Самостоятельная работа студентов. Министерство здравоохранения и социального развития РФ

Министерство здравоохранения и социального развития РФ

Государственное бюджетное образовательное учреждение

Высшего профессионального образования

Читинская государственная медицинская академия

УТВЕРЖДАЮ

Зав. кафедрой ________________Клеусова Н.А.

ТЕМА:Генетическая структура человеческих популяций. Популяционно-статистический метод.

методические указания для студентов

лечебного факультета

Составила к.б.н. Клеусова Н.А.

Чита-2014

ТЕМА: Генетическая структура человеческих популяций. Популяционно-статистический метод.

Цель: при изучении данной темы формируются компетенции ОК-1, ПК-1, ПК-31, в соответствии с которыми студент должен

Знать

· определение популяции: идеальной, менделевской, реальной

· закон Харди-Вайнберга, условия его выполнения, условные обозначения частот генов

Уметь

· рассчитывать частоты генов и генотипов в популяции

· определять генетическую структуру популяции

Задание для самоподготовки

1. Понятие о популяции, её характеристика

2. Поясните термин «менделевская» или равновесная популяция.

3. Характеристика идеальной и реальной популяции.

4. Генетическая структура популяции.

5. Условные обозначения частот генов и генотипов.

6. Сущность закона Харди-Вайнберга, его математическое выражение и условия его выполнения.

7. Практическое применение закона генетической стабильности популяций (закон Харди-Вайнберга).

Содержание темы

Популяционная генетика исследует закономерности распределения генов и генотипов в популяциях. В материалах по определению частот генов заинтересованы биологи многих специальностей: экология, биогеография, селекция и др. В медицинской практике также нередко появляется необходимость установить количественные соотношения особей с различными генотипами по какому-либо аллелю, включающему патологический ген, или частоту встречаемости этого гена среди населения. Раcчеты ведутся в соответствии с положениями закона Харди-Вайнберга. Этот закон разработан для равновесной популяции, которая отвечает следующим условиям:

1) свободное скрещивание, т.е. отсутствие специального подбора пар по каким-либо отдельным признакам;

2) отсутствие оттока генов за счет отбора или миграции особей за пределы данной популяции;

3) отсутствие притока генов за счет мутаций или миграции особей в данную популяцию извне;

4) равная плодовитость гомозигот и гетерозигот. Такая популяция называется равновесной или идеальной.

Закон Харди–Вайнберга вполне применим к анализу крупных популяций, где нет тенденции подбора пар с соответствующими генотипами

Закон Харди–Вайнберга описывает условия генетической стабильности популяции. Популяцию, генофонд которой не изменяется в ряду поколений, называют менделевской.

Первое положение закона Харди-Вайнберга гласит: сумма частот генов одного аллеля в данной популяции есть величина постоянная. Это записывается формулой р + q = 1, где р – число доминантных генов аллеля А, q — число рецессивных генов того же аллеля а. Обе величины обычно принято выражать в долях единицы, реже – в процентах, тогда р + q = 100%.

Нетрудно сосчитать, что в популяции, например, из 100000 особей аллельных генов одного какого-то локуса всегда определенное количество, т. е. 200000, но среди них доминантных и рецессивных не обязательно поровну. Соотношение их бывает разнообразным. Доминантных может быть 60 %, рецессивных 40 % (р = 0,6; q = 0,4) или 90 и 10% (р = 0,9, q = 0,1) и т.д. Иногда один из пары аллельных генов встречается крайне редко и составляет десятитысячные и даже миллионные доли единицы. Та или иная частота гена в популяции зависит от адаптивной значимости того признака, который он определяет. Следовательно, частоты определенных пар генов устанавливаются естественным отбором в ряде предшествовавших поколений.

Второе положение закона Харди-Вайнберга: сумма частот генотипов по одному аллелю в данной популяции есть величина постоянная, а распределение их соответствует коэффициентам бинома Ньютона второй степени. Формула для вычисления частот генотипов: p²+2pq+q²=1, где p² число гомозиготных особей по доминантному гену (генотип АА), 2рq – число гетерозигот (генотип Aa), q² – число гомозиготных особей по рецессивному гену (генотип аа).

Выведение этой формулы не представляет сложности. В равновесной популяции женские и мужские особи дают одинаковое число гамет как с геном А, так и с геном а, которое может быть записано как р + q. Тогда число генотипов рассчитывается или путем простого перемножения числа женских гамет (р + q) на число мужских гамет (р + q): (р + q)∙ (р + q) = р² + 2рq + q², или по решетке Пеннета

♀ ♂	A = p	а = q
A = p	AA p2	Aa pq
а = q	Aа pq	аa q2

Можно взять один из приведенных числовых примеров: р = 0,6; q = 0,4. Подставив эти значения в формулу р² + 2pq + q², получим р² = 0,36, 2рq = 0,48, q² = 0,16, т.е. гомозигот АА в популяции 36%, гетерозигот Аа – 48%, гомозигот аа – 16%.

Закон Харди-Вайнберга включаетеще одно важноетретье положение: в равновесной популяции частоты генов и частоты генотипов сохраняются в ряду поколений.

При частоте доминантного гена р = 0,6, а рецессивного q = 0,4 генотипы распределяются: АА (р²) = 0,36; Аа (2рq) = 0,48; aa (q²) = 0,16. В следующем поколении распределение генов по гаметам будет идти следующим образом: 0,36 гамет с геном А дадут гомозиготы по доминантному гену и 0,24 таких же гамет дадут гетерозиготы. Следовательно, р = 0,36 + 0,24 = 0,6. Гаметы с рецессивным геном а будут формироваться: 0,24 за счет гетерозигот и 0,16 за счет гомозигот по рецессивным генам. Тогда q = 0,24 + 0,16 = 0,4. Иначе говоря, и во втором поколении сохраняется то же соотношение, которое было в предыдущем.

Генетическое равновесие в популяции может поддерживаться лишь при достаточной ее численности. Тогда случайные исчезновения какого-либо аллеля не приведут к существенному изменению соотношения частот аллелей в популяции. Стойкое изменение соотношения генов в генофонде популяции называется элементарным эволюционным явлением. Оно осуществляется под действием элементарных эволюционных факторов (мутации, волны жизни, отбор, изоляция). Отсутствие этих факторов в идеальной популяции приводит к генетическому равновесию, согласно закону Харди-Вайнберга.

Самостоятельная работа студентов

Задание 1. Закрепить сущность закона генетической стабильности популяций, т.е. закона Харди – Вайнберга как основы популяционной генетики, его применение в медицине.

Записать математическое выражение положений закона Харди-Вайнберга, их доказательство, условия выполнения.

Задание 2. Определение частот гетерозигот в популяции.

Задача 1.Альбинизм общий наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000. Вычислите число гетерозигот в популяции.