Эффективность отбора в популяции и чистой линии.
Наряду с популяцией в генетике существует понятие «чистая линия» ─ это потомство, полученное от одного родителя и имеющее с ним полное сходство по генотипу. Чистые линии могут быть созданы в растениеводстве у самоопыляющихся растений. В отличие от популяций они характеризуются полной гомозиготностью, вследствие чего отбор в чистой линии невозможен, т. к. все особи в ней имеют идентичный набор генов.
В 1903 году датский ученый В. Иоганнсен измерял массу и размер семян фасоли. При этом учитывались признаки в ряде поколений раздельно по каждому растению, полученному от смеси бобов и потомство от отдельно взятого семени. Масса отдельно взвешенных бобов варьировала от 100 до 900 мг.
Фасоль является самоопылителем, поэтому все растения, полученные в ряде поколений от одного семени, имеют сходную наследственность. Потомство, полученное от одного боба, было названо чистой линией. Дальнейшее размножение в пределах каждой линии, выявило индивидуальную изменчивость массы семян, от 200 до 700 мг, при средней величине в линиях от 350 до 642 мг. Полученные результаты дали возможность предположить, что наследственность растений из разных чистых линий различна, а изменчивость массы у отдельных бобов в пределах линии обусловлена влиянием среды и наследственности.
В популяциях, представляющих смесь семян и их потомков с разной наследственностью, действие отбора на лучших и худших изменяло среднюю массу бобов, от больших по величине семян были получены более весомые семена, от маловесных ─ семена были меньше по массе, то есть наблюдался эффект отбора.
В пределах каждой чистой линии отбор не изменил массу бобов и она оставалась на одном уровне в ряде поколений, т. е. отбор был неэффективен, так как наследственнсть у организмов чистых линий была сходной, а различия по массе и размеру обусловлены факторами среды, которые не наследуются.
Доказанными закономерностями установлено, что у самоопылителей из одного самого лучшего растения, отобранного из популяции, можно создать чистую линию, а из неё новый сорт, исходная наследственность которого будет сохраняться в поколениях.
Эти положения датского ученого нашли применение в птицеводстве, когда наследственность закрепляют на основе родственного спаривания для получения инбредных линий, а усиление эффекта селекции и получение повышенной генетической изменчивости достигается путем скрещивания инбредных линий и межлинейных кроссов.
Структура свободно размножающейся популяции и показатели её характеризующие.Чтобы описать фенотипический или генетический состав популяции, необходимо точно определить их фенотипы или генотипы и выяснить, сколько особей каждого фенотипа или генотипа насчитывается в данной популяции. Например, мы имеем стада коров шортгорнской породы в количестве 1000 голов, которые различаются по окраске шерсти: красные, белые и чалые, т. е. розовые. Распределив всех по окраске шерсти, были получены следующие результаты ─ красных 250 голов, белых ─также 250 и чалых 500 голов. Если всю популяцию принять за 100 %, то в процентном отношении животные распределятся: красных 25 %, белых ─ 25 и чалых ─ 50%. А если всю численность коров принять за единицу, тогда красных окажется ─ 0,25, белых ─ 0,25 и чалых ─ 0,50. Эти количественные соотношения являются частотой распространения фенотипов в популяции.
Аналогично этому можно определить и генетический состав популяции. Предположим, что мы изучаем определенный аутосомный локус А с аллелями А и а у диплоидных организмов. Тогда среди потомков возможны три генотипа АА, Аа, аа. Генетический состав популяции можно выразить соотношением особей каждого генотипа в % или в долях единицы. Если, например частота генотипа АА в популяции составляет 30%, или 0,3, т. к. вся популяция равна 100% или единице. Зная частоты генотипов можно определить частоты генов в популяции.
Разберем пример. Предположим, что в популяции имеется 100 особей, которые по генотипам распределились следующим образом.
| АА | Аа | аа | Всего |
Число особей 30 60 10 100
Число генов А (дом.) 60 60 - 120
а (рец.) - 60 20 80
Итого генов 200
Каждая особь генотипа АА содержит по 2 гена А, особи генотипа Аа имеют один ген А, второй ─ а и особи с генотипом аа ─ по 2 гена а. В выборке 120 доминантных гена и 80 рецессивных. Частота гена А = 60 %, или 0,6, а частота гена а = 40 %, или 0,4.
Закон Харди-Вайнберга, его применение и закон стабилизирующего скрещивания Пирсона.Изучение генетических особенностей популяций связано с исследованиями английского математика Харди и немецкого врача Вайнберга, которые независимо друг от друга в 1908 году установили математическую закономерность постоянства генетического состава панмиктической популяции. В таких популяциях частоты генов и частоты генотипов не изменяются из поколения в поколение с постоянным соотношением. О популяциях с постоянным соотношением говорят, что они находятся в равновесии Харди-Вайнберга. Чтобы понять смысл закона, предложенного Харди и Вайнбергом, разберем следующий пример. Предположим, что большое число людей заселило Марс с цветом глаз в генофонде: кареглазые с аллелем К = 20 %, или с частотой 0,2 и голубоглазые с аллелем к ─ 80 %, или с частотой 0,8. Встает вопрос ─ какое соотношение фенотипов (кареглазых и голубоглазых) и генотипов. КК, Кк и кк появится в первом поколении при условии свободного выбора сочетающихся пар мужчин и женщин.
Ответ можно видеть из построенной решетки Пиннета.
| Гаметы | ♀ 0,2 К | ♀ 0,8 к |
| ♂ 0,2 К | 0,04 КК (кареглазые) | 0,16 Кк (кареглазые) |
| ♂ 0,8 к | 0,16 Кк (кареглазые) | 0,64 кк (голубоглазые) |
Из-за случайного соединения гамет 4 % детей будут КК, 32 % Кк и 64 % кк. Фенотипически популяция из 36 % кареглазых и 64 % голубоглазых, генотипически из 0,04 КК + 0,32 Кк + 0,64 кк.
Генофонд F1 составляет К = 0,04+0,16 = 0,2, или (4 %+16 % = 20%)
к = 0,16+0,64 =0,8, или (16 %+64 % = 80 %).
Поэтому и во втором и в последующих поколениях будут те же соотношения фенотипов и генотипов, т. к. частоты аллелей К и к в генофонде постоянны. Можно обобщить приведенный выше анализ считая, что доля (частота) мужских и женских гамет в популяции с геном К равна (р), а частота гамет с геном к равна (q), тогда сумма этих частот будет равна p + q = 1.
| Гаметы | ♀ (К) р (кареглаз) | ♀ (к) q(голубоглаз.) |
| ♂ (К) р (кареглаз) | (КК)= р2 (кареглаз) | (Кк)= рq (кареглаз) |
| ♂ (к) q (голубогл) | (Кк) = рq (кареглаз) | (кк)= q2 (голубогл) |
Популяция полученного потомства состоит из р2КК + 2 рqКк + q2кк, что соответствует коэффициенту бинома второй степени Доля кареглазых равна р2 + рq, голубоглазых q2 + рq.
Частоты генов К и к в гаметах, образуемых популяцией потомства равны: К = р2 + рq = р (р+q)= p; (рq + q2)= q(р+q)= q, т. к. p + q = 1
Следовательно, частоты генов остаются такими же, как и в гаметах предыдущего поколения, а формула = р2 + 2 рq + q2 показывает генотипическое равновесие, которое поддерживается при неизменном генофонде.
Из изложенного следует три утверждения закона Харди-Вайнберга:
1. Частоты аллелей не изменяются от поколения к поколению. Частота аллеля К в потомстве равна сумме частоты генотипа КК и половине частоты генотипа Кк = р2 + рq = р (р+q)=р. Аналогично и с частотой аллеля к = q.
2. Равновесные частоты генотипов задаются квадратом суммы частот аллелей и не изменяются в поколениях. При частоте аллелей у потомков р и q как и у родителей, то и частоты генотипов в следующем поколении неизменны и равны р2КК, 2 рqКк, и q2кк.
3. Раавновесные частоты генотипов достигаются за одно поколение какими бы они не были, частоты генотипов потомков будут р2КК, 2 рqКк, q2кк,.
Применение положений закона Харди-Вайнберга состоит в том, что оно позволяет рассчитать некоторые из частот генов и генотипов в тех случаях, когда не все генотипы проявляются вследствие доминантности аллелей.
Если в популяции сохраняется возможность свободного скрещивания, то оно стабилизирует соотношение частот аллелей. При отсутствии свободного скрещивания особей равновесие нарушается и со следующего поколения соотношение частот принимает все новые значения до тех пор, пока не возникнет ситуация панмиксии, при которой стабилизирующее скрещивание закрепит новое генное равновесие, которое характеризуется определенным соотношением частот аллелей.
Скрещивание, восстанавливающее генное равновесие в популяции, было выявлено К. Пирсоном (1904 г.) и получило название стабилизирующего. Генное равновесие (или его нарушение) можно определить по формуле (р2А х q2а)= (рА х qа )2.
В случае, когда произведение квадратов частот дает равенство с квадратом произведения частот ─ существует генное равновесие в популяции по данному локусу.
При наличии неравенства при расчете (р2А х q2а) ≠ (рА х qа )2 указывает на нарушение генного равновесия в популяции.
Установление генетической структуры популяции имеет большое значение в селекции при появлении особей с признаками патологии, которые сохраняются у рецессивных гомозиготных генотипов. Это особи с врожденной слепотой, альбинизмом, скелетными аномалиями. Но существуют рецессивные признаки, которые используются в селекции (окраска меха пушных зверей, окраска каракульских шкурок, масть лошадей и т. д.).
В зависимости от целей селекции в популяции применяют метод для устранения нежелательных признаков или для закрепления полезных. Одним из методов определения неизвестного генотипа применяют анализирующее скрещивание. Для этого особь с неизвестным генотипом (АА или Аа) спаривают с рецессивными гомозиготами типа (аа). Если в потомстве от спаривания получены 50% аа и 50% Аа, то испытуемое животное является гетерозиготой, если же расщепления по фенотипу не наблюдается, то исходная особь является доминантной гомозиготой.