Аденозинтрифосфорная кислота 6 страница
При аутосомном наследовании признак с одинаковой вероятностью проявляется у обоих полов. Существуют аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования.
Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется тем, что признак можно проследить в каждом поколении. Редкий признак наследуется половиной детей – это наследование связано с неполной пенетрантностью и низкой экспрессивностью.
Пенетрантность – это количественный показатель фенотипического проявления гена. Пенетрантность характеризует процент особей, проявляющих в фенотипе данный ген, по отношению к общему числу особей, у которых он мог бы проявиться. Если мутантный ген проявляется у всех особей – это стопроцентная пенетрантность. Если пенетрантность неполная, указывают процент особей, проявляющих ген.
Экспрессивность – степень выраженности признака при реализации генотипа в различных условиях среды. Эта выраженность фенотипического проявления гена связана с изменчивостью признака в пределах нормы реакции. Понятие экспрессивности аналогично тяжести заболевания.
Потомки мужского и женского пола наследуют признаки одинаково часто. Оба родителя в равной мере передают признак детям.
Аутосомно-рецессивный тип наследования:
- признак может отсутствовать в поколении детей и может проявиться в поколении внуков;
- признак может развиваться у детей при отсутствии его у родителей; у детей признак обнаруживается в 25% случаев;
- признак наследуется всеми детьми, если оба родителя его имеют;
- признак развивается у 50% детей, если он есть у одного из супругов;
- признак наследуется потомками мужского и женского пола одинаково часто.
Если рецессивный признак редок, то родители носителей этого признака часто являются близкими родственниками. Объясняется это тем, что родственники чаще оказываются гетерозиготными по одному и тому же мутантному гену, и их брак приводит к рождению больного ребенка.
При аутосомно-доминантном типе наследования в случаях неполного доминирования и кодоминирования имеет место менее выраженное развитие признаков у потомков-гетерозигот, по сравнению с гомозиготами. Например, доминантный ген брахидактилии более активно проявляет своё действие у гомозигот, чем у гетерозигот.
Признаки, сцепленные с полом, встречаются у особей разного пола в зависимости от локализации соответствующего гена в Х- или Y-хромосоме. Для наследования, сцепленного с полом, также характерны доминантный и рецессивный типы. Признаки, за развитие которых отвечают гены, локализованные на Y-хромосоме, передаются от отца сыновьям (голандрическое наследование). Пример – волосатость ушей.
Специфичным для признаков, наследуемых сцеплено с Х-хромосомой, является доминирование нормы. Поэтому женщины редко поражаются наследственными болезнями, контролируемыми генами Х-хромосомы (только в случае, если отец болен, а мать гетерозиготна и является носительницей патологического гена).
Х-сцепленный доминантный тип наследования:
- женщины наследуют признак чаще, чем мужчины;
- если признак у женщины, то наследуют либо все дети (мать гомозиготна), либо половина детей, безотносительно к их полу (мать гетерозиготна);
- если признак есть у отца, то он наследуется всеми детьми женского пола.
Примером может служить наследование коричневой эмали зубов и рахита, не поддающегося лечению витамином D.
Х-сцепленный рецессивный тип наследования:
- мужчины наследуют этот признак чаще, чем женщины;
- девочки наследуют признак от отца;
- если у родителей признак не выражен, могут родиться дети, имеющие его, 50% сыновей будут его наследовать;
- прослеживается тенденция к чередованию поколений с большим и меньшим числом мужчин, имеющих данный признак.
Примером может служить наследование гемофилии.
Большие трудности в определении типа наследования представляют генокопии – появление одних и тех же признаков, развивающихся под контролем неаллельных генов. Например, у человека известно несколько форм рецессивной наследственной глухоты, вызываемых мутантными аллелями нескольких аутосомных генов и одного сцепленного с Х-хромосомой.
Для прогноза возможного проявления наследственных болезней у потомков, если родители имеют сходные болезни, важно знать тип наследования. При соотносительном наследовании нескольких признаков тип наследования может быть независимым, частично сцепленным и сцепленным.
При независимом наследовании происходит случайное комбинирование признаков родителей у потомков. Оно свойственно признакам, гены которых находятся на негомологичных хромосомах или на одной хромосоме на расстоянии более 50 морганид. У человека независимо наследуются способность ощущать вкус фенилтиомочевины и выделение в слюну эритроцитарных антигенов системы групп крови АВ0.
При полностью сцепленном наследовании гены, кодирующие признаки, передаются от родителя сцеплено с хромосомой, так как эти гены находятся очень близко друг от друга, и кроссинговер не происходит. Полное сцепление генов характерно для таких признаков, как синтез полипептидов β- и γ-гемоглобина у человека.
При частично сцепленном наследовании у части потомков признаки родителей воспроизводятся совместно, а у другой части – независимо. Это происходит в случаях, когда гены в одной группе сцепления расположены на расстоянии, допускающем осуществление кроссинговера. Например, у человека гены, контролирующие выделение в слюну антигенов системы групп крови АВ0 и системы Lutheran (Лютеран), располагаются в одной хромосоме на расстоянии 15 морганид. Эти признаки наследуются по частично сцепленному типу.
Лекция 15. Изменчивость.
Изменчивость – способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Изменчивость отражает взаимосвязь организмов с внешней средой. Различают ненаследственную и наследственную изменчивость.
Ненаследственная (модификационная) изменчивость
Ненаследственная изменчивость связана с изменением фенотипа и не затрагивает генотип. Любое изменение фенотипа организма – результат взаимодействия генотипа с условиями внешней среды:
генотип ––––––––––––→ фенотип
↑
внешняя среда
Фенотипические изменения, вызываемые известными факторами внешней среды, называют модификациями. Модификационная изменчивость отличается следующими особенностями:
· массовым характером изменений, затрагивающих большинство особей в популяции;
· адекватностью изменений воздействиям среды;
· кратковременностью большинства модификаций;
· модификации не наследуются.
Предел модификационной изменчивости, обусловленный генотипом, называют нормой реакции. Изменений самого генотипа не возникает. модификации не передаются следующему поколению и исчезают после того, как прекратилось действие фактора, вызывающего их.
Факторы внешней среды (свет, температура, влажность) оказывают влияние на функции генов и развитие организма. Например, цветок примулы имеет в комнатных условиях (18-20°С) красную окраску. Если увеличить влажность и повысить температуру до 30-35°С, то действие генов, отвечающих за окраску, подавляется, и цветы будут белыми. Если растение вернуть в прежние нормальные условия, то примула будет иметь красные цветы. Семена, собранные от белых и красных растений, дадут потомство в зависимости от условий среды.
Количество эритроцитов в 1 мм3 увеличивается почти вдвое у альпинистов, поднимающихся на высоту 4 тыс. метров, но когда они возвращаются в долину, число эритроцитов становится нормальным. Это связано с влиянием концентрации кислорода в воздухе, его дефицита в высокогорной местности.
Наследуется не признак, а тип биохимической реакции на условия внешней среды. Возникновение модификации связано с воздействием условий среды на ферментативные реакции, протекающие в организме:
ген → и-РНК → синтез белка → биохимическая реакция → признак
↑
условия среды
Признаки формируются под действием условий среды. Они бывают пластичными и непластичными. Степень выраженности пластичных признаков зависит от внешней среды. Для них характерна широкая норма реакции. Это количественные признаки (масса тела, окраска цветов). Количественные признаки можно измерить и построить вариационный ряд. Методы вариационной статистики позволяют изучить особенности изменчивости частей тела, органов и т.п.
Непластические признаки остаются практически неизменными при любых условиях среды. Они характеризуются узкой нормой реакции (например, группы крови, окраска глаз). Их называют качественными.
Большинство модификаций имеет приспособительное значение для адаптации организма к изменяющимся условиям среды. Многие модификации, особенно те, которые вызваны физическими или химическими факторами, например мутагенами, резко изменяют фенотип особи, вызывая уродства. Такие модификации называют морфозами.
Возможны модификации, приводящие к появлению фенотипа, напоминающего то или иное аллельное состояние гена, то есть фенокопии. Возникающее под влиянием среды изменение генотипа как бы копирует тот фенотип, который определен генотипом. Например, катаракта в одних случаях вызывается специфическим геном, а в других – проявляется в результате действия на хрусталик каких-то факторов среды (действие ионизирующего излучения), что является фенокопией. Фенокопии по наследству не передаются.
Наследственная изменчивость
При наследственной изменчивости возникают изменения признаков организма, которые определяются генотипом и сохраняются в ряду поколений. Генотипическая изменчивость может быть комбинативной и мутационной.