Существуют гомозиготы и гетерозиготы.
ГЕНЕТИКА КАК НАУКА
Генетика — это наука о законах и механизмах наследственности и изменчивости организмов.
• Наследственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству (рис. 1).
Рис. 1 Примеры наследственности
| Изменчивость |
| Наследственная (генотипическая) Рис. 3.1, 3.2 |
| -модификацинная |
| - комбинативная - мутационная |
| Ненаследственная (фенотипическая) Рис.2 |
К ненаследственной изменчивости относятся изменения изменение внешних признаков (фенотипа), которые не сохраняющиеся в поколении. К ним относятся модификации, которые возникают под действием окружающей среды.
Примеры:
у насекомых и других животных → смена окраски шерсти у некоторых млекопитающих при изменении погодных условий (например, у зайца) рис. 2,
у человека → увеличение уровня эритроцитов при подъёме в горы, увеличение пигментации кожи при интенсивном воздействии ультрафиолетовых лучей, развитие костно-мышечной системы в результате тренировок (рис. 3).
Рис. 3 Развитие костно-мышечной системы в результате тренировок
Наследственная изменчивость представляет собой изменения генотипа, которые сохраняются в ряду поколений. К ним относятся комбинации и мутации. Комбинационная изменчивость возникает при перекомбинации (перемешивании) генов отца и матери.
Пример: проявление дрозофил с темным телом и длинными крыльями при скрещивании серых дрозофил с длинными крыльями с темными дрозофилами с короткими крыльями (рис.4).
Рис. 4 Дрозофила с темным телом и длинными крыльями
у цветка ночная красавица есть лепестки розового цвета возникают при сочетании (комбинации) красного и белого гена (рис. 5).
Рис. 5 Образование лепестков розового цвета у ночной красавицы
Мутационная изменчивость - это изменения ДНК клетки (изменение строения и количества хромосом). Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п.
Примеры:
у человека → трисомия по 21-й паре (синдром Дауна),
у животных → двуглавие (рис. 6).
Рис. 6 Двуглавая черепаха из Китая
ГЕНОМ
Геном — совокупность наследственного материала, находящийся в клетке организма. Большинство геномов, в том числе геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК.
Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — макромолекула обеспечивающая хранение, передачу и реализацию из поколения в поколение генетической программы развития и функционирования живых организмов.
Генотип — совокупность генов данного организма.
Итак, геном является характеристикой вида в целом, а генотип - отдельной особи.
• Ген — элементарная единица наследственностиживых организмов. Ген представляет собой участок ДНК ответственный за проявление какого-либо признака.
Гены есть в ядре каждой клетки живого организма рис. 7.
Рис. 7 Расположение гена в клетке
В результате взаимодействия генотипа с факторами окружающей среды формируется фенотип, то есть совокупность всех признаков и свойств организма. Примеры: рост, масса тела, цвет глаз рис. 8, форма волос, группа крови, левша, правша.
Рис. 8 Карый и голубой цвет глаз Рис. 9 Генотип и фенотип у гороха
К фенотипу относятся не только внешние признаки, но и внутренние: анатомические, физиологические, биохимические. Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида, внутреннего строения, характера обмена веществ, функционирования органов, т.е. свой фенотип, который сформировался в определённых условиях среды.
| Признаки | |
| морфологические (внешние) | цвет глаз, окраска цветков |
| гистологические | форма и размеры клеток |
| биохимические | форма молекулы структурного белка или фермента |
| анатомические | строение внутренних органов и тканей |
СТРОЕНИЕ ХРОМОСОМЫ
ХРОМОСОМЫявляются структурным элементом ядра в котором заключена вся наследственная информации (рис. 10, 11, 12).
Рис. 10 Схематическое изображение хромосомы
ЦЕНТРОМЕРА — участок хромосомы, делящий хромосому на два плеча.
Рис. 11 Изображение хромосомы в электроном микроскопе
Рис. 12 Расположение хромосомы в клетке
Существуют X-хромосома и Y-хромосома рис. 13.
X-хромосома — половая хромосома большинства млекопитающих, в том числе человека, определяющий женский пол организма.
Y-хромосома — половая хромосома большинства млекопитающих, в том числе человека, определяющий мужской пол организма.
У самок две X-хромосомы (XX), а у самцов — одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY).
Рис. 13 X-хромосома и Y-хромосома
КАРИОТИП - совокупность хромосом, характерная для данного вида организмов (хромосомный набор) Рис. 14.
Рис. 14 Кариотип здорового человека
Аутосомы - это хромосомы одинаковые у обоих полов. Генотип женского организма имеет 44 хромосомы (22 пары), одинаковые с мужскими. Их и называют аутосомами рис. 14.
Рис. 15 Кариотипы растений и животных
Рис. 16 Изображение растений и животных соответственного кариотипа:
скерда, бабочка, плодовая мушка, кузнечик и петух
Кариотип – совокупность внешних признаков хромосомного набора (число, форма, размер хромосом), характерных для данного вида.
АЗОТИСТЫЕ ОСНОВАНИЯ
АЗОТИСТЫЕ ОСНОВАНИЯ — органические соединения входящие в состав нуклеиновых кислот (ДНК и РНК) рис. 17.
Латинские и русские коды для нуклеиновых оснований (азотистое основание):
A — А: Аденин;
G — Г: Гуанин;
C — Ц: Цитозин;
T — Т: Тимин, встречается у бактериофагов (вирусы бактерий) в ДНК, занимает место урацила в РНК;
U — У: Урацил, встречается в РНК, занимает место тимина в ДНК.
Рис. 17 Азотистые основания в ДНК и РНК
Рис. 18 Расположение азотистых оснований в клетке
Нуклеотид построен из сахара-пентозы, азотистого основания и остатка фосфорной кислоты (ФК).
Водородная связь - это взаимодействие между двумя электроотрицательными атомами одной или разных молекул посредством атома водорода: G−Н ... C (чертой обозначена ковалентная связь, тремя точками - водородная связь) Рис. 19.
Рис. 19 Водородная связь
Принцип комплементарности используется в синтезе ДНК. Это строгое соответствие соединения азотистых оснований, соединёнными водородными связями, в котором: А-Т (Аденин соединяется с Тимином) Г-Ц (Гуанин соединяется с Цитозином).
Принцип комплементарности используется и в синтезе РНК, в котором А-У (Аденин соединяется с Урацилом) Г-Ц (Гуанин соединяется с Цитозином).
СКРЕЩИВАНИЕ
Скрещивание — естественное или искусственное соединение двух наследственно различающихся генотипов посредством оплодотворения.
Оплодотворение – процесс слияние женской и мужской половых клеток рис. 20.
Рис. 20 Слияние яйцеклетки и сперматороида
Гаметы - половые клетки животных и растений. Обеспечивает передачу признаков от родителей потомкам. Обладает уменьшенным вдвое (гаплоидным) набором хромосом по сравнению с соматической клеткой. Половые клетки несущие наследственную информацию.
Зигота — диплоидная (содержащая полный двойной набор хромосом) клетка, образующаяся в результате оплодотворения рис. 20
Рис. 21 Зигота
Возникновение нового организма в результате оплодотворения, слияние мужской и женской гамет с гаплоидным (одинарным) набором хромосом. Биологическое значение: восстановление диплоидного (двойного) набора хромосом в зиготе (рис. 21).
Рис. 22 Зигота - результат оплодотворения
Существуют гомозиготы и гетерозиготы.
Гомозигота - организм (зигота), имеющий одинаковые аллели одного гена в гомологичных хромосомах (ААВВ; АА).
Гетерозигота - особь, дающая разные типы гамет. Гетерозигота – содержание в клетках тела разных генов данной аллельной пары, например Аа, возникающее вследствие соединения гамет с разными аллелями, например AaBb, даже по одному признаку AABb.
Доминантность - преобладание эффекта действия определённого аллеля (гена) в процессе реализации генотипа в фенотипе, выражается в том, что доминантный аллель более или менее подавляет действия другого аллеля (рецессивного), и рассматриваемый признак "подчиняется" ему.
Доминантный ген проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном организмах.
Явление преобладания у гибрида признака родителей называется доминированием.
| Доминантные признаки | |
| Горох | Пурпурная окраска цветов, жёлтая окраска семян, гладкая поверхность семян. |
| Человек | Вьющиеся волосы, карие глаза, веснушки, близорукость, дальнозоркость, нормальное цветовое зрение и др. |
Рис. 23 Доминирование рижого цвета волос и веснушек
Рис. 24 Доминирование дальнозоркости
Рецессивность - отсутствие фенотипического проявления одного аллеля у гетерозиготной особи (у особи, несущей два различных аллеля одного гена). Подавляемый (внешне исчезающий) признак.
Парные гены, расположенные в гомологичных хромосомах и контролирующие развитие одного и того же признака, называютсямаллельными Рис. 25.
Рис. 25 Аллельные гены
Аллельные гены – парные гены – различные формы одного и того же гена, отвечающие за альтернативность (различное) проявления одного и того же признака. Например, за цвет глаз отвечают два аллельных гена, расположенных в одинаковых локусах (местах). Только один из них может отвечать за развитие карих глаз, а другой – за развитие голубых глаз. В том случае, когда оба гена отвечают за одинаковое развитие признака, говорят о гомозиготном организме по данному признаку. Если аллельные гены определяют различное развитие признака, говорят о гетерозиготном организме. У видов с большой численностью особей не менее 30-40% генов имеют два, три аллеля и больше. Такой запас аллелей обеспечивает высокую приспособляемость видов к меняющимся условиям среды обитания – это материал для естественного отбора и одновременно залог выживания вида. Генетическое разнообразие внутри вида определяется количеством и распределением аллелей различных генов.
Скрещивание гомозиготного организма с рецессивной гомозиготой называется анализирующим.
Анализирующее скрещивание – скрещивание, проводящееся для определения генотипа организма. Для этого подопытный организм скрещивают с организмом, являющимся рецессивной гомозиготой по изучаемому признаку. Допустим, надо выяснить генотип растения гороха, имеющего жёлтые семена. Возможны два варианта генотипа подопытного растения: он может являться либо гетерозиготой (Аа), либо доминантной гомозиготой (Аа). Для установления его генотипа проведём анализирующее скрещивание с рецессивной гомозиготой (аа) – растением с зелёными семенами.
Таким образом, если в результате анализирующего скрещивания в F1 наблюдается расщепление в соотношении 1:1, то подопытный организм был гетерозиготен; если расщепления не наблюдается и все организмы в F1 проявляют доминантные признаки, то подопытный организм был гомозиготен рис. 26.
Рис. 26 Анализирующие скрещивание
Чистая линия - это группа генетически однородных (гомозиготных) организмов. Чистые линии образованы только гомозиготными растениями, поэтому при самоопылении они всегда воспроизводят один вариант проявления признака рис. 27. Самоопыление – опыление на одном цветке.
Рис. 27 Самоопыление
НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ – один из видов взаимодействия аллельных генов, при котором один из аллелей (доминантный) в гетерозиготе не полностью подавляется проявление другого аллеля (рецессивного), и в первом поколении выражение признака носит промежуточный характер рис. 28.
Рис. 28 Неполное доминирование
Промежуточный характер наследования признака проявляется при неполном доминировании.
Подавление одним доминантным геном активности другого неаллельного доминантного гена называетсяЭПИСТАЗОМ.
Рис. 28 Эпистаз
Неаллельные гены — это гены, расположенные в различных участках хромосом.
ЗАКОНЫ МЕНДЕЛЯ
6.1 Первый закон Менделя - Закон единообразия гибридов первого поколения.
Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.
Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака — на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого.
Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки. Если он скрещивал горох с жёлтыми и зелёными семенами, у всех потомков семена были жёлтыми рис. 29.
Рис. 29 Скрещивание гороха
Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким.
Итак, гибриды первого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей. Этот признак — более сильный, доминантный (термин введён Менделем от латинского dominus), всегда подавлял другой, рецессивный рис. 30.
Рис. 30 Первый закон - Закон единообразия гибридов первого поколения
6.2 Второй закон Менделя - Закон расщепления.
Закон расщепления, или второй закон Менделя. При скрещивании двух потомков первого поколения между собой (двух гетерозиготных особей) во втором поколении F2 наблюдается расщепление в определенном числовом соотношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1. 25% организмов, полученных во втором поколении F2, являются гомозиготными доминантными (АА), 50% — доминантны (Аа) по фенотипу и 25% — гомозиготны по рецессивному признаку (аа).
При неполном доминировании в потомстве гибридов F2 расщепление по фенотипу и генотипу составляет 1:2:1. Закон расщепления (второй закон Менделя) — при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой, во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.
Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание.
Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть — рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление — это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении Рис. 31, 32.
Рис. 31 Закон расщепления
Рис. 32 Второй закон