Тақырыбы: Гендік мутациялар

6.2. Мақсаты:студенттердегендік мутациялардың себептері мен пайда болу мезанизмдері туралы және адамның тұқым қуалайтын ауруларының пайда болуындағы гендік мутациялардың рөлі жайлы білімдерін қалыптастыру.

6.3. Оқыту міндеттері:

- гендік мутациялардың пайда болу механизмдерін оқып үйрену;

- гендік мутациялардың жіктелуін оқып үйрену;

- гендік мутациялардың тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуындағы рөлін оқып үйрену.

6.4. Тақырытың негізгі сұрақтары:

6.4.1. Гендік мутациялар себептері, пайда болу механизмдері.

Гендік мутациялардың жіктелуі.

Классификация генных мутаций.

Classification of gene mutations.

6.4.3. Гендік мутациялардың адамның тұқым қуалайтын ауруларының дамуындағы рөлі.

* Ағылшын және орыс тілдерінде талдау үшін

6.5. Оқытудың әдістері:үйлесімді оқыту әдісі(негізгі сұрақтар бойынша әңгімелесу, кестелер толтыру, тест тапсырмаларын шешу, видеофильмдер көру).

6.6. Әдебиеттер:

Негізгі:

6.6.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. с. 164-173, 219-267.

6.6.2. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. б. 82-98.

6.6.3. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М.,2003. с. 78-82.

6.6.4. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006. б.141-153.

6.6.5. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002. б. 134-144.

6.6.6. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. б. 77-86.

6.6.7. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004. б. 114-126.

6.6.8. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Қосымша:

6.6.9.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

Бақылау

6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:

6.7.1.1.Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

6.7.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 3 нұсқа

6.7.1.3. Тақырып бойынша кәсіби терминдерді ағылшын және екінші тілде игеруін тексеру

6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:

6.7.2.1. Кесте толтырыу: Салдарына қарай гендік мутациялардың жіктелуі

	Гендік мутацияның типтері	Фенотиптік көрініс беруі
1.	Нейтральды мутациялар
2.	Миссенс-мутациялар
3.	Нонсенс-мутациялар
4.	Регуляторлық мутациялар
5.	Динамикалық мутациялар

6.7.2.2 Гендік (нүктелік) мутациялардың пайда болу механизмінің сызбасын сызып, түсіндіріңіздер.

6.7.2.3 Есептер: № 1. Адамның гемоглобинінің құрамына екі - тізбек (-тізбек 16-шы хромосомада кодталған) және екі -тізбек (-тізбек 11-ші хромосомада кодталған) кіреді.-тізбек құрамына 146 амин қышқылы кіреді, қалыпты жағдайда -тізбекте 6 амин қышқылы глутамин болып табылады. Қалыпты -тізбек қатысуымен қалыпты гемоглобин – HbA қалыптасады. ДНҚ-ның транскрипцияланатын тізбегінде, глутамин қышықылы _________ иплетпен кодталған. Егер мутация нәтижесінде ДНҚ – да ГАА триплеті ГТА – ға өзгерсе, онда глутамин қышқылының орнына гемоглобин молекуласында генетикалық кодқа сәйкес ________ қышқылы синтезделеді. Нәтижесінде HbA гемоглобин орнына басқа HbS – гемоглобині пайда болады. Осындай бір ғана нуклеотидтің және бір амин қышқылының өзгеруі зілді _____________________________ ауруына алып келеді. Бұл _____________ мутация.

6.7.2.4 Егер ДНҚ –ның транскрипцияланатын тізбегінде, гемоглобиннің –тізбегін синтездейтін, ГАА триплеті ГАГ триплетіне өзгерсе, онда генетикалық кодтың артықтылығына сәйкес глутамин амин қышқылының алмасуы болмайды. Нәтижесінде гемоглобиннің – тізбегінің құрылысы өзгермейді және эритроциттерде қалыпты HbA гемоглобині болады. Осылайша, кез – келген гендік мутация фенотипте көріне бермейді екен. Бұл __________________ мутация.

6.7.3. Бақылау сұрақтары:

6.7.3.1 Репликация қателіктерінен болатын мутациялар қашан және қалай пайда болады?

6.7.3.2 Оқылу рамкасының өзгеруінен болатын мутациялар типінің пайда болуы қандай механизмдермен байланысты?

6.7.3.3. Неліктен кейбір тұқым қуалайтын аурулар моногенді аурулар деп аталады?

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Мутон –бұл мутацияның бірлігі бір жұп нуклеотидке тең	Мутон –это единица мутации равен одной паре нуклеотида	Muton -a unit of mutation, it is equal to a single pair of nucleotides
Гендік мутация –геннің құрылысы мен қызметінің өзгеруімен сипатталатын мутация	Генные мутации –мутации, характеризующиеся изменением структуры и функции гена	Gene mutations –mutations characterized by change of structure and function of gene
Мутантты ген - бұл нуклеотидтер қатары өзгеріске ұшыраған ген.	Мутантный ген - ген, в котором произошли перестройки или нарушения порядка расположения нуклеотидов.	Mutant gene – agene in which some changes or violation of the order of nucleotides sequence occurred.
Летальды гендер– ағзаны өлімге алып келетін гендер	Летальные гены– гены, приводящие к гибели их носителей	Lethal genes -genes that lead to the death of their carriers
Сублетальды гендер –ағзаның тіршілік қабілетінің төмендеуіне алып келетін гендер	Сублетальные гены –гены, приводящие к нарушению репродуктивной функции их носителей	Sub-lethal genes -genes that lead to the damage of their carriers’ reproductive function
Репликация қателіктері –ДНҚ репликациясы кезінде нуклеотидтердің дұрыс (комплементарлы) жұптаспауынан пайда болатын мутация	Ошибки репликации –мутации, возникающие в результате неправильного (некомплементарного) спаривания нуклеотидов в процессе репликации ДНК	Mistakes of replication –mutations result from incorrect (non-complementary) bonding of nucleotides during replication of DNA
Оқылу ретінің ығысуының мутациясы – ДНҚ репликациясы кезінде нуклеотидтердің қосылуынан немесе түсіп қалуынан пайда болатын мутация	Мутации со сдвигом рамки считывания - мутации, возникающие вследствие утраты или вставки одного или нескольких нуклеотидов в процессе репликации ДНК	Frame-shift mutations -mutations due to loosing or insertion of single or a few nucleotides during replication of DNA
Транзициялар -деп пуриндiк негiздер пуриндiк негiздерге(А Г), пиримидиндiк негiздер пиримидиндiк негiздерге (Ц Т,У) ауысуын атайды.	Транзиция – это замена пуринового основания на пуриновое (А«Г), пиримидинового на пиримидиновое (Ц«Т,У).	Тransitions substitution of the purine base to a purine (G«A) pyrimidine to a pyrimidine (T«TS, Y), then such changes are called.
Пуриннің пиримидинге немесе керiсiнше ауысса бұл мутациялар трансверсия деп аталады (А, Г, Ц, Т, У)	Трансверсия - это замена пурина на пиримидин или пиримидина на пурин называется (А,Г«Ц,Т,У).	Тransversions substitution on the purine to pyrimidine or purine pyridine called (A TS«G, T, Y).
Егер триплеттегi нуклеотидтiң өзгеруiне байланысты, триплеттiң мағынасы өзгерсе, бұл мутациялар миссенс-мутациялар деп аталады.	Миссенс-мутации, при которых замена нуклеотида кодирующего триплета превращает его в другой кодирующий триплет, т.е. меняется смысл триплета	Missensemutation in which substitution nucleotide triplet encoding converts it into another encoding triplet, i.e. It is changing the meaning of the triplet
Егер триплеттегi нуклеотидтердiң өзгеруiне байланысты ол мағынасыз триплетке айналса, бұл нонсенс мутацияларға жатады.	Нонсенс-мутации - это мутации, при которых замена нуклеотида в триплете превращает его в нонсенс-триплет или бессмысленный триплет.	Nonsense mutation - a mutation in which substitution at nucleotide triplet turns it into nonsense or meaningless triplet.
Доминантты мутациялар –ұрпақтарында гетерозиготалы және гомозиготалы жағдайда ұрпақтарында көрінетін және келесі ұрпақта ажырау жүретін мутациялар	Доминантные мутации - мутации, проявляющиеся в гетерозиготном и гомозиготном состоянии в поколении их возникновения и расщепляющиеся в следующих поколениях.	Dominant mutations -mutations that appear in the heterozygous state in the generation in which they firstly appear and split in the next generations.
Рецессивті мутациялар – мутантты ген гомозиготалы жағдайда көрінеді	Рецессивные мутации - мутации, проявляющиеся, если мутантный ген окажется в гомозиготном состоянии.	Recessive mutations-mutations that are expressed only when the mutant gene is in the homozygous state.

Құрастырушы: оқыт. Ә.Қ.Қыдырбаева

14 - тәжірибелік сабақ