Національний медичний університет імені О.О.Богомольця
Міністерство охорони здоров᾿я України
Кафедра біології
Контрольна робота
Тема :«Летальні гени. Взаємодія генів. Множинний алелізм. Генетика груп крові»
Виконала Манжарова К. А.
Студентка I курсу М-1Б групи
Фармацевтичного факультету
(заочна форма навчання)
Київ – 2016
Зміст
1. Летальні гени.
2. Взаємодія алельних генів: механізм схрещування, вірогідність прояву ознак.
3. Взаємодія неалельних генів: механізм схрещування, вірогідність прояву ознак.
4. Проміжний характер успадкування в людини. Полігенне успадкування ознак у людини.
5. Серії множинних алелей. Успадкування груп крові людини за антигенними системами АВО, MN, резус. Резус-фактор. Резус-конфлікт.
1.Летальні гени.
ЛЕТАЛЬНІ ГЕНИ (лат. Letalis — смертельний) — гени, що зумовлюють сильне зниження життєздатності організму, яке спричиняє його загибель. Відомі рецесивні летальні гени, що спричиняють загибель особини лише в гомозиготному стані і домінантні летальні гени, що діють смертельно і в гетерозиготі. Летальні гени вивчені у представників різних видів рослинних і тваринних організмів (включаючи людину), але особливо добре — у дрозофіл. У потомстві деяких ліній дрозофіл з покоління в покоління нема певних класів особин. Це — результат виникнення летальних генів які, подібно до інших генів, що зазнали мутування, підлягають менделівському закону розщеплення. Летальні гени можуть діяти на різних стадіях розвитку організму — від найраніших (ембріональна смертність) до дуже пізніх (загибель плоду, що спричинює мимовільний аборт, народження виродків у ссавців). Крім летальних генів, існують ще так звані напівлетальні (сублетальні) гени, що не спричинюють швидкої загибелі організму, але істотно знижують його життєздатність і плодючість.
При наявності різних літальних генів організми гинуть на різних стадіях розвитку. Як правило, летальну дію таких генів рецессивно, тобто проявляється лише тоді, коли вони перебувають в гомозиготному стані. При виникненні мутацій з домінуючим летальною дією організм гине, не даючи потомства.
Однак є випадки, коли летальні гени, викликаючи в гетерозиготному стані видимі зміни, стають навіть корисними з господарської точки зору. Так, серед овець каракульської породи зустрічаються тварини з красивою сріблясто-сірим забарвленням шкурки, що оцінюється дорожче, ніж звичайний чорний каракуль, При схрещуванні сірих овець з сірими баранами виявилося, що вони завжди гетерозиготні. При вивченні причин цього явища було встановлено, що серед отриманих в результаті такого схрещування сірих ягнят приблизно 1/3, або близько 25% всього приплоду, занедужувала хронічним тимпанітом і гинула. Причиною захворювання служили порушення в діяльності парасимпатичної нервової системи. Коли ж схрещували сірих баранів з чорними вівцями або сірих овець з чорними баранами, в потомстві народжувалося 50% сірих і 50% чорних ягнят, причому сірі ягнята не захворів. Виявилося, що в гомозиготному стані ген, що викликав розвиток сірого забарвлення, мав рецесивним летальним дією.
У лисиць зустрічається цінна забарвлення хутра – платинова, обумовлена домінантним геном, що викликає в гомозиготному стані загибель зародків на ранній стадії розвитку. У таких випадках співвідношення фенотипів у другому поколінні змінюється, так як з трьох домінантних форм одна (гомозиготна по летального гену) гине, в результаті чого співвідношення фенотипів стає 2: 1.
Аналогічне розщеплення відзначено і у дзеркального коропа, у якого спостерігалося успадкування недорозвинення луски: вона збереглася тільки на середній лінії тіла, інша частина його гола, тому його називають лінійним. При схрещуванні між собою лінійних коропів потомство завжди розщеплюється в співвідношенні 2 лінійних: 1 з нормальною лускою, так як зародки, гомозиготні по гену, що викликає недорозвинення луски, гинуть на ранніх стадіях розвитку.
2.Взаємодія алельних генів: механізм схрещування, вірогідність прояву ознак.
Основні форми взаємодії алельних генів – повне і неповне домінування, наддомінування і кодомінування.
Домінування (домінантність) – переважання в фенотипі гетерозиготного організму одного алеля (домінантного) над іншим (рецесивним) алелем того самого гена. Рецесивність – пригнічення в фенотипі гетерозиготного організму одного алеля (рецесивного) іншим алелем (домінантним) того самого гена. Домінування може бути повним і неповним. У випадку повного домінування домінантна гомозигота (АА) і гетерозигота (Аа) мають однаковий фенотип. Явище повного домінування спостерігалося в дослідах Г.Менделя, де один алельний ген завжди був домінантним, інший – рецесивним. Тому насіння гороху за кольором завжди було або жовтим, або зеленим і не мало іншого, наприклад, синього кольору. При повному домінуванні в схрещуванні гетерозигот (Аа х Аа) розщеплення за фенотипом – 3:1, за генотипом – 1:2:1.
За типом повного домінування в людини успадковуються менделюючі ознаки (моногенне успадкування): ямочки на щоках, здатність згортати язик трубочкою, властивість загинати язик назад, вільна мочка вуха, а також багато спадкових хвороб: полідактилія, бульозний епідермоліз, міопатія, кістозно-аденоїдна епітеліома, ахондроплазія, ін.
Неповне домінування – взаємодія алельних генів, при якій у гетерозиготного організму домінантний алель не проявляє повністю своєї домінантності, а рецесивний алель того самого гена – своєї рецесивності. При неповному домінуванні фенотип гетерозиготи Аа є проміжним між фенотипом домінантної АА і рецесивної аа гомозигот. Так, у схрещуванні нічної красуні з червоними квітками (АА) і нічної красуні з білими квітками (аа), всі гібриди (Аа) першого покоління F1 мали рожеве забарвлення квіток. У схрещуванні гібридів першого покоління F1 між собою (Аа х Аа) у другому поколінні F2 відбувається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 1:2:1, яке співпадає із співвідношенням розщеплення за генотипом 1АА:2Аа:1аа, але відхиляється від розщеплення за фенотипом при повному домінуванні (3:1).
За типом неповного домінування в людини успадковуються цистинурія, пильгерова анемія, таласемія, атаксія Фрідрейха, ін. У гомозигот за рецесивним геном цистинурії аа в нирках утворюються цистинові камені, у гетерозиггт Аа камені не утворюються, а спостерігається лише підвищений вміст цистину в сечі, гомозиготи АА – здорові.
Наддомінування – взаємодія алельних генів, при якій домінантний алель у гетерозиготному стані проявляється в фенотипі сильніше, ніж у гомозитному (Аа >АА).
Кодомінування – взаємодія алельних генів, при якій у фенотипі гетерозиготного організму проявляються обидва алелі того самого гена. За типом кодомінування в людини успадковується четверта група крові (генотип ІАІВ). У людей цієї групи в еритроцитах крові одночасно наявні антиген А, який контролюється алелем ІА і антиген В – продукт експресії алеля ІВ. Алелі ІА і ІВ – кодомінантні.