Биохимический метод изучения
Биохимический метод (БМ) используется в основном при диагностике наследственных нарушений обмена веществ, когда известен дефект первичного продукта гена. Чаще всего это дефект фермента, а также структурных и транспортных белков.
Существуют качественные и количественные биохимические методы. Объектом исследования являются кровь, моча, амниотическая жидкость, меконий и др.
Качественные методы более простые, нетрудоемкие, но менее специфичные, поэтому используются для массового скрининга. Например, всех новорожденных скринируют на ФКУ.
Количественные методы более точные. Используются для выборочного скрининга. Показания: дети из группы риска, когда один из родителей гетерозиготен (А-Р или Х-Р тип наследования) или оба гетерозиготны (А-Р тип наследования).
Основные показания для применения биохимических методов:
Ø Умственная отсталость ребенка
Ø Непереносимость отдельных пищевых продуктов
Ø Снижение слуха и зрения
Вопрос 36. Онтогенез человека, его периодизация. Понятие о молекулярно-генетических механизмах дифференцировки клеток и тканей в эмбриогенезе.
Онтогенез – индивидуальное развитие организма от оплодотворения до смерти.
Эмбриональный:
1. Гаметогенез
2. Оплодотворение
3. Имплантация
4. Развитие осевых органов
5. Рост головного мозга
6. Половая дифференцировка
Постэмбриональный
7. Рождение
8. Грудной возраст
9. Дошкольный возраст
10. Пубертатный возраст
11. Окончание репродуктивной функции
Механизмы:
Детерминация – прогрессивное ограничение онтогенетических возможностей эмбриональных клеток: клетки по морфологии отличаются от эмбриональных клеток, но выполняют их функции, то есть детерминированные клетки не способны выполнять специальные функции.
Дифференцировка – специализация клеток. В дифференцированных клетках происходят строго определенные биохимические реакции и синтез специальных белков.
Уровни регуляции:
- на уровне транскрипции
- на уровне трансляции
Вопрос 37. Связь онтогенеза и филогенеза. Атавистические пороки развития систем органов человека.
В эмбриогенезе из общего образуется менее общее, пока не появится специальное: сначала формируются признаки типа, позже – класса, ряда, семьи, рода, а в конце – вида – закон зародышевого сходства.
Биогенетический закон: онтогенез – простое и быстрое повторение, филогенез – рекапитуляция. (Ф.Мюллер, Э.Геккель, 1866г.)
Атавизмы – признаки, которые при нормальных условиях не встречаются, но были у предков.
Вопрос 38. Биологическая адаптация. Механизмы срочной и долговременной адаптации. Понятие о конституциональных типах людей.
Адаптация – приспособление человека и его популяций к изменяющимся факторам среды.
Механизмы биологической адаптации на уровне индивида можно подразделить на: срочные (нестойкие) и долговременные (стойкие).
Механизмы срочной адаптации начинают работать сразу после действия фактора среды, но эта адаптация нестойкая, способна обеспечить гомеостаз на непродолжительное время. Механизмы срочной адаптации: активация имеющихся избыточных резервных однотипных структур (повторы генов, множество рибосом и митохондрий, резервы ферментов и гормонов; активация неоднотипных структур, способных частично выполнить функцию, к которой предъявлены повышенные требования).
Механизмы долговременной адаптации начинают работать после повторных и длительных воздействий фактора среды и с некоторым отставанием от начала его действия. Для их развития требуется время. Эта адаптация более стойкая и совершенная. Механизмы долговременной адаптации: увеличение числа однотипных структур (усиление пролиферации, увеличение числа полиплоидных клеток, рибосом, митохондрий), увеличение числа неоднотипных структур, несвойственных в норме.
Конституциональные типы людей
В зависимости от преобладания тех или иных механизмов адаптации различают следующие конституциональные типы людей – «спринетеры», «стайеры» и «миксты».
v У «спринтеров» преобладают механизмы срочной адаптации. Быстро адаптируются к изменившимся условиям среды, но не могут долго выдерживать большие нагрузки. Организм «спринтера» способен к мощным физиологическим реакциям с высокой степенью надежности в ответ на действия значительных, но кратковременных факторов внешней среды.
v У «стайеров» преобладают механизмы долговременной адаптации. Менее приспособлены к переносимости мощных кратковременных нагрузок, но после относительно кратковременной перестройки их организмы способны выдерживать продолжительные равномерные воздействия среды в неадекватных условиях.
v «Миксты – промежуточный вариант. Медленно адаптируются к изменившимся условиям среды, но могут долго выдерживать большие нагрузки.
Вопрос 39. Экологическая дифференциация человечества. Адаптивные типы людей. Характеристика тропического адаптивного типа.
Адаптивный тип (экотип) – норма биологической реакции на преобладающие условия обитания, определяющую наилучшую приспособленность к определенной среде (она обеспечивается комплексом морфофункциональных, биохимических и иммунологических признаков).
Тропический адаптивный тип.
Географическая зона: Тропическая Африка, Центральная и Южная Америка, Индия, Австралия.
Наиболее древний и исходный для остальных экологических типов, характеризуется наибольшим полиморфизмом. Объединяет представителей всех основных рас. Возник в результате длительного приспособления к высоким температурам и влажности, к условиям белковой недостаточности и избытку углеводов в пище.
Особенности экотипа:
Ø Рост средний или выше среднего, увеличенная длина конечностей.
Ø Масса тела низкая и ниже средней.
Ø Удельная поверхность тела несколько выше, чем в умеренной зоне.
Ø Узкая и высокая голова, которая нагревается медленнее.
Ø Пониженный уровень основного обмена, это связано с высокой температурой окружающей среды, повышенной УФ-радиацией, тормозящей окислительные процессы, низкой калорийностью пищи, слабым развитием мускулатуры, понижающим уровень энергетических процессов организма.
Ø Повышенное число потовых желез на 1 кв.см кожи и интенсивное потоотделение. Негроиды имеют сравнительно низкую температуру тела.
Типичные заболевания:
Усиленное потоотделение способствует распространению кожных заболеваний (грибковые – дерматомикозы, лепра, фрамбезия). Почва, воздух, вода содержат микроорганизмы, яйца гельминтов, цисты патогенных простейших, поэтому ведущее место в патологии занимают паразитарные болезни, которые отличаются хроническим течением и высокой интенсивностью передачи. Распространены алиментарные болезни, связанные с недостатком продуктов животноводства и с высоким уровнем потребления углеводов. Наиболее распространенные: квашиоркор (недостаток животного белка в пище), ранний маразм (низкая калорийность пищи), бери-бери (авитаминоз В1).
Вопрос 40. Адаптивные типы людей. Морфофункциональная характеристика арктического типа.
Арктический адаптивный тип.
Географическая зона: Арктическая зона Евразии и Северной Америки.
Представители: Монголоидная раса.
Морфофункциональные особенности:
Ø Высокое развитие костно-мускульной массы и прочный скелет.
Ø Преимущественно большие размеры грудной клетки.
Ø Высокая вентиляционная способность легких.
Ø Повышенное содержание гемоглобина в крови.
Ø Относительно большое пространство занимает костный мозг.
Ø Высокое содержание белков и липидов в сыворотке крови.
Ø Повышенная способность к окислению жиров.
Ø Усиление энергетических процессов и терморегуляционных свойств.
Ø Наиболее высокая стабильность уровня метаболизма в условиях переохлаждения.
Патология:
Ø Иная структура сердечно-сосудистой патологии, почти отсутствует атеросклероз при высоком содержании холестерина в крови. Смертность от сердечно-сосудистых заболеваний невелика, редко встречается гипертония.
Ø Из-за постоянного ношения закрытой одежды усиливается УФ и световое голодание. Высокая заболеваемость рахитом среди детей .
Вопрос 41. Антропогенные экосистемы. Медико-экологическая характеристика города как среды обитания человека.
Антропогенные экосистемы – сообщества людей, создавших вокруг себя особый вид среды обитания, в которой социально-культурные компоненты (искусственная среда) преобладают над биоприродными (естественнаясреда).
Основные антропогенные экосистемы – индустриально-городские и агроэкосистемы. Вклад человека в формирование таких экосистем больше, чем вклад естественных факторов – почвы и климата.
Индустриально-городские экосистемы. Различают города малые (10-50 тыс. жителей), средние (больше 50-100 тыс.), городские агломерации – группировки поселений городского типа и мегаполисы – слияние агломераций (больше 1 млн. жителей).
На городских территориях выделяют несколько функциональных зон:
Ø Промышленная
Ø Селитебная
Ø Складская
Ø Аквальная
Для города характерно явление урбанизации – их рост и развитие за счет увеличения доли городского населения, повышения роли городов в развитии общества. В городах складываются благоприятные условия для жизнедеятельности человека (удобные и комфортабельные жилища, решение проблем трудоустройства, питания, медицинского обслуживания, наличие условий для полноценного отдыха, полнота информационного обеспечения и условия для преемственности культурных традиций).
Факторы, неблагоприятно действующие на человека
Ø Преобладание застроенных и замощенных территорий над садово-парковыми пространствами
Ø Геохимические и температурные аномалии, при этом смертность среди населения, и особенно людей, страдающих хроническими сердечно-сосудистыми заболеваниями, может увеличиться в 5 раз и больше
Ø Снижение относительной влажности воздуха и инсоляции – снижение интенсивности УФ-излучения влекут за собой учащение случаев гиповитаминоза D и рахита у городских детей
Ø Искусственное продление светового дня
Ø Высокая концентрация промышленных и твердых бытовых отходов, загрязняющих почву, воду и воздух
Ø Высокая плотность населения, облегчающая циркуляцию возбудителей многих инфекционных и паразитарных заболеваний
Ø Шум и вибрация, увеличенные нервно-психические нагрузки, приводящие к поражениям слухового аппарата и неврозам
Ø Высокий темп жизни, постоянные стрессы, гиподинамия горожан и высокая калорийность пищи способствуют нарушению функций нервной, сердечно-сосудистой систем, обмена веществ и повышению уровня заболеваемости в городах в 1,5-2 раза, чем в сельской местности
Ø Синантропизация фауны, часто не соответствующей зональности видовой состав фитоценозов рекреационной зоны и, как результат, болезни урбанизации у населения.
Вопрос 42. Дизентерийная, кишечная и ротовая амебы. Жизненный цикл и медицинское значение.