Основные положения хромосомной теории наследственности
Гены находятся в хромосомах.
Каждая хромосома содержит несколько (множество) генов.
Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно (сцепленно) и образуют группу сцепления.
Хромосомы сохраняют свою целостность и индивидуальность в течение всего клеточного цикла, в связи с этим группы сцепления постоянны.
Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гетерогаметного пола больше на одну).
Сцепление аллелей, расположенных в одной хромосоме, может нарушаться за счет кроссинговера.
Гены расположены в хромосомах в линейной последовательности.
Частота кроссинговера (нарушения сцепления) пропорциональна расстоянию между генами.
Половой диморфизм, его генетический, морфофизиологический , эндокринный и поведенческие аспекты.
Полово́й диморфи́зм — анатомические различия между самцами и самками одного и того же биологического вида, не считая половых органов.
Генетический аспект
Формирование половых морфологических и функциональных половых признаков определяется наличием в кариотипе данной особи в 23 паре хромосом X - или У-хромосомы. Особи, имеющие кариотип ХУ, развиваются по мужскому типу и у них формируются мужские половые признаки. Особи, имеющие кариотип XX, развиваются по женскому типу.
Считается, что половые признаки начинают формироваться на 7 неделе с момента оплодотворения, когда под воздействием генов У-хромосомы ранее не дифференцированная гонада начинает превращаться в яичко. Роль гормонов в этом процессе пока не известна. На 9 неделе в яичке появляются клетки Лейдига, которые с 10 недели начинают продуцировать мужской половой гормон тестостерон. Под действием этого гормона ранее недифференцированные наружные половые органы превращаются в пенис и мошонку.
У женщин дифференцировка яичника и наружных половых органов происходит, по-видимому, не столь бурно. В отсутствие У-хромосомы на 7 неделе ничего не происходит, а на 8 неделе гонада превращается в яичник. Формирование наружных половых органов по женскому типу происходит примерно на 12 неделе, очевидно, без участия гормонов.
МорфофизиологическийПоловой диморфизм может проявляться в различных физических признаках, например:
Размер. У млекопитающих и многих видов птиц самцы более крупные и тяжёлые, чем самки. У земноводных ичленистоногих самки, как правило, крупнее самцов.
Волосяной покров. Борода у мужчин, грива у львов или бабуинов.
Окраска. Цвет оперения у птиц, особенно у утиных.
Кожа. Характерные наросты или дополнительные образования, такие как рога у оленевых, гребешок у петухов.
Зубы. Бивни у самцов индийского слона, более крупные клыки у самцов моржей и кабанов.
Некоторые животные, прежде всего рыбы, демонстрируют половой диморфизм только во время спаривания. Согласно одной из теорий, половой диморфизм выражен тем больше, чем различнее являются вклады обоих полов в уход за потомством. Также он является показателем уровня полигамии.
Эндокринный
На организменном уровне половой диморфизм проявляется в половых признаках. Выделяют первичные половые признаки и вторичные. К первичным половым признакам относят внутренние половые органы (половые железы (семенники и яичники) вместе с проводящими путями (семяпроводы и яйцепроводы), маткой) и внешние половые органы
Яйцеклетки и сперматозоиды вырабатываются разными организмами – женским и мужскими. В подразделении гамет на яйцеклетки и сперматозоиды, а особей на самок и самцов заключается явление полового диморфизма. Эндокринные и обменные нарушения могут быть значительными, хотя их выявление представляет довольно трудную задачу. Наиболее частым синдромом является нарушение усвоения глюкозы.
Мужские и женские особи различаются в строении половых желез. Женские особи выделяют эстрогены, а мужские- тестостерон
Поведенческий
Под половым диморфизмом понимают подразделение людей на лиц женского и мужского пола (мужчин и женщин). Наличие в природе полового диморфизма вообще отражает различия в задачах, решаемых в процессе полового размножения мужской и женской особью. У человека с появлением культуры половой диморфизм стал проявляться и в разделении труда, или вернее экологических функций в популяции (добывание пищи, рождение и воспитание потомства, приготовление пищи, постройка жилья и так далее). В силу биологических особенностей мужчина был более приобщен к поддержанию эколого-экономического благополучия семьи и общины. Женщине достался примат воспроизводства популяции, отсюда её ведущая роль в биологическом существовании человека. Лишь в последнее время возникли тенденции стирания социальных (но не биологических) различий между мужчиной и женщиной.
40. Изменчивость половой дифференциации и её причины. Трисомия по Х-хромосоме, синдром Клайнфельтера, синдром Шершевского –Тернера и др.
Половая дифференциация– совокупность генетических, морфологических и физиологических признаков, на основании которых различаются мужской и женский пол. Половая дифференциация – это фундаментальное и универсальное свойство живого, связанное с функцией воспроизведения себе подобных.
Существует несколько теорий половой идентификация ребенка. Теория моделирования, следуя взглядам Фрейда, утверждает, что ребенок бессознательно идентифицирует себя с родителем своего пола и подражает его поведению. Согласно познавательной теории: ребенок узнает, что он – мальчик или девочка, потом, как ведут себя мальчики и девочки, и руководствоваться этими знаниями. Теория социального научения гласит, что решающее значение в формировании полоролевого поведения принадлежит поощрению за проявление поведения, свойственного представителям его пола и наказанию за несвойственное.
Разрабатываемая в биологии развития теория половой дифференциации предоставляет аргументы в пользу обнаруживаемых различий. Согласно этой теории адаптация женских особей в онтогенезе, их приспособленность к существующим условиям и требованиям среды совершеннее, чем мужских, что обеспечивает женскому полу более высокую онтогенетическую пластичность. Изменчивость женского пола направлена на то, чтобы придерживаться нормы и поспевать за ее изменениями.
Генетический пол определяется набором половых хромосом: женский кариотип – 46ХХ, мужской – 46XY.
Гонадный (или истинный) пол обусловлен генетическим полом и идентифицируется по основному показателю половой принадлежности – гистологическому строению половой железы.
Гаметный пол определяет способность половой железы образовывать сперматозоиды или яйцеклетки.
Гормональный пол обусловлен способностью половой железы секретировать специфические половые гормоны (в эмбриональном периоде функционируют только семенники, в пубертатном же периоде начинается регулярное продуцирование специфических половых гормонов как в семенниках, так и в яичниках).
Морфологический (или соматический) пол (фенотип) субъекта, включающий строение и развитие его внутренних и наружных половых органов, а также вторичных половых признаков, создается на основе генетического кариотипа, но под влиянием развития половых желез, особенно секреции половых гормонов.
Трисомия по X-хромосоме — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы, является частным случаем анеуплоидии. В большинстве случаев носители дополнительной Х-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90% трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными .
Трисомия по Х-хромосоме приводит к незначительному повышению внутриутробной смертности]. Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. В некоторых случаях отмечен меньший размер головы (без заметного снижения умственных способностей)[3]. Трисомия по X-хромосоме не приводит к значительным нарушениям фертильности, в большинстве случаев проявляется только в незначительно более ранней менструации.
Частота трисомии X составляет примерно 1:1000 девочек. Выявление трисомии по X-хромосоме затруднено, так как в большинстве случаев это здоровые женщины без каких-либо заметных признаков патологии.
Клайнфелтера синдром ( синоним синдром Клайнфелтера — Райфенштейна — Олбрайта) — хромосомное заболевание, в основе которого лежит полисемия по Х хромосоме у лиц мужского пола (кариотип 47, XXV; 46, XY/47, XXY; 48, XXXY; 47, XYY и др.). Характеризуется нарушением полового развития, бесплодием.
Хромосомные аномалии, приводящие к К. с., возникают в результате нарушения деления половых клеток и образования гамет, содержащих большее, чем в норме, число хромосом (явление анеуплоидии). Избыточное число половых хромосом в кариотипе приводит к дисбалансу генов. При увеличении числа лишних хромосом степень выраженности генного дисбаланса усугубляется, а клинические проявления заболевания становятся все более выраженными. Причиной К. с. может стать также аномалия деления оплодотворенной яйцеклетки (зиготы), при котором наблюдается мозаичный вариант К. с. с кариотипом 46, XY/47, XXY.
Симптомы К. с. обусловлены гиалинозом семенных канальцев, прогрессирующим с возрастом, дистрофическими изменениями сперматогенного эпителия яичек, системным поражением глубинных структур ц.н.с., снижением чувствительности тканей к андрогенам. Остальные клинические признаки К. с. являются гормонально обусловленными, т.е. вторичными.
Больные К. с. обычно отличаются высоким ростом, евнухоидными пропорциями скелета (узкие плечи, широкий таз), при ожирении — распределением подкожной жировой ткани по женскому типу,гинекомастией. Оволосение по женскому типу, скудное; рост волос на лице почти отсутствует. Наружные половые органы мужские, мошонка сформирована правильно, крипторхизм отмечают редко. Яички уменьшены в размерах, часто уплотнены. Внутренние половые органы мужского типа, предстательная железа слегка уменьшена или нормального размера. Дифференцировка скелета соответствует возрасту или несколько отстает от возрастной нормы. Половая функция при К. с. обычно не страдает и лишь у некоторых больных незначительно снижена. Как правило, больные К. с. вступают в брак,
живут нормальной половой жизнью, но браки остаются бесплодными.
Интеллект больных с К. с. часто снижен (полагают, что степень его нарушения пропорциональна числу добавочных Х-хромосом в кариотипе).
синдром Шерешевского-Тернера представляет собой генетическую аномалию половых хромосом, которая проявляется нарушением развития половых желез. Впервые заболевание было описано в 20-30-х годах 20 века Шерешевским и Тернером, по имени которых и было названо. Синдром встречается с частотой 1:2000 – 1:5000 у новорожденных девочек. Причины синдрома Шерешевского-Тернера в том, что при делении половых хромосом в геноме остается лишь одна X-хромосома. Таким образом, получается, что набор остается неполным. Различают два варианта моносомии (одиночной хромосомы): полная и мозаичная.
Признаки болезни синдром Шерешевского-Тернера:
• Недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков - вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита или отсутствует. В период полового созревания молочные железы не развиваются, оволосение лобковой области и подмышечных впадин незначительно из-за отсутствия продукции эстрогенов. Отсутствуют менструации.
• Врождённые пороки развития и неправильные черты строения тела, как правило, это пороки сердечно-сосудистой и мочевыводящей систем (открытый Боталлов проток.Незаращение межжелудочковой перегородки сердца, удвоение почек, мочеточников, подковообразная почка, недоразвитие почек).
• Снижение роста вследствие гормональных изменений (он составляет не более 150 см у взрослого человека). Уже при рождении можно заподозрить синдром Шерешевского-Тернера: характеристика болезни типична: нужно обратить внимание на отёк кистей и стоп, утолщение кожных складок на затылке ребёнка. Как правило, такие дети рождаются с низкой массой тела. Типичен внешний вид:
• Маленькая нижняя челюсть;
• Уши оттопырены;
• Низкий рост;
• На коротких пальцах рук выпуклые ногти;
• Короткая шея с крыловидными складками;
• Нижняя линия роста волос на шее расположена достаточно низко;
• Широкая грудная клетка;
• Соски втянуты;
• Искривление рук в области локтей.
Рождение детей и беременность при синдроме Шерешевского-Тернера в большинстве случаев невозможна. Однако, в последние годы, появились данные о рождении детей женщинами с этим заболеванием, которым с детства проводилась определённая гормональная терапия, приведшая к формированию матки и яичников.