Muton, recon, cistron – definition, concept

6.4.3. Прокариоттар генінің молекулалық-генетикалық құрылымы.

6.4.4. Эукариоттар генінің молекулалық - генетикалық құрылымы.

6.4.5. Кодтаушы және реттеуші қатарлар, анықтамасы, қызметтері.

6.4.6. Гендердің жіктелуі.

* Ағылшын және орыс тілдерінде талдау үшін

6.5. Оқыту әдістері:ауызша сұрау барысындастуденттердің сабақтың мәнін, мақсатын және міндеттерін; түсінгенін қысқа, анық, ойын жүйелі жеткізуін және түсінген материалын сызба нұсқа, кесте, сурет түрінде көрсетуін анықтау; тест қателіктерін топпен талқылау; есептер шығаруды көрсету және түсіндіру,сызбалар толтыруға бағыттай отырып ауызша сұрау, тақырып бойынша бейнефильмдер көру.

6.6. Әдебиеттер:

Негізгі:

6.6.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 3-10, 40-52, 74-81 б.

6.6.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 9-30, 107-110.

6.6.3. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология.М., 2003. 2-3, 6-8 ,117-125 б.

6.6.4. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е. Молекулалық биология негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2008. 4-11 б.

6.6.5. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002. 3-28, 68-82 б.

6.6.6. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықов ред. Алматы, 2004. 30-33 б.

6.6.7. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006. 23-28 б.

6.6.8. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. 3-17, 54-56.б.

6.6.9. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша – қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Қосымша:

6.6.10. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003. 11-14 б.

6.6.11. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003. 7-11 б.

6.6.12. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под. ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 19-20 б.

6.6.13. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005. 73-114 б.

6.6.14. Наследственные болезни: национальное руководство /под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К.Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. 69-72 б.

6.7. Бақылау:

6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:

6.7.1.1. Тақырып сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

6.7.1.2. Тест бақылау – 3 нұсқа 10 сұрақтан.

6.7.1.3. Тақырып бойынша кәсіби терминдерді ағылшын және екінші тілде игеруін тексеру

6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:

6.7.2.1. Прокариот генінің құрылысының сызбасын сызу және қызметтерін түсіндіру

6.7.2.2. Эукариот генінің құрылысының сызбасын сызу және қызметтерін түсіндіру

6.7.2.3. Про- және эукариотты гендерінің реттеуші қатарлар жүйесінің қызметіне кесте толтыру.

№	Түрлері	Қызметі	Эукариоттар	Прокариоттар
1.	Промоторлар
2.	-35 қатарлар
3.	Прибнов-бокс
4.	Голдберг-Хогнесс боксы немесе ТАТА-бокс
5.	ЦААТ-бокс
6.	ГЦ-бокс
7.	Операторлар
8.	Транскрипцияның басталу нүктесі немесе «О» сайты
9.	Энхансерлер
10.	Сайленсерлер
11.	Аттенуаторлар
12.	Терминаторлар

6.7.2.4. Сызбаны толықтырыңыз.

Гендер атқаратын қызметіне байланысты жіктеледі:

? ?

? ?

Ағзалардың тіршілік ету қабілетіне әсер етуіне байланысты гендер жіктеледі:

6.7.3. Бақылау сұрақтары:

6.7.3.1. Реттеуші қатарлар дегеніміз не?

6.7.3.2. Реттеуші қатарлар қайда орналасады және оның қызметі қандай?

6.7.3.3. Геннің кодтаушы қатарлардың құрамына не кіреді?

6.7.3.4. Кодтаушы қатарлардың қызметі қандай?

6.7.3.5. Мутация және рекомбинация бірліктері неге тең және олардың қызметтері?

6.7.3.6. Про – және эукариоттардың гендері қалай ажыратылады?

6.7.3.7. Экзондар және интрондар қалай ажыратылады?

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Ген –бір белгінің дамуын бақылайтын, тұқымқуалаушылықтың құрылымдық-функциональдық бірлігі; бір полипептидтік тізбектің (ақуыз молекуласы) синтезін бақылайтын ДНҚ молекуласының кесіндісі.	Ген –структурно-функциональная единица наследственности, контролирующая развитие одного признака; отрезок молекулы ДНК, контролирующий синтез одной полипептидной цепи (молекулы белка).	Gene – structural and functional unit of heredity, which controls the development of one of trait; segment of DNA that controls the synthesis of a single polypeptide chain (protein molecules).
Промотор –РНК-полимеразамен байланысып, геннің транскрипциясын бастайтын геннің (ДНК молекуласының) құрамындағы реттеуші геннің (нуклеотидтердің) арнайы қатары.	Промотор –специфическая регуляторная последовательность (нуклеотидов) гена (молекулы ДНК) с которой связывается РНК – полимераза для его последующей транскрипции.	Promoters – specific regulatory sequence (nucleotides) of gene (DNA molecule) which binds to RNA-polymerase for subsequent transcription.
Оператор –геннің реттеуші бөлігінде орналасқан, геннің белсенділігін (транскрипциясын) реттейтін арнайы нуклеотидтер қатары.	Оператор – специфическая последовательность нуклеотидов в регуляторной части гена, регулирующая активность (транскрипцию) гена.	Operator– specific sequence of nucleotides in the regulatory part of gene that regulates the activity (transcription ) of gene.
Энхансерлер –арнайы транскрипциялық факторларымен байланысу арқылы гендер транскрипциясының үдерісін жылдамдататын реттеуші қатарлары.	Энхансеры–регуляторные последовательности, ускоряющие процесс транскрипции генов путем взаимодействия со специфическими факторами транскрипции.	Enhancers – regulatory sequence accelerating process of gene transcription by interacting with specific transcription factors.
Құрылымдық гендер –құрылымдық ақуыздар мен ферменттер синтезін бақылайтын гендер.	Структурные гены – гены,контролирующие синтез структурных белков и ферментов.	Structural genes – genes controlling synthesis of structural proteins and enzymes.
Сайленсерлер– транскрипция жылдамдығын төмендететін нуклеотидтердің арнайы жүйесі.	Сайленсеры– специфические последовательности нуклеотидов, которые снижают скорость транскрипции.	Silencers -specific of nucleotides sequences which reduce the rate of transcription.
Прибнов –боксы – промоторлық учаске ішіндегі арнайы нуклеотидтер жүйесі. Мұнымен РНҚ – полимераза байланыс жасайды. Прибнов – боксы 7 нуклеотидтен: ТАТААТГ тұрады, оны консенсустық жүйе деп те атайды.	Прибнов-бокс – специфическая последовательность оснований (нуклеотидов) внутри промоторного участка, с которой связывается РНК – полимераза. Она состоит из 7 оснований: ТАТААТГ и называется также консенсусная последовательность, поскольку встречается у многих организмов с небольшими вариациями.	Pribnow box -a specific sequence of bases (nucleotides) in the promoter region, which binds to the RNA - polymerase. It consists of the 7 bases: TATAATG and is also called a consensus sequence, as occurs in many organisms with small variations.
Структуралық (құрылымдық) гендер – құрылымдық белоктар немесе ферменттердің синтезін бақылайтын гендер.	Структурные гены - гены, контролирующие синтез структурных белков или ферментов.	Structural genes – genes controlling synthesis of structural proteins and enzymes.
Супрессор гендер – структуралық гендердің активтілігін басып тастайтын эпистаздық гендер.	Гены супрессоры- подавляющие активность структурных генов.	Suppressor genes -overwhelming activity of structural genes.
Спейсерлер -гендердің ара-арасында ақпарат жазылмаған нуклеотидтер жүйесі	Спейсеры - в промежутках между генами располагаются некодирующие последовательности нуклеотидов	Spacers -in intervals between by genes are located non-coding of nucleotides sequences
Экзон - геннің кодтаушы бөлігіндегі ақпаратты бөлігі	Экзон - информативный участок кодирующей части гена.	Exon –informative fragment of the coding part of the gene.
Интрон- геннің кодтаушы бөлігіндегі ақпаратсыз бөлігі	Интрон- неинформативный участок кодирующей части гена	Intron -are parts of genes that do not directly code for proteins.
Кодтаушы бөлігі – транскрипцияланады. Сонымен қатар (құрылымдық белок немесе фермент жайлы) ақпарат кодондардың ретімен жазылған	Кодирующая часть - транскрибируется. В котором с помощью кодонов записана информация о структуре кодируемого данным геном полипептида (структурного белка или фермента)	Coding partis transcribed. It carries information in the form of codons about the structure of a protein encoded by a given polypeptide (structural protein or enzyme)
Реттеуші бөлігі – транскрипцияланбайды. Транскрипцияның басталуын (инициацияны) бақылап, оның жылдамдығы мен қарқындылығын реттейді.	Регуляторная часть -не транскрибируется. Контролирует начало (инициацию) транскрипции, регулирует ее скорость и интенсивность (процессивность).	Regulatory partis not transcribed. It controls transcription initiation and regulates its rate and progression.
Аттенуатор - структуралық (құрылымдық) гендердің алдында орналасып, транскрипцияның аяқталуы (терминация) жайлы белгі беретін арнайы нуклеотидтер жүйесі. Аттенуаторлардың активтілігі ақуыз – ферменттің жасушаға қажеттілігі болмай, оның синтезі тоқтаған кезде байқалады.	Аттенуатор -специфические последовательности нуклеотидов (локусы), располагающиеся перед группой регулируемых ими структурных генов, контролирующие процесс транскрипции. Активация аттенуатора лежит очевидно в основе прекращения синтеза продуктов генов-белков, в которых клетка в данный момент не нуждается.	Attenuator –specific sequence of nucleotides, (loci), located upstream of their regulated structural genes that control transcription process. Activation of attenuator stops synthesis of protein products of genes that are not required by a cell at the moment.
Цистрон - тұқым қуалаушылықтың элементарлық (бөлінбейтін) құрылымдық - функционалдық бірлігі	Цистрон -элементарная (неделимая) структурно-функциональная единица наследственности.	Cistron –elementary (indivisible) structural and functional unit of heredity.

Құрастырушы: Жүзжан Қ.Е.

3-тәжірибелік сабақ

Тақырыбы: Тұқым қуалау ақпаратының іске асырылуы. Криктің негізгі постулаты. ДНҚ репликациясы, сызықты ДНҚ молекуласы репликациясының ерекшелігі.

6.2. Мақсаты: Студенттерге тірі ағзалардағы тұқым қуалайтын ақпараттардың іске асырылуының заңдылықтары мен молекулалық механизмдері, ДНҚ репликациясының механизмдері және ұстанымдары жайлы заманауи түсініктері мен білімдерін қалыптастыру.

6.3. Оқытудың міндеттері:

- студенттерге тұқым қуалау ақпаратының жүзеге асырылуындағы, сақталуындағы ДНҚ рөлін түсіндіру;

- студенттерге тұқым қуалау ақпаратының мәнін және оның тірі ағзалардағы қызметінің маңызын түсіндіру;

- студенттерде әртүрлі тірі ағзалардағы тұқымқуалау ақпаратының жүзеге асырылуындағы негізгі білімді қалыптастыру;

- студенттерге тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуы мен қартаюда ДНҚ репликациясының механизмдерінің бұзылуының маңызын және рөлін түсіндіру.

6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

6.4.1. Тірі ағзалардағы тұқым қуалау ақпаратының тасымалдану типтері және бағыттары

* 6.4.2. Репликация, анықтамасы, принциптері