Рецесивним, зчепленим з X-хромосомою

Аутосомно-домінантним

Домінантним, зчепленим з X-хромосомою

Зчепленим з Y-хромосомою

843.До лікаря звернулася жінка 25-ти років зі скаргами на

дисменорею1 та безпліддя. Під час обстеження виявлено: зріст жінки 145 см, недорозвинені вторинні статеві ознаки, на шиї крилоподібні складки. Під час цитологічного дослідження в со- матичних клітинах не виявлено тілець Барра. Який діагноз ус- тановив лікар?

Синдром Шерешевського–Тернера

Синдром Клайнфельтера

Синдром Дауна2

Синдром Морріса

Синдром трисомії X

844.Під час дослідження слизового епітелія щоки чоловіка бу- ло встановлено, що в більшості клітин ядра мали тільця Барра. Для якого синдрому це характерно?

Синдрому Тернера

Синдрому Клайнфельтера

Синдрому Дауна

Синдрому Едвардса

Трисомії X

845.За яким типом успадковується муковісцидоз, який прояв- ляється не в кожному поколінні, жінки й чоловіки успадкову- ють ознаку однаково часто, здорові батьки однаковою мірою передають ознаку своїм дітям?

Аутосомно-домінантний

Мітохондріальний

Зчеплений з X-хромосомою

Аутосомно-рецесивний

Зчеплений з Y-хромосомою

846.У чоловіка виявлене захворювання, обумовлене домінант- ним геном, локалізованим в X-хромосомі. У кого з дітей буде це захворювання, якщо дружина здорова?

Тільки в синів

Тільки в дочок

У всіх дітей

У половини дочок

У половини синів

1 загальна назва різних порушень менструальної функції (аменорея тощо).

2 На іспиті в 2011 р. тут була відповідь "Синдром моносомії X", що є ідентичним відповіді "Синдром Шерешевського–Тернера", тобто в даному питанні присутні одночасно дві

правильні відповіді! Які "вчені" придумують такі питання, а рецензенти-"розумники" пе- ревіряють питання в міністерстві? Їхні прізвища можна знайти на другій сторінці буклету питань. А ось що робити студентам?

847.Під час обстеження букального епітелію чоловіка з євну- хоїдними ознаками в багатьох клітинах був виявлений стате- вий X-хроматин. Для якої хромосомної хвороби це характерно?

Синдрому Клайнфельтера

Синдрому Дауна

Трисомії за Х-хромосомою

Синдрому Шерешевського–Тернера

Синдрому Марфана.

848.При деяких спадкових хворобах, які раніше вважались не- виліковними, з розвитком медичної генетики виникла можли- вість одужання за допомогою замісної дієтотерапії. У даний час це найбільше стосується:

Анемії

Муковісцидозу

Фенілкетонурії

Цистинурії

Ахондроплазії

849.Чоловік звернувся до лікаря з приводу безпліддя. Має ви- сокий зріст, зниження інтелекту, недорозвинення статевих за- лоз. У епітелії слизової оболонки порожнини рота виявлений статевий хроматин (1 тільце Барра). Про яку патологію можна думати?

Синдром Клайнфельтера

Акромегалія

Адреногенітальний синдром

Синдром Ді Джорджи

Синдром Іценка–Кушінга

Питання із БЦТ, які не увійшли до основного тексту

Питання.Хворий звернувся до медико-генетичної консультації із при- воду захворювання астмою. Лікар-генетик, вивчивши родовід хворого, ді- йшов висновку, що це мультифакторіальне захворювання. Який коефіцієнт спадковості хвороби? Варіанти відповідей: а) Н=0,0; б) Н=1,0; в) Н=0,23; г) Н=0,55; д) Н=0,8. Пропонується варіант г як правильний. Незрозумілою є мета цієї задачі: чи повинен студент пам'ятати такі цифри, чи має вибрати ту відповідь, що більш підходить до завдання. Але мультифакторіальне захво- рювання може мати коефіцієнт спадковості й 0,23, і 0,55, і 0,8 (лише не 0 та 1).

Питання.У новонародженого виявлена фенілкетонурія. Які амінокис- лоти необхідно виключити з харчування цієї дитини, щоб не розвинулася клі- нічна картина фенілкетонурії – недоумство? Варіанти відповідей: а) гісти- дин і лізин; б) ізолейцин і валін; в) пролін і оксипролін; г) фенілаланін і тиро- зин; д) гліцин і аланін. Пропонується варіант г як правильний. Але незрозу- міло, чому треба виключати тирозин, адже порушується процес перетворення

фенілаланіну в тирозин, і надлишок саме фенілаланіну стає небезпечним. Крім того, це питання занадто просте.

Питання.Який із наведених типів успадкування хвороб трапляється найбільш часто? Варіанти відповідей: а) поліфакторіальний; б) аутосомно- домінантний; в) зчеплений із Х-хромосомою; г) аутосомно-рецесивний; д) хромосомні аберації. Пропонується варіант а як правильний. Слід зазначи- ти, що "мультифакторіальний" (не поліфакторіальний!) і "хромосомні абера- ції" – це зовсім не типи успадковування ознак, а генетичні характеристики ознак (у даному випадку хвороб).

Питання.У пацієнта діагностовано рідкісне спадкове захворювання. У результаті генеалогічного аналізу встановлено, що серед родичів пацієнта протягом трьох останніх поколінь не спостерігалося випадків цієї хвороби. Яка можлива першопричина захворювання? Варіанти відповідей: а) неспри- ятливі умови навколишнього середовища; б) порушення під час ембріональ- ного розвитку; в) відсутність однієї з аутосом у соматичних клітинах; г) на- слідок отруєння чадним газом1; д) гаметична мутація в батьків. Пропонується правильна відповідь д (зазначимо, що така мутація повинна бути домінант- ною). Але ж причиною такої мутації можуть бути й мутагенні фактори (від- повідь а). А якщо це рецесивна хвороба, правильною повинна була б бути на- звана відповідь "споріднений шлюб", який дійсно може зустрітися в популя-