеличении микроскопа найти в препарате политенную хромосому. 3. Используя правила микроскопии с иммерсией, рассмотреть строение политенной хромосомы в норме. 4. Зарисовать строение политенной хромосомы в норме и отметить: 1 – политенная хромосома; 2 - хромомеры; 3 – гетерохроматин; 4 – эухроматин. 5. Аналогичную систему действий применить при анализе структурных аберраций политенных хромосом: а) делеции, б) инверсии, в) транслокации. 6. Убрать препарат.
II. ИЗУЧЕНИЕ ФЕНОТИПИЧЕСКОГО ПРОЯВЛЕНИЯ МУТАЦИЙ. а) Норма. б) Вырезка на крыле.	1. При малом увеличении микроскопа найти в препарате мушку дрозофилу. 2. Проанализировать её внешнее строение в норме и зарисовать исследуемый объект в альбом. Аналогичную систему действий применить при анализе наблюдаемых фенотипических мутаций дрозофилы: в) Изогнутые щетинки
г) Желтое тело.	д) Бескрылая форма. .
III. ЗАКРЕПЛЕНИЕ МАТЕРИАЛА ЧЕРЕЗ РЕШЕНИЕ СИТУАЦИОННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ.	1. Изучить условие задачи. 2. Представить условие задачи в письменном виде соответственно существующим требованиями. 3. Решить задачу и дать биологическое обоснование полученному результату.

ТЕМА: ЧЕЛОВЕК КАК ОБЪЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА.

Изучение наследственности и изменчивости организма человека, в отличии от растений и животных, имеет свои особенности, обусловленные объектом исследования - человеческим организмом. Природа этих особенностей диктуется социальной сущностью человека, которая, возникнув на биологической основе и находясь с ней в неразрывном единстве, под действием общественных отношений, является определяющей стороной в жизнедеятельности человека. Именно социальное в человеке определяет методологию, методические подходы, нравственные, этические, правовые и другие аспекты анализа его биологических основ, среди которых важное место занимают наследственность и изменчивость.

I. ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ:

1. Усвоить особенности генетического анализа у человека.

2. Изучить основные методы генетики человека.

3. Уметь использовать методы генетики человека для генетического анализа.

II. ИСХОДНЫЕ ЗНАНИЯ:

1. Знать молекулярные и цитологические основы организации наследственного вещества эукариот и принципы функционирования генома у человека.

2. Владеть основными законами наследования и наследственности.

3. Иметь представление о взаимодействии аллельных и неаллельных генов в пределах генотипа как генетической системы.

4. Знать основные формы, уровни и закономерности проявления изменчивости.

III. ПЛАН ИЗУЧЕНИЯ ТЕМЫ:

1. Генетика человека - наука не только биологическая, но и социальная.

2. Предмет и задачи генетики человека.

3. Особенности и трудности проведения генетического анализа у человека.

4. Генеалогический метод и задачи, решаемые с его помощью.

5. Деонтологические аспекты сбора информации при составлении легенды.

6. Методические принципы построения родословных и их анализ.

7. Этиология и генез многоплодия у человека.

8. Близнецовый метод и его значение.

9. Генетико-математический анализ в близнецовых исследованиях.

10. Популяционно-статистический метод в генетике человека.

11. Закон Харди - Вайнберга. Условия идеальной популяции.

12. Генетика групп крови. Математические приемы при изучении гено- и фенотипической структуры популяций по эритроцитарным изоантигенам системы ABO, резус у человека.

13. Цитогенетический метод, этапы его проведения. Значение работ Тьио и Левана в установлении числа хромосом у человека.

14. Биохимический метод.

15. Методы генетики соматических клеток.

16. Молекулярно-генетические технологии.

IV. ЛИТЕРАТУРА:

1. Лекции.

2. Биология (ред. В.Н. Ярыгин). - М.: Высшая школа, 1997. - Кн. 1. - С. 263–281.

3. Гофман-Кадошников П.Б. Задачник по общей и медицинской генетике. - М., 1969.

4. Хелевин Н.В. и др. Задачник по общей и медицинской генетике. - М., 1984.

5. Иванов В.П., Солодилова М.А., Гребеник Л.А., Кириленко А.И. Трубникова Е.В., Васильева О.В., Рыжаева В.Н. Биология: Учебно-методическое пособие для студентов медицинских вузов. - Курск, 2010.

V. ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ:

1. Сформулируйте предмет и задачи генетики человека.

2. Рассмотрите проблему соотношения биологического и социального в человеке и ее влияние на изучение биологических основ.

3. В чем заключаются особенности проведения генетического анализа у человека?

4. Перечислите основные трудности при проведении генетического анализа у человека и пути их преодоления.

5. Определите вопросы, решаемые с помощью генеалогического метода.

6. В чем сущность деонтологических аспектов сбора информации при составлении легенды?

7. Методические принципы построения родословных и используемая символика.

8. Причины и частота рождения близнецов у человека. Типы близнецов.

9. Почему близнецы используются в генетическом анализе у человека?

10. Биологическая сущность близнецового метода и задачи, решаемые с его помощью.

11. Генетико-математический анализ качественных и количественных признаков по данным близнецовых исследований.

12. Понятие о популяции. Условия идеальной популяции.

13. Закон Харди - Вайнберга, его биологическая сущность и математическое выражение.

14. Значение популяционно-статистического метода в генетике человека.

15. Теория множественных аллелей. Основные закономерности наследования групп крови системы ABO, Резус, MN.

16. Формулы Бернштейна для расчета частот генов и генотипов по эритроцитарным изоантигенам в популяции человека.

17. Биохимический метод и его роль в изучении наследственности и изменчивости.

18. Дерматоглифический анализ и его использование в генетике человека.

19. Методы генетики соматических клеток.

20. Молекулярно–генетические технологии.

САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА В ЛАБОРАТОРИИ

Вид деятельности	Система действий
I. АНАЛИЗ ДЕРМАТО-ГЛИФИЧЕСКИХ КАРТ ЧЕЛОВЕКА.	1. Используя лупу, проведите качественный анализ папиллярных узоров пальцев левой и правой рук человека. 2. Полученные результаты занести в специально подготовленную таблицу. 3. С помощью лупы и препаровальной иглы произведите подсчет папиллярных линий на пальцах, представленных в дермато- глифической карте, с учетом количества и места локализации трирадиусов. 4. Полученные результаты занести в таблицу. 5. Оцените величину угла atd (см. приложение 1).
II. ОСВОЕНИЕ ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОГО МЕТОДА.	1. Используя сведения о родственниках, составьте родословную своей семьи по любому выбранному вами признаку. 2. Постройте родословную своей семьи, включая родственников 2 и 3 степени генетического родства, применяя принятые обозначения. 3. Проведите анализ построенной родословной и на его основе сформулируйте заключение.
III. ЗАКРЕПЛЕНИЕ МАТЕРИАЛА ЧЕРЕЗ РЕШЕНИЕ СИТУАЦИОННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ.	1. Изучите условия задачи. 2. Представьте условие задачи в письменном виде в соответствии с существующими требованиями. 3. Решите задачу и дайте биологическое обоснование полученному результату.