Тема: Типи мутацій. Мутагени

Цілі уроку: ознайомити учнів із видами мутацій та їх класифікацією, розглянути основні мутагенні фактори; розвивати навички порівняння й аналізу на основі фактів; виховувати інтерес до біології та проблем збереження життя.

Обладнання й матеріали: рисунки й фотографії із зображенням нормальних і мутантних особин різних видів, таблиця або слайди презентації зі схемою класифікації мутацій і мутаген­них факторів.

Базові поняття й терміни: мутації, види мутацій, генні мутації, хромосомні мутації, геномні мутації, прямі та зворотні мутації, рецесивні й домінантні мутації, зчеплені зі статтю мутації, аутосомні мутації, мутагени, фізичні, хімічні й біологічні мутагени.

ХІД УРОКУ

I. Організаційний етап

II. Актуалізація опорних знань і мотивація навчальної діяльності учнів

Питання для бесіди

1. Що таке мутація?

2. Чи завжди мутації призводять до негативних наслідків?

3. Яке значення має мутаційна мінливість для живих організмів?

4. Які приклади мутацій можна навести в людини?

III. Вивчення нового матеріалу

Розповідь учителя з елементами бесіди

Існує декілька варіантів класифікації мутацій. За типом проя­ву ознаки в гетерозиготі мутації поділяють на домінантні (спричи­няють появу домінантної ознаки) і рецесивні (спричиняють появу рецесивної ознаки). За локалізацією в клітині розрізняють ядерні (змінюють гени, розташовані в ядрі клітини) і цитоплазматичні (змінюють гени, розташовані в цитоплазмі клітини) мутації. За­лежно від причини виникнення виділяють спонтанні (виникають унаслідок помилки в процесі копіювання генетичного матеріалу) та індуковані (виникають унаслідок дії на генетичний матеріал зовнішніх факторів) мутації. Важливим є також те, у яких саме клітинах виникають мутації. Якщо вони виникають у соматичних клітинах (соматичні мутації), то можуть передаватися нащадкам лише за умови вегетативного розмноження. Якщо ж вони виника­ють у гаметах (генеративні мутації), то можуть передаватися на­щадкам за звичайного статевого розмноження.

Проте, однією з найбільш поширених класифікацій мутацій є їх розподіл за рівнем організації спадкового матеріалу, на якому відбувається мутація. Якщо мутація змінює лише один ген (замі­на, втрата чи додавання пари нуклеотидів), це є прикладом генної мутації. У випадку, коли зачіпається комплекс генів на хромосо­мі (заміна, втрата, додавання чи зміна місця розміщення ділянки хромосоми),— це приклад хромосомної мутації. А коли зміни від­буваються на рівні геному (зміна кількості окремих хромосом чи всього хромосомного набору) — це приклад геномної мутації. Роз­глянемо їх докладніше.

Геномні мутації. Гаплоїдний набір хромосом, а також сукуп­ність генів, які знаходяться в гаплоїдному наборі хромосом, нази­вають геномом. До геномних мутацій відносять поліплоїдію й гетероплоїдію (анеуплоїдія).

Поліплоїдія — це збільшення диплоїдної кількості хромосом шляхом додавання цілих хромосомних наборів у результаті пору­шення мейозу.

Статеві клітини мають гаплоїдний набір хромосом (n), а для зи­гот і соматичних клітин більшості організмів характерний диплоїдний набір (2n). У поліплоїдних форм спостерігається збільшення числа хромосом, кратне гаплоїдному набору: 3n — триплоїд, 4n — тетраплоїд, 5n — пентаплоїд, 6n — гексаплоїд тощо. Поліплоїдія досить часто трапляється у рослин. Наприклад, культурні рослини в більшості є поліплоїдами.

У селекційній практиці з метою отримання поліплоїдів на рос­лини діють критичними температурами, іонізуючим випроміню­ванням, хімічними речовинами (найбільш поширений алкалоїд колхіцин).

Форми, які виникають у результаті збільшення кількості хро­мосом одного генома, називаються автоплоїдними. Відома й інша форма поліплоїдії — алополіплоїдія, за якої збільшується кількість хромосом двох різних геномів. Алополіплоїди штучно отримані шляхом гібридизації. Так, Г. Д. Карпеченко створив алополіплоїдний гібрид редьки й капусти. У цьому випадку кожний вихідний вид має 18 хромосом, а гібридний — 36, бо є алополіплоїдним. До найвідоміших алополіплоїдів належать м’яка і тверда пшениці.

Поліплоїдні форми відомі й у тварин. Мабуть, еволюція деяких груп найпростіших, зокрема інфузорій і радіолярій, ішла шляхом поліплоїдизації. У деяких багатоклітинних тварин поліплоїдні форми вдалося створити штучно (тутовий шовкопряд).

Гетпероплоїдія. У результаті порушення мейозу й мітозу кіль­кість хромосом може змінюватися і ставати некратною гаплоїдно­му набору. Явище, коли яка-небудь із хромосом у генотипі має не дві, а три гомологічні хромосоми, називаються трисомією. Якщо відбувається трисомія за однією парою хромосом, то такий орга­нізм називають трисоміком, і його хромосомний набір буде 2n + 1. Трисомія може бути за будь-якою з хромосом і навіть за кількома. Подвійний трисомік має набір хромосом 2n + 2, потрійний — 2n + 3 тощо.

Явище трисомії вперше описано для дурману. У родині Пас­льонові ця форма мутацій узагалі трапляється досить часто. Відо­ма трисомія й у інших видів рослин і тварин, а також у людини. Трисоміками є, наприклад, люди із синдромом Дауна. Трисоміки у тварин найчастіше нежиттєздатні, бо вони мають ряд патологіч­них змін.

Протилежне трисомії явище, тобто втрата однієї хромосоми з пари в диплоїдному наборі, називається моносомією, а орга­нізм — моносоміком; його каріотип — 2n — 1. За відсутності двох різних хромосом організм буде подвійним моносоміком (2п - 2). Якщо з диплоїдного набору випадають обидві гомологічні хромо­соми, організм називається нулісоміком. Він, як правило, нежит­тєздатний.

Хромосомні мутації виникають у результаті перебудови хромо­сом. Це наслідок розриву хромосоми з утворенням їхніх фрагмен­тів, які потім об’єднуються, але при цьому нормальна структура хромосоми не відновлюється. Розрізняють чотири основні типи хромосомних мутацій: нестача, подвоєння (дуплікація), інверсії, транслокації.

Генні мутації можуть виникнути внаслідок заміни однієї пари нуклеотидів на іншу. Внаслідок цього може статися заміна в біл­ку, який кодує цей ген, однієї амінокислоти на іншу. Саме така за­міна є причиною, наприклад, серпоподібноклітинної анемії. Через заміну однієї амінокислоти молекули гемоглобіну утворюють спе­цифічну структурну форму, яка набагато гірше переносить кисень. Випадання або додавання пари нуклеотидів призводить до зрушен­ня рамки зчитування, і ділянка гена, розташована за місцем такого порушення, або взагалі не може синтезувати продукт гена, або син­тезує інший продукт.

Спостереження показують, що багато мутацій шкідливі для організму. Це пояснюється тим, що функціонування кожного ор­гана збалансоване по відношенню як до інших органів, так і до зо­внішнього середовища. Порушення існуючої рівноваги зазвичай веде до зниження життєдіяльності й загибелі організму. Мутації, які знижують життєдіяльність, називають напівлетальними. Не­сумісні з життям мутації називають летальними (з лат. — смер­тельний). Проте певна частина мутацій може бути корисною. Такі мутації є матеріалом для прогресивної еволюції, а також для селекції цінних порід свійських тварин і сортів культурних рослин. «Корисні» мутації в поєднанні з добором лежать в основі еволюції.

Фактори, які здатні індукувати мутаційний ефект, називають мутагенними. Встановлено, що будь-які фактори зовнішнього і внутрішнього середовища, які можуть порушувати гомеостаз, здатні викликати мутації. Традиційно їх ділять на фізичні (випро­мінювання, ультразвук, температура тощо), хімічні (хімічні спо­луки різної природи) та біологічні (віруси, токсини).

IV. Узагальнення, систематизація й контроль знань і вмінь учнів (для класів зі стандартним рівнем навчання)

Дати відповіді на питання:

1. Які види мутацій вам відомі?

2. Які ви можете навести приклади генних, хромосомних і геномних мутацій?

3. Чим відрізняються домінантні й рецесивні мутації?

4. Які ви можете навести приклади фізичних, хімічних і біоло­гічних мутагенів?