Примеры хромосомных мутаций у человека.

Синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы. Для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а конкретный незначительный фрагмент хромосомы. Изредка отмечается мозаицизм по делеции или образование кольцевой хромосомы-5. При этом синдроме наблюдается: общее отставание в развитии, низкая масса при рождении и мышечная гипотония, лунообразное лицо с широко расставленными глазами, характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни. Кроме того, встречаются врожденные пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или анатомическим образованиями (например, между внутренними краями глазниц, грудными сосками), эпикантус (поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя; наиболее чётко выражена при болезни Дауна, антимонголоидный разрез глаз. Частота синдрома примерно 1:45000.

Геномные мутации - изменение количества хромосом кариотипа организма.

Геномные мутации, как и хромосомные, являются причинами возникновения хромосомных болезней.

Геномные мутации выявляются цитогенетическими методами.

Геномные мутации делятся на 3 вида:

1. Гаплоидные

2. Полиплоидные

3. Анеуплоидные

Гаплоидия - это явление уменьшения числа хромосом, когда в соматической клетке присутствует только гаплоидный набор хромосом. Гаплоидом называют организм, имеющий в соматических клетках гаплоидный набор хромосом.

Полиплоидия – увеличение числа наборов хромосом. Полиплоидия - следствие нарушения хода митоза или мейоза.

Анеуплоидия – изменение (уменьшение – моносомия, увеличение – трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе.

Наиболее частой причиной генных мутаций является сбой при удвоении (репликации) ДНК.

Примеры:

синдром Шерешевского-Тернера (45,ХО) наблюдается у женщин.

Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, отсутствии менструаций, бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера небольшого роста, плечи широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены, шея короткая со складками.

Больные с синдромом Клайнфельтера (47, ХХУ) всегда мужчины.
Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).

Генные мутации - мутации, приводящие к изменению одного гена.

Генные соматические мутации проявляются относительно редко, т.к. в подавляющем большинстве случаев функция мутантного гена или выпавшего участка хромосомы компенсируется наличием нормального гомологичного гена или нормального участка в партнере – гомологе мутантной хромосомы.

Чаще всего генные мутации происходят в результате:

1. замены одного или нескольких нуклеотидов на другие;

2. вставки нуклеотидов;

3. потери нуклеотидов;

4. удвоения нуклеотидов;

5. изменения порядка чередования нуклеотидов.

Типы генных мутаций:

1. Точковые – потеря, вставка, замена нуклеотида;

2. Динамическая мутация - нарастание числа повторных триплетов в гене (атаксия Фридрейха);

3. Дупликация – удвоение фрагментов ДНК;

4. Инверсия – поворот фрагмента ДНК размером от 2х нуклеотидов;

5. Инсерсия - перемещение фрагментов ДНК;

6. Летальная мутация – приводит к гибели

7. Миссенс мутация – возникает кодон, соответствующий другой аминокислоте (серповидно-клеточная анемия);

8. Нонсенс - мутация – мутация, с заменой нуклеотида в кодирующей части гена, приводящая к образованию стоп-кодона;

9. Регуляторная мутация - изменения в 5' или 3' нетранслируемых областях гена нарушают его экспрессию;

10. Сплайсинговые мутации – точечные заменяя нуклеотидов на границе экзон-интрон, при этом происходит блокирование сплайсинга.

Генные болезни – болезни, возникающие в результате генных мутаций. Например, болезнь серповидно-клеточной анемии, с. Спленомегалии и другие.

Заключение

Мутационный процесс является главным источником изменений, приводящим к различным патологиям. Задачи науки на ближайшие время определяются как уменьшения генетического груза путем предотвращения или снижения вероятности мутаций и устранения возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии.

Генная инженерия - новое направление в молекулярной биологии, появившееся в последние время, которое может в будущем обратить мутации на пользу человеку, в частности, эффективно бороться с вирусами.

Уже сейчас существуют вещества называемые антимутагены, которые приводят к ослаблению темпов мутирования. Успехи современной генетики находят применение в диагностике, профилактике и лечении ряда наследственных патологий.

Литература

1. Высоцкая Л.В., Дымшиц Г.М. Общая биология 10-11 класс. - М.: Мир, 2001. - 260 с

2. Головачев Г.Д. Наследственность человека., Т., «Наука», 1983г.

3. Приходченко Н. Н., Шкурат Т. П.. Основы генетики человека «Феникс» 1997 г.

4. http://www.studfiles.ru/preview/2041630/

5. http://biofile.ru/bio/6861.html