Эндоцитоз, эндоцитоз, фагоцитоз, пиноцитоз
Фармакогенетика
93.Бағаналық жасушаларды алу жолдары. Бағаналық жасушалардың ашылуы адамзат тарихындағы ұлы жаңалық болды. Бағаналық жасушалар терминін 1908 жылы бірінші рет Санк-Петербургтік гистолог орыс гематологы А.Максимов енгізді. Ресейдің биологтары А.Фриденштейн мен И.Четверков бағаналық жасушаларды зерттеп, қайта қалпына келтіру қасиеті бар бағаналық жасушалардың сүйектің қызыл майынан ашты. Бағаналық жасушалар адамның барлық мүшелерімен ұлпаларының жасушаларын түзе алады. Мысалы: қан жасушалары жүйке мен қан-тамыр жүйелері эндокринді мүшелердің, сүйек пен ет ұлпаларының жасушаларына айнала алады. Бағаналық жасушалар тері, бұлшық ет, май, бауыр, өкпе, көз алмасы торында және ағзаның басқа мүшелері мен ұлпаларында да табылған. Олар зақымданған мүшелер мен ұлпаларды қайта қалпына келтіреді. Ағзада өзгеріс болса, бағаналық жасушалар қан ағысы мен сол жерге барып зақымданған мүшенің жасушасына айналып (сүйекте-остеобластқа, бұлшық етте-миобластқа, бауырда мезенхимаға, жүректе-кардиомиобластқа, және ми жасушаларына нейрондарға) қалпына келтіреді. Басқа жасушаларға айнала алу қасиетіне қарайбағаналық жасушаларды өте көптеген ауруларды емдеуге қолданады. Қазіргі медицина бағаналық жасушалардың ағзадагы мөлшерін өсіріп, көбетуге және трансплантация жасауға қабілетті.
94.Адам дамуының аномалиялары.
95. Нуклеин қышқылдарының құрлысы мен қызметі
96.Теломерлер және теломеразалар
97.Фолдинг және шаперон туралы түсінік
98.Вирустардың генетикалық аппаратының ерекшеліктері
99. Гендердің құрылымы мен қызметі
100.Промотор,колинеарлық, репарация
101.Реакция мөлшері, экспрессивтілік және пенетранттылық Тұқым қуалаушылық арқылы берілген белгілердің орта жағдайына қарай өзгеруі мүмкін. Орта жағдайына байланысты бір генотиптің әртүрлі фенотип көрсетуі яғни өзгергіштілік диапазоны реакция мөлшері деп аталады.
Әртүрлі орта жағдайында генотиптегі белгінің көріну дәрежесі экспрессивтілікдеп аталады.
Экспрессивтілікті геннің фенотиптік көрінуі деп түсінуге болады. Ол реакция мөлшері ауқымында белгінің өзгеруіне байланысты. Бір белгінің әртүрлі ағзаларда байқалуы және басқаларында сол ген болса да белгінің шықпауы, геннің фенотиптік байқалуының сандық көрсеткіші пенетранттылық пайызбен, түгел ағзалар санына есептеледі. Мысалы, мутантты ген барлық ағзаларда сыртқа шықса 100 % пенетрантты болады.
Н.В.Тимофеев – Ресовскии 1927-жылы “ экспрессивтілік” және “ пенетранттылық” терминін енгізді.
102.Гендік инженерия оны жүргізу кезеңдері Молекулалық биология, биохимия және генетика ғылымдарының соңғы онжылдықтарда қарқынды дамуы нәтижесінде оның жаңа саласы генетикалық инженерия қалыптасты.
Генетикалық инженериядегеніміз жасушада өздігінен көбейе алатын, белгілі бір затты синтездеуге қабілетті, тұқым қуалаушылық материалдары қолдан жасайтын молекулалық биологияның жаңа саласы. Генетикалық инженерия 1972 жылдан бастап дамып келеді. Генетикалық инженерия ғылымының өзіне тән әдістері болады, олар:
1) қажетті гендерді ДНҚ молекуласынан бөліп алу;
2) оларды қолдан көбейту;
3) ол генді басқа жасушаға – иесіне енгізіп жұмыс істету. Осы операциялардың бәрін плазмиданы пайдалану арқылы жүргізеді.
Плазмидалардегеніміз жасушада тұрақты күйде кездесетін және хромосомамен байланыссыз, дербес тұқым қуалау факторы. Плазмида деген терминді 1952 жылы Ледерберг енгізген болатын. Плазмидалар сақина тәрізді ДНҚ молекуласынан тұрады.
Гендік терапиядегеніміз – ағзаның сомалық жасушаларында және гаметаларында не зиготаның дамуының бастапқы сатылырында пайда болған генетикалық бұзылыстарды жөндеу болып табылыды.
Қазіргі кезде гендерді енгізу үшін тек сүйек кемігінің жасушаларын немесе фибробласттарды пайдалануға болады. Оларды ағзадан бөліп алып өсіріп, оларға қажетті гендерді енгізіп, пациенттерде көшіруге болады. Геномына бөтен ген енгізілетін ағза трансгенді деп аталады.
103. Реакция мөлшері, геокопия, фенокопиялар
104.Хромосомалардың құрлысы және хромосомалардың морфологиялық түрлері Хромосомалардың морфологиялық құрылысы митоздың метофаза стадиясында жақсы байқалады. Хромосоманың формасы алғашқы тартылысқа байланысты. Алғашқы тартылыстың белгілі бір бөлігінде жасуша бөліну кезеңінде хромосома қозғалысын меңгеретін арнайы зат – центомераорналасады.
Тартылыс хромосоманы екі иыққа бөледі. Центромераның орналасуы әртүрлі хромосомалар үшін тұрақты және соған байланысты хромосомалардың үш морфологиялық типін ажыратады: метацентрлі, субметацентрлі, акроцентрлі.
Метацентрліхромосомада центромера оның орта бөлігінде орналасқан, мұнда хромосоманың иықтарының ұзындығы бірдей немесе шамалас болып келеді.
Субметацентрліхромосома иықтарының ұзындығы әртүрлі болады.
Акроцентрліхромосоманың бір иығы өте ұзын, екінші иығы өте қысқа болады.
105.Гомеостаз, адаптация, стресс. Гемеостаз-ағзалардың ең н/і касеттерінің бірі ж/е ол ағзалардың қалыпты тірщішілік етуі үшін өте маңызды,себебі тек гемеостаз нәтижесінде ағза құбылмалы ссыртқы ортаға бейімделіп тіршілік ете алады.Тірі ағзалардың мұндай қасиетінің маңызын алғаш рет1878жфранцуз ғалымы К.Бернар байқаған.Бірақ гомеостаз деген терминді биологияға 1929ж америка физиологі В.Кеннов енгізген болатын.К.Бернар айтуынша сртқы орта факторларының әсерлері салдарынан әр түрлі ағзалар ж/е тіршіліктің түрліше формалары қалыптасты.3түрге бөлген:тіршіліктің жасырын (латентті), тәуелді ж/е тұрақты не еркін формалары.Тіршіліктің жасырын формасында тіршілік процестері байқалмайды,зат алмасу толық тежеледі.Тіршіліктің тәулді формасы сыртқы орта факторларына тәуелді болып келеді.Оларға салқын қанды-поткилотермді жануарлардың бәрі,яғни омыртқасыздар ж/е кейбір омыртқалылар жатады.Тіршіліктің тұрақты не еркін формасы жоғары сатылы жануарларға тән.
Адаптация-гомеостазды қалыптастыратын ағзаның рекациялары олардың құоылымдық тұрақтылығын сақтау,зиянды факторларынәсерлерін жою не шектеу процестерін үйлестіруге, құбылмалы орта факторлары мен ағзалар арасында оңтайлы қарым-қатынас факторларын сақтап қалуға не жаңадан қалыптатыруға бағытталады.Осы процестердің барлығын адаптация д/мыз.Медицинада адаптация деп ағзалардың қолайсыз жағдайларда тіршілік етуіне байланысты қалыптасқан бейімдеушілігін айтады ж/е адаптацияның кез келген түрлері гомеостаз механизмдері п.б
Стресс-ең алдымен күнделікті өмірде ерекше,төтенше н/е экстремальды әсерлер нәтижесинде п.б ағзаның адаптивтік реакциясы б. сан/ды.Сонымен қатар,күйзеліс кейде жүрек-тамыр ауруларының ,жүйке бұзылуының,психикалық бұзылысардың дамуының себебі де болуы мүмкін.
106.Мейоз оның кезеңдері. -Мейоз (гр. meіosіs — кішірею, азаю) — жетіліп келе жатқан жыныс жасушаларының (гаметалардың) бөлінуіненхромосомалар санының азаюы (редукциясы). Мейоз кезінде әрбір жасуша екі рет, ал хромосомалар бір-ақ рет бөлінеді. Осының нәтижесінде жасушалардың гаметадағы хр. саны бастапқы кезеңдегіден екі есе азаяды. Жануарларда мейоз жыныс жасушалар пайда болғанда (гаметогенез), ал жоғары сатыдағы өсімдіктерде споралары түзіле бастағанда жүреді. Кейбір төмен сатыдағы өсімдіктерде мейоз гаметалар түзілгенде жүре бастайды. Мейоз барлық ағзаларда бірдей жүреді. Егер де ұрықтану диплоидтық жасушаларда жүрсе, онда ұрпақтардың плоидтығы келесі әр буында геометриялық прогрессиямен көтеріледі. Мейоздың арқасында гаметалар барлық уақытта гаплоидты жағдайда болады, бұл ағзаның дене жасушаларының диплоидтығын сақтауға мүмкіншілік береді. Мейоздың бөліну уақытындағы екі сатысын 1-мейоз және 2-мейоз деп атайды. Әрбір мейоздық бөлінуде төрт сатысы бар: профаза, метафаза, анафаза және телофаза. 1-мейоздың профазасылептотена, зиготена, пахитена, диплотена және диакинез секілді бес кіші кезеңдерден тұрады.Метафаза-бұл фазада ахроматин жіпшелері п.б ядро қабықшасы еріп,ядрошықтар жойылады.Кариоплазма цитоплазмамен араласып кетеді,хр.жиналады жасушаның экваторына тізіліп,хроматидтер ахроматин жіпшелеріне бекиді.Анафаза-қосарланған гомологты хр. ахроматин жіпшелеріне бекиді.Ахроматин жіпшелеріне бекінген хроматидтер жашушаның қарма-қарсы полюсіне ажырайды.Телефаза-гомологиялық хр.2 полюске жиналады.мерзімі қысқа болады.Ядро қабықшасы п.б ядрошықтар синтезделеді,нәтижесінде алғашқы 1ядродан 2 жас ядро п.б.Әрбір ядродағы хр.саны гаплоидты жиынтықа айналады.
107.Хромосомалық аурулар және синдромдар. Хр/қ аурулар ж/е синдромдар-депклиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келетін адамдар потологиясының үлкен бір тобын айтамыз.Хр/қ не геномдық мтациялар б.т.Хр/қ аурулардың басқа тұқым қуалайтын ауруларлан ерекшелігі-Г.Мендель заңдарынан өзгеше жолмен тұқым қуалайды.Х/қ аурулар ата-аналардың гаметаларында п.б мутациялар салдарынан қалыптасуы мүмкін.Гаметаларда п.б мутациялар бұл аурудың толық нысанының,ал ұрық жасушаларында п.б мутациялар аралас формасының дамуына алып келеді.Аралас формалы ағзалардың кейбір жасушаларында қалыпты кариотип болатын болса, кейбіреулерінде бұзылған кариотип кездеседі.Адамдар гаметаларында хр/қ ауытқушылықтын жапы саны 750жуық,700 хр/қ бзылуының үлесіне тиеді.Синдром-белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің 1 адамда қатар келуін айтамыз.Даун синдромы21+ Эдвардс синдромы 18+ Патау синдромы 13+ шерешевский-Тернер синдромы ХО
108.Канцерогенез, ісік жасушаларының ерекшеліктері. Канцерогенез,ісік жасущаларының ерекшеліктері-рак ауруының п.б процесі.Көптеген мутагендік факторлар канцерогендікке әсер етеді.Рак ауруы ХХ ғасырдағы адмдардың ең қауіпті аулардың бірі б.т.Рак ауруының жасушаларының кәдімгі дене 2 ерекшеліктері болады.1)кәдімгі дене жасушалары санаулы рет қана бөлініп,содан кейін бөлінуін тоқтатып өліп қалатын болса, рак жасушалары шексіз бөлініп өсуге қабілетті.ағзаға механикалық зиян келтіріп,өсіп көбейе береді де ақырында оның өлуіне алып еледі.2)рак жасушалары жайылып метастаз береді,яғни оның кейбір жасушалары лимфа не қантамырлар арқылы басқа мүшелерге,ұлпаларға таралып,сол жерлерде жаңа ісіктер п.б
109.Трансгеноз және трансгенді ағзаларды алу жолдары. Трасгеноз ж/е трансгенді ағзаларды алу жолдары.Геномында бөтен гені бар жасушалар трансгенді д/ды.Трансгенді жануарлар алу трансгенді әдісі іске асады.Трансгеноз деп бір биологиялық жүйеден басқа жүйеге жаңа белгілері бар ағзаның жаңа формасын алу үшін жасанды жолмен тасымалдауды түсіндіреді.Трангенді жануарлар алу ір түрлі биологиялық белсенді биотехнологиялық заттарды синтездеу ж/е бағалы белгілерді бар жануарлардың жаңа тұқымдарын алу үшін қолданылуы мүмкін.Трансгеноз әдісімен бөтен генді эукариоттық жасушаға енгізіп, оның жұмысын бақылау арқылы генетикалық инженерияның көптеген маңызды мәселерін айқындауға болады,өйткені мұнда трансгенді эмбрионының жатырдағы даму ерекшеліктерін зерттеу мүмкін болады.Мұнда басқа ген жұмысы маханизмдердің түр ерекшелік дәрежесін айқындауға болады.Трансгеноз әдісінің технологиялық мақсат үшін белгілі дәрежеде маңызы бар.Мәскеу ғалымдары (Л.К.Эрнст т.б) ірімшік өндіруде қалданылатын химозин ферментінің гені бойынша трансгенді қойларды алғаның хабарлады.
110.Геномдық және хромосомдық жинақтар. Геномдық ж/е хр/қ жинақтар.Геном-деп 1 түрге жататын ағзалардың хр/ң гаплойдты жиынтығында орналасқан гендердің жиынтығын атайды.Хромосома санының өзгеруіне байланысты туатын өзгергіштікті геномдық мутациялар дейді.Геномдық жинақтар н/е гендер жинағы деп осы түр геномның құрамына кіретін ДНҚ фрагменттерінің әрқайссысына кем дегенде 1-1 данасы бар ДНҚ кулондарының жиынтығын топтамасын айтады.
111.Ағза клонын алу әдістері Ағза клонын алу әдістері-арқылы ағылшын генетигі Ян Вильмут алғаш рет қой клонын алуды (Долли қойы) іске асырды.Бұл үшін қойдың сүт безінің ядролық материялын ядросынан алдын ала айырылған аналық жыныс жасушаға жасушаға тасымалдайды.Осындай әдіс арқылы алынған жануар донордан айнымайды,былайша айтқанда,оның кіші көшірмесі болып саналады.Осы нәтижелер ересек жасушаға да тотипотенттілік тән екенін длелдейді.Қазіргі кезде осы әдіс арқылы адам кулонын алу ғалымдар арасын да қызу пікірталас тудырды ж/е көпшілікті аландатуда, өйткені мұнда ғылыми емес, этикалық мәселе маңызды болып саналады.Бірқатар елдерде мұндай жұмыстарға шектеу қойылды ,осыған қарамастан барлық дамыған елдерде осы бағыттағы зерттеу жұмыстары жасырын болса да өтуде.Адам кулонын алу өте күоделі ғылыми жұмыс б.т адам онтогенезінде гемоглибінің әр түрлі типі синтезделеді.Эмбриондық дамудың алғашқы кезінде а ж/е Ý полипептидті тізбектерден құралған Ғ гемоглобин синтезделеді.Эмбриондық дамудың 13-аптасынан а ж/е β тізбектерден құралған гемоглабин А типі синтезделеді.Жаңа туылған нәресетеде А гемоглобин 20-30% болса,1 жаста Ғ гемоглобинді толық ығыстырады.А ж/е Ғ гемоглобиндердің тізбегі бірдей,демек олардың синтезделуі 1 геннен , ал В мен Ý тізбектердің түзілуі әр түрлі гендермен бақыланады.
112.Ядро. Цитоскелеттің құрлысы мен қызметі
Эндоцитоз, эндоцитоз, фагоцитоз, пиноцитоз
114.Митоз және митоздың тұқым қуалаушылықтағы маңызы
115.Қартаю және қартаю кезіндегі адам ағзасындағы өзгерістері
116. Қартаю кезіндегі гетеротопия құбылысы, клото гені,прогерия
117.Нуклеин қышқылдарының айырмашылық ерекшеліктері
118.Онтогенездің ұрықтану, бөлшектену, гаструляция кезеңдері
119. Онтогенездің гистогенез, органогенез кезеңдері Гистогенез-маманданған ұлпалардыңаз жіктелген жасуша материалдарынан пайда болу процесі, органогенез-мүшелердің қалыптасуы. Морфогенездің бастапқы механизмі детерминация және дифференциация болып табылыды.
Детерминация- (анықтау, шектеу) морфогенездің алғашқы кезеңдерінде дамып келе жатқан ағза бөлімдері арасында сапалық айырмашылықтардың пайда болуы. Детерминацияның негізінде кейбір гендердің активтенуі және м-РНҚ мен ақуыздардың синтезі жатыр. Детерминация мен эмбриональдық реттеу қарама-қарсы қасиеттер. Детерминация бүтіннен бөліктерге қарай жүреді- бірінші ұрықтың бүтін бастамасында детерминация жүреді, ал оның жеке элементтерінің тағдыры әлі белгісіз болады. Эмбриональдық реттеуге қабылеттілік онтогенез барысында төмендейді.
120. Онтогенездің нейруляция кезеңі Онтогенездің басталуы мен жүйке түтігі, хорда ішектің қалыптасу процесі. Барлық хордаларда нейруляция бір типті жүреді: арқа эктодермасы хордомезодерманың индукциялық әсерінен жайпақталған жүйке пластинкасына айналады,оның бүйір шеттері көтеріліп жүйке ойықтарын түзеді. Ойықтардың шеттері қосылып ішінде қуысы бар жүйке түтігін түзеді. Егер жүйке ойықтары қосылмаса, туа-біткен даму ақаулықтар пайда болады.
Эктодерманың туындылары:жүйке түтігі, жүйке қыры (жотасы), жүйке жасушалары,тері эпидермисі мен оның туындылары (қауырсын, шаш, тері және сүт бездері), көру ,есту,иіс сезу мүшелерінің компонеттері, ауыз қуысының эпителийі, тістердің эмалі.
Энтодерманың туындылары:тыныс алу жүйесінің мүшелері, зәр шығару және жыныс, асқорыту жүйелерінің кейбір мүшелерінің эпителийлері, хорда,
Мезодерманың туындылары: қаңқа мускулатурасы,тері дермасы, зәр шығару және жыныс жүйелерінің мүшелері, жүрек-қантамыр жүйесі, лимфалық жүйе, плевра, ішпердесі, перикард.
ІІІ-деңгейлі сұрақтар
121. Адамда алты саусақтың болуы (полидактилия) доминантты геннің, ал
бес саусақтың болуын рецессивті геннің анықтайтыны белгілі. Ата –
аналарының екеуі де гомозиготалы алты саусақты отбасында бес
саусақты балалардың тууы мүмкін бе?
122. Негізгі клиникалық сипаты – ақыл – есінің туа біте кем болуында. Оларды оқытып үйретуге болады, бірақ жазуға, санауға үйрету мүмкін емес. Орталық нерв жүйелерінде айтарлықтай ауытқушылықтар болмаса да олар икемсіз, епсіз, жайсыз болып келеді.
123. Бұл аурудың негізгі фенотиптік сипаттарына мыналарды жатқызуға болады; бойлары аласа, шүйдесі тегіс, бас сүйектері кішкентай трахицефальды, эпикант дамыған, көздері қысыңқы, мұрындарының түбі жалпақ, кең кеңсірікті болып келеді.
Олардың жүрек – тамыр жүйесінің бүзылуы, сол сияқты барлық ішкі секреция бездерінің қызметтерінің бүзылуы байқалады.
Дерматоглификасы алақандарында терең көлденең сызықтарың орнына тек 1 ғана сызықтың болуымен сипатталады. Синдромды атаңыз және хромасома жиынтығын жазыңыз.
124. Адамда алты саусақтың болуы (полидактилия) доминантты геннің, ал бес саусақтың болуын рецессивті геннің анықтайтыны белгілі. Бес саусақты әйел гетерозиготалы алты саусақты ер адамға тұрмысқа шыққан. Олардың балаларының генотипі мен фенотипі қандай болуы мүмкін?
125. Бұл ауруды жиілігі 1/4500-ден 1/650-ге дейін болады. Бұл - ұл балалардың эмбриональдық даму кезінде не өмірінің алғашқы апталарында көпшілігінің өліп қалатындығын көрсетеді.
Бұл аурудың негізгі сипаттамаларына мыналар жатады: нәрестелердің салмағы өте жеңіл, бойлары кішкентай болады, иектері тегіс, жақтары нашар дамыған, бас сүйегі кішкентай, құлақтары кішкентай және олар бас сүйегіне төмендеу орналасқан, тұмсықтары шығыңқы құстұмсық болып келеді. Синдромды атаңыз және хромасома жиынтығын жазыңыз.
126. Миоплегия доминантты белгі ретінде тұқым қуалайды. әкесі – сау, ал шешесі осы аурумен ауырған гетерозиготалы отбасында ауру балалардың туу мүмкіндігі қандай болмақ?
127. Өте кемтар, сұрықсыз баланың кариотипін зерттегенде оның Д тобында артық 1 хромосоманың болатынын анықтап,осы ауруды сипаттап жазған..Бұл синдромның популяциялардағы жиілігін анықтау қиын, себебі осы синдроммен ауруған балалар ерте өліп қалады; дегенмен де оның орташа жиілігі 1:3500 – 4000 жуық. Синдромды атаңыз және хромасома жиынтығын жазыңыз.
128. Миоплегия доминантты белгі ретінде тұқым қуалайды. Дені сау әйел, миоплегиямен ауыратын гомозиготалы ер адамға тұрмысқа шыққан. Бұл некеден қандай ұрпақ күтуге болады?
129. Бұл синдромның негізгі сипатына мыналарды жатқызуға болады: бойлары өте ұзын, иықтары тар, бөкселері кең, бұлшықеттері нашар дамыған астеник немесе әтек (пішілген адам) типтес болып келеді. Беттерінде және қолтықтарында мардымсыз, өте сирек түктері болады, ал қасағаның түктері әйелдерге ұқсас болады, олардың шәует жолдары семіп (атрофия) қалған, сперматогенез болмай бедеу болып келеді. Ақыл- естері кемістеу, өте сенгіш, көңіл – күйі тез өзгергіш, қызбалау болады. Синдромды атаңыз және хромасома жиынтығын жазыңыз.
130.Фенилкетонурия рецессивті белгі ретінде тұқым қуалайды. Егер ата – аналарының біреуі бұл белгі бойынша гетерозиготалы, екіншісі гомозиготалы ауру болса, ол отбасында ауру балалардың тууы мүмкін бе?
131.Бұл синдром жаңа туылған қыз нәрестелерде айқын байқауға болады, себебі моносомия кейбір мүшелер мен ұлпалардың жатырда дамуын бұзатындықтан нәрестелер бірнеше аномалиялармен туылады, яғни салмақтары өте жеңіл, бойлары қысқа, табандарында және қолдарында лимфоидтық ісіктер, тырнақтарының гипоплазиясы (толық жетілмеуі) байқалады.
Синдромды атаңыз және хромасома жиынтығын жазыңыз.
132.Тұқым қуалайтын мылқаулықтың бір формасын анықтайтын ген, дұрыс естудің геніне қарағанда рецессивті қасиет көрсетеді. Ата – аналарының екеуі де сау отбасында мылқау бала дүниеге келген. Осы аталған отбасы мүшелерінің барлығының генотиптерін анықтау керек.
133. Бұл синдром соңғы кездері жиі кездесетін болып жүр. Оның клиникалық сипаты-бұл аурумен ауыратын балалардың дыбыс тембрі ерекше, мысықша “мияулап”, жалынышты күйде болады. Сол сияқты олардың ақыл есі кем, денесінің дамуы нашар болады. Өсе келе бұл белгілер жойылуы мүмкін.
Синдромды атаңыз және хромасома жиынтығын жазыңыз.
134.Тұқым қуалайтын мылқаулықтың бір формасын анықтайтын ген, дұрыс естудің геніне қарағанда рецессивті қасиет көрсетеді. Біреуі мылқау (рецессивті ген) екіншісі дұрыс еститін (доминантты ген) ерлі – зайыптылардың бір дұрыс еститін, бір мылқау балалары бар. Ата – аналарының және балаларының генотиптерін анықтау керек.
135.Мұндай тұқым қуалау типінде геннің патологиялық әсері гетерозиготаларда байқалады. Геннің патологиялық әсері дараның денсаулығы мен тұқымдылығында (ұрпағының болуына) соншалықты зиян болмаған жағдайда аурудың генетикалық сипаттамасын толығырақ беруге болады. Адамда алғаш рет осындай жолмен тұқым қуалайтыны белгілі болған ауру (қол және аяқ саусақтарының қысқа болуы). Ауру адамның бойы да қысқа (орта есептен 160 см аспайды), басқа белгілері қалыпты жағдайдан соншалықты ауытқымайды, тек пианист әйелдер ғана музыка аспабында толық ойнай алмағанына өкінген. Ауруды атаңыз.
136. Шешесінің қаны бірінші топ, ал әкесінің қаны төртінші топ болған жағдайда балаары ата – анасының біреуінің қанының тобын тұқым қуалауы мүмкін бе?
137. Бұл аурудың (бұлшық еттердің ретсіз жиырылуы) пенетранттылығы мен экспрессивтілігі әрқилы болады.
Бірқатар доминантты аурулар ағзаның тіршілік қабілеттілігін анағұрлым төмендетеді, соңдықтан мұндай мутантты гені бар адамдардың өзінен кейін ұрпақ қалдыру мүмкіндігі өте аз. Осыған байланысты осындай аурулардың басым бөлігінің пайда болуы сау ата-аналарда de novo (жаңа) мутациясының өтуімен түсіндіріледі. Ауруды атаңыз.
138.Ата – анасының қаны екінші және үшінші топтарға жатады. Балаларының қан топтары қандай болуы мүмкін?
139. Мысалы, адам популяциясында өте сирек кездесетін мутация кезінде ұзын сүйектердің өсуі тежеледі, аяқ сүйектері қисық болып, бассүйектерінің формасы өзгереді, бойының ұзындығы120 см-ден аспайды. Осындай өзіндік ерекшелігіне байланысты олар бұрындары адамдардың біртоптары үшін қызықты болып көрінді. Бірнеше атақты испан суретшілері мұндай ергежейлілерді өз еңбектерінде әсерлі бейнеледі. Мұндай ергежейлілер сау адамдарға қарағанда 5 есе аз ұрпақ қалдырады. Ергежейлілердің 80% -ы жаңа мутация арқылы пайда болатыны дәлелденген. Ауруды атаңыз.
140.Перзентханада екі баланы ауыстырып алған. Олардың біреуінің ата – аналарының қаны бірінші және екінші топ, ал екіншісінікі – екінші және төртінші топ екені анықталған. Балалардың қанын алып тексергенде бірінші және екінші топ болып шыққан. Қайсысы кімнің баласы екенін анықтау керек. Мұның қан топтарының басқа да комбинациялары жағдайында табуға болама (мысал келтір)? Қандай жағдайда әкелерінің қанын тексермей – ақ табуға болады?
141. Бұл ауру ультракүлгін сәуленің әсерінен ДНҚ молекуласындағы алғашқы мутациялық өзгерістің қалпына келмеуінен (репарацияның бұзылуы) пайда болады. Ауру дамуының алғашқы кезеңінде адам денесінде, әсіресе бетінде эритема пайда болады, терінің рак ауруы дамиды, емдеу дер кезінде жүргізілмесе ауру летальды аяқталады. Ауруды атаңыз.
142.Ерлі – зайптылардың біреуінің қаны І топқа, ал екіншісінікі гомозиготалы ІІІ топқа жатады. Олардың бір баласы бар. Сол баланың қанының тобын және оның генотипін анықтау керек.
143. Ағзаға тамақпен бірге енген фенилаланин аминқышқылы фенилаланингидроксилаз ферментінің әсерінен тирозинге айналуы керек. Ферменттің аутосомалық -рецессивті мутациясы (транзиция - 60% сплазинг мутациясы - 10%) тирозиннің синтезделуін тоқтатады. Мұның нәтижесінде фенилпирожүзім қышқылы түзіліп, қан плазмасында және несепте фенилаланиннің мөлшері шамадан тыс артады. Бұл өзгеріс миды зақымдап, баланың ой-әрекетін төмендетеді және терінің, шаштың, көздің пигментациясын (тирозиннің жетімсіздігінен меланиннің мөлшерінің азаюына байланысты) әлсіретеді. Ауруды атаңыз.
144.Шешесінің қаны ІІ топқа, ал баласының қаны І топқа жатады. Әкесінің қаны қай топқа жатуы мүмкін екенін анықтау керек.
145.Хромосоманың бірнеше локусындағы мутациясының бірлесіп әсер етуіне байланысты болады. Бұл жағдайда генетикалық эффект бейімділікті тудырады, ал аурудың пайда болуы генетикалық және орталық факторлардың күрделі әсерлесуіне байланысты. Тұқым қуалайтын аурудың қай түрі.
146.Әкесінің қаны гетерозиготалы ІІІ топқа, ал шешесінің қаны І топқа жатады. Балаларына шешесінің қанының тобы берілуі мүмкін бе?
147.Хромосоманың бірнеше локусындағы мутациясының бірлесіп әсер етуіне байланысты болады. Бұл жағдайда генетикалық эффект бейімділікті тудырады, ал аурудың пайда болуы генетикалық және орталық факторлардың күрделі әсерлесуіне байланысты. Тұқым қуалайтын аурудың қай түрі.
148.Гипертрихоз – У – хромосомамен тіркес тұқым қуалайтын белгі. Әкесінде гипертрихоздың белгісі бар отбасында мұндай ауруы жоқ балалардың дүниеге келуі мүмкін бе?
149.ДНҚ молекуласының бір тізбегінде нуклеотидтер мынадай ретпен орналасқан: ГГГ,ТАГ,ГГГ,ЦЦЦ. Осы молекуланың екінші тізбегінднгі нуклеотидтердің орналасуы реті қандай болады?
150.Полидактилия аутосомдық – доминантты белгі, ал гипертрихоз У – хромосомамен тіркес тұқым қуалайды. Әкесі бес саусақты және гипертрихозды, ал шешесі полидактилиямен ауру, отбасында осы аталған екі аурудың да белгесі жоқ қыз дүниеге келген келесі туылатын балалардың фенотиптері жөнінде не айтуға болады?
151.ДНҚ молекуласының бір тізбегінде нуклеотидтер мынадай ретпен орналасқан: , ААА, ТГА, ЦТТ, ТТТ. Осы молекуланың екінші тізбегінднгі нуклеотидтердің орналасуы реті қандай болады?
152.Бүкіл ата – тегімен түстерді дұрыс ажырата алатын әйел, дальтоник ер адамға тұрмысқа шыққан. Осы некеден дені сау қыз дүниеге келген. Егер бұл қыз дені сау жігітпен отбасын құрса, олардың болашақ ұлдары мен қыздар және немерелері жайлы не айтуға болады (ұлдары мен қыздары дальтонизмнің генін алып жүрушілермен некелеспеген жағдайда)?
153.ДНҚ молекуласының бір тізбегінде нуклеотидтер мынадай ретпен орналасқан: ТАГ, АГГ, ЦЦЦ, ГАЦ, АЦГ. Осы молекуланың екінші тізбегінднгі нуклеотидтердің орналасуы реті қандай болады?
154.