Аденозинтрифосфорная кислота 4 страница
Психологические проявления полового диморфизма. По основным свойствам нервной системы женщины отличаются от мужчин преобладанием процессов торможения над процессами возбуждения. При этом большинство женщин могут убыстрять темп выполнения задания без снижения точности, что не присуще мужчинам. Женщины более склонны к самопознанию и выяснению своего «Я», чем мужчины.
Мужчины более склонны к абстрактно-логическому мышлению. Они превосходят женщин в тестах, требующих математических рассуждений и лучше ориентируются в пути, следуя по маршруту. Мужчины лучше решают пространственные задачи. Они проявляют более точные двигательные навыки в тестах с прицеливанием.
Женщины обычно превосходят мужчин в быстроте восприятия. У них лучше развиты речевые навыки, включая способность находить слова, начинающиеся с определенной буквы или обладающие другими особенностями. Женщины превосходят мужчин в арифметическом счете и лучше вспоминают ориентиры местности. Женщины быстрее справляются с некоторыми мануальными заданиями, где требуется точность.
У мужчин и женщин отмечается различная степень межполушарной асимметрии. Речь и пространственные функции представлены в полушариях мозга более асимметрично у мужчин, чем у женщин. Среди мужчин чаще встречаются левши. Даже среди правшей женщины отличаются большей праворукостью, чем мужчины, то есть они чаще, чем правши-мужчины, предпочитают пользоваться правой рукой.
Для поведения мужчин типичны агрессивность, уверенность, стремление к лидерству, высокая активность. Для женщин более характерны эмоциональность и значительная роль эмоций в интеллектуальных процессах, способность к эмоциональному сопереживанию, более высокая социальная адаптация.
Вместе с тем, у психически здоровых людей, как правило, наблюдается сочетание мужских и женских качеств. Предполагается, что «стертость» мужских и женских черт психики соответствует более гибкому поведению, облегчающему адаптацию к меняющимся биосоциальным ролям мужчин и женщин в современном мире.
Лекция 9. Введение в генетику.
Большое значение для медицины имеет одна из фундаментальных биологических наук – генетика. Генетика (от греч. genesis – происхождение) – наука, изучающая механизмы и закономерности наследственности и изменчивости организмов и методы управления этими процессами. Термин был предложен в 1906 г. английским ученым В. Бэтсоном.
Наследственность и изменчивость принадлежат к основным свойствам живого. Наследственность – свойство организма передавать свои признаки и особенности развития следующим поколениям, обеспечивая материальную и функциональную преемственность между поколениями. Изменчивость – свойство организмов приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития. Изменчивость важна для эволюции лишь тогда, когда изменения сохраняются в последующих поколениях, то есть наследуются. Несмотря на то, что по своим результатам наследственность и изменчивость разнонаправлены, в живой природе оба свойства образуют диалектическое единство. Этим достигается одновременно сохранение в процессе эволюции имеющихся биологически целесообразных качеств и возникновение новых, делающих возможным существование жизни в разнообразных условиях.
Генетический материал – это компоненты клетки, структурно-функциональное единство которых обеспечивает хранение, реализацию и передачу наследственной информации при вегетативном и половом размножении. Генетический материал обладает рядом необходимых свойств:
- способность к самовоспроизведению, чтобы в процессе размножения передавать наследственную информацию, на основе которой будет осуществляться формирование нового поколения;
- сохранение постоянства своей организации, чтобы обеспечивать устойчивость характеристик в ряду поколений;
- способность приобретать изменения и воспроизводить их, обеспечивая возможность исторического развития живой природы в меняющихся условиях.
Носители наследственной информации у эукариотов локализованы главным образом в ядре клетки, и лишь небольшая часть генетического материала содержится в цитоплазме.
По современным представлениям различают три уровня организации наследственного материала: генный, хромосомный и геномный.
ГЕНЫ
Элементарной единицей наследственного материала является ген – отрезок ДНК, кодирующий последовательность аминокислот в полипептидной цепи. Термин предложен в 1909 г. датским генетиком В. Иогансеном вместо понятия «наследственный задаток», о котором писал Г. Мендель. Гены отвечают за развитие признаков организма. Нарушение структуры гена изменяет смысл наследственной информации и приводит к появлению генных мутаций.
Гены расположены в определенных хромосомах. Каждый ген занимает на хромосоме строго определенное место – локус. Ген имеет ряд свойств:
· дискретность действия, то есть развитие различных признаков контролируется разными генами, находящимися в различных локусах хромосом;
· стабильность – передача наследственной информации в неизменном виде при отсутствии мутаций;
· лабильность (неустойчивость), связанная со способностью генов к мутациям;
· специфичность – каждый ген обусловливает развитие определенного признака или признаков;
· плейотропия – один ген может отвечать за несколько признаков;
· экспрессивность – степень выраженности признака;
· пенетрантность – частота проявления гена среди его носителей.
Признак – это любая особенность организма, которая передается от родителей детям. Различают признаки морфологические (цвет глаз, волос, форма носа и др.), физиологические (группы крови) и биохимические (ферментные системы организма). Признаки организма формируются под действием генов. В 1945 г. Дж. Бидлом и Э. Татумом была сформулирована гипотеза, которую можно выразить в формуле «один ген – один фермент». Согласно этой гипотезе, каждая стадия метаболического процесса, приводящая к образованию в клетке какого-то продукта, катализируется белком-ферментом, за синтез которого отвечает один ген. Позднее было показано, что многие белки имеют четвертичную структуру, в образовании которой принимают участие разные пептидные цепи. Поэтому формула, отражающая связь между геном и признаком, была несколько преобразована: «один ген – один полипетид».
Между большинством наблюдаемых признаков развивающегося организма и отдельными генами имеется сложная связь. Один ген, определяющий какой-то этап развития ткани или органа, может влиять не на один, а на несколько признаков, проявляя плейотропное действие. Большинство признаков зависит от функции многих генов, то есть наследуется полигенно. Изменения, происходящие в одном гене, могут повлиять на данный признак.
Совокупность генов у данного организма составляет его генотип, а совокупность признаков, определяемых этими генами, – фенотип (от греч. phiano – проявлять). Фенотип – это результат реализации генетической информации в различных условиях среды. Диапазон изменений, в пределах которого один и тот же генотип способен дать различные фенотипы под влиянием условий среды, называют нормой реакции.
Признаки могут иметь узкую норму реакции (окраска глаз, группы крови). Они определены наследственными факторами, генотипом и не изменяются в течение жизни, будучи независимыми от условий среды. Признаки организма с широкой нормой реакции называют количественными (масса тела, пигментация кожи). Они могут изменяться в широких пределах, определяемых генотипом. Большое влияние на проявление признаков оказывают также условия внешней среды.
Признаки, наследуемые потомками, могут быть и патологическими. Проявление различных патологий у потомков зависит от типа наследования и условий среды, в которых реализуется генетическая информация.
Парность хромосом в клетке обусловливает и парность генов. Гены, контролирующие один и тот же признак и составляющие пару, называют аллельными или просто аллелью (от греч. allelon – другой). Аллельные гены отвечают за развитие альтернативных (взаимоисключающих) признаков. В гомологичных хромосомах аллели занимают идентичное положение. Аллельные гены определяют степень выраженности какого-либо признака. Например, окраска глаз у дрозофилы может быть красной, вишневой, абрикосовой, белой и т.д. Аллели представляют собой несколько различающихся последовательностей нуклеотидов ДНК. Некоторые гены проявляют выраженную изменчивость (полиморфизм), и в популяциях присутствуют их разные аллельные формы. Однако существуют и мономорфные гены, у которых множественный аллелизм не выражен.
КЛАССИФИКАЦИЯ ГЕНОВ
Различают три основных типа генов – структурные, регуляторные и прыгающие. Последовательности ДНК, кодирующие полипептиды, рибосомные и транспортные РНК, называют структурными генами. Особенность большинства структурных генов – их прерывистость. Они состоят из кодирующих участков (экзонов) и некодирующих (интронов). Есть крупные гены, у которых большая часть длины приходится на интроны (до 95%).
Регуляторные гены влияют на функции других генов в молекуле ДНК. Среди них различают гены-интенсификаторы (повышают активность генов), гены-ингибиторы (подавляют активность генов) и гены-репараторы (исправляют дефекты ДНК).
Прыгающие гены (транспозоны) не имеют определенной локализации в молекуле ДНК. Они передвигаются вдоль ДНК и могут встраиваться в любой ее участок. Их функция – усиление активности того или иного гена.
Особую категорию составляют онкогены – компоненты генома некоторых групп вирусов, вызывающие злокачественное перерождение клеток. Например, геном ретровируса состоит из одноцепочечной РНК и содержит ген обратной транскриптазы. При проникновении вируса в клетку-хозяина под контролем фермента обратной транскриптазы образуются множественные копии генетической информации вируса, но уже в виде двухцепочечной ДНК, которые встраиваются в ДНК клетки-хозяина. Функционирование таких ДНК-копий в составе генома клетки приводит к синтезу вирусных РНК и белков, причем вирусный онкоген трансформирует клетку-хозяина в опухолевую.
Позднее была обнаружена гомология онкогенов некоторым собственным генам ДНК клетки. Такие участки клеточной ДНК назвали протоонкогенами или клеточными онкогенами. Они участвуют в контроле клеточного роста, но в обычном состоянии не приводят к опухолевой трансформации. Однако, их мутантные аллели, стимулируя митоз, могут вызвать рост опухолей. Предполагается, что вирусные онкогены возникли в процессе эволюции 1-2 млрд. лет назад путем «захвата» вирусами клеточных онкогенов. Протоонкогены весьма сходны у самых разных организмов, даже далеких в филогенетическом отношении.
ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ГЕНЕТИКИ
Скрещивание двух организмов называют гибридизацией. Потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называют гибридным, а отдельную особь – гибридом (от лат. hibrida – помесь). Скрещивание двух организмов, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, называют моногибридным, по двум – дигибридным, по многим парам – полигибридным.
При написании схемы скрещивания в генетике принято обозначать родительское поколение буквой Р. Знаком х обозначают скрещивание. Записывая схему, на первое место принято ставить женский пол, обозначая символом ♀ (зеркало Венеры), на второе место – мужской пол ♂ (щит Марса). Гаплоидные гаметы G, в отличие от диплоидных организмов, обводят кружком.
В результате скрещивания получаются гибриды первого поколения F1 с признаками одного из родителей. Признак, проявившийся в первом поколении, называют доминантным (от лат. domine – господин). Признак, не проявившийся в первом поколении, называют рецессивным (от лат. recessivus – отступление). Гены доминантного признака обозначают заглавной буквой А. Гены рецессивного признака обозначают строчной буквой а.
В зиготе всегда есть две гомологичные хромосомы с двумя аллельными генами, и генотипическую формулу по любому признаку записывают двумя буквами – АА, Аа или аа. Гены, относящиеся к аллельной паре, обозначают одними и теми же буквами – АА, Аа или аа.
Если пара аллелей представлена двумя доминантными (АА) или двумя рецессивными (аа) генами, такой организм называют гомозиготным. Если в одной и той же аллели один ген доминантный, а другой – рецессивный, то такой организм называют гетерозиготным – Аа.
Рецессивный ген проявляет себя только в гомозиготном состоянии (аа), а доминантный ген может проявлять свой действие как в гомозиготном (АА), так и в гетерозиготном состоянии (Аа).
При образовании гамет в результате мейоза гомологичные хромосомы и находящиеся в них аллельные гены расходятся в разные гаметы. Гомозиготный организм (АА или аа) имеет два одинаковых аллельных гена и все гаметы несут этот ген. гомозиготные особи дают один тип гамет:
АА → (А) (обвести в кружок!!);
аа → (а) (обвести в кружок!!)
Гетерозиготный организм имеет гены А и а и образует равное число гамет с доминантными и рецессивными генами. Гетерозиготная особь дает два типа гамет: (обвести в кружок!!) (А)←Аа→(а) (обвести в кружок!!)
ГЕНОМ. ГЕНОТИП. КАРИОТИП
Геномом называют всю совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного организма. Геном видоспецифичен, так как представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза.
При половом размножении в процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма. Все соматические клетки такого организма обладают двойным набором генов, полученных от обоих родителей в виде определенных аллелей. Таким образом, генотип – это генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех генов его клеток, заключенных в их хромосомном наборе – кариотипе. В генотипе содержится уникальная программа развития конкретной особи.
Кариотип – диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифичным признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом. Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обозначить n, то общая формула кариотипа будет выглядеть как 2n, где значение n различно для каждого вида. Например, кариотип человека содержит 46 хромосом (23 пары).
Характеристика генома человека
Международный научный проект «Геном человека» был начат в 1990 г., закончен в 2004 г. Установлено, что общая длина ДНК в диплоидном хромосомном наборе клеток около 174 см. Геном человека содержит 2,85 миллиарда пар нуклеотидов. Основное количество ДНК человека локализовано в хромосомах (99,5%), оставшиеся 0,5% ДНК локализованы в митохондриях. В ядерной или хромосомной ДНК только 25-35% составляют гены и их регуляторные участки. Лишь 10% относящейся к генам ДНК является кодирующей. Следовательно, лишь 2,5-3,5% всей ядерной ДНК имеет отношение к синтезу белков. Что делает покоящаяся часть генома, пока неизвестно. Расчеты показывают, что 2 человека на 99,9% идентичны по нуклеотидным последовательностям, то есть только 0,1% различий по одному нуклеотиду создает огромные индивидуальные фенотипические вариации.
Число генов в человеческом геноме составляет 20-25 тысяч. Сотни генов, вероятно, получены человеком в результате горизонтальной передачи, начиная от бактерий. Более 6,5 тысяч генов охарактеризованы экспериментально. Хромосомная локализация установлена для 14 тысяч генов. Большинство генов человека имеет размеры до 50 тысяч последовательностей нуклеотидов. Средняя длина участка хромосомы, приходящегося на ген, составляет 27 тысяч последовательностей нуклеотидов.
Лекция 10. Закономерности наследования.
ПЕРВЫЙ И ВТОРОЙ ЗАКОНЫ МЕНДЕЛЯ
Закономерности наследования признаков установил чешский монах Грегор Мендель в 1865 г. Свои опыты по скрещиванию он проводил на горохе, используя гибридологический метод. В эксперименте были использованы чистые линии гороха, не дающие расщепления по изучаемым признакам, имеющие максимально однородную наследственность. Мендель изучал наследование по отдельным признакам, проводил точный количественный учет наследования каждого признака в ряду поколений, изучал характер потомства каждого гибрида в отдельности.
Первый закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения): при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков, всё потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.
Мендель проводил моногибридное скрещивание чистых линий гороха, отличающихся по одной паре альтернативных признаков – цвету горошин (желтые и зеленые). В качестве материнского растения использовали горох с желтыми семенами (доминантный признак), а в качестве отцовского – горох с зелеными семенами (рецессивный признак).
В результате мейоза каждое растение давало один сорт гамет. При мейозе из каждой гомологичной пары хромосом в гаметы отходило по одной хромосоме с одним из аллельных генов (А или а). После оплодотворения парность гомологичных хромосом восстановилась и образовались гибриды. Все растения имели семена только желтого цвета (по фенотипу) и были гетерозиготными по генотипу.
желтый горох зеленый горох
Р ♀ АА х ♂ аа
G (А) в кружочке!! (а)
F1 Аа
желтый горох
Гибрид первого поколения Аа имел один ген (А) от одного родителя, а второй ген (а) – от другого родителя и проявлял доминантный признак, скрывая рецессивный. Первое поколение оказалось единообразным и проявило признак одного из родителей.
Для записи скрещиваний применяют специальную таблицу – решетку Пеннета. По горизонтали выписывают гаметы отцовской особи, по вертикали – материнской. В местах пересечений – вероятные генотипы потомков:
| ♀ ♂ | а | а |
| А | Аа | Аа |
| А | Аа | Аа |
Далее Мендель скрестил гибриды между собой.
Второй закон Менделя (закон расщепления гибридов): при скрещивании гибридов первого поколения между собой во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками, происходит расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу 1:2:1.
В результате скрещивания гибридов между собой получились особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками. Такое расщепление возможно при полном доминировании.
ГИПОТЕЗА «ЧИСТОТЫ» ГАМЕТ
Закон расщепления можно объяснить гипотезой «чистоты» гамет – явлением несмешивания аллелей альтернативных признаков в гаметах гетерозиготного организма.
За каждый признак отвечают 2 аллельных гена. При образовании гибридов (гетерозиготных особей) аллельные гены не смешиваются, а остаются в неизменном виде. Гибриды (Аа) в результате мейоза образуют 2 типа гамет. В каждую гамету идет одна из пары гомологичных хромосом с доминантным аллельным геном А или с рецессивным аллельным геном а. Гаметы чисты од другого аллельного гена.
При оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные аллели, свободно комбинируются. При этом восстанавливается гомологичность хромосом и аллельность генов. В результате взаимодействия генов и оплодотворения проявляется рецессивный признак (зеленый цвет горошин), ген которого в гибридном организме не обнаруживает своего действия.
| ♀ ♂ | А | а |
| А | АА(д) | Аа(д) |
| а | Аа(д) | аа(р) |
Признаки, наследование которых происходит согласно законам Менделя, называются менделирующими. Простые менделирующие признаки дискретны и контролируются моногенно (одним геном). У человека большое количество менделирующих признаков. К доминантным признакам можно отнести карий цвет глаз, короткие пальцы, многопалость (6-7 пальцев), близорукость, способность синтезировать пигмент меланин. По законам Менделя по доминантному типу наследуются группа крови и резус-фактор, способность свертывать язык в трубочку. К рецессивным признакам у человека относят голубой цвет глаз, нормальное строение кисти, наличие 5 пальцев на руке, нормальное зрение, альбинизм (неспособность синтезировать меланин).
АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ
Рецессивный признак проявляется только в гомозиготном состоянии. Гомозиготные и гетерозиготные особи с доминантными признаками по фенотипу не отличаются друг от друга. Для установления генотипа проводят анализирующее скрещивание. Для этого необходимо особь, генотип которой неясен, скрестить с рецессивной формой, генотип которой известен. Если в результате скрещивания все потомство будет единообразным, исследуемая особь гомозиготна.
Р ♀ А? х ♂ аа
G (А) (?) в кружочке!! (а)
F1 Аа
Если произойдет расщепление, то особь гетерозиготна. Потомство гетерозиготной особи даёт расщепление 1:1.
Р ♀ А? х ♂ аа
G (А)(а) в кружочке!! (а)
F1 Аа аа
1 : 1
Анализирующее скрещивание важно и для человека. Иногда по генотипу детей можно определить, гомо- или гетерозиготны его родители. анализируя родословные по числовым соотношениям потомков в них, можно найти браки, которые являются анализирующими. При судебно-медицинской экспертизе можно использовать этот метод для исключения отцовства по группам крови и резус-фактору.
НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ
Мендель описал наследование признаков при полном доминировании. Но существует еще и неполное доминирование, при котором гетерозиготные особи имеют собственный фенотип, то есть признаки, промежуточные между двумя родительскими формами.
Например, при скрещивании растений с красными и белыми цветами в первом поколении появляются особи с розовой окраской.
красные цветы белые цветы
Р ♀ АА х ♂ аа
G (А) в кружочке!! (а)
F1 Аа
розовые цветы
При скрещивании гибридов первого поколения (розовые цветы) распределение в потомстве по генотипу и фенотипу происходит одинаково.
розовые цветы розовые цветы
Р ♀ Аа х ♂ Аа
G (А)(а) в кружочке!! (А)(а)
F1 АА Аа Аа аа
красные розовые белые
1 : 2 : 1
Свойством неполного доминирования обладает ряд генов, вызывающих наследственные болезни человека, например серповидноклеточную анемию. У людей с генотипом АА эритроциты имеют нормальную форму, лица с генотипом Аа страдают серповидноклеточной анемией. Дети, имеющие генотип аа, умирают в младенческом возрасте. Эти генотипы отличаются экспрессивностью, то есть степенью выраженности признака.
МНОЖЕСТВЕННЫЙ АЛЛЕЛИЗМ
Многие гены у разных организмов существуют более чем в двух аллельных состояниях. Они возникают вследствие мутаций (замены или утраты нуклеотида в молекуле ДНК). В генотипе диплоидных организмов могут находиться только два гена из серии аллелей. Остальные аллели данного гена в разных сочетаниях входят в генотипы других особей данного вида. Множественные аллели характеризуют разнообразие генофонда вида. Это видовой признак, а не индивидуальный. Все аллельные состояния одного и того же гена обозначают одной буквой с разными индексами.
Примером множественных аллелей у человека могут быть гены, отвечающие за развитие системы АВ0 групп крови: IА, IВ, I0. Гены IА и IВ доминантны по отношению к гену I0. Проявление действия обоих аллельных генов при одновременном их присутствии называют кодоминантностью. Например, IV группа крови IАIВ проявляется при взаимодействии генов IА и IВ. Гены I0I0 определяют первую группу крови, IАIА и IАI0 – вторую группу, IВIВ и IВI0 – третью группу.
Группы крови – это иммунологические признаки крови, обусловленные определенными специфическими антигенами, находящимися в форменных элементах и плазме крови, в тканях и биологических жидкостях человека. Система АВ0 у человека включает 4 основные группы крови.
I группа не содержит антигенов в эритроцитах, но есть α- и β- антитела в плазме крови. II группа в эритроцитах имеет антиген А, а вплазме крови – антитела β. III группа – антиген В, а антитела α. IV группа имеет антигены А и В, а антител в плазме нет.
При взаимодействии одноименных антигенов и антител происходит агглютинация (склеивание) эритроцитов. Этим обусловлена несовместимость по группам крови. Идеально совместима для реципиента кровь той же самой группы. Кровь людей I группы универсальна для всех групп, так как в ней нет антигенов. Эти люди – универсальные доноры. Лица с IV группой крови могут быть универсальными реципиентами, так как им возможно переливание крови любой группы.
Каждому антигену соответствует определенный ген, каждой группе крови – свой генотип. Наследование групп крови происходит по законам Менделя.
ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ
Как правило, организмы отличаются друг от друга не по одному, а по нескольким признакам. Скрещивание, при котором прослеживают наследование по двум парам альтернативных признаков, называют дигибридным, а по нескольким признакам – полигибридным.
Третий закон Менделя (закон независимого комбинирования признаков): при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум парам альтернативных признаков, во втором поколении происходит независимое комбинирование признаков, и появляются гибриды с признаками, нехарактерными для родительских и прародительских особей.
В результате дигибридного скрещивания все первое поколение единообразно. Во втором поколении происходит расщепление по генотипу 9:3:3:1.
Мендель скрещивал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по двум парам альтернативных признаков: цвету (желтые и зеленые горошины) и форме горошин (гладкая и морщинистая). Доминантными признаками были желтый цвет горошин и гладкая их форма, рецессивными – семена зеленого цвета с морщинистой поверхностью.
Каждое растение давало один тип гамет. При слиянии гамет все первое поколение было единообразным (желтые и гладкие семена). При скрещивании гибридов во втором поколении появились особи с признаками, которых не было у исходных форм (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена). Это произошло потому, что каждая пара аллельных генов распределялась у гибридов независимо от другой пары, поэтому аллели из различных пар могли комбинироваться в любых сочетаниях.
У дигетерозиготной особи АаВb в результате мейоза в каждую гамету попало по одному из аллельных генов из гомологичной пары хромосом. При формировании гамет аллель А мог оказаться в одной гамете с В или b. Аллель а мог попасть в одну гамету с В или b. Дигетерозиготная особь образовала 4 типа гамет: АВ, Аb, аВ, аb.
При слиянии гамет возможно появление 16 комбинаций. Происходит расщепление в соотношении 9:3:3:1 – 9 особей с двумя доминантными признаками (желтый, гладкий), 1 особь с двумя рецессивными признаками (зелены, морщинистый), 3 особи с одним доминантным, а другим рецессивным признаком (желтый, морщинистый), 3 особи с другими доминантным и рецессивным признаками (зеленый, гладкий).
Появление особей с доминантным и рецессивным признаками возможно потому, что гены, отвечающие за цвет и форму горошин, находятся в различных негомологичных хромосомах. Каждая пара аллельных генов распределяется независимо от другой пары, и поэтому гены могут комбинироваться различным образом.
Гетерозиготная особь по n парам генов образует 2n типов гамет и различных фенотипов – (3+1)n, где n – число признаков (неаллельных генов).
Независимое комбинирование признаков у человека может происходить при наследовании групп крови и резус-фактора.
У человека 4 группы крови и положительный или отрицательный резус-фактор. Резус-фактор (Rh-фактор) – антиген, содержащийся в эритроцитах человека и обезьяны макаки резус. Был обнаружен К. Ландштейнером в 1940 г. в крови людей с помощью сыворотки животных, иммунизированных эритроцитами обезьяны.
Резус-фактор передается по наследству и не изменяется в течение жизни. 85% людей имеют резус-положительную кровь, 15% - резус-отрицательную. Синтез антигенов контролируется тремя парами аллельных доминантных генов: Cc, Dd, Ee. В эритроцитах они могут образовывать 27 генотипов. Наибольшее значение среди них имеет ген Dd. Резус-фактор генетически детерминирован и наследуется по доминантному типу. Резус-положительный организм может иметь генотип DD или Dd, а резус-отрицательный – dd.