Mutations and their classification
Мутациялық өзгергіштік, жіктелуі
52. Геномные , хромосомные и генные мутации, причины и механизмы их возникновения.
53. Классификация геномных , хромосомных и генных мутаций.
54. Геномные, хромосомные и генные мутации, их роль развитии наследственных болезней.
55. Репарация, причины, типы.
56. Что такое световая репарация ДНК?
57. Что такое темновая репарация ДНК?
58. В чем заключается особенности SOS – репарации?
59. Каковы механизмы развития наследственных болезней, связанных с нарушением процессов репарации ДНК?
60. Значение генетики в современной онкологии.
61. Биоинформатика: молекулярная биология между пробиркой и компьютером
62. Современные представления о репликации ДНК
63. Метилирование ДНК
64. Эпигенетика
65. Современные данные о мутагенных факторах
66. Современные данные о канцерогенных факторах
67. Генетическая природа онкогенеза
6.5. Методы обучения: устный/письменный опрос, тестирование.
6.6. Литература:
Основная:
6.6.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2004.
6.6.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Геотар-Мед, 2004. 444 с.
6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 638 с.
6.6.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. 446 с.
6.6.5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. 224 с.
6.6.6. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. 204 с.
6.6.6. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. 444 с.
6.6.7. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. 544 с.
6.6.8. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003. 256 с.
6.6.9. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003. 272 с.
6.6.10. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.
Дополнительная:
6.6.11. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.
6.6.12. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.
6.6.13. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика.Новосибирск: Сиб.унив. изд-во,2007. 479 с.
6.6.14. Геномика медицине. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 392 с.
6.6.15. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005. 397 с.
6.7. Контроль:
6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
6.7.1.1. Устный/письменный опрос по вопросам темы.
6.7.1.2. Тестовый контроль – 13 вариантов по 10 вопросов
6.7.1.3. Проверка владения профессиональными терминами по данной теме на английском и втором языках
6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
1. Нарисовать строение гена и объяснить функциональное значение всех субъединиц гена прокариот
2. Нарисовать строение гена и объяснить функциональное значение всех субъединиц гена эукариот
3. Нарисовать и объяснить направления и типы переноса наследственной информации в клетках
4. Нарисовать и объяснить принципы репликации ДНК
5. Нарисовать и объяснить репликацию лидирующей и отстающей цепей ДНК
6. Перечислить основные ферменты, обеспечивающие репликацию ДНК, и объяснить их роль в процессе репликации
7. Нарисовать и объяснить причины недорепликации, механизмы удлинения концов линейных молекул ДНК
8. Нарисовать, дать определение процессу транскрипции, охарактеризовать стадии транскрипции, строение и функции ферментов, обеспечивающих процесс транскрипции прокариот
9. Нарисовать, дать определение процессу транскрипции, охарактеризовать стадии транскрипции, строение и функции ферментов, обеспечивающих процесс транскрипции эукариот
10. Нарисовать и объяснить процессы созревания ядерной и-РНК эукариот
11. РНК, типы, строение, функции
12. Нарисовать и объяснить процесс трансляции гена, охарактеризовать этапы, ферменты, обеспечивающие процесс трансляции, их роль
13. Генетический код, определение, свойства, их роль в процессе трансляции гена
14. Нарисовать и объяснить сущность оперонной модели регуляции активности генов
15. Изобразить и охарактеризовать уровни организации наследственного материала
16. Хроматин, определение, структура, типы, функциональное значение
17. Классификация хромосом. Принципы Денверской и Парижской номенклатуры хромосом, их значение в медицине
18. Дать определение кариотипу. Написать кариотипы здоровых людей и людей с хромосомными заболеваниями
19. Митотический цикл, определение, стадии, характеристика периодов, динамика содержания генетического материала в митотическом цикле
20. Генетический контроль и регуляция митотического цикла, определение, сущность, характеристика, роль циклинов и циклинзависимых киназ
21. Нарисовать и охарактеризовать сверочные точки митотического цикла, причины их остановки
22. Нарисовать и охарактеризовать стадии мейотического деления клетки, содержание генетического материала клетки на разных стадиях мейоза
23. Нарисовать и охарактеризовать стадии сперматогенеза, изменение содержания генетического материала в процессе сперматогенеза
24. Нарисовать и охарактеризовать стадии оогенеза, изменения содержания генетического материала в процессе оогенеза
25. Нарисовать и объяснить механизмы рекомбинативной изменчивости, и ее генетическое значение
26. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения геномных мутаций
27. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения хромосомных мутаций
28. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения генных (точковых) мутаций
29. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения аутосомных и гоносомных синдромов человека
30. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения моносомий и трисомий у человека
31. Нарисовать и охарактеризовать световую и темновую репарацию ДНК
32. Нарисовать и охарактеризовать эксцизионную и пострепликативную репарацию ДНК
6.7.3. Оценка компетенции коммуникативные навыки:
6.7.3.1. Умение правильно изложить материал в беседе.
Разработчик: Преп. Кашаганова Ж.А.
Практическое занятие № 10
6.1. Тема: Наследственность, наследование, типы наследования. Сцепленное наследование. Хромосомная теория наследственности
6.2. Цель: Сформировать у студентов знания и понимание сущности наследственности, типов наследования признаков (болезней), контролируемых генами, и их применение в практической врачебной деятельности для распознавания наследственного характера заболевания
6.3. Задачи обучения:
- определить исходный уровень знания студентов
- раскрыть сущность наследственности как основы жизнедеятельности человека и его значения для возникновения наследственных болезней человека
- ознакомить студентов с основными генетическими терминами и понятиями и объяснить их значение в практической медицине
- ознакомить студентов с основными типами наследования признаков;
- научить распознавать на основе полученных знаний наследственный характер заболевания и тип его наследования
- ознакомить с электронными базами данных менделирующих признаков человека Мак-Кьюссика (ОМIМ) и др.
-знать закономерности сцепленного наследования признаков;
- знать основные положения хромосомной теории наследственности;
- уметь определять сцепленное наследование и нарушение сцепления.
6.4. Основные вопросы темы:
6.4.1.Предмет, задачи и методы генетики.
6.4.2.Основные термины и понятия генетики: наследственность и её виды (ядерная, цитоплазматическая, митохондриальная, эпигенетическая), гены аллельные и неаллельные, количество аллелей, генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота, доминантность и рецессивность, анализирующее скрещивание.
6.4.3.Наследование, определение. Основные типы наследования: моногенное, полигенное; независимое, сцепленное и т.д.
6.4.4..Закономерности наследования, установленные Г. Менделем. Их цитологическое обоснование.
* 6.4.5.Менделирующие признаки человека. Условия менделирования.
Адамның менделденетін белгілері. Менделдену жағдайлары.
Mendelian signs of human.
6.4.6. Значение знания закономерностей моногенного независимого наследования в медицине.
6.4.7.Закономерности наследования, установленные Т. Морганом. Сцепленное наследование и его цитологическое обоснование.
6.4.8. Группы сцепления. Аутосомные и гоносомные группы сцепления человека.
6.4.9. Нарушение сцепления и его цитологическое обоснование.
6.4.10. Основные положения хромосомной теории наследственности.
* для разбора на английском и казахском языках
6.5.Методы обучения: устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности, цели и задач занятия, умения кратко, ясно, логически излагать и умения изображать усвоенный материал в виде схем, графиков, рисунков.
6.6. Литература:
Основная:
6.6.1. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Алматы, 2008, с.8 – 19.
6.6.2. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П., М., 2010, с. 129 – 163.
6.6.3. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П., А., 2004, с. 30 – 33.
6.6.4. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У., М., 2004, с. 81 – 98.
6.6.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық–генетикалық терминдердің орысша–қазақша сөздігі. Алматы, 201ә, с. 112 б .
Дополнительная:
6.6.6. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н.. М., 2001. Кн. 1 с. 222 – 233.
6.6.7. Генетика. Под ред. Иванова В.И, М., 2006, с. 116-125.
6.6.8. Жимулёв И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск., 2010, с. 9 – 34.
6.6.9. Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика., Р-на-Д., 2002, с. 76-80, 84-87.
6.6.10. Роберт Л.Н., Родерик Р., Мак-Иннес., Хантингтон Ф. Виллард. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П., М., «ГЕОТАР-Медиа», 2010, с.13-15.
6.6.7. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 2004, с. 30-33.
6.7. Контроль:
6.7.1. Оценка когнитивной комнетенции (знания):
6.7.1.1.Устный опрос по вопросам темы
6.7.1.2.Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов
6.7.1.3. Проверка владения профессиональными терминами по данной теме на английском и втором языках
6.7.2. Оценка практических навыков:
6.7.2.1.Зарисовать в альбоме аллельные и неаллельные гены.
6.7.2.2.Зарисовать в альбоме генотины гомозигот по доминантным и рецессивным генам, гетерозигот и гемизигот.
6.7.2.3.Зарисовать в альбоме анализирующее скрещивание, показать генотипы и типы гамет в родительском и первом гибридном поколении.
6.7.2.4.Зарисовать в альбоме типы наследования признаков: аутосомно-доминантный; аутосомно-рецессивный; неполное доминирование; сцепленное с аутосомными и половыми хромосомами.
6.7.2.5. Заполнить таблицу «Образование гамет при независимом и сценленном наследованиях».
Образование гамет при независимомом и сценленном наследованиях
| Генотипы | Гаметы при независимом наследовании | Гаметы при сцепленном наследовании (если доминантные гены получены от одного из родителей) | |
| Моногибридное скрещивние | АА; Аа; Вв; сс | ||
| Дигибридное скрещивние | АаВв; ССдд | ||
| Полигибридное скрещивние | ВВСсДд |
6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- Подготовка СРС по теме: «Хромосомная теория наследственности» в форме презентации и её защита до рубежного контроля «Основы общей и медицинской генетики».