На триплете ЦТА образовался триплет ГАТ. Укажите название фермента, обеспечивающего данный процесс. 2 страница

Е. Элонгации

306. У матери и отца широкая щель между резцами -доминантный менделирующий признак. Оба-гомозиготны. У их детей проявится законо­мерность:

А. *Единообразие гибридов первого поколения

В. Расщепление гибридов по фенотипу

С. Независимое наследованиепризнака

D. Несцепленное наследование

Е. Сцепленное наследование

307. У людей один из вариантов окраски зубной эмали определяется взаимодействием по типу промежуточного наследования двух аллельных генов. Эти гены образуют и определяют:

А. *Три генотипа и три фенотипа.

В. Три генотипаи четыре фенотипа

С. Четыре генотипа и четыре фенотипа.

D. Шесть генотипови четыре фенотипа

Е. Шесть генотипов и шесть фенотипов

308. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная жен­щина. Ее первый ребенок родился с луноподобным лицом, с недоразви­той гортанью, низкой массой тела. При исследовании кариотипа женщи­ны у нее обнаружили сбалансированную транслокацию короткого плеча 5-й хромосомы негомологичную. Одна из хромосом 5-й пары имеет час­тичную дупликацию, а 2-ая -недостаток. С какой хромосомной болезнью мог родиться первый ребенок?

А. *Синдром "кошачьего крика"

В. Синдром Клайнфельтера

С. Синдром трисомии-Х

D. Синдром Эдвардса

Е. Синдром хроническогомиелолейкоза

309. Отсутствие малых коренных зубов - это аутосомно-доминантный признак. Определите вероятность рождения детей без аномалии в семье, в которой мать и отец мужа имели эту аномалию, а отец жены и муж были здоровыми:

А. *25 %

В. 100%

С. 75%

D. 50%

Е. 0%

Начальный участок цепи гена В-инсулина человека имеет такую последовательность ААА ЦАА ЦТА ГТЦ ТАА ГТА ЦГА. У больного диабетом выявлено, что вследствие мутации в гене выпал третий слева аденин. Как изменится и-РНК для цепи В-инсулина у этого больного.

А. *УУГ УУГ АУЦ АГА УУ ГАУ ГЦУ

В. ТТТ ГТТ ГАТ ЦАГ АТТ ЦАТ ГЦТ

С. УУУ ГУУ ГАУ ЦАГ АУУ ГАУ ГЦУ

D. ТТГ ТТГ АТЦ АГА ТТЦ АГТ ААЦ

Е. ААЦ УАГ УЦУ ААГ АЦГ

311. У ребенка 8-ми месяцев выявлено незаращение неба, целый ряд де­фектов: микроцефалия, нарушение сердечно-сосудистой системы. Цитогенетическое исследование обнаружило 47 хромосом с наличием допол­нительной хромосомы группы D. Какой диагноз можно установить на основе клинических наблюдений и цитогенетических исследований?

А. *Синдром Патау

В. Синдром "кошачьего крика "

С. Синдром Эдвардса

D. Синдром Дауна

Е. Синдром Клаинфельтера

312. Употребление тетрациклинов в первой половине беременности при­водит к возникновению аномалий органов и систем плода, в том числе и гипоплазии зубов, изменения их цвета. К какому виду изменчивости от­носится заболевание ребенка?

А. * Модификационной

В. Комбинативной

С. Мутационной

D. Наследственной

Е. Рекомбинантной

313. Девушка 16 лет обратилась к стоматологу по поводу темной эмали зубов. При изучении родословной установлено, что данный признак на­блюдается у отца и старшей сестры пациентки, бабушки по линии отца. Для какого типа наследования характерны эти особенности.

А. *Доминантного сцепленного с Х-хромосомой

В. Рецессивного, сцепленного с Х-хромосомой

С. Рецесивного сцепленного с Y-хромосомой

D. Аутосомно-доминантного

Е. Аутосомно-рецессивного

314. Известно, что тельце Бара - неактивная Х-хромосома, обнаружи­вается в норме исключительно у женщин. Это означает, что хотя в сома­тических клетках мужчин имеется только одна Х-хромосома, а у женщин -две, тем не менее транскрипционно активной у последних может быть лишь одна Х-хромосома. Какое название получил этот феномен?

А. *Компенсация дозы гена

В. Компенсация дозы генома

С. Компенсация дозы генотипа

D. Компенсация дозы аллелотипа

Е. Компенсация дозы кариотипа

315. Кариотип женщины нормальный. Фенотипически обнаруживаются: маленький череп, узкие глазные щели, эпикант, аномалии строения лица, умственная отсталость. Данные аномалии являются результатом:

А. *Транслокации 21 хромосомы на 15

В. Делеции короткого плеча 5 хромосомы

С. Инверсии участка 21 хромосомы

D. Дупликации участка 21 хромосомы

Е. Делеции 21 хромосомы

316. У новорожденного ребенка обнаружены изменения хрусталика, длинные и тонкие пальцы, аневризма аорты, выделение с мочой ряда аминокислот. Для какого заболевания характерны данные признаки?

А. *Синдрома Марфана

В. Фенилкетонурии

С. Гипофосфатемии

D. Фруктозурии

Е. Галактоземии

317. В генетическом аппарате клеток человека выявлена замена одного из адениловых нуклеотидов на цитидиловий. О каком типе мутаций идет речь?

А. *Генной мутации

В. Делеции

С. Полиплоидии

D. Транслокации

Е. Инверсии

318. В белок-синтезирующую систему in vitro введен ингибитор фермента аминбацилсинтетазу. Какие из этапов биосинтеза белка будет затро­нуты?

А. *Активация аминокислот

В. Транскрипция

С. Трансляция

D. Редупликация ДНК

Е. Сплайсинг

319. Нуклеиновые кислоты представляют собой биополимеры, мономе­рами которых служат нуклеотиды.. В состав одного нуклеотида входит молекула фосфорной кислоты, моносахарид рибоза или дезоксирибоза и одно из четырех азотистых оснований: аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц) и тимин (Т) или урацил (У). Чем отличаются все дезоксирибонуклеотиды от рибонуклеотидов?

А. *В состав ДНК входит моносахарид дезоксирибоза.

В. РНК содержит моносахарид рибозу .

С. остатками фосфорной кислоты

D. количеством водородных связей

Е. азотистыми основами

320. Студенты при изучении особенностей генетического кода выясни­ли, что имеются аминокислоты, которым отвечают по 6 кодонов, 5 ами­нокислот - 4 разных кодонов. Другие аминокислоты кодируются тремя или двумя кодонами и только две аминокислоты - одним кодоном. Укажи­те, какое свойство генетического кода переоткрыли студенты?

А. *Избыточность

В. Универсальность

С. Колинеарность

D. Однозначность

Е. Триплетность

321. Генетики установили, что в первой хромосоме разных дрозофил в одинаковых локусах размещены гены, которые отвечают за один признак. Положением какой теории или закона со временем стало это открытие?

А. *Хромосомной теории

В. Эволюционной теории

С. Адаптационно-регуляторной теории

D. Онтогенетического закона

Е. Теории гена.

322. Расщелина верхней челюсти и твердого неба в лицевом отделе черепа наблюдаются не только у человека, а также у собак, свиней и других млекопитающих. Проявление какого закона или закономерности это есть:

А. *Гомологических рядов Н.И. Вавилова

В. биогенетического Геккеля-Мюллера

С. наследственности Ламарка

D. изменчивости Ламарка

Е. Харди-Вайнберга

323. При лечении зубов у ребенка, который имел расщелину губы, мать рассказала врачу, что во время беременности она неоднократно употребляла алкоголь. С помощью какого метода генетики могут выяснить, что алкоголь может иметь такое влияние на организм будущего ребенка:

А. *Близнецовый

В. Дерматоглифический

С. Популяционно-статистический

D. Иммунологический

Е. Биохимический

324. Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза в клетках эпителия плода определен кариотип 45 ХО. Какой диагноз можно поставить по этим данным?

А. *Синдром Шерешевского-Тернера

В. Синдром Эдвардса

С. Синдром Патау

D. Синдром "кошачьего крика"

Е. Синдром "суперженщины"

325. При изучении родословной семьи, в которой наблюдается гипертрихоз (чрезмерное оволосение ушных раковин). Выявленный признак случается во всех поколениях только у мужнин и наследуется от отца к сыну. Определите тип наследования гипертрихоза:

А. * Сцепленный с Y-хромосомой

В. Аутосомно-рецессивный.

С. Аутосомно-доминантный

D. Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный

Е. Сцепленный с Х-хромосомой доминантный

326. Во время исследования клеток буккального эпителия слизистой оболочки щеки у пациента мужского пола выявлены 2 тельца Барра. Возможный диагноз:

А. *Синдром Клайнфельтера

В. Синдром Шерешевского-Тернера

С. Синдром Патау

D. Синдром «суперженщины»

Е. Синдром «супермужчины»

327. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по по­воду риска заболевания гемофилией у ее детей. Ее муж страдает гемофи­лией. Во время сбора анамнеза оказалось, что в семье женщины не было случаев гемофилии. Укажите риск рождения больного ребенка:

А. * Отсутствует

В. 25%

С. 50%

D. 75%

Е. 100%

328. Фенилкетонурия - наследственная болезнь, которая обусловленная точечной мутацией. Это изменение:

А. *Молекулярной структуры гена

В. Количества хромосом в диплоидном наборе

С. Количества хромосомных наборов

D. Структуры хромосом

Е. Числа генов

329. С помощью метода кариотипирования у новорожденного ребенка с множественными дефектами черепа и внутренних органов выявлены три хромосомы 13-й пары. Был установлен диагноз:

А. * Синдром Патау

В. Синдром Эдвардса

С. Синдром Клайнфельтера

D. Синдром Дауна

Е. Синдром Шерешевского-Тернера

330. В ядре эпителиальной клетки слизистой оболочки десны на триплете ТЦА образовался триплет АГТ. Как называется процесс, при котором произошел данный синтез?

А. *Репликация ДНК

В. Транскрипция

С. Трансляция

D. Конъюгация хромосом

Е. Явление трансдукции

331. В результате интоксикации в эпителиальной клетке слизистой обо­лочки полости рта прекратился синтез ферментов, обеспечивающих сплайсинг. Как это отразится на синтезе белка?

А. *Биосинтез отсутствует (нет и-РНК)

В. Биосинтез не изменится

С. Биосинтез отсутствует [нет р-РНК]

D. Биосинтез усилится

Е. Биосинтез отсутствует [нет т-РНК]

332. В генетической лаборатории при работе с молекулами ДНК белых крыс линии Вистар заменили один нуклеотид другим. При этом получили замену только одной аминокислоты в пептиде. С каким свойством генетического кода столкнулись исследователи?

А. *Непрерываемость

В. Вырожденность

С. Специфичность

D. Универсальность

Е. Однонаправленность

333. Экспериментатор, работая с культурой ткани, соединял метобласты различных линий. При слиянии метобластов он зафиксировал, что скорость синтеза белков, специфичных для мышечных клеток, возросла в 500 раз. Это явление исследователь связал с:

А. *Появлением единого белка регулятора

В. Появлением белков репрессеров

С. Участием негенетических факторов эффекторов

D. Действием корепрессоров

Е. Отсудстаием индукторов

334. Известно несколько уровней структуры белков – первичный, вторичный, третичный, четвертичный. Для каждого уровня характерны определенные виды связей. Какая связь формирует первичную структуру белка при его синтезе.

А. *Пептидная

В. Водородная

С. Дисульфидная

D. Гидрофобная

Е. Ионная

335. Схема генетического контроля белкового синтеза получила название гипотезы оперона. По ней гены функционально неодинаковые: одни из их несут информацию о расположении аминокислот в молекуле белка фермента, а другие выполняют функцию регуляции процесса. Какие гены содержат информацию о расположении аминокислот в молекуле белка фермента?

А. *Структурные

В. Промотор и оператор

С. Спейсер

D.Цистрон

Е. Промотор и репрессор

336. Какая вероятность рождения больного ребенка у фенотипически здоровых родителей, если мать является гетерозиготной носительницей гена болезни при Х-сцепленном рецессивном типе наследования заболевания?

А.*Половина мальчиков

В. Половина мальчиков, половина девочек

С. Все дети будут больными

D. Все дети будут здоровыми

Е. Все мальчики будут больными

337. Добавление колхицина к клеткам, которые активно делятся, нарушает образование веретена деления. Поэтому пары хроматид остаются там, где они находились в метафазе - в экваториальной плоскости. Этот метод позволяет изучать:

А.*Структуру хромосом

В. процесс деспирализации хромосом

С. процесс репликации хроматид

D. процесс спирализации хромосом

Е. этапов влияния генотипа на формирование признаков

338. В молекуле и-РНК выявлены триплеты - смысловые кодоны. Эти кодоны в процессе биосинтеза полипептида являются сигналом:

А. *Присоединения определенной аминокислоты.

В. Соединения определенных экзонов.

С. Начала транскрипции.

D. Окончания трансляции

Е. Присоединения РНК-синтетазы.

339. Произошла мутация структурного гена. В нем изменилось количество нуклеотидов: вместо 90 пар оснований стало 180. Эта мутация:

А. *Дупликация.

В. Инверсия.

С. Делеция.

D. Транслокация.

Е. Трансверсия.

340. Известно, что ген, ответственный за развитие групп крови системы MN, имеет два аллельних состояния. Если ген М считать исходным, то появление аллельного ему гена N состоялась вследствие:

А. *Мутации.

В. Комбинации генов.

С. Репарации ДНК.

D. Репликации ДНК

Е. Кроссинговера.

341. Произошло повреждение структурного гена - участка молекулы ДНК. Но это не привело к замене аминокислот в белке потому, что спустя некоторое время, повреждение было ликвидировано. Название тако­го свойства ДНК, как способность к:

А. Репарации.

В. Транскрипции.

С. Мутации.

D. Обратной транскрипции.

Е. Репликации.

342. Во время осмотра 5-летнего ребенка установлен маленький рост, расщепление мягкого и твердого неба, катаракта глаз, микроцефалия. Какая наследственная болезнь послужила причиной этих аномалий развития?

А. *Синдром Патау

В. Синдром Клайнфельтера

С. Транслокации 21 хромосомы на 15

D. Дупликации участка 5 хромосомы

Е. Делеции короткого плеча 21 хромосомы

343. Экспериментально (действием мутагенных факторов) в клетке обнаружены формирования участков рибосом. На каком метаболическом процессе это скажется?

А. *Биосинтезе белка

В. Биосинтезе углеводов

С. Синтезе АТФ

D. Фотосинтезе

Е. Биологическом окислении

344. Молекулы т-РНК имеют два активных центра. К одному из них прикрепляются молекулы аминокислоты и получается комплекс аминоацил-т-РНК. Второй активный центр состоит из трех нуклеотидов и называется:

А. *Антикодоном.

В. Кодоном.

С. Аминоацильным.

D. Пептидильным.

Е. Аминопептидильным.

345. Известно, что последовательность размещения нуклеотидов в ДНК и в иРНК определяет соответствующую последовательность включения аминокислот в полипептидную цепь. Это соответствие линейного строе­ния одной химической системы строению другой системы получило на­звание:

А. *Генетического кода

В. Триплетности

С. Универсальности

D. Репликации

Е. Гена

346. В клетке человека под действием ультрафиолетового излучения произошли повреждения молекулы ДНК. Сработала система восстановле­ния поврежденного участка молекулы ДНК с помощью специфического фермента по неповрежденной цепи. Это явление имеет название:

А. *Репарация

В. Регенерация

С. Репликация

D. Инициация

Е. Терминация

347. Известно, что на одной молекуле иРНК происходит процесс трансляции не одной, а одновременно несколькими десятками рибосом. Это в значительной степени повышает "производительность" трансляции в еди­ницу времени. Как называется этот комплекс рибосом?:

А. *Полисомы

В. Большая субъединица

С. Маленькая субъединица

D. Агранулярний эндоплазматический ретикулум

Е. Эргастоплазма

348. У женщины, которая перенесла во время беременности краснуху, родился ребенок с расщеплением губы и верхнего неба. Чем вызвано это явление?

А. *Тератогенным влиянием

В. Генной мутацией

С. Хромосомной мутацией

D. Геномной мутацией

Е. Комбинативной мутацией

Образования в клетках человека белка интерферона, который вырабатывается для защиты от вирусов, связано с взаимодействием генов. Какой из пересчисленных видов взаимодействия генов обуславливает синтез белка интерферона.

А. *Комплементарное действие

В. Полное доминирование

С. Полимерия

D. Кодоминирование

Е. Эпистаз

350. При изучении генеалогии семьи с наследственной патологией установлено, что заболевание проявляется в каждом поколении, у женщин эта наследственная аномалия встречается чаще, чем у мужчин. Мужчи­ны, которые болеют, передают этот признак всем своим дочерям, но ни одному из сыновей. Какой тип наследования характерен для этой наследственной аномалии?

А. *Х-сцепленое доминантное

В. Аутосомно-доминантное

С. Аутосомно-рецесивное

D. Y-сцепленное

Е. Х-сцепленое рецесивное

351. Цитологические и генетические исследования показали, что каждая хромосома дифференцирована на два типа разных по окраске участков. Участки, которые слабо окрашиваются ядерными красителями, были названы:

А. *Эухроматином;

В. Гетерохроматином;

С. Кинетохором;

D. Центромерой;

Е. Ядрышковый организатор.

352. После транскрипции происходит процессинг РНК-предшественника [гетерогенной ядерной РНК], который включает вырезание интронов и сшивку экзонов [сплайсинг]. К чему могут привести нарушения процес­са сплайсинга ?

А. *Образование мутантной и-РНК.

В. Разрушение [деградация] и-РНК.

С. Генетический код не изменяется.

D. Перестановки кодонов.

Е. Замены нуклеотидов в и-РНК.

353. К стоматологу обратились родители относительно дефекта зубов их ребенка. Зубы светло-бурого цвета, эмаль тонкая и зернистая. Аналогичный дефект наблюдается у матери отца и его сестер. Какой тип наследования этой аномалии?

А. * Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой

В. Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой

С. Аутосомно-доминантный

D. Аутосомно-рецессивный

Е. Неполное доминирование, сцепленное с Y-хромосомой

354. Анализ родословной семьи со случаями аномалий зубов [темная эмаль] показал, что болезнь передается от матери одинаково дочерям и сыновьям, а от отца только дочерям. Какой тип наследования признака?

А. *Х-сцепленный доминантный.

В. Аутосомно-доминантный с неполной пенетрантнстью.

С. Х-сцепленный рецесивный.

D. Аутосомно-доминантный

Е. Кодоминантный.

355. Антигены главного комплекса гистосовместимости класса А размещаются на мембранах клеток и кодируются тремя локусами [разнообразие по генотипам при наличии доминантных и рецессивных аллелей будет составлять только 26 комбинаций], которые находятся в коротком плече 6-ой хромосомы. За счет чего достигается в популяциях индивидуаль­ность каждого человека по антигенному составу?

А. *Множественным алелизмом.

В. Аллельным исключением.

С. Комплементарным взаимодействием генов.

D. Кодоминирование.

Е. Межалллельной комплементацией.

356. Среди органических веществ клетки есть полимер, который состоит из десятков, сотен и тысяч мономеров. Молекула способна самовоссоздаваться и быть носителем информации. В состав этого вещества обязательно входит углерод, азот, кислород и фосфор. С помощью рентгено-структурного анализа выявлено, что молекула состоит из двух спирально закрученных нитей. Укажите это органическое соединение:

А. *днк

В. р-РНК

С. Целлюлоза

D. Белок - гистон

Е. Стероидный гормон

357. Новорожденному ребенку со многими нарушениями развития поставлен диагноз: синдром Патау. Каким методом это было сделано?

А. *Цитогенетическим.

В. Биохимическим.

С. Популяционно-статистическим.

D. Гениалогическим.

Е. Анализом ДНК.

358. Избыточное оволосение ушных раковин (гипертрихоз) определяется геном, локализованным в Y-хромосоме. Этот признак имеет отец. Какая вероятность рождения мальчика с такой аномалией?

А. *100%

В. 75%

C. 35%

D. 0%

E. 25%

359. У больного обнаружено снижение содержания ионов магния, необходимых для прикрепления рибосом к гранулярной эндоплазматической сети. Известно, что это приводит к нарушению биосинтеза белка. Какой именно этап биосинтеза белка будет нарушен?

A. *Трансляция

B. Активация аминокислот

C. Терминация

D. Репликация

E. Транскрипция

360. Вследствие влияния излучения уча­сток цепи ДНК повернулся на 180º. Какая из перечисленных видов мута­ций произошла в цепи ДНК?

A. *Инверсия

B. Делеция

C. Репликация

D. Транслокация

E. Дупликация

361. У новорожденного мальчика при осмо­тре наружных половых органов обнару­жена расщелина мочеиспускательного ка­нала, которая открывается на нижней по­верхности полового члена. О какой ано­малии развития идёт речь?

A. *Гипоспадия

B. Гермафродитизм

C. Крипторхизм

D. Монорхизм

E. Эписпадия

362. Мужчина 26-ти лет жалуется на бесплодие. Объективно: рост 186 см, длинные конечности, гинекомастия, гипоплазия яичек, в соскобе слизистой оболочки щеки обнаружены тельца Барра. Диагностирован синдром Клайнфельтера. Какой механизм хромосомной аномалии имеет место при данном заболевании?

A. *Нерасхождение хромосом в мейозе

B. Делеция хромосомы

C. Транслокация

D. Инверсия хромосомы

E. Нерасхождение хроматид в митозе

363. У девушки обнаружена диспропорция тела, крыловидные складки на шее. При цитогенетическом исследовании в ядрах лейкоцитов не обнаружены "барабанные палочки", а в ядрах буккального эпителия отсутствуют тельца Барра. Какой наиболее вероятный диагноз?

A. *Синдром Шерешевского-Тернера

B. Синдром Дауна

C. Синдром Эдвардса

D. Синдром Клайнфельтера

E. Синдром Патау

364. При анализе родословной врач-генетик установил, что болезнь встречается у лиц мужского и женского полов, не во всех поколениях, и что у здоровых ро­дителей могут рождаться больные дети. Какой тип наследования болезни?

A. *Аутосомно-рецессивный

B. Х-сцепленный доминантный

C. Y-сцепленный

D. Х-сцепленный рецессивный

E. Аутосомно-доминантный

365. При исследовании амниотической жидкости, полученной во время амниоцентеза (прокол амниотической оболо­чки), обнаружены клетки, ядра которых содержат половой хроматин (тельце Барра). О чём это может свидетельствовать?

A. Развитие плода женского пола

B. Развитие плода мужского пола

C. Трисомия

D. Генетические нарушения развития пло­да

E. Полиплоидии

339. В человеческой популяции города М из всех людей, имеющих ген шизофрении, имеют выраженную клиническую картину 35 %. Эта характеристика гена:

А. * пенетрантность

B. экспрессивность

C. специфичность;

D. стабильность

E. мутабильность.

340. В результате вирусной инфекции у одного человека произошли изменения фенотипа, сходные с мутациями, но не изменившие генотип. Это будет:

А. * фенокопия

B. мутация

C. перекомбинация;

D. генокопия;

E. длительная модификация.

341. В семье одних и тех же родителей было 7 здоровых детей, рожденных в разное время. Они различаются фенотипически. Их различия обусловлены:

А. * комбинативной изменчивостью

B. пенетрантностью

C. частотой встречаемости доминантного гена

D. частотой встречаемости рецессивного гена

E. разными кариотипами.

342. В Закарпатье у людей в ряду поколений наблюдаются длительные модификации. Эта форма изменчивости:

А. * наследуется по типу цитоплазматической наследственности.

B. аналогична генокопии

C. обратимое изменение генотипа и фенотипа

D. необратимое изменение фенотипа

E. обратимое изменение генотипа

343. Масса людей контролируется нескольким парами несцепленных генов. Чем больше доминантных генов в генотипе, тем больше масса тела человека. Это пример:

А. * полимерии

B. моногенного наследования

C. эпистаза

D. сверхдоминирования

E. полного доминирования

344. Укажите аутосомный рецессивнй признак человека среди перечисленных ниже:

А. * 1-ая группа крови системы (АВО).

B. пигментация кожи ;

C. шестипалость

D. гемофилия

E. праворукость

345. У ребенка в роддоме поставлен предварительный диагноз - фенилкетонурия. Какие результаты биохимического исследования подтвердят диагноз:

А. * нарушен синтез тирозина, адреналина, норадреналина, меланина;

B. отложение мочекислых солей в суставах;

C. накопление липидов в нервных клетках, сетчатке глаза и печени;

D. нарушен углеводный обмен; e) нарушен обмен меди.

E. нарушен уровень липидов и углеводов

346. В медико-генетической консультации проводился анализ групп сцепления и локализации генов в хромосомах. При этом использовался метод:

А. * гибридизации соматических клеток

B. популяционно-статистический;

C. близнецовый

D. генеалогический метод

E. дерматоглифики.

347. На консультации беременная женщина. Врач для прогноза здоровья ожидаемого ребенка может использовать генетический метод:

А. * амниоцентеза;

B. гибридологический;

C. близнецовый

D. биохимический

E. дерматоглифики.

348. У больного установлено гетерозиготное носительство полулетального аллеля, который имеет дозовый эффект и его выраженность у гомозигот и гетерозигот различна. Этот факт позволил установить метод:

А. * биохимический

B. цитогенетический

C. популяционно- статистический

D. близнецовый

E. картирование хромосом.

349. У больного при кариотипировании установлен такой набор хромосом (47, ХХУ). Предварительный диагноз будет:

А. * синдром Клайнфельтера

B. синдром Дауна

C. синдром Эдвардса

D. синдром Шерешевского-Тернера;

E. синдром Патау.

350. В лейкоцитах больного обнаружено укороченная 21 хромосома. Такая мутация приводит к развитию:

А. * хронического белокровия

B. синдрома Дауна

C. синдрома Шерешевского-Тернера

D. синдрома "крик кошки";

E. фенилкетонурии.

351. У донора выявлена IV группа крови. Фенотипически она характеризуется наличием:

А. * антигенов А и В;

B. антигенов А и антител В

C. антигенов В и антител А

D. антигенов А и антител А

E. антител В и А

352. При определении группы крови по системе АВ0 обнаружены антигены А и В. Такую кровь можно переливать лицам, имеющим следующую группу:

А. * IV

B. I

C. II

D. III

E. всем перечисленным.

353. У девочки в клетках буккального эпителия не обнаружено телец Барра. Поставлен диагноз:

А. * синдром Шерешевского-Тернера

B. гемофилия

C. синдром Дауна;

D. алактоземия

E. синдром Патау

354. У человека под воздействием УФО усиливается пигментация кожи. Это происходит в результате изменения:

А. * активности генов

B. структуры генов

C. структуры хромосом

D. числа хромосом

E. активности рибосом

355. Популяция состоит из 110000 особей, гомозиготных по гену (А), 2000-гетерозиготных особей (Аа), 2000 – рецессивных гомозигот (а). Годовой прирост в этой популяции составляет 2500 особей. Каков состав этого приплода по генотипам. В популяции имеет место панмиксия, а мутации отсутствуют.