Тема № 18. Лечение наследственных болезней
2. Цель: Изучить современные методы лечения наследственных болезней.
3. Задания:
3.1. Классификация наследственных болезней.
3.2. Современные методы диагностики и профилактики наследственных болезней.
3.3. Принципы лечения наследственных заболеваний.
4. Форма выполнения:реферативная работа.
5. Критерии выполнения:
а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;
б) обработка и систематизация информации;
в) разработка плана;
г) составление библиографии;
д) оформление реферативной и/или проектной работы.
Структура реферативной работы:
1) титульный лист(оформляется по форме);
2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных разделов);
3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности; определение целей и задач работы);
4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены в виде приложения к реферативной работе);
5) заключение(подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются рекомендации);
6) список литературы(оформляется по форме).
Требования к оформлению реферативной работы:
а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к работе не входят в объем реферата);
б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и грамматически выверен;
в) ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера, соответствующего номера в списке литературы;
г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с порядком упоминания.
6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Основы медицинской генетики».
7. Критерии оценки: оценивается по 100 балльной системе, что соответствует 100%.
8. Литература:
8.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004.
8.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.
8.3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
8.4. Лильин Е.Т. и др. Генетика для врачей. М., 1990.
8.5. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У., А., 2004.
8.6. Иванов В.И. и др. Генетика. М., 2006.
8.7. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2002.
8.8. Умнов Д.Е. Медицинская генетика. М., 2005.
8.9. Хандогина Е.К. и др. Основы медицинской генетики. М. 2004.
8.10. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. 2 том. М., 1990.
8.11. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. И., 2003.
9. Контроль:
9.1. Лечение наследственных заболеваний. Симптоматическое лечение наследственных заболеваний.
9.2. Патогенетическое лечение наследственных болезней.
9.3. Этиологическое лечение наследственных болезней.
КОНТРОЛЬНО-ИЗМЕРИТЕЛЬНЫЕ СРЕДСТВА ДЛЯ ОЦЕНКИ ЗНАНИЙ, УМЕНИЙ И НАВЫКОВ ПО МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ И МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ
ГОД
Обсуждено и утверждено на заседании кафедры от «_12_»_апреля_ 2012 г, протокол № 15
Заведующий кафедрой, профессор Куандыков Е.У.
I. Вопросы экзамена:
1. Предмет и задачи молекулярной биологии и генетики.
1. Основные этапы развития молекулярной биологии и генетики.
2. Объекты и методы молекулярно-генетических исследований.
3. Достижения зарубежных и отечественных ученых в области молекулярной биологии и генетики.
4. Роль молекулярно-генетических знаний в медицине.
5. Нуклеиновые кислоты, виды, строение и функции.
6. Строение нуклеотида. Образование полинуклеотидной цепи.
7. Нуклеотидный состав ДНК. Видовая специфичность. Правило Чаргаффа. Биологическое значение.
8. РНК. Виды РНК, функции.
9. Ген –молекулярно – биологическое определение.
10. Мутон, рекон, цистрон – определение, понятие.
11. Молекулярно – генетическое строение гена прокариот.
12. Молекулярно – генетическое строение гена эукариот.
13. Кодирующие и регуляторные последовательности, определение, функции.
14.Классификация генов.
15. Направления и типы переноса наследственной информации в живых организмах
16. Принципы репликации ДНК.
17. Особенности репликации лидирующей и отстающей цепей ДНК.
18. Основные ферменты, участвующие в репликации и их функции
19. Причины, механизмы возникновения и устранения ошибок репликации
20. Строение и функции теломерной ДНК и особенности ее репликации
21. Биологическое и медицинское значение ошибок репликации и недорепликации
22. теломерных участков линейных молекул ДНК
23. Транскрипция, определение, стадии.
24. Матричный принцип синтеза и- РНК.
25. Транскрипция прокариотических генов.
26. Транскрипция эукариотических генов.
27. Постранскрипционная модификация ядерной и-РНК. Созревание (процессинг) ядерной РНК. Сплайсинг, альтернативный сплайсинг, генетическое значение.
28. Трансляция, определение, стадии.
29. Генетический код, определение, свойства.
30. Рибосомы, строение, функции
31. Характеристика стадий инициации, элонгации и терминации трансляции
32. Особенности биосинтеза белков у про- и эукариот.
33.Значение нарушений трансляции в медицине.
34. Регуляция активности генов, понятие, сущность,значение в жизнедеятельности организмов (клеток).
35. Оперонная модель регуляции активности генов у прокариот.
36. Типы регуляции активности генов (негативный, позитивный, репрессибельный).
37. Уровни регуляции активности генов, характеристика
38. Особенности регуляции активности эукариотических генов.
39. Нарушения регуляции активности генов и их связь с патологическими процессами.
40. Теломеры и теломераза и их вляние на клеточное старение.
41. Экспрессия теломеразы в нормальных клетках человека.
42. Теломеразная активность и длина теломер в опухолевых клетках человека.