Лептотена-хромосомаларширатылады, жуандайды қысқарады ,микроскоппен көрінеді. Генетикалық материал-2n4c

2.Зиготена-гомологтық жұп хромосомалар жақындасып ұзынынан бір-бірімен беттеседі.

3.Пахитена-гомологтық хромосомалар қосақталған жұптар құрапбиваленттер түзеді. Әр бивалент 4хроматиттерден тұрады Генетикалық материал-2n4c. Коньюгацияланған хромосомалар айқасып, сәйкес бөліктермен алмасады ,кроссинговер жүреді.

4.Диплотена-жұптасқан гомологтық хромосомаларда хромотидтер центромера бөлігінде бір-бірімен ажырай бастайды бірақ айқасқан бөліктер хиазмалар арқылы байланыс сақтайды .

5.Диакинез- хромосомалар қатты ширатылады ядро қабығы ериді ядрошық жойылады бөліну ұршығы түзіледі.

-Метафаза1-биваленттер экватор жазықтығына орналасып центромераларымен бөліну ұршығымен байланысады.

-Анафаза1-тұтас хромосомалар 2жақ полюске қарай тартылады. Бұл кездейсоқ процесс Генетикалық материал-n2c.

-Телофаза1-тек хромосомалар ширатылған түрде сақталады.

Екінші мейоз.

Профаза2-өте қысқа болады хромосомалар ширатылған түрде.

Метафаза2-хромосома экватор жазықтығында орналасады.(n2c).

Анафаза2-бір-бірінен ажыраған хроматидтер қарама-қарсы полюстерге тартылады.(nc)

Телофаза2-цитокинез аяқталғанда гаплоидты жиынтығы бар(nc) жыныс жасушалар түзіледі.

Маңызы-гаплоидты жиынтығы бар жыныс жасушалары түзіледі.Ұрықтану кезінде екі гаметаның ядросы қосылып зигота түзеді. Егер гаметалардағы хромосомалар саны кемімесе ұрықтану нәтижесінде олардың саны әр ұрпақ сайын екі есе артады. Мейоз кезінде кроссинговер және гомлогтық хромосомалардың кездейсоқ ажырауы нәтижесінде генетикалық материалдың рекомбинациясы жүреді.

Жасушаның генетикалық материалының өзгеру деңгейіне байл. Мутациялық өзгергіштік деп гендер мен хромосомадағы тұрақты өзгерістер нәтижесінде қалыптасқан өзгергіштікті атайды. Генетикалық матириалдың өзгеруіне байланысты мутациялар геномдық, хромосомалық, гендік болып жіктеледі.

vГеномдық мутациялармейоз немесе митоздың бұзылуының нетижесінде хромосомалардың диплоидтық жиынтығының санының өзгеруінен болатын мутациялар. Оларға полиплоидия, гаплоидия, гетероплоидия (анеуплоидия) жатады.

Полиплоидияхромосоманың диплоидтық санының гаплоидтық жиынтығына еселеніп артуын айтамыз.(2n+n;2n+2n;2n+3n;)

Гаплоидияхромосомалардың тек гаплоидты жиынтығының болуы.(n)

Гетероплоидия (анеуплоидия)диплоидтық жиынтықта жеке хромосомалар санының өзгеру.

Нулисомия-(2n-2), моносомия-(2n-1), трисомия-(2n+1), тетрасомия-(2n+2).

vХромосомалық мутациялархромосома құрылысының өзгеруімен. Олар хромосома ішілік, хромосома аралық болып бөлінеді.

1) хромосома ішілікке:

Делеция(жетіспеушілік)- хромосома бөлігінің түсіп қалуы.

Дупликация- хромососма бөлігінің екі еселенуі.

Инверсия- хромосома бөлігінің үзіліп 180⁰ бұрылып сол хромосомадағы орнына қайта жалғануы; перицентрлік-центромера аймағында, парацентрлік-хромосоманың бір иығында жүріп, центромерадан алшақ байқалады;

2) хромосома аралыққа:

Транслокация- гомологтық емес хромосомалардың учаскелерімен алмасуы; Оның бірнеше түрі бар: Реципрокты- гомологтық емес хромосомалар бір-бірімен бөліктерімен алмасады;

Реципрокты емес- бір хромосома екінші гомологты емес хромосоманың бөлігін жалғастырып өз көлемін ұзартады.

Робертсондық транслокация- гомологты емес екі акроцентрлік хромосомалар ұзын иықтарымен центромерлік аймақтары арқылыжалғанады.

vГендік мутацияларДНҚ молекуласының құрылысындағы өзгерістермен сипатталады. Олар 2-ге бөлінеді:

1)репликация қателіктері-нуклеотид жұптарының алмасуы;

а)егер пуриндік негіздер пуриндік негіздерге, пиримидиндік негіздер пиримидиндік негіздерге ауысса транзиция.

б) егер пурин пиримидинге немесе керісіеше ауысса трансверция.

2) оқылу ретінің жылжуы-нуклеотидтердің түсіп қалуы немесе қосылуы;

Митоздық циклдың реттелуіндегі циклин және циклинге тәуелді киназалар рөлінің сызбасын сызу және түсіндіру

Жасушалық циклда арнайыпротин-киназалар-циклин тәуелді киназалар –ЦТКшешуші рөл атқарады. АКтивті киназалар циклин-циклин тәуелді киназалар кешені түрінде болады. Бұл кешенде циклин активтендіруші болса ЦТК-лар катализаторлар қызметін атқарады. Митотикалық циклдың инициациясы циклин-Д-ЦТК-4және циклин –Д-ЦТК-6кешенің әсеріне байланысты жүреді. Олар посмитотикалық кезеңінің алғашқы сатысында қызмет атқарып жасушаның G1 кезеңінен S-кезеңіне өтуге жағдай туғызады S- кезеңде бірінен соң бірі циклин-А-ЦТК- 2кешені және циклин-В-ЦТК-2кешендері қызмет атқарып ДНҚ репликациясына қатысатын басқа арнайы белоктарға әсерін тигізеді.G2- кезеңінде реттеуші фактор ретінде циклин-в-ЦТК кешені қызмет атқарады. Бұл кезең жасушаныңG2- кезеңінен митозға ауысу процессін қамтамасыз етіп митоздық бөлінудің жүруін бақлайды. Оны стимулдаушы фактор деп атайды.

Митоздық циклдың бақлануындағы тексеру нүктелерінің сызбасын сызу және түсіндіру

Митоздық цикл-жасушаның бөлінуге даярлануы бөлінуі кезеңдерінде жүретін сатылы және бір-бірімен тығыз байланысты процестердің жиынтығы Бұл цикл 2 кезеңнен тұрады:

1)интерфаза бұл кезеңде жасушаның белсенді өсуіне қажет ақуыз РНҚ және басқа заттар синтезделеді және ДНҚ репликациясы жүреді.

2) жасушаның бөлінуі( митоз)

Кезеңдері:

1)Интерфазаның бастапқы кезеңінде интерфазалық жасушаның құрылымдық ерекшіліктері қалпына келтіреді жасушада қарқынды түрде биосинтез процессі жүреді. Ең ұзақ кезең ұзақтығы 10сағ-тан бірнеше тәулікке созылады.

2)Синтезделу кезеңі(S) жасушаның тұқым қуалау материалы ДНҚмолекуласының екі еселенуімен сиппатталады ДНҚ-тізбектері бір-бірінен ажырап әрқайсысының жанынан комплементарлы жаңа тізбектер синтезеледі Тұқым қуалау матириалы екі есе артады

3)Синтезден кейінгі(G2) –ДНҚ-синтезі тоқталып қарқынды түрде энергия қоры жинақтала бастаиды. Ең қысқа кезең ұзақтығы 3-4сағат

Молекулалық генетикалық әдіс – ДНҚ молекуласын амплификациялау және секвинирлеу әдісінің сызбасын сызу және маңызын түсіндіру.

Молекулалық генетикалық әдістерді жасушаның генетикалық материалының құрылысы мен қыметін ДНҚ молекуласының деңгейінде зерттеу үшін қолданады.

1)ДНҚ фрагменттерін амплификациялау(көптеген көшірмелер алу)

2)Секвенирлеу- тұтас ДНҚ молекуласындағы және оның фрагменттеріндегі нуклеотидтердің орналасу ретін анықтау.

ДНҚ-полимеразалардың зерттелетін ДНҚ фрагментінің амплификациясына қатынасады.Амплификация түрлерінің бірі-ПТР әдісін пайдалану арқылы ДНҚ-ның арнайы амплификациясы іске асырылады.Ол үшін ДНҚ-полимераза ферменті екі праймердің (қоздырғыштың) қатынасуымен ДНҚ молекуласының өзара комплементарлы тізбектерін таңдамалы түрде синтездейді.Амплификацияланатын фрагменттердің ұзындығы праймерлердің арақашықтығымен анықталады.Амплификациялауға қажетті нуклеотидтік жүйелері бар кез-келген ДНҚ үлгілерін матрица ретінде пайдаланып,зерттелетін ДНҚ фрагментінің жүздеген миллион көшірмелерін алуға болады.Полимеразалық тізбектік реакция жүргізуге қажетті жағдайлар:1)ұзындығы 100-ден 35000 жұп нуклеотидтер дейінгі матрицалық ДНҚ-нысаналар 2)екі,жасанды синтезделген,ұзындығы 15-30 ж.н. праймерлер-олигоуклеотидтік жүйелер 3)Жоғары температураға тұрақты,өзінің активтілігін 94С та не одан жоғары температурада сақтай алатын ДНҚ полимеразалар 4)дезосирибонуклеотидтің барлық төрт түрі-адениндік,тиминдік,цитозиндік,гуаниндік нуклеотидтер

Секвенирлеу-ДНҚ фрагменттеріндегі нуклеотидтердің орналасу ретін анықтау әдісі.Ол үшін ұзындықтары бар болғаны бір азотты негіз бойынша түрліше болып ажыратылатын ДНҚ-ның комплементарлық молекулаларының жүйелері алынады. Екі әдісі бар:1)Максам-Гилберт әдісі-бір азотты негіз бойнша ДНҚ-ны химиялық жолмен ажыратуға негізделген.

2)Сангер әдісі не дидезокси – әдісі – өте қарапайым және сенімді әдіс болғандықтан тәжірибелік жұмыстарды жиі қолданады.Секвенирлеу жүргізу үшін мыналар қажет:1)секвенирлеуші праймер (бастапқы ДНҚ молекуласының нақты учаскесіне комплементарлы келетін жасанды синтезделген нуклеотидтер жүйесі).2)4дезоксинуклеотидтердің жиынтығы бар төрт пробирка,әр пробиркадағы 4 d АТФ;d ЦТФ;d ГТФ;d ТТФ дезоксинуклеотидтердің біреуі сол пробиркаға қосылатын дидезоксинуклеотидтің түріне сәйкес изотопты таңбаланған болады.

Секвенирлеу ДНҚ-ның зерттелетін фрагментінің құрамындағы барлық октаннуклеотидтерді анықтайды.Олардың орналасу реті арнайы компьютерлік бағдарламаның көмегімен айқындалады.

Оогенез кезеңдерінің сызбасын сызу және түсіндіру.

Гаметогенез

Оогенез Сперматогенез

Оогенез-аналықжыныс безінде өтеді.

3кезеңнен тұрады:

1кезең-Көбею кезеңі –овогониялар түзіледі.

2кезең-Өсу кезеңі-овоциттер қалыптасады.

3кезең-Пісіп жетілу кезеңі-мейоз жүреді.

Оогенездің пісіп жетілу аймағында мейоздың әр бөлінуі сайын түзілген жас жасушаларда цитоплазма біркелкі бөлінбейді. Нәтижесінде бір ірі жұмыртқа жасушасы және 3цитоплазмасы жоқ бағыттаушы денелер түзіледі.Оогенезде бір ғана жұмыртқа жасушасы пайда болады

Рекомбинативті өзгергіштіктің пайда болу механизмдерінің сызбасын сызу және оның генетикалық маңызын түсіндіру.

Өзгергіштік-бұл тірі ағзалардың орта факторларының әсерінен жаңа белгілерге ие болу қасиеті.Өзгергіштік фенотиптік (тұқым қуаламайтын) және генотиптік (тұқым қуалайтын)болып бөлінеді.Рекомбинативтік өзгергіштік генотиптік өзгергіштіктің бір түрі,бұл жағдайда бір түрге жататын ағзалар бір бірінен генотиптегі гендердің басқаша топтасуының нәтижесінде ажыратылады.Бұл ата анасына тән емес жаңа белгілердің пайда болуына алып келеді.Мысалы,ата-аналарының қан топтары 2 мен 3 болса,баласының қан тобы 4 болуы мүмкін.

Рекомбинативтік өзгергіштіктің механизмдері:

1.Гаметогенез кезінде мейоздың анафазасында әр гомологты жұптарындағы аталық және аналық хромосомалардың тәуелсіз ажырауы;

2.Кроссинговердің нәтижесінде генетикалық материалдың рекомбинациясы;

3.Ұрықтану кезінде гаметалардың кездейсоқ қосылуы;

Рекомбинативтік өзгергіштіктің биологиялық маңызы өте зор,себебі ол бір түрге жататын даралардың генетикалық әртүрлілігін,оның өкілдерінің тірі қалуын қамтамасыз етеді.

Сперматогенез кезеңдерінің сызбасын сызу және түсіндіру.

Cперматогенез-аталық бездерінің түтікшелерінде жүреді бірнеше сатылардан тұрады. Ағза жыныстық жетілген кезінен бастап түтікшелердің сыртқы қабатындағы диплоидты спермотогониялар қарқынды түрде митоздық бөлінуін бастайды. Бұл-көбею аймағы. Сперматогониялардың бір бөлігі келесі өсу аймағына өтеді. Бұл кезеңде цитоплазма көбейіп олардан бірінші реттегі сперматоциттер түзіледі. Келесі аймақ-пісіп жетілу аймағы Мұнда -мейоз жүреді. Сперматогенездің ерекшелігі қалыптасу аймағы. Бұл аймақта сперматидтердің ядросы тығыздалып акросома аппараты қалыптасады және цитоплазма мөлшері азаяды. Сперматидтер кішірейеді құйрығы пайда болып нағыз сперматозоидтарға айналады