Метод дерматоглифики и пальмоскопии
Теоретическая часть. Метод предложен в 1892г. Ф. Гальтоном. Основан метод на изучении кожных узоров пальцев и ладоней, а также сгибательных ладонных борозд. Ф. Гальтон установил, что названные узоры являются индивидуальной характеристикой человека и не изменяются в течение его жизни. Ф Гальтон дополнил классификацию рельефа кожных узоров, основы которой были разработаны Я. Туркинье в 1823г.
В настоящее время установлена наследственная обусловленность кожных узоров. Вероятно, признак наследуется полигенно, на характер пальцевого и ладонного узоров оказывает влияние материнский организм через механизм цитоплазматической наследственности. Дерматоглифические исследования важны при идентификации зиготности близнецов.
Сходство узоров 4-5 пальцев из 10 пар свидетельствует в пользу разнояйцевости близнецов, если не менее 7 имеют сходные узоры – это указывает на однояйцевость.
Установлено, что у людей с синдромом Дауна, синдромом Клайнфельтера, Шершевского-Тернера наблюдаются специфические изменения не только рисунков пальцев и ладоней, но и характера основных сгибательных борозд на коже ладоней. Наблюдаются дерматоглифические изменения и при некоторых хромосомных аберрациях. Описаны специфические дерматоглифические отклонения при шизофрении, миастении, лимфоидной лейкемии.
Методы генетики соматических клеток
Теоретическая часть. Методы генетики соматических клеток в значительной мере компенсируют невозможность применения к человеку метода гибридологического анализа. Благодаря разработке методов генетики соматических клеток человек оказался включенным в группу объектов экспериментальной генетики.
Соматические клетки быстро размножаются на питательной среде, они успешно клонируются, давая идентичное потомство, могут сливаться и образовывать гибридные клоны.
Соматические клетки подвергаются селекции на различных питательных средах и долго сохраняются при глубоком замораживании.
Все это позволяет использовать культуры соматических клеток, полученных из материала биопсии (переферическая кровь, кожа, опухолевая ткань, ткань эмбрионов, клетки из околоплодной жидкости), для генетических исследований человека.
При генетических исследованиях соматических клеток человека используют простое культивирование, клонирование, селекцию, гибридизацию. Так, для гибридизации могут использоваться клетки от разных людей, а также от человека и других животных (мыши, крысы, морской свинки, обезьяны, джунгарского хомячка, курицы и др.). Гибридные клетки при делении обычно «теряют» хромосомы одного из видов. Например, в гибридных клетках «человек-мышь» постепенно утрачиваются все хромосомы человека, а в клетках «человек-крыса» - сохраняются все хромосомы человека и одна хромосома крысы. Таким образом можно получать клетки с желаемым набором хромосом, что дает возможность изучать сцепление генов и их локализацию, изучать механизмы первичного действия и взаимодействия генов, регуляцию генной активности. Методы генетики соматических клеток дают возможность судить о генетической гетерогенности наследственных болезней, изучать их патогенез на биохимическом и клеточном уровнях, появилась возможность точной диагностики наследственных болезней в пренатальный период.
Близнецовый метод
Метод предложен в 1875г. Гальтоном первоначально для оценки роли наследственности и среды в развитии психических свойств человека. В настоящее время метод широко применяется в изучении наследственности и изменчивости человека для определения соотносительной роли наследственности и среды в формировании различных признаков.
С помощью близнецового метода можно выявить наследственный характер признака, определить пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания).
Сущность метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сходства или различия их генотипов. Монозиготные близнецы (МБ) генетически идентичны, т.к. развиваются из одной зиготы, поэтому среди монозиготных близнецов наблюдается высокий процент конкордантных пар, в которых признак развивается у обоих близнецов, что свидетельствует о генетической обусловленности признака. По признакам, в формировании которых ведущая роль принадлежит факторам среды между близнецами наблюдается несовпадение или дискордантность. Количественную оценку относительной роли наследственности и среды можно сделать на основе расчета коэффициента наследственности Н и коэффициента влияния среды Е. с помощью формулы К. Хольцингера: Н=(КМБ-КДБ)/(100-КДБ), где КМБ – конкорданность признака (в %) для МБ; КДБ – то же для ДБ. Если Н=1, т.е. 100%, то можно считать, что экспрессия признака определяется только генотипом индивидуума. Если Н=70%, то 70% - в формировании признака отводится наследственности, а 30% - факторам среды.
Существуют таблицы конкордантности близнецов по различным признакам и заболеваниям.
Таблица 8. Конкордантность (в процентах) нормальных признаков человека, установленная при исследовании пар МБ и ДБ
| Признаки | МБ | ДБ |
| Группа крови (система АВ0) | ||
| Цвет кожи | ||
| Цвет глаз | 99,5 | |
| Цвет волос | ||
| Форма волос | ||
| Форма носа | ||
| Форма грудной клетки | ||
| Папиллярные линии | ||
| Возраст, в котором ребенок начал ходить |
Трудности близнецового метода связаны с низкой рождаемостью близнецов в популяциях (1:86 – 1:88), с идентификацией монозиготности близнецов, что важно для достоверности выводов.
Для идентификации монозиготности применяют полисимптомный метод сравнения близнецов по многим признакам, методы основанные на иммунологической идентичности близнецов по эритроцитарным антигенам (АВ0, МN, резусу), по сывороточным белкам, g-глобулину), наиболее достоверный критерий – трансплпнтационный тест с применением перекрестной пересадки кожи.
Задание 1.
Решите задачи:
Задача 1. В таблице «Конкордантность (в процентах) нормальных признаков человека, установленная при исследовании пар МБ и ДБ» приведены данные о конкордантности некоторых нормальных признаков у пар МБ и ДБ.
Проанализируйте приведенные результаты и сделайте предварительное заключение об относительной роли наследственности и факторов среды в развитии каждого из указанных признаков.
Для уточнения сделанного заключения проведите расчеты коэффициентов наследственности (Н) и влияния среды (Е), используя формулу Хольцингера.
Задача 2. Роанализировав результаты изучения пар близнецов, приведенные в таблице рассчитайте коэффициенты Н и Е с помощью формулы Хольцингера и сделайте заключение об относительной роли наследственности и факторов среды в развитии указанных заболеваний человека.
Таблица 9. Встречаемость некоторых заболеваний среди пар МБ и ДБ
| Заболевание | Конкордантность, % | |
| МБ | ДБ | |
| Сахарный диабет | ||
| Эндемический зоб | ||
| Рахит | ||
| Экзема | 28,6 | |
| Доброкачественная опухоль | 12,7 |
Задача 3. Проанализируйте результаты наблюдений за близнецами, приведенные в таблице и сделайте заключение об относительной роли наследственности и факторов среды в развитии указанных инфекционных заболеваний (в некоторых случаях можно использовать формулу Хольцингера)
Таблица 10. Встречаемость некоторых инфекционных заболеваний у близнецов
| Заболевание | Конкордантность, % | |
| МБ | ДБ | |
| Корь | 97,4 | 95,7 |
| Коклюш | 97,1 | 92,0 |
| Скарлатина | 54,6 | 47,1 |
| Дифтерия | 50,0 | 37,7 |
| Ангина | 51,1 | 39,7 |
| Пневмония | 32,3 | 18,2 |
| Полиомиелит | 35,7 | 6,1 |
| Туберкулез | 32,8 | 20,6 |
| Ревматизм | 26,0 | 10,5 |
| Инфекционный гепатит | 45,5 | 18,2 |
| Эпидемический паротит | 82,0 | 74,0 |