Раздел 1. Организация жизни на Земле. Биология клетки. Размножение. Генетика

1.Определение понятия «жизнь». Гипотезы происхождения жизни. Основные этапы возникновения и развития жизни. Субстрат жизни.

2.Фундаментальные свойства живого.

3.Современная классификация живого. Неклеточные и клеточные формы жизни. Гипотезы происхождения эукариотических клеток. Прокариоты и эукариоты. Эволюционные предшественники многоклеточных организмов – колониальные формы простейших организмов.

4.Эволюционно-обусловленные иерархические уровни организации живого. Элементарная эволюционная единица и элементарное эволюционное явление на каждом из уровней.

5.Клетка – элементарная биологическая система. Клеточная теория как доказательство единства всего живого. Основные положения клеточной теории. Современное состояние клеточной теории.

6.Клетка как открытая система. Организация потоков вещества, энергии и информации в клетке. Специализация и интеграция клеток многоклеточного организма.

7.Структурно-функциональная организация эукариотических клеток.Компартментация как способ изоляции разнонаправленных процессов (химических реакций) внутри клетки.

8.Строение эукариотической клетки: поверхностный аппарат, протоплазма (ядро и цитоплазма).

9.Поверхностный аппарат клетки. Строение и функции. Биологические мембраны. Их строение и функции. Транспорт веществ: активный и пассивный.

10.Протоплазма. Организация и функции. Роль изменения агрегатного состояния цитоплазмы в жизнедеятельности клетки (золь–гель переходы). Понятие о биоколлоиде.

11.Ядро как основной регуляторный компонент клетки. Его строение и функции.

12.Двумембранные органоиды (митохондрии, пластиды). Их строение и функции.

13.Одномембранные органоиды (ЭПС, аппарат Гольджи, лизосомы). Их строение и функции.

14.Немембранные органоиды (микротрубочки, клеточный центр, рибосомы). Их строение и функции.

15.Включения. Классификация, состав и значение.

16.Ассимиляция и диссимиляция как основа самообновления биологических систем. Определение, сущность, значение.

17.Дезоксирибонуклеиновая кислота, ее строение и свойства. Мономеры ДНК. Способы соединения нуклеотидов. Комплементарность нуклеотидов. Антипараллельные полинуклеотидные цепи. Репликация и репарация.

18.Репликация молекулы ДНК. Репликон. Праймер. Принципы репликации ДНК: полуконсервативность, антипараллельность, прерывистость (фрагменты Оказаки). Фазы репликации: инициации,элонгации, терминации. Особенности репликации ДНК про- и эукариот.

19.Рибонуклеиновая кислота, ее строение и свойства. Отличия РНК от ДНК. Типы РНК, локализация в клетке, функции.

20.Транскрипция – биосинтез одноцепочечной молекулы РНК на матрице ДНК. Направление считывания матричной ДНК и синтеза молекул РНК. Отличия репликации и транскрипции.

21.Генетический код и его свойства.

22.Организация наследственного материала у прокариот. Экспрессия гена. Регуляция работы генов у прокариот.

23.Транскрипция у прокариот. Регуляция транскрипции у прокариот. Схема работы лактозного оперона.

24.Транскрипция у эукариот. Единица транскрипции – транскриптон, его строение. Экзоны и интроны. Процессинг (созревание) РНК, сплайсинг, альтернативный сплайсинг.

25.Трансляция. Сходства и различия трансляции у про- и эукариот.

26.Биосинтез белка. Эпицикл трансляции: инициация, элонгация, терминация.

27.Оперон и транскриптон как единицы транскрипции. Промотор. Оператор. Терминатор. Репрессор. Индуктор. Их характеристики и функции.

28.Экспрессия генов в процессе биосинтеза белка. Регуляция экспрессии генов у про- и эукариот. Гипотеза «один ген — один фермент», ее современная трактовка.

29.Закономерности существования клетки во времени. Клеточный (жизненный) цикл. Апоптоз и некроз. Митотический (пролиферативный) цикл. Главные события митотического цикла. Репродуктивная (интерфаза) и разделительная (митоз) фазы митотического цикла. Проблемы клеточной пролиферации в медицине.

30.Митотический цикл. Основные события периодов интерфазы. Содержание и значение фаз митоза. Биологическое значение митоза.

31.Эндомитоз, полиплоидия и политения. Амитоз. Примеры и значение.

32.Размножение. Способы и биологическая роль размножения. Основа классификации способов размножения – тип деления клеток.

33.Характеристика бесполого размножения. Формы бесполого размножения одноклеточных и многоклеточных эукариот. Чередование поколений с различными способами размножения.

34.Характеристика полового размножения. Формы полового размножения одноклеточных и многоклеточных эукариот. Партеногенез, его биологическое значение. Эволюция форм полового процесса как способа обмена генетической информацией.

35.Мейоз. Фазы мейоза, их характеристика и значение. Рекомбинация наследственного материала, ее медицинское и эволюционное значение.

36.Мейоз, цитологическая и цитогенетическая характеристика. Биологическое значение мейоза.

37.Сперматогенез и овогенез. Цитологическая и цитогенетическая характеристики. Морфофизиологические особенности половых клеток.

38.Оплодотворение. Полиэмбриония. Половой диморфизм. Гермафродитизм. Гермафродитизм как патологическое состояние у человека.

39.Биологические аспекты репродукции человека. Особенности строения яйцеклетки и сперматозоида человека. Тип развития, особенности гаметогенеза, время наступления половой зрелости. Особенности женского полового цикла. Искусственное и экстракорпоральное оплодотворение.

40.Предмет, задачи и методы генетики. Этапы развития генетики, роль отечественных ученых в ее развитии. Борьба материализма и идеализма в истории генетики. Критика евгеники, расизма и социалдарвинизма.

41.Организация наследственного материала у прокариот и эукариот. Генный, хромосомный и геномный уровень организации наследственного материала. Строение гена у прокариот и эукариот.

42.Ген — единица наследственности и изменчивости. Историческое развитие концепции гена. Дискретность гена. Гипотеза «один ген — один фермент». «Центральная догма молекулярной биологии». Схема реализации генетической информации.

43.Фукционально-генетическая классификация генов. Структурные и функциональные гены. Гены, функционирующие во всех клетках, функционирующие в клетках одной ткани, специфичные для одного типа клеток. Уникальные и многократно повторяющиеся последовательности нуклеотидов. Гены «домашнего хозяйства» и гены «роскоши».

44.Хромосомы — структурные компоненты ядра. Строение, химический состав, функции. Классификации хромосом. Правила хромосомных наборов.

45.Кариотип и идиограмма (кариограмма). Характеристика кариотипа человека в норме. Классификация хромосом.

46.Основные понятия генетики. Наследственность и наследование, изменчивость. Материальные носители генетической информации – гены. Генотип и геном. Фенотип и фен. Признак. Норма реакции.

47.Основные понятия генетики. Чистые линии. Гибридизация и гибрид. Аллельные гены. Гомологичные хромосомы. Понятие о гомозиготности и гетерозиготности, гомогаметности и гетерогаметности. Доминантные и рецессивные признаки. Моногенное и полигенное наследования признаков.

48.Закономерности наследования. Моногибридное, дигибридное и полигибридное скрещивание. Изменения, внесенные Г. Менделем в гибридологический метод. Первый закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения. Гипотеза «чистоты гамет». Менделирующие признаки человека.

49.Второй закон Менделя – закон расщепления признаков у гибридов второго поколения. Третий закон Менделя – закон независимого комбинирования признаков. Статистический характер законов Менделя и условия их проявления.

50.Взаимодействие аллельных генов (полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование и кодоминирование). Множественные аллели. Наследование групп крови человека по АВО системе антигенов.

51.Взаимодействие неаллельных генов (комплементарность, эпистаз и полимерия). Доминантный и рецессивный эпистаз.

52.Плейотропное действие гена. Первичная и вторичная плейотропия. Летальные гены. Примеры.

53.Сцепленное наследование признаков. Открытие явления сцепления генов (школа Т. Моргана). Группа сцепления. Сила сцепления. Гаметы кроссоверные и некроссоверные. Основные положения хромосомной теории наследственности.

54.Классификация хромосом. Генетическая карта хромосом.

55.Наследование пола. Определение пола. Первичные и вторичные половые признаки. Типы определения пола: прогамное, эпигамное, сингамное. Хромосомная теория пола К. Корренса (1907). Гомогаметный и гетерогаметный пол. Формирование пола у человека. Гонадный пол и пол воспитания. Гетеросексуализм, гомосексуализм.

56.Наследование признаков, сцепленных с полом. Соматические признаки особей, обусловленные полом, ограниченные полом, контролируемые полом и сцепленные с половыми хромосомами (гоносомное наследование). Х-сцепленное и Y-сцепленное (голандрическое) наследование.

57.Генетика человека и медицинская генетика, их цели и задачи. Человек как специфический объект генетических исследований.

58.Методы изучения наследственности человека. Их достоинства и возможности. Клинико-генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический, цитогенетический, биохимический, иммунологический методы. Методы рекомбинантной ДНК и гибридизации соматических клеток. Биологическое и математическое моделирование. Пренатальная (дородовая) диагностика. Дерматоглифика.

59.Классификация наследственных болезней человека. Генные болезни. Фенотипическое проявление генных мутаций — ферментопатии.

60.Классификация наследственных болезней человека. Хромосомные болезни. Синдромы, связанные с нарушением плоидности, изменениями числа хромосом или нарушением их структуры: Патау, Дауна, Шерешевского – Тернера, Клайнфельтера и др.

61.Медико-генетическое консультирование как отрасль профилактической медицины, ее цели и задачи. Генетические аспекты брака: родственные браки, браки гетерозиготных носителей в популяциях с высокой частотой определенной наследственной болезни, оптимальный возраст деторождения. Вероятностный характер проявления заболеваний.

62.Изменчивость как основное свойство живой материи, обеспечивающее адаптацию на организменном уровне и процесс эволюции на микро- и макроуровнях. Ее типы. Пенетрантность и экспрессивность генов и их значение для медицинской генетики. Количественные и качественные признаки.

63.Фенотипическая (определённая, групповая, ненаследственная) или модификационная изменчивость. Ее значение в онтогенезе и филогенезе. Фенокопии и генокопии.

64.Генотипическая (неопределенная, индивидуальная, наследственная) изменчивость. Ее значение в онтогенезе и филогенезе. Фенокопии и генокопии. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости (Н.И. Вавилов). Его значение для селекции и медицины.

65.Характеристика процессов мутагенеза и канцерогенеза. Мутагенные факторы и их классификация. Характеристика и механизмы действия мутагенных факторов. Человеческая деятельность как основной источник загрязнения окружающей среды.

66.Мутации. Классификация мутаций. Характеристика геномных, хромосомных и генных мутаций Результаты изменений функциональных генов. Возрастание генетического груза в популяциях живых организмов и значение этого процесса для будущего человеческой цивилизации.

67.Ядерная и цитоплазматическая наследственность. Закономерности наследования признаков, контролируемых ядерными и цитоплазматическими генами.

68.Генетическая инженерия, ее задачи, методы, возможности. Значение генетической инженерии в решении продовольственной проблемы, лечении наследственных заболеваний.