По молекулярной биологии и медицинской генетике 4 страница

1. BOX- репарации

2. ВАХ- репарации

3. эксцизионной репарации

4. посттранскрипционной репарации

5. посттрансляционной репарации

234. Генетические дефекты репарационной системы приводят к болезням:

1. пигментная ксеродерма

2. фенилкетонурия

3. анемия Манзони

4. серповидно-клеточная анемия

5. гемофилия

235. В репарации ДНК принимают участие следующие ферменты:

1. фоторепараза, фотолигаза, хеликаза

2. ДНК- полимераза, фотолиаза, лигаза

3. РНК –полимераза, тирозинкиназа, киназа

4. липаза, ревертаза, лигаментаза

5. ревертаза, репараза, апоптаза

236. Механизмы возникновения генных (точковых) мутаций:

1. вставки хромосом, нуклеосом, генов

2. вставки нуклеотидов, азотистых оснований, триплетов

3. утрата отдельных хромосом, генов, хромонем

4. утрата хромосом, нуклеосом, генов

5. утрата водородных оснований, геномов, хлорофилла

237. Классификация мутаций:

1. спонтанные, индуцированные, летальные

2. спортивные, инсерционные, лиофильные

3. генеральные, частные, линейные

4. геохромофобные, хлористые, лабильные

5. антагонистические, анафазные, метафазные

238. Мутации подразделяются на:

1. генотипические, фенотипические, миграционные

2. лабильные, стабильные, жизнестойкие

3. биохимические, биофизические, цитогенетические

4. цветные, прозрачные, проспективные

5. геномные, хромосомные, генные

239. Механизмы генных мутаций:

1. утрата части хромосом, центромер, гетерохроматина

2. утрата сериновых оснований, концевых участков хромосом, нуклеосом

3. утрата отдельных нуклеотидов, азотистых оснований, замены пар нуклеотидов

4. утрата генов, геномов, генотипов

5. утрата центриолей, органоидов, мембран

240. Ошибки репликации приводят к:

1. замене хромосом, хроматид, центромер

2. замене пар нуклеотидов, пуринов на пурины, пиримидинов на пиримидины

3. замене пар хромосом, транзакции, трансгенозу

4. замене пар нуклеосом, нуклеомеров, кариотипов

5. замещению тимина тимином, цитозина цитозином, аденина аденином

241. Хромосомные болезни связаны с мутациями:

1. делециями, дупликациями, транслокациями хромосом

2. делециями, дупликациями, утратой нуклеотидов

3. делециями, дупликациями, транслокациями генов

4. делециями, дупликациями, транслокациями центромер

5. делециями, дупликациями, транслокациями геномов

242. Причины возникновения генных мутаций:

1. ошибки релаксации, сдвиг рамки считывания, замены, потери или вставки отдельных генов

2. ошибки ревертации, сдвиг рамки перепечатывания, замены, потери или вставки отдельных хромосом

3. ошибки регрессии, сдвиг рамки движения, замены, потери или вставки отдельных геномов

4. ошибки репликации, сдвиг рамки считывания, замены, потери или вставки отдельных нуклеотидов

5. ошибки репрессии, сдвиг рамки остановки, замены, потери или вставки отдельных фенотипов

243. Причины возникновения хромосомных аберраций:

1. делеции, дупликации, транслокации нуклеосом

2. делеции, дупликации, транслокации отдельных нуклеотидов

3. делеции, дупликации, транслокации единичного гена

4. делеции, дупликации, транслокации генотипов

5. делеции, дупликации, транслокации участков хромосом

244. Устойчивость генетического материала обеспечивается:

1. диплоидным набором хромосом, наличием копий некоторых генов, репарацией ДНК

2. триплоидным набором хромосом, наличием копий некоторых хромосом, репликацией ДНК

3. гаплоидным набором хромосом, наличием копий некоторых геномов, регрессией ДНК

4. диплоидным набором органоидов клетки, наличием копий некоторых фенотипов, репарацией геномов

5. диплоидным набором генофонда, наличием копий некоторых хромосом, репарацией рибосом

245. Восстановление нормальной структуры ДНК после повреждениия происходит по типу:

1. прозрачной, бесцветной, транскрипционной репарации ДНК

2. световой, темновой, эксцизионной репарации РНК

3. световой, темновой, эксцизионной репарации генома

4. световой, темновой, эксцизионной репарации рибосом

5. световой, темновой, эксцизионной репарации ДНК

246. Биологическое значение репарации:

1. обеспечивает целостность структуры органоидов, восстановление нормальной функции мембраны клетки

2. обеспечивает целостность структуры ДНК, восстановление нормальной функции генов

3. обеспечивает целостность структуры РНК, восстановление нормальной функции обмена веществ

4. обеспечивает целостность структуры рибосом, восстановление нормальной функции зрения

5. обеспечивает целостность всех структур клетки, восстановление нормальной функции всех органов и систем организма

247. Полиплоидные мутации у человека заканчиваются:

1. медицинскими абортами, гибелью органов, живорождением

2. рождением нормальных детей, ускорением умственного и физического развития

3. самопроизвольными движениями, гибелью матери ребенка, мертворождением

гаметы

4. самопроизвольными выкидышами, гибелью зигот, мертворождением

5. самопроизвольными родами, гибелью родителей, мертворождением близнецов

248. К хромосомным мутациям относятся транслокации:

1. реципрокные, нереципрокные, робертсоновские

2. репарационные, нерепарируемые, рождественские

3. прямые, обратные, дарвиновские

4. мутационные, сегрегационные, регрессивные

5. релевантные, нерелевантные, ростовые

249. Рекомбинативная изменчивость возникает в процессе:

1. гомеостаза, созревания половых органов, митоза

2. гаметопатии, созревания органов и систем, метафазы

3. органогенеза, созревания организма, митоза

4. морфогенеза, созревания органоидов, телофазы

5. гаметогенеза, созревания половых клеток, мейоза

250. Процесс превращения нормальной клетки в опухолевую (опухолевая трансформация) называется:

1. органогенезом

2. кандидозом

3. гистогенезом

4. канцерогенезом

5. партеногенезом

251. Причинами опухолевой трансформации клеток являются:

1. соматическая мутация в лизосомах

2. соматическая мутация в плаценте

3. соматическая мутация в рибосомах

4. соматическая мутация в клетках

5. соматическая мутация в амниотической жидкости

252.Злокачественные опухоли характеризуются:

1. медленным ростом опухоли и моноклональностью

2. инвазивным ростом опухоли и моноклональностью

3. поликлональностью опухоли и инвазивным ростом

4. моноклональностью опухоли и доброкачественностью

5. неконтролируемым делением опухолевых органов

253.Опухолевая трансформация клеток начинается с первичного повреждения:

1. митохондрий и рибосом

2. лизосом и митохондрий

3. генов и хромосом

4. рибосом и мембран клетки

5. митохондрий и мембран клетки

254.Опухолевая трансформация клеток характеризуется:

1. усилением влияния факторов, тормозящих пролиферацию клеток

2. усилением влияния факторов, приводящих к гибели клеток

3. усилением влияния факторов, стимулирующих распад клетки

4. неконтролируемым увеличением массы тела

5. неконтролируемым делением клетки

255. Действие канцерогенных факторов приводит к:

1. гибели клеток

2. замедлению деления клеток

3. превращению протоонкогенов в онкогены

4. превращению онкогенов в протоонкогены

5. неконтролируемому распаду клеток

256. Превращение протоонкогенов в онкогены происходит вследствие:

1. ослабления активности промотора протоонкогена

2. усиления активности промотора протоонкогена

3. присоединения к протоонкогену нового оператора

4. мутаций генов, синтезирующих ферменты обмена веществ

5. присоединения к протоонкогену сайленсера

257. Опухолевая трансформация клеток происходит в результате:

1. мутаций генов, синтезирующих ферменты

2. мутаций генов – супрессоров роста организмов

3. мутаций генов, контролирующих обмен веществ

4. мутаций генов- супрессоров опухолей

5. мутаций генов, супрессоров обмена веществ

258. Опухолевая трансформация клеток характеризуется:

1. повышением активности гена р53

2. повышением концентрации белка гена р53

3. наличием мутаций гена р23

4. повышением активности белка р53

5. снижением активности белка р53

259. Клетки злокачественных опухолей обладаютследующими свойствами:

1. поликлональностью, монотипизмом, неконтролируемым движением

2. полипотентностью, контролируемым делением, медленным делением

3. контролируемым делением, доброкачественностью, поликлональностью

4. медленным делением, регулируемым делением, медленным ростом опухоли

5. бласттрансформации, неконтролируемым делением, моноклональностью

260. Причинами опухолевой трансформации клеток являются:

1. мутации в протоонкогенах, влияние онковирусов, канцерогенных факторов

2. мутации ферментных систем, влияние вируса гриппа, солнечных лучей

3. мутации протовирусов, влияние низкой массы при рождении, низкой температуры окружающей среды

4. мутации органоидов, органов, влияние избыточной массы тела, низкого роста

5. мутации рибосом, влияние высокой температуры тела, высокого роста

261. Злокачественные опухоли отличаются:

1. моногибридностью, неконтролируемым увеличением массы клетки, медленным ростом

2. монопотентностью, неконтролируемым увеличением размера клетки, умеренным ростом

3. полипотентностью, неконтролируемым снижением деления клетки, доброкачественным ростом

4. моноклональностью, неконтролируемым делением, инвазивным ростом

5. монопрофильностью, неконтролируемым увеличением ядра, цитоплазмы, медленным ростом

262. Опухолевая трансформация клеток начинается с первичного повреждения:

1. генома, генов, хромосом

2. мембран, фенов, хлорофилла

3. генофонда, генотипов, генофоров

4. рибосом, митохондрий, лизосом

5. органов, организма, органоидов

263. Опухолевая трансформация клеток характеризуется:

1. неконтролируемым ростом массы клетки, соматотропными мутациями, влиянием факторов, тормозящих деление клетки

2. неконтролируемым делением органов, органоидов, соматическими мутациями органоидов, влиянием факторов, замедляющих деление клетки

3. неконтролируемым делением клеток, соматическими мутациями, влиянием факторов, стимулирующих деление клетки

4. неконтролируемым питанием клеток, соматическими мутациями мембран, влиянием факторов, останавливающих деление клеток

5. неконтролируемым движением клеток, соматическими мутациями лизосом, влиянием факторов, ускоряющих деление клеток

264. Действие канцерогенных факторов приводит к:

1. превращению генотипа в геном, трансформации органов, неконтролируемому обмену веществ

2. превращению протоонкогенов в онкогены, трансформации клетки, неконтролируемому делению клетки

3. превращению протоонкогенома в онкогенотип, трансформации организма, неконтролируемому делению органоидов

4. превращению недифференцированной клетки в дифференцированную, трансформации белков, неконтролируемому делению цитоплазмы

5. превращению протохромосом в хромосомы, трансформации организма, неконтролируемому делению органов

265. Превращение протоонкогенов в онкогены происходит вследствие:

1. замены одного гена на другой ген, мутаций генов, контролирующих обмен металлов, усиления двигательной активности гена

2. замены хромосом, геномов, генотипов, мутаций рибосом, усиления активности органов и тканей

3. замены промотора протоонкогена, мутаций в промоторе протоонкогена, усиления активности промотора протоонкогена

4. замены промоторов всех генов, мутаций промоторов всех генов, усиления активности промоторов всех генов

5. замены одной клетки на другую, мутаций промотора генома, усиление фагоцитарной активности генов

266. Злокачественные опухолевые клетки характеризуются:

1. мутациями гена р53, снижением концентрации и активности белка р53, неконтролируемым делением клетки

2. мутациями гена р27, снижением концентрации и активности белка р27, неконтролируемым движением клетки

3. мутациями гена р35, снижением концентрации и активности белка р35, неконтролируемым делением органов

4. мутациями гена р47, снижением концентрации и активности белка р47, неконтролируемым делением цитоплазмы клетки

5. мутациями генома, повышением концентрации и активности белков клетки, неконтролируемым фагоцитозом клеток

267. Клетки злокачественных опухолей обладают свойствами:

1. моноплоидностью, интенсивным прогрессированием движений клетки, злокачественным ростом организма

2. полиплоидностью, интенсивным обменом веществ, злокачественной регрессией клеток и опухоли

3. поликлональностью, медленной пролиферацией опухолевых клеток, доброкачественным ростом опухоли

4. моноклональностью, интенсивной пролиферацией опухолевых клеток, злокачественным ростом опухоли

5. гаплоидностью, интенсивной промоцией доброкачественных опухолевых клеток, замедленным ростом опухоли

268. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) используется:

1. в анализе родословных

2. в клинико- генеалогическом методе

3. для размножения в большом количестве участка ДНК

4. для размножения в большом количестве участка РНК

5. для размножения клеток и органов

269. Блот-гибридизацию по Саузерну используют:

а) в методах скрещивания организмов

б) в методах скрещивания клеток и органов

в) для идентификации фрагментов ДНК

г)для размножения ДНК в условиях in vitro

д) для диагностики повреждений органов

270. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) используется для:

1. размножения фрагментов РНК, получения большого количества копий РНК, увеличения количества фрагментов РНК

2. размножения фрагментов клеток, получения большого количества копий клеток, увеличения количества клеток

3. размножения фрагментов ДНК, получения большого количества копий ДНК, увеличения количества фрагментов ДНК

4. размножения фрагментов генотипа, получения большого количества копий генотипа, увеличения количества генотипов

5. размножения клеток, получения большого количества копий клеток, увеличения массы органов

271. Для изучения структуры ДНК используются:

1. молекулярно-генетические методы, полимеразная цепная реакция, блот-гибридизация по Саузерну

2. молекулярно-физические методы, полимеразная цветная реакция, блот-полимеризация по Сведбергу

3. молекулярно-биофизические методы, полимеразная темновая реакция, блот-секвенация по Сэттону

4. молекулярно-атомные методы, полимеразная световая реакция, блот-амплификация по Саузерну

5. молекулярно-биополимерные методы, полимеразная эксцизионная реакция, блот-сегментация по Саузерну

272. Блот-гибридизация по Саузерну используется:

1. в методах скрещивания клеток и органов, для идентификации фрагментов РНК

2. в молекулярно-генетических методах, для идентификации фрагментов ДНК

3. в молекулярно-генетических методах, для идентификации фрагментов РНК

4. в методах скрещивания клеток и органов, для размножения ДНК в условиях in vitro

5. в молекулярно-генетических методах, для диагностики повреждений органов

273. Процесс секвенирования ДНК представляет собой:

1. идентификацию и определение последовательности нуклеотидов в РНК

2. идентификацию и определение последовательности аминокислот

3. идентификацию и определение последовательности нуклеотидов в праймерах

4. идентификацию и определение последовательности генов в органоидах клетки

5. идентификацию и определение последовательности нуклеотидов в ДНК

274. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) применяется для:

1. получения большого количества копий фрагмента ДНК, амплификации фрагментов ДНК

2. получения большого количества копий фрагмента РНК, амплификации фрагментов РНК

3. получения большого количества копий белков, амплификации фрагментов аминокислот

4. получения большого количества копий ядер клеток, амплификации фрагментов клеток

5. получения большого количества копий фрагментов и-РНК, т-РНК, р-РНК, амплификации их фрагментов

275. Молекулярно-генетические методы исследования включают в себя процессы:

1. дегенерации цепей ДНК, фракционирование, амбивалентности, блоттинг, секвестрации ДНК

2. деривации цепей ДНК, фланкирование, амбивалентности, бивалентности, сегрегации ДНК

3. денатурации цепей ДНК, фрагментации, амплификации, блоттинга, секвенирования ДНК

4. девиации цепей ДНК, флуктуации, амбивалентности, блекаута, регенерации ДНК

5. дисперсии цепей ДНК, флуоресценции, тотипотентности, умеренного блоттинга, полиаденилирование ДНК

Раздел 2 «Основы общей и медицинской генетики»

276. Характерно для аллельных генов:

а) разные формы разных генов, одинаковые формы разных генов, отвечают за разные признаки

б) разные формы одного гена, расположены в гомологичных хромосомах, отвечают за одинаковые признаки

в) расположены в различных хромосомах, различных локусах, отвечают за одинаковые признаки

г) расположены в одной хромосоме, разных локусах, отвечают за разные признаки

д) расположены в разных геномах, негомологичных хромосомах, отвечают за одинаковые признаки

277. Характерно для неаллельных генов:

а) расположены в одних и тех же локусах гомологичных хромосом, отвечают за одинаковые признаки

б) расположены в различных локусах гомологичных хромосом, отвечают за разные признаки

в) расположены в различных геномах, отвечают за разные признаки

г) определяют развитие одинаковых признаков, расположены в одинаковых локусах

д) определяют развитие сходных признаков, расположены в гомологичных хромосомах

278. Дайте определение плейотропии:

а. зависимость нескольких признаков от действия одного гена

б. различные неаллельные гены могут оказывать действие на один и тот же признак, усиливая его проявление

в. один ген может обусловить развитие разных генотипов

г. у доминантного аллеля в гетерозиготном состоянии иногда отмечается более сильное

проявление

д. проявление в гетерозиготном состоянии признаков, детерминируемых обоими аллелями

279. Пенетрантность – это:

а) вероятность проявления признака у разных лиц имеющих ген, контролирующий этот признак

б) степень выраженности одного и того же варьирующего признака у разных лиц

в) качественный показатель развития признака

г) количественный показатель развития организма

д) когда один ген может обусловить ряд признаков

280. Экспрессивность – это:

а) когда один ген может обусловить ряд признаков

б) степень выраженности одного и того же варьирующего признака у разных лиц

в) качественный показатель развития особи

г) количественный показатель развития признака

д) вероятность проявления признака у разных лиц, имеющих ген, контролирующий этот признак

281. Родители имеют II и III группы крови и гомозиготны. Какие группы крови можно ожидать у их детей:

а) I и III

б) II и III

в) I и IV

г) II и IV

д) IV, IV

282. Определите генотипы людей с IV группой крови по системе АВО, наличие антигенов и антител:

1. I⁰ I^o , H, a, b

2. I^A I^о , A, b

3. I^A I^В , А, В

4. I^ВI^о , b, a

5. I^АI^А , a, b

283. Определите правильное сочетание генотипов людей с I и IV группами крови по системе АВО, наличие антигенов и антител:

6. I⁰ I^o , А, В; I^A I^В , a, b

7. I⁰ I^о , a, b; I^A I^В , А, b

8. I⁰ I^o , a, b; I^A I^В , А, В

9. I⁰ I^o , А, b; I^A I^В , А, b

5. I⁰ I^o , a, b; I^A I^В , a, b