Рис-21. Идиограмма хромосомного набора человека.

Рис-22. Обощения схема хромосом человека составленная на основе дифференциального окрашивания.

Сначала определите хромосомы 1-й и 2-й пан – наиболее крупные по размерам. Пара 3 хромосом имеет меньшую длину, чем хромосомы 1-2-й пар, по форме относится к метацентрическим. Пары хромосом 1- 3- образуют группу А.

Хромосомы пар 4 и 5 очень сходны по размеру и форме (субметацентрические), поэтому дифференцировать их не нужно, важно отнести их в группу В.

Хромосомы, относящиеся к 6 – 12-й парам, составляют группу С. Они имеют средние размеры, в осноном субметацентрические, хотя различие в длине плеч несколько варьирует. Точно идентифицировать отдельные пары в пределах группы трудно и делать этого не нужно. С хромосомами 8-й пары этой группы по размеру и форме сходна Х – хромосома.

Хромосомы 13-15-й пар (группа D) легко найти, т.к. они имеют средние размеры и типичную акроцентрическую форму.

Пары 16-18 (группа Е) представлены хромосомами меньших размеров, мета- и субметацентрическими. Среди них легче всего идентифицировать 16-ю пару, поскольку она метацентрическая.

Хромосомы 21-й и 22-й пар (группа G) самые короткие, акроцентрические.

Пара хромосом 23 у женщин представлена двумя Х-хромосомами, одинаковыми по строению.

У мужчин 23-я пара состоит из хромосом Х и Y. Y-хромосома имеет типичную акроцентрическую форму.

Напишите сделанный на основании анализа фотокариограммы вывод. Укажите количество хромосом, нормальный кариотип или нет, мужской или женский и почему.

Группы хромосом	Пациент 1	Пациент 2	Пациент 3
A (1 – 3)
B (4 – 5)
C (6 – 12)
D (13 – 15)
E (16 – 18)
F (19 – 20)
G (21 – 22)
Половые (XY)
Вывод

Работа 3. Цитогенетическая и фенотипическая характеристика хромосомных болезней человека.

Заполнить таблицу, отражающую цитогенетическую и фенотипическую характеристику хромосомных болезней человека.

Хромосомные синдромы	Кариотип	Число телец Х-хроматина	Фенотип
Шерешевского-Тернера
Клайнфельтера
Трисомии-Х
Полисомии-Y
Дауна
Патау
Эдвардса
«кошачьего» крика

Работа 4. Решение ситуационных задач.

Задача 1. Мужчина фенотипически здоров, но у него была обнаружена сбалансированная транслокация хромосомы 21 на хромосому 15. Может ли эта мутация отразиться на его потомстве?

Задача 2. Некоторые клетки больного человека имеют нормальный кариотип, другие – 47 или 45 хромосом. Укажите название и возможные механизмы этого явления.

Задача 3. Все клетки больного мужчины имеют 47 хромосом за счет лишней Х-хромосомы. Укажите название этой мутации и все возможные механизмы, а также вероятность передачи ее потомству.

Задача 4. Сколько телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных клеток людей с кариотипами: 1) 46, XX; 2) 46, XY; 3) 47, XXY; 4) 48, XXXY; 5) 45, X; 6) 47,XXX; 7) 48, XXXX; 8) 49, XXXXX?

Задача 5. В одной из хромосом сперматозоида человека есть нехватка. Индивид, получивший эту хромосому, становится аномальным. Какие типы потомков и в какой пропорции может произвести этот индивид?

Задача 6. Ребенок с синдромом Дауна имеет 46 хромосом вместо 47, постоянно обнаруживаемых при этой болезни (лишняя хромосома № 21). Исследование кариотипа показало, что одна из его хромосом № 15 длиннее обычной. У матери больного, а также у тетки по материнской линии (с нормальной конституцией) обнаружено 45 хромосом с удлиненной хромосомой № 15. Чем можно объяснить наблюдающееся в этой

семье явление?

Задача 7. Если зигота человека имеет лишнюю хромосому № 21, то из нее развивается ребенок с синдромом Дауна; если в зиготе не хватает одной хромосомы № 21, то она гибнет (спонтанный аборт). Мать имеет 45 хромосом, так как одна из 21-й пары хромосом транслоцирована на хромосому из 15-й пары (это можно изобразить как 15/21), а отец нормальный. Какие по генотипу могут образоваться зиготы и какова их дальнейшая судьба?

Работа 5 (самостоятельная работа). Знакомство с методами, применяемыми при генетическом консультировании в г. Тюмени в консультативном центре «Семьи и брака».

1. Цитогенетический: А) определение полового хроматина; Б) кариотипирование

2. Генеалогический анализ – до трех поколений

3. Синдромологический (описание фенотипа, внутренних органов, микропризнаков и т.д.).

4. Пренатальная диагностика

А) биопсия хориона – определение кариотипа плода в 6-7-8 недель.

Б) Биохимический анализ a- и b-протеинов (определение риска рождения ребенка с синдромом Дауна) – 16-17 недель.

В) Кордоцентоз – 20 недель.

Г) ультразвуковая диагностика (24-36 недель) – можно выявить крупные пороки развития.