Успадкування ознак, зчеплених зі статтю
Ухромосомному наборі соматичних клітин переважної більшості організмів розрізняють нестатеві і статеві хромосоми. Нестатеві хромосоми – це парні (гомологічні) хромосоми, вони не пов’язані з визначенням статі організму, містять генетичну інформацію про будь-які ознаки і однакові в кількісному і якісному відношенні у жіночої і чоловічої статі кожного певного виду. Такі парні, однакові для обох статей хромосоми одержали назву аутосомі позначаються великою літерою А.
Статеві хромосоми містять генетичну інформацію про стать організму (визначають розвиток первинних статевих ознак). Виявлено два різновиди статевих хромосом, із яких один різновид позначається як Х-хромосома, а другий – як Y-хромосома. Х-хромосома звичайно за формою велика акроцентрична хромосома, Y-хромосома – дрібна субметацентрична хромосома. У певної статі такі хромосоми можуть бути однаковими або різними, як у якісному так і в кількісному відношенні. Так, у людини у хромосомному наборі жіночої статі наявні дві Х-хромосоми, а у чоловічої статі – одна Х-хромосома і одна Y-хромосома. Знаючи наведені позначення аутосом і статевих хромосом, можна записати хромосомні формули будь-якого виду організму. Наприклад, у хромосомному наборі соматичних клітин людини 46 хромосом, із яких 44 аутосоми і дві статеві хромосоми. Тому хромосомні формули жінки і чоловіка такі:
♀ = 44А + ХХ; ♂ = 44А + ХY
Залежно від співвідношення статевих хромосом у соматичних клітинах, а, отже, і типів гамет, розрізняють гомо- і гетерогаметну стать.Стать, яка в хромосомному наборі має дві однакові статеві хромосоми і продукує один тип гамет, називається гомогаметноюстаттю. Наприклад, у людини жіноча стать є гомогаметною, бо в її каріотипі наявні дві Х-хромосоми (ХХ) і вона продукує один тип гамет (X), а чоловіча стать є гетерогаметною, бо в її каоіотипі наявні X- і Y-хромосоми (XY) і продукує два типи гамет (X,Y).
Крім людини, гомогаметність жіночої статі (XX) спостерігається у всіх ссавців, більшості земноводних, певної частини риб, ракоподібних, більшості комах, червів, більшості дводомних рослин. Чоловіча стать відповідно є гетерогаметною – XY.
У птахів, плазунів, деяких земноводних, частини риб, комах (метелики, волохокрильці), небагатьох дводомних рослин жіноча стать – гетерогаметна, а чоловіча стать – гомогаметна. У таких випадках X-хромосому позначають літерою Z, а Y-хромосому – літерою W. Жіноча стать позначається в такому випадку – ZW, чоловіча – ZZ.
Відмінності за статевими хромосомами у представників одного і того ж виду можуть бути не тільки якісними, що розглянуто вище, але і кількісними. Так, у самців деяких морських червів, клопів, гуртових перетинчастокрилих у хромосомному наборі відсутня Y-хромосома. Проте, і у цих тварин, як і в більшості організмів, гомогаметною є жіноча стать (XX), а гетерогаметною – чоловіча стать (ХО).
Дослідження щодо вивчення механізмів детермінації статі виявили, що у роздільностатевих організмів домінуючим типом визначення статі є сингамний тип. При такому типі детермінації статі стать майбутнього організму визначається в момент утворення зиготи і найчастіше залежить від типу гамет, що зливаються. Тобто, стать організму визначаєть утвореним при заплідненні генотипом зиготи і не залежить від зовнішніх умов довкілля, що можливо при інших типах детермінації статі, зокрема епігамному.
У організмів із сингамним типом визначення статі ознака статі є менделюючою і підпорядковується закономірностям аналізуючого схрещування. Наприклад:
Роботами американського вченого Т. Моргана та його співробітниками доведено, що в статевих хромосомах можуть бути локалізовані гени будь-яких ознак, не пов’язаних із визначенням статі. Це знайшло підтвердження в наступних наукових дослідженнях, а ознаки, гени яких локалізовані в статевих хромосомах, одержали таку назву – ознаки,зчеплені зі статтю.
Ознаку, зчеплену зі статтю, позначають як правило літерою латинського алфавіту (великою або малою залежно від того, домінантна чи рецесивна це ознака) разом з відповідною статевою хромосомою, наприклад: XА, Xа, YВ.
Жіноча стать за ознакою, зчепленою зі статтю, може бути гомозиготною (ХАХА. ХаХа) або гетерозиготною (ХАХа). Чоловіча стать може бути лише гемозиготною, оскільки в її генотипі з пари алельних генів присутній лише один алель – домінантний чи рецесивний (ХАУ чи ХаУ), і тому відповідний алель обов’язково проявиться у фенотипі. Це зумовлено тим, що ознаки, зчеплені зі статтю, локалізуються переважно в негомологічних ділянках статевих хромосом. Проте бувають і винятки. Викладене, звісно, має місце при гомогаметності жіночої статі. Природно, при гетерогаметності жіночої статі розглянуте слід тлумачити навпаки.
Ознаки, зчеплені з Х-хромосомою, успадковуються за принципом «навхрестя»: синами – від матері, дочками – від батька, оскільки X-хромосому батько передає лише дочкам. Ознаки, зчеплені з Y-хромосомою, зустрічаються винятково в осіб чоловічої статі, бо Y-хромосому від батька успадковують лише сини (за умов гетерогаметності чоловічої статі). Ознаки, зчеплені з Y-хромосомою, називаються голандричними. У людини за цим типом успадковуються деякі відхилення від норми, зокрема шкірні перетинки між пальцями, густе оволосіння вушних раковин, утворення рогових лусок на шкірі (іхтіоз) тощо.
З Х-хромосомою у людини зчеплено значно більше ознак: гемофілія (знижена згортальна здатність крові), дальтонізм (порушення кольорового світосприймання), відсутність потових залоз, аномалія метаболізму пуринів, певне захворювання шкіри (фолікулярний гіперкератоз), деякі форми агаммаглобулінемії (відсутність або знижений рівень імуноглобулінів у сироватці крові), в числених родоводах темна емаль зубів, відсутність малих кутніх зубів, пігментний дерматоз («мармурова» пігментація шкіри), певні форми затримки розумового розвитку і таке інше.
ПРИКЛАДИ
При розв’язанні задач, в яких мова йде про успадкування ознак, зчеплених зі статтю, доцільно (звісно, з урахуванням умови задачі) аналізувати окремо потомство чоловічої і жіночої статі.
Приклад.У людини дальтонізм (порушення кольорового зору) кодується рецесивним геном, локалізованим у Х-хромосомі. Чоловік з нормальним кольоровим зором одружився з гетерозиготною за цією ознакою жінкою, лка ймовірність народження в цій сім і дітей дальтоніків?
Дано: Розв'язок
| XD – нормальний кольоровий зір Xd – дальтонізм Р: ♀XDXd ♂XDY | Р: ♀XDXd × ♂ XDY    Гамети: (XD) (XD)  (Xd) (Y) F: XDXD, XDXd, XDY, XdY |
| F – ? |
Аналіз одержаного потомства:
фенотип 3:1, тобто 75% дітей з нормальним кольоровим зором і 25% дітей-дальтоніків; генотип 1:1:1:1, тобто по 25% різних генотипних класів.
Відповідь.Імовірність народження в цій сім’ї дітей-дальтоніків 25%. Тип задачі: моногібридне схрещування, ознака, зчеплена зі статтю (з Х-хромосомою).