Виды взаимодействия аллельных генов

Наследование - передача генетической информации от одного поколения организмов к другому.

Это процесс передачи наследственных задатков или наследственной информации от одного поколения к другому, поэтому говорят о наследовании признаков, хотя наследуются не признаки, а гены.

Наследственность –способность передавать свои свойства и функции о родителей к потомкам. Эта передача осуществляется с помощью генов.

Термин Ген предложил в 1909 г. В. Иогансон как название функционально неделимой единицы наследственности.

Ген – это единица хранения, передачи и реализации наследственной информации.

Ген представляет собой специфический участок молекулы ДНК, в структуре которого закодирована структура определенного полипептида (белка). Многие участки ДНК не кодируют белки, а, вероятно, выполняют регулирующие функции.

Аллель– одно из возможных структурных состояний гена.

У человека одновременно могут быть два аллеля одного гена – по одному аллелю на каждой из пары гомологичных хромосом. В принципе среди множества разных людей таких разных состояний гена также может быть много, обеспечивая так называемый генетический полиморфизм.

Местоположение гена (аллелей) в хромосоме называется Локусом.

В структуре генома человека только около 2% ДНК представляют последовательности, на основе которых идет синтез информационной РНК (процесс транскрипции), которая затем определяет последовательность аминокислот при синтезе белков (процесс трансляции).

Источник: http://www.activestudy.info/nasledstvennost-i-izmenchivost-xromosomnaya-teoriya-nasledstvennosti/ © Зооинженерный факультет МСХА

Для изучения механизма наследования признаков требовались специальные генетические методы исследования. Этому условию соответствовал метод, разработанный Грегором Менделем.

На основании своих экспериментов Г. Мендель сформулировал три закона наследования. Первый закон – закон единообразия потомков первого поколения или закон доминирования, когда потомки первого поколения имеют одинаковое проявление признака.

Второй закон – закон расщепления (или сегрегации) потомства, когда во втором поколении проявляются оба признака в определенном соотношении.

Третий закон – закон “чистоты гамет”. Г. Мендель первым показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются в поколениях в виде неизменных дискретных единиц. Признаки организма детерминируются парами наследственных единиц, которые Г. Мендель называл “элементами”. Зрелая половая клетка с одинарным (гаплоидным) набором хромосом называется Гамета.

Г. Мендель впервые применил символику для наследственных факторов, определяющих альтернативные признаки. Это является своеобразной алгеброй генетики. Альтернативные состояния гена стали обозначать прописными или строчными буквами латинского алфавита. Браки обозначаются в генетике знаком умножения – “х”. При написании схемы брака принято женщин обозначать (зеркало Венеры), мужчин – (щит и копье Марса). Для облегчения расчета сочетаний парных типов гамет английский генетик Пеннет предложил производить запись в виде рекомбинационного квадрата, который в литературе называется решеткой Пеннета.

Источник: http://www.activestudy.info/zakony-nasledovaniya/ © Зооинженерный факультет МСХА

Законы наследственности имеют другое содержание, и они формулируются в следующем виде:

Первый закон — закон дискретной (генной) наследственной детерминации признаков; он лежит в основе теории гена.

Второй закон — закон относительного постоянства наследственной единицы — гена.

Третий закон — закон аллельного состояния гена (доминантность и рецессивность).

Именно эти законы представляют собой главный итог работ Менделя, так как именно они отражают сущность наследственности.

Источник: http://www.activestudy.info/osnovnye-zakony-nasledovaniya-i-nasledstvennosti/ © Зооинженерный факультет МСХА

Книга с.6-11
Взаимодействие аллельных и неаллельных генов: полное и неполное доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность, полимерия, плейотропия.

Взаимодействие генов

Многочисленные опыты подтвердили правильность установленных Менделем закономерностей. Вместе с тем, появились факты, показывающие, что полученные Менделем числовые соотношения при расщеплении гибридного поколения соблюдались не всегда. Это указывало на то, что взаимоотношения между генами и признаками носят более сложный характер. Выяснилось: один и тот же ген может оказывать влияние на развитие нескольких признаков; один и тот же признак может развиваться под влиянием многих генов.

Следует отметить, что взаимодействие генов имеет биохимическую природу, то есть взаимодействуют друг с другом не гены, а их продукты. Продуктом эукариотического гена может быть или полипептид, или тРНК, или рРНК.

Ген, имеющийся в генотипе в необходимом для проявления количестве (1 аллель для доминантных признаков и 2 аллеля для рецессивных) может проявляться в виде признака в разной степени у разных организмов (экспрессивность) или вообще не проявляться (пенетрантность). Причины:

• модификационная изменчивость (воздействие условий окружающей среды)

• комбинативная изменчивость (воздействие других генов генотипа).

Экспрессивность – степень фенотипического проявления аллеля. Например, аллели групп крови АВ0 у человека имеют постоянную экспрессивность (всегда проявляются на 100%), а аллели, определяющие окраску глаз, – изменчивую экспрессивность. Рецессивная мутация, уменьшающая число фасеток глаза у дрозофилы, у разных особей по разному уменьшает число фасеток вплоть до полного их отсутствия.

Пенетрантность– вероятность фенотипического проявления признака при наличии соответствующего гена. Например, пенетрантность врожденного вывиха бедра у человека составляет 25%, т.е. болезнью страдает только 1/4 рецессивныхгомозигот. Медико-генетическое значение пенетрантности: здоровый человек, у которого один из родителей страдает заболеванием с неполной пенетрантностью, может иметь непроявляющийся мутантный ген и передать его детям.

Аллельныминазываются гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом. Ген может иметь одну, две и более молекулярных форм. Появление второй и последующих молекулярных форм является следствием мутации гена. Если ген имеет три и более молекулярных форм, говорят о множественном аллелизме. Из всего множества молекулярных форм у одного организма могут присутствовать только две, что объясняется парностью хромосом.

ВИДЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ

Различают полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, аллельное исключение.

Полное доминирование

Полное доминирование — это вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот не отличается от фенотипа гомозигот по доминанте, то есть в фенотипе гетерозигот присутствует продукт доминантного гена. Полное доминирование широко распространено в природе, имеет место при наследовании, например, окраски и формы семян гороха, цвета глаз и цвета волос у человека, резус-антигена и мн. др.

Наличие резус-антигена (резус-фактора) эритроцитов обусловливается доминантным геном Rh. То есть генотип резус-положительного человека может быть двух видов: или RhRh, или Rhrh; генотип резус-отрицательного человека — rhrh. Если, например, мать — резус-отрицательная, а отец резус-положительный и гетерозиготен по этому признаку, то при данном типе брака с одинаковой вероятностью может родиться как резус-положительный, так и резус-отрицательный ребенок.

Р	♀rhrh резус-отрицательная	×	♂Rhrh резус-положительный
Типы гамет	rh		Rh rh
F	Rhrh резус-положительный 50%		rhrh резус-отрицательный 50%

Между резус-положительным плодом и резус-отрицательной матерью может возникнуть резус-конфликт.

Неполное доминирование

Так называется вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот по рецессиву и имеет среднее (промежуточное) значение между ними. Имеет место при наследовании окраски околоцветника ночной красавицы, львиного зева, окраски шерсти морских свинок и пр.

Сам Мендель столкнулся с неполным доминированием, когда скрещивал крупнолистный сорт гороха с мелколистным. Гибриды первого поколения не повторяли признак ни одного из родительских растений, они имели листья средней величины.

При скрещивании гомозиготных красноплодных и белоплодных сортов земляники все первое поколение гибридов имеет розовые плоды. При скрещивании этих гибридов друг с другом получаем: по фенотипу — 1/4 красноплодных, 2/4 розовоплодных и 1/4 белоплодных растений, по генотипу — 1/4 АА, 1/2Аа, 1/4 аа (и по фенотипу, и по генотипу соотношение 1:2:1). Соответствие расщепления по генотипу расщеплению по фенотипу является характерным при неполном доминировании, так как гетерозиготы фенотипически отличаются от гомозигот.

Кодоминирование

Кодоминирование — вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот по рецессиву, и в фенотипе гетерозигот присутствуют продукты обоих генов. Имеет место при формировании, например, IV группы крови системы (АВ0) у человека.

Группа крови	Генотип	Фенотип	Вид взаимодействия генов у гетерозигот
I	i0i0	Отсутствие эритроцитарных антигенов А и В (0)
II	IAIA, IAi0	Наличие эритроцитарных антигенов А (А)	Полное доминирование
III	IBIB, IBi0	Наличие эритроцитарных антигенов В (В)	Полное доминирование
IV	IAIB	Наличие эритроцитарных антигенов А и В (АВ)	Кодоминирование

Для того чтобы представить, как происходит наследование групп крови у человека, можно посмотреть, рождение детей с какой группой крови возможно у родителей, имеющих один — вторую, другой — третью группы крови и являющихся гетерозиготными по этому признаку.

Р	♀IAi0 II (A)	×	♂IBi0 III (B)
Типы гамет	IA	i0		IB	i0
F	i0i0 I (0) 25%	IAi0 II (A) 25%		IBi0 III (B) 25%	IAIB IV (AB) 25%

Кодоминирование и неполное доминирование, несмотря на фенотипическое сходство, имеют различные механизмы появления. Кодоминирование имеет место при полноценном проявлении двух аллелей; неполное же доминирование происходит тогда, когдадоминантный аллель не полностью подавляет рецессивный, то есть у гетерозигот доминантный аллель проявляется слабее, чем у гомозиготпо этомуаллелю. Указанные генотипы при неполном доминировании отличаются экспрессивностью, то есть степенью выраженности признака^[1].

Аллельное исключение

Аллельным исключением называется отсутствие или инактивация одного из пары генов; в этом случае в фенотипе присутствует продукт другого гена (гемизиготность, делеция, гетерохроматизация участка хромосомы, в котором находится нужный ген).