Популяция: определение, характеристики. Population: definition and characteristics.

31. Популяцияның демографиялық сипаттамалары.

32. Популяцияның түрлері және популяцияның некелік құрылымы.

33. Популяцияның генетикалық сипаттамалары.

34. Популяцияларда жүретін элементарлық эволюциялық үрдістер және олардың адам популяцияларындағы әсерінің ерекшеліктері.

35.Популяцияның генетикалық жүгі, түсінік, медициналық маңызы.

36.Экология, анықтамасы. Экология мен генетиканың байланысы.

37. Қоршаған ортаның ластаушылары, жіктелуі және әсері.

38. Адамның экологиялық аурулары, олардың дамуының генетикалық механизмдері.

39. Қазақстандағы экологиялық зардап шеккен аймақтағы (Семей ядролық полигон, Арал және т.б. ) қоршаған орта ластануының тұрғындар саулығына әсері.

40. Фармакогенетиканың қазіргі кездегі медицинадағы және фармациядағы маңызы.

41. Дәрілік препараттар метаболизмінің генетикалық бақылануы.

42. Дәрілік препараттарды қабылдау үдететін тұқым қуалайтын арулар және жағдайлары.

43. Дәрі-дәрмекті практикада қолданудың персональдық (жекелік) жаңа мүмкіндіктері.

44. Тератогенді факторлар туралы заманауи мәліметтер.

45. Экологиялық аурулар.

* Ағылшын және орыс тілдерінде талдау үшін

6.5. Оқыту әдістері: ауызша / жазбаша сұрау, тестілеу.

6.6.Әдебиеттер:

Негізгі:

6.6.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2004.

6.6.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А.. М., 2004.

6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.

6.6.4. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.

6.6.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы, 2009.

6.6.6. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006.

6.6.7. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002.

6.6.8. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006.

6.6.9. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

6.6.10. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша- қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012 б.

6.6.11. Фаллер Д.М., Деннис Шилдс. Молекулярная биология клетки. М., 2006.

Қосымша:

6.6.12. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1.

6.6.13.Дориан Дж. Притчард, Брюс Р. Корф. Наглядная медицинская генетика. Перевод с английского под редакцией акад. РАМН Н.П.Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009.

6.6.14. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на- Дону. 2002.

6.6.15. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004.

6.6.16. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001.

6.6.17. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

6.6.18 Роберт Л.Н., Родерик Р., Мак-Иннес., Хантингтон Ф. Виллард. Медицинская генетика. Под ред. акад. РАМН Бочкова Н.П. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.

Бақылау

6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:

6.7.1.1. Тарау сұрақтары бойынша ауызша/жазбаша сұрау.

6.7.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 12 нұска.

6.7.1.3. Тақырып бойынша кәсіби терминдерді ағылшын және екінші тілде игеруін тексеру

6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:

1. Адамның менделдік белгілері, анықтамасы. Белгілердің тұқым қуалау типтері, сызбасы, сипаттамасы.

2. Дигибридті будандастыру: гендердің тәуелсіз тұқым қуалауында гомозиготалы ата- аналарының және бірінші, екінші гибридті ұрпақтардың генотиптері мен гаметалар типтерін жазу және түсіндіру.

3. Дигибридті будандастыру: гендердің тіркес тұқым қуалауында гомозиготалы ата - аналарының және бірінші, екінші гибридті ұрпақтардың генотиптері мен гаметалар типін жазу және түсіндіру.

4. Т. Морган ашқан тұқым қуалау заңдылықтары. Тіркес тұқым қуалау және оның цитологиялық негізінің сызбасы, сипаттамасы.

5. Тіркесу топтары. Адамның аутосомдық және гоносомдық тіркесу топтарының сызбасы,сипаттамасы.

6. Аллельді гендер: анықтамасы, сызбасы, аллелді гендердің әрекеттесу түрлерінің сипаттамасы.

7. Аллельді емес гендер: анықтамасы, сызбасы, аллелді емес гендердің әрекеттесу түрлерінің сипаттамасы.

8. Адамның АВО жүйесі бойынша қан топтарын көптік аллельдер мысалында сипаттау және сызбасын сызу: гендері, генотиптері,фенотиптері.

9. Пенетранттылыққа, экспрессивтілікке, плейотропияға анықтама беріп, мысал келтіру

10. Онтогенездік дамудың ерте сатысындағы жұмыртқа жасушасының полярлығы, ооплазмалық сегрегация, позициялық ақпарат, детерминация және дифференциацияға анықтама беру, сызбасын сызу және медициналық маңызын түсіндіру.

11. Онтогенездік дамуды қамтамасыз ететін жасушалық механизмдерді сипаттау және оның медицинадағы маңызы.

12. Онтогенездік дамудың ерте кезеңіндегі генетикалық механизмдерінің реттелуі мен бақылануын сипаттау.

13. Харди-Вайнберг заңы, анықтамасы, математикалық теңдеуі, дәлелдемесі.

14. Демографиялық факторлар, анықтамасы, популяцияның генетикалық құрылымын өзгертудегі рөлі.

15. Элементарлы эволюциялық үрдістер, анықтамасы, популяцияның генетикалық құрылымын өзгертудегі рөлі.

16. Табиғи сұрыпталу, анықтамасы, табиғи сұрыпталудың рецессивті және доминантты гендерге қарсы сұрыпталуы, гетерозиготтардың пайдасына және гетерозиготтарға қарсы сұрыпталуын сипаттау.

17. АВО жүйесі бойынша ұлы екінші қан топты, анасы төртінші қан топты отбасының генотиптерін және әкесінің мүмкін болатын қан топтарын анықтаңыз.

18. Қалыпты есту екі Д және Е аллельді емес доминантты гендердің комплементарлы өзара әсерімен анықталады. Саңырау мылқау отбасында есту және сөйлеу қабілеті қалыпты қыз туылған. Кейінгі туылатын балалардың генотиптерін анықтаңыз.

19. АВО жүйесі бойынша қан топтарын бақылайтын гендердің фенотиптік көрінісіне алелльді емес һ рецессивті гені эпистаздық әсер көрсетеді. Әкесінің қан тобы О (І), һ гені бойынша рецессивті, анасының қан тобы - А (ІІ), Н гені бойынша доминантты гомозиготалы (эпистатикалық әсер көрсетпейді). АВ (ІV) және В (III) қан топты екі қыз туылған. Екі аллельді емес гендер бойынша ата аналарының және жынысына тәуелсіз болашақ балалардың генотиптерін анықтаңыз.

20. Қалыпты есту екі доминантты аллельді емес Д және Е гендерімен бақыланады. Дені сау ата аналардан саңырау мылқау бала туылған. Ата аналардың, ауру баланың және болашақ балалардың жынысына тәуелсіз генотиптерін анықтаңыз

21. Дәрілік препараттарға жауап реакциясының себептерімен механизмдерін түсіндіріңіз.

6.7.3. Коммуникативтік дағды құзыреттілігін бағалау:

6.7.3.1. Әңгімелесу барысында материалды дұрыс жеткізу.

Құрастырушы: аға оқыт.Таракова К.А.

28-тәжірибелік сабақ