Гібридизації соматичних клітин
Популяційно-статистичний
Близнюковий
Генеалогічний
Дерматогліфічний
638.У жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну краснуху, народилася дитина з незарощенням верхньої губи й піднебін- ня. Дитина має нормальний каріотип і генотип. Названі анома- лії можуть бути результатом:
Впливу тератогенного фактора
Генної мутації
Хромосомної мутації
Геномної мутації
Комбінативної мінливості
639.На консультації вагітна жінка. Лікар для прогнозу здоров'я очікуваної дитини може використовувати генетичний метод:
Гібридологічний
Амніоцентез
Близнюковий
Біохімічний
Дерматогліфічний
640.Під час обстеження юнака 18 років, що звернувся до ме- дико-генетичної консультації, було виявлено відхилення фі- зичного та психічного розвитку: євнухоїдний тип будови тіла, відкладання жиру та оволосіння за жіночим типом, слабороз- винені м'язи, розумову відсталість. За допомогою цитогенетич- ного методу встановлено каріотип хворого. Який це каріотип?
– 47, XY, 21+
X0
XXY
– 47, XY, 18+
XYY
641.У лейкоцитах хворого виявлена транслокація ділянки 22-ї хромосоми на іншу хромосому1. Така мутація приводить до розвитку:
Синдрому Шерешевського–Тернера
Синдрому Дауна
Хронічного білокрів'я
– синдрому "крик кішки"
 |
1 У БЦТ – "виявлена укорочена 21-ша хромосома". Раніше дійсно вважали, що при хро- нічному мієлоїдному лейкозі трапляється делеція частини довгого плеча 21-ї хромосоми, і маленька хромосома, що залишається і добре помітна, була названа філадельфій- ською. Але пізніше з'ясувалося, що насправді філадельфійська хромосома – результат транслокації ділянки довгого плеча 22-ї хромосоми на дев'яту або інші хромосоми. Тому текст питання ми змінили.
Фенілкетонурії
642.У хворого встановлене гетерозиготне носійство напівле- тального алеля, який має дозовий ефект, і його виразність у гомозигот і гетерозигот різна. Цей факт дозволив установити метод:
Цитогенетичний
Популяційно-статистичний
Картування хромосом
Близнюковий
Біохімічний
643.Резус-негативна жінка з I (0) групою крові вагітна резус- позитивним плодом, який має групу крові А. Щоб запобігти сенсибілізації резус-негативної матері резус-позитивними еритроцитами плода, їй протягом 72 годин після пологів необ- хідно внутрішньовенно ввести:
B-глобулін
Фібриноген
Анти-D-глобулін
Резус-аглютиніни
Протромбін
644.У людини виявлено галактоземію – хворобу накопичення. За допомогою якого методу генетики діагностується ця хворо- ба?
Цитогенетичного
Біохімічного
Популяційно-статистичного
Близнюкового
Генеалогічного аналізу
645.22-га хромосома людини має різні мутантні варіанти – мо- но- і трисомії, делеції довгого плеча, транслокації. Кожна му- тація має свій клінічний варіант прояву. За допомогою якого методу можна визначити варіант хромосомної мутації?
Секвенування
Біохімічного
Цитогенетичного
Близнюкового
Дерматогліфічного
646.У хворого має місце мутація гена, що відповідає за синтез гемоглобіну. Це призвело до розвитку захворювання – серпо- подібноклітинної анемії. Як називається патологічний гемогло- бін, що виявляється при цьому захворюванні?
HbA
HbF
HbS
HbA1
Bart-Hb
647.Під час обстеження дівчини 18 років виявлено недорозви- нення яєчників, широкі плечі, вузький таз, укорочення нижніх кінцівок, "шию сфінкса". Розумовий розвиток не порушений. Лікар установив попередній діагноз: синдром Шерешевського– Тернера. За допомогою якого методу генетики можна підтвер- дити цей діагноз?
Цитогенетичного
Популяційно-статистичного
Близнюкового
Генеалогічного
Біохімічного
648.Дитина в ранньому дитинстві мала особливий "нявкаючий" тембр голосу. Спостерігаються відсталість психомоторного розвитку й слабоумство. Діагностовано синдром "котячого крику". На якому рівні організації відбулося порушення, що викликало даний синдром?
Молекулярному
Субклітинному
Клітинному
Тканинному
Організменому
649.Під час огляду дитини педіатр відзначив відставання у фі- зичному та розумовому розвитку. У сечі різко підвищений уміст кетокислоти, що дає якісну кольорову реакцію із хлорним залі- зом. Яке порушення обміну речовин було виявлено?
Цистинурія
Тирозинемія
Фенілкетонурія
Алкаптонурія
Альбінізм
650.Хвора 18 років. Фенотипічно: низенька, коротка шия, епі- кантус, антимонголоїдний розріз очей. Каріотип 45, Х0. Стате- вий хроматин: Х-хроматин 0%. Найбільш можливий діагноз:
Синдром Сендберга