МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ: цитогенетический метод.

1. Синдром, обусловленный трисомией по 13-й хромосоме:

Шерешевского-Тернера;

Эдвардса;

Дауна;

*Патау;

Клайнфельтера.

2. Наследственное заболевание человека, связанное с изменением числа половых хромосом:

*синдром Шерешевского-Тернера;

синдром Дауна;

синдром Эдвардса;

синдром «кошачьего крика»;

синдром Патау.

3. Пример хромосомного заболевания, связанного с изменением структуры аутосом:

*синдром «кошачьего крика»;

синдром Шерешевского-Тернера;

синдром Патау;

синдром Дауна;

синдром Марфана.

4. Наследственное заболевание, связанное с изменением числа аутосом.

синдром «кошачьего крика»;

синдром Шерешевского-Тернера;

*синдром Патау;

синдром Морриса;

синдром Марфана.

5.Возможности цитогенетического метода антропогенетики:

*Позволяет установить наследственные болезни, связанные с изменением числа и структуры хромосом;

Позволяет определить тип и вариант наследования;

Позволяет определить наследственные болезни обмена веществ.

Определить характера наследования признака.

Диагностика заболеваний обмена веществ.

6. Возможности экспресс-метода определения полового хроматина:

выявление наследственных болезней, связанных с изменением структуры аутосом;

выявление наследственных болезней, связанных с изменением числа аутосом;

*определение пола при гермафродитизме и транссексуализме;

определение пола плода при подозрении на болезни, сцепленные с полом;

определение зиготности близнецов.

7. Для определения Х-хроматина исследуют:

*буккальный эпителий;

уровень половых гормонов;

эритроциты;

клетки красного костного мозга.

Клетки половых желез

8. Метод точной диагностики хромосомных болезней:

клинический;

дерматоглифический;

*цитогенетический;

клинико-генеалогический;

специфическая биотехническая диагностика.

9. Укажите синдромы, обусловленные изменением числа половых хромосом:

Эдвардса; Патау; трисомии Х;

трисомии Х; Дауна; Морриса;

Марфана; Патау; Клайнфельтера;

Шерешевского-Тернера; трисомии Х; Эдвардса;

*Клайнфельтера; Шерешевского-Тернера; трисомии Х;

10. Для проведения прямого цитогенетического метода используется ткань:

*Клетки костного мозга;

Клетки печени;

лимфоциты периферической крови;

биоптат семенников.

Биоптат хориона.

11. Для непрямого цитогенетического метода используются:

Клетки костного мозга;

Клетки печени;

*Лимфоциты периферической крови;

Клетки слизистой оболочки ротовой полости.

Материал амниотической жидкости.

12. Хромосомный набор человека, страдающего синдромом Клайнфельтера:

45, ХО

47, ХХХ

*47, ХХY

47, 21+

45, YО

13. Какому наследственному заболеванию соответствует кариотип 46, 5р-, ХХ?

Фенилкетонурии.

Синдрому «крика кошки».

Синдрому Шерешевского-Тернера.

Синдрому Марфана.

Синдрому Патау.

14. При диагностике какого хромосомного заболевания обнаруживается кариотип 45, ХО?

Синдром Эдвардса.

Синдром Клайнфельтера.

*Синдром Шерешевского-Тернера.

Синдрому Морриса.

Синдром Патау.

15. Цитогенетический анализ показал наличие кариотипа 46, t21/14, XY. Какой вывод можно сделать?

Мужчина с нормальным кариотипом.

*Мужчина с транслокационной формой синдрома Дауна.

Мужчина с транслокационной формой синдрома Эдвардса.

Мужчина с транслокационной формой синдрома Патау.

Мужчина с синдромом Клайнфельтера.

16. При каком кариотипе развивается синдром Патау?

47, 21+.

*47, 13+.

47, 18+.

47, XХY.

47, ХХХ.

17. При каком кариотипе в клетках эпителия слизистой ротовой полости обнаруживается 2 тельца Бара?

47, XХY.

*47, ХХХ.

45, ХО.

47, 18+, ХХ.

46, ХХ.

18. При каких кариотипах в буккальном эпителии можно обнаружить 1 тельце полового хроматина?

*46, ХХ; 47, XХY.

47, ХХХ; 45, ХО.

46, ХХ, 47, 21+, XY.

46, XY; 46, ХО.

47, ХYY; 47, ХХY.

19. Цитогенетический метод является решающим для диагностики:

моногенной патологии с известным первичным биохимическим дефектом;

синдромов с множественными врожденными пороками развития;

*хромосомной патологии;

мультифакториальных болезней;

гемоглобинопатий.

20. Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме кошачьего крика:

45, ХО;

46, 9р+, ХХ

*46, 5р-; ХХ,

47, 23+

46, 5р+, XY.

21. Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Патау:

47, ХХ,18+;

*47, ХY,13+;

46, ХХ,5р-;

47, ХХY;

45, ХО.

22. Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Эдвардса:

46, ХУ, 21+;

47, ХХ, 13+;

*47, ХХ, 18+;

46, ХХ, 9р+;

45, XY, t(13/21).

23. Причинами возникновения трисомий являются:

отставание хромосом в анафазе;

*нерасхождение хромосом в отдельных парах;

точечные мутации.

нарушение цитокинеза клетки.

множественная репликация днк отдельных хромосом.

24. Укажите, для какого хромосомного синдрома (одной из форм анэуплоидии) характерен следующий набор симптомов: умственная отсталость, долихоцефалия (удлиненный череп), деформированные ушные раковины, расщелина губы или неба, врожденный порок сердца (множественные врожденные пороки развития):

синдром Эдвардса;

*синдром Патау;

синдром Дауна;

синдром кошачьего крика;

синдром Шерешевского-Тернера.

25. Укажите возможные формулы кариотипа при следующем симптомокомплексе: низкий рост, короткая шея с крыловидной складкой, бочкообразная грудная клетка, задержка полового развития:

47, ХХY

*45, ХО;

46, ХХ

47, ХYY

46, XY

26. Примеры аутосомных гетероплоидных заболеваний человека:

синдром Марфана;

*синдром Эдвардса;

синдром «крика кошки»;

синдром Морриса;

болезнь Тея-Сакса.

27. Основной причиной синдрома Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом) является нарушение процесса:

репарации молекулы ДНК;

репликации молекулы ДНК;

оплодотворения;

*мейоза;

транскрипции.

28. При синдроме Дауна изменяется число хромосом группы по Денверской классификации:

29. При синдроме Патау изменяется число хромосом группы по Денверской классификации:

30. При синдроме Эдвардса изменяется число хромосом группы по Денверской классификации:

31. Врожденные заболевания это:

заболевания, обусловленные мутацией генов;

заболевания, проявляющиеся на 1-м году жизни ребенка;

*заболевания, проявляющиеся при рождении;

заболевания, не поддающиеся лечению;

заболевания, передающиеся по наследству.

32. Совокупность неблагоприятных генов, унаследованных людьми современных поколений от людей предыдущих поколений, а также возникающих в результате мутаций в каждом новом поколении носит название:

Генетическая несовместимость.

Генетическая информация.

*Генетический груз.

Генетическая среда.

Генетический дрейф.

33. Совокупность генов, которые имеются у особей данной популяции, группы популяций или вида называется:

Генотипической средой.

*Генофондом.

Генетическим материалом.

Генетической информацией.

Генетический груз.

33. Изменения признаков организма, вызванные факторами внешней среды и не связанные с изменением генотипа, называются: