Тақырыбы: «Жалпы және медициналық генетика негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау

6.2. Мақсаты: студенттердің жалпы және медициналық (клиникалық) генетикадан алған білімдері мен түсініктерін меңгеру деңгейлерін, денсаулық сақтауда және заманауи медицинасындағы жалпы генетиканың маңызын және рөлін анықтау.

6.3. Оқытудың мақсаты:

- студенттердің жалпы және медициналық генетиканың мақсаты мен міндеттері, денсаулық сақтау және заманауи медицинасындағы рөлін, маңызын және алатын орыны жайлы түсініктерін анықтау;

- өткен материалдың жеке тараулары бойынша студенттердің білім деңгейлерін және түсініктерін бағалау;

- студенттердің адамның белгілерінің (аурулардың) тұқым қуалау типтерін ажырата білуін анықтау;

- студенттерді тұқым қуалайтын аурулардың сипатын анықтай білуге үйрету;

- студенттерде ауру адамдарды және олардың туыстарын дер кезінде анықтау және медициналық – генетикалық кеңеске жіберудің негізгі міндеттерін қалыптастыру.

6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

1. Генетиканың негізгі ұғымдары: тұқымқуалаушылық ядролық, цитоплазмалық, митохондриалық, аллельді, аллельді емес гендер, локус, генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота, доминанттылық, рецессивтілік, талдауы ағылыстыру

2. Тұқым қуалау, анықтамасы. Г.Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтары және олардың цитологиялық негіздері.

3. Тұқым қуалаудың негізгі типтері: аутосомды - доминантты, аутосомды – рецессивті, толық емес доминанттылық, аутосомды және жыныс хромосомалармен (жыныспен) тіркескен доминантты және рецессивті.

4.Тіркес тұқым қуалаудың бұзылуы. Т.Морган заңының негізгі қағидалары. Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы.

5. Генетиканың медицинадағы маңызы.

6. Генотип, фенотип: анықтамасы, өзара әсері.

7. Аллельді гендердің өзара әсерлесуі: толық доминанттылық, толымсыз доминанттылық, аса жоғары доминанттылық, кодоминанттылық.

8. Көптік аллельдер. АВО жүйесі бойынша қан топтарының генетикасы. Медициналық маңызы.

9. Аллельді емес гендердің өзара әсерлесуі: комплементарлық, эпистаз, полимерия.

10. Пенетранттылық, экспрессивтілік. Плейотропия.

11. Фенотиптік белгілердің дамуына гендер әсерінің рөлі мен маңызы.

12. Онтогенез: анықтамасы, кезеңдері.

13. Онтогенездің алғашқы кезеңдері: гаметогенез, ұрықтану, жұмыртқа жасушасының полярлылығы, ооплазматикалық сегрегация, позициялық ақпарат, детерминация, дифференциация, эмбрионалдық индукция.

14. Онтогенездің жасушалық механизмдері: пролиферация, миграция, сұрыпталу, апоптоз

15. Онтогенездік дамудың генетикалық бақылануы.

16. «Үй шаруашылық » гендер, аналық эффектісі бар гендер, сегментация гендері, гомеозистік гендер (гомеобокстар), «молшылық» гендер.

17. Тұқым қуалайтын аурулардың дамуындағы гомеозистік гендер мутациясының рөлі.

18. Адамның туа біткен ақаулықтарының пайда болуында онтогенездің жасушалық механизмдерінің бұзылуының рөлі.

19.Дамудың туа біткен ақаулықтарының пайда болуындағы тератогендік факторлардың рөлі.

20. Дамудың туа біткен ақаулықтарының пайда болуындағы мутагендік факторлардың рөлі.

21. Адам онтогенезін қауіпті кезеңдерге бөлудің маңызы мен мәні неде?

22. Неліктен қандайда бір даму ақаулықтарын бластопатияға, эмбриопатияға және фетопатияға жатқызылады?

23. Мультифакторлы даму ақаулықтарының пайда болу механизмдері қандай?

24.Жүктілік кезінде және сау баланың туылуында салауатты өмір салтының әсері қандай?

25.Тератогендік факторлар жайлы заманауи мәліметтер

26. Популяция, анықтамасы, сипаттамалары.

27. Популяцияның демографиялық сипаттамалары.

28. Популяцияның түрлері және популяцияның некелік құрылымы.

29. Популяцияның генетикалық сипаттамалары.

30. Популяцияларда жүретін элементарлық эволюциялық үрдістер және

олардың адам популяцияларындағы әсерінің ерекшеліктері.

31.Популяцияның генетикалық жүгі, түсінік, медициналық маңызы.

32.Экология, анықтамасы. Экология мен генетиканың байланысы.

33. Қоршаған ортаның ластаушылары, жіктелуі және әсері.

34. Адамның экологияға тәуелді аурулары, оның дамуының генетикалық механизмдері.

35. Қазақстандағы экологиялық зардап шеккен аймақтағы (Семей ядролық полигон,

Арал және т.б.) қоршаған орта ластануының тұрғындар саулығына әсері.

36. Дәрі метаболизмінің моно- және полигенді бақылануы.

37. Дәрілік препараттарға жауап реакциялары

38.Тұқым қуалайтын аурулардың анықтамасы,жіктелуі және себептері мен даму механизмі.

39. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының негізгі клиникалық белгілері.

40. Моногендік аурулардың жіктелуі.

41. Моногендік аурулардың тұқым қуалау типтері.

42. Моногендік аурулардың негізгі клиникалық белгілері.

43. Моногендік ауруларды анықтауда дәрігердің алгоритмдік әрекеті

44.Тұқым қуалайтын аурумен ауыратын науқастардың және олардың отбасы мүшелерінің психологиялық ерекшеліктері.

45. Хромосомалық аурулардың пайда болу себептері.

46. Хромосомалық аурулардың клиникалық көріністері (белгілері).

47. Хромосомалық аурулардың медицина мен денсаулық сақтаудағы маңызы.

48. Тұқым қуалайтын ауруға диагноз қоюдың негізгі әдістері.

49. Клиникалық-генеалогиялық әдіс. Шежіре құрыу ұстанымдары, символдары және оның маңызы. Шежірені талдау.

50. Хромосомалық ауруларға диагноз қою әдістері (цитогенетикалық, молекулалық-цитогенетикалық әдістер (FISH-әдісі), олардың маңызы.

51. Гендің ауруларға диагноз қоюда қолданылатын әдістері (биохимиялық, молекулалық-генетикалық зерттеу әдістері), олардың маңызы.

52. Тұқым қуалайтын патологииялардың алдын алу,ұстанымдары, жолдары,әдістері.

53. Медициналық-генетикалық кеңес (МГК), анықтамасы, мақсаты, міндеттері. МГК көрсеткіштері. МГК кезеңдері. Преконцепциялық профилактика жайлы түсінік.

54. МГК өткізудің міндеттері мен этикалық ұстанымдары ( 95 - бап, «Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі жайлы», ҚР Кодексі, 2009 жыл).

55. Пренатальды диагностика, тікелей және тікелей емес. Преимплантациялық диагностика.

56. Генетикалық скрининг: жаппай, селективті. Көрсеткіштері.

57. Тұқым қуалайтын аурудың белгілерінің каталогы.

58. Предиктивті медицина, таргеттік терапия.

59. Неонатальный скрининг.

60. Тұқым қуалайтын ауруларға қоюдың заманауй әдісі-ДНҚ диагностикасы.

6.5. Оқыту әдістері: ауызша / жазбаша сұрау, тестілеу.

6.6.Әдебиеттер:

Негізгі:

6.6.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2004.

6.6.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А.. М., 2004.

6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.

6.6.4. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.

6.6.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы, 2009.

6.6.6. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006.

6.6.7. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002.

6.6.8. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006.

6.6.9. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

6.6.10. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша- қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012 б.

6.6.11. Фаллер Д.М., Деннис Шилдс. Молекулярная биология клетки. М., 2006.

Қосымша:

6.6.12. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1.

6.6.13.Дориан Дж. Притчард, Брюс Р. Корф. Наглядная медицинская генетика. Перевод с английского под редакцией акад. РАМН Н.П.Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009.

6.6.14. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на- Дону. 2002.

6.6.15. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004.

6.6.16. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001.

6.6.17. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

6.6.18 Роберт Л.Н., Родерик Р., Мак-Иннес., Хантингтон Ф. Виллард. Медицинская генетика. Под ред. акад. РАМН Бочкова Н.П. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.

Бақылау

6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:

6.7.1.1. Тарау сұрақтары бойынша ауызша/жазбаша сұрау.

6.7.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 12 нұска.

6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:

1. Адамның менделдік белгілері, анықтамасы. Белгілердің тұқым қуалау типтері, сызбасы, сипаттамасы.

2. Аллельді гендер: анықтамасы, сызбасы, аллелді гендердің әрекеттесу түрлерінің сипаттамасы.

3. Аллельді емес гендер: анықтамасы, сызбасы, аллелді емес гендердің әрекеттесу түрлерінің сипаттамасы.

4. Адамның АВО жүйесі бойынша қан топтарын көптік аллельдер мысалында сипаттау және сызбасын сызу: гендері, генотиптері,фенотиптері.

5. Дигибридті будандастыру: гендердің тәуелсіз тұқым қуалауында гомозиготалы ата- аналарының және бірінші, екінші гибридті ұрпақтардың генотиптері мен гаметалар типтерін жазу және түсіндіру.

6. Дигибридті будандастыру: гендердің тіркес тұқым қуалауында гомозиготалы ата - аналарының және бірінші, екінші гибридті ұрпақтардың генотиптері мен гаметалар типін жазу және түсіндіру.

7. Пенетранттылыққа, экспрессивтілікке, плейотропияға анықтама беріп, мысал келтіру

8. Онтогенездік дамудың ерте сатысындағы жұмыртқа жасушасының полярлығы, ооплазмалық сегрегация, позициялық ақпарат, детерминация және дифференциацияға анықтама беру, сызбасын сызу және медициналық маңызын түсіндіру.

9. Онтогенездік дамуды қамтамасыз ететін жасушалық механизмдерді сипаттау және оның медицинадағы маңызы.

10. Онтогенездік дамудың ерте кезеңіндегі генетикалық механизмдерінің реттелуі мен бақылануын сипаттау.

11. Харди-Вайнберг заңы, анықтамасы, математикалық теңдеуі, дәлелдемесі.

12. Демографиялық факторлар, анықтамасы, популяцияның генетикалық құрылымын өзгертудегі рөлі.

13. Элементарлы эволюциялық үрдістер, анықтамасы, популяцияның генетикалық құрылымын өзгертудегі рөлі.

14. Табиғи сұрыпталу, анықтамасы, табиғи сұрыпталудың рецессивті және доминантты гендерге қарсы сұрыпталуы, гетерозиготтардың пайдасына және гетерозиготтарға қарсы сұрыпталуын сипаттау.

15. Тұқым қуалайтын аурулар: жіктелуі, жиілігі, даму себептері мен механизмдері

16. Клиникалық-генеалогиялық әдіс, анықтамасы, символдары, оның медициналық маңызы

17. Генетикалық ақаулықтармен бала туу қаупі бар жүкті әйелдерді тікелей емес (жанама) әдістермен анықтау, сипаттамасы және медициналық маңызы.

18. Тұқым қуалайтын ауруларды зерттеудің пренатальді диагностикасын атап, сипаттаңыз.

19. Медициналық-генетикалық кеңес, анықтамасы, жүргізу кезеңдері, сипаттамасы, медициналық маңызы.

20. Генетикалық қауіп, анықтамасы, түрлері,сипаттамасы.

21. Неонаталді скрининг, анықтамасы, жүргізілу шарттары, медициналық маңызы

22. Әкесі мен анасы сау, екі баласы ауру, әкесі жағынан апайы мен атасы ауру жанұяның шежіресін құрастыру, шежіренің барлық мүшелерінің генотипін, тұқым қуалау типін анықтау және ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеу. Геннің пенетрантылығы – 80%. Барлық аурулар мутантты ген бойынша гетерозиготалы

23. Ата – анасы сау, қандас туыстық некеде тұрады (ағайынды сибстар). Бірінші жүктілік өздігінен түсікпен аяқталды, екінші жүктілікте өлі туылды (жынысы белгісіз), үшінші жүктілікте ауру қыз туылды. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотипін, тұқым қуалау типін анықтау және ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеу.

24. Ата – анасы сау, қыздары сау мутантты генді тасымалдаушы, екі ұлдары ауру. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.

25. Әкесі сау, анасы ауру отбасында, екі балалары: қызы және ұлы сау, екі балалары қызы және ұлы ауру. Мутантты ген Х хромасомасында орналасқан. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.

26. Ата – анасы сау, қандас туыстық некеде тұрады (ағайы мен жиені). Балалары: ұлы және қызы ауру. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіре мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.

27. Отбасының шежіресін құрастырыңыз: ата-анасының қан топтары АВО жүйесі бойынша ІІ және ІІІ (анасы гомозигота, әкесі гетерозигота). Балаларының генотиптерін және қан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мүшелерінің қан сары суындағы антиденелерін анықтаңыз.

28. Отбасының шежіресін құрастырыңыз: ата-анасы қан топтары АВО жүйесі бойынша І және ІV. Ата - анасының генотиптерін, балаларының генотиптерін және қан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мүшелерінің қан сары суындағы антиденелерін анықтаңыз.

29. Әкесі - сау, анасы - ауру және гетерозиготалы, қызы сау, ұлы ауру отбасының шежіресін құрастырып, шежіредегі отбасы мүшелерінің генотипін, арудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылу қаупін анықтаңыз. Мутантты геннің пенетранттылығы– 30%.

30. Ата анасының екеуі де аутосомды доминантты аурумен ауыратын, гетерозиготалар. Олардың сау ұлдары бар. Отбасының шежіресін құрып, ата анасының, ұлының генотипін және мутантты геннің пенентранттылығы 20% болғанда ауру баланың туылу қаупін анықтаңыз.

31. АВО жүйесі бойынша ұлы екінші қан топты, анасы төртінші қан топты отбасының генотиптерін және әкесінің мүмкін болатын қан топтарын анықтаңыз.

32. Х тіркесті рецессивті ауру, гемофилиямен ауыратын ағасы бар әйел медициналық- генетикалық кеңеске келген. Әйелдің күйеуі сау. Ерлі зайыптылардың, әйелдің ағасының генотиптерін анықтаңыз. Әйел мутантты генді тасымалдаушы болған жағдайда гемофилияның туылу қауіптілігін есептеңіз.

33. Қалыпты есту екі Д және Е аллельді емес доминантты гендердің комплементарлы өзара әсерімен анықталады. Саңырау мылқау отбасында есту және сөйлеу қабілеті қалыпты қыз туылған. Кейінгі туылатын балалардың генотиптерін анықтаңыз.

34. АВО жүйесі бойынша қан топтарын бақылайтын гендердің фенотиптік көрінісіне алелльді емес һ рецессивті гені эпистаздық әсер көрсетеді. Әкесінің қан тобы О (І), һ гені бойынша рецессивті, анасының қан тобы - А (ІІ), Н гені бойынша доминантты гомозиготалы (эпистатикалық әсер көрсетпейді). АВ (ІV) және В (III) қан топты екі қыз туылған. Екі аллельді емес гендер бойынша ата аналарының және жынысына тәуелсіз болашақ балалардың генотиптерін анықтаңыз.

35. Қалыпты есту екі доминантты аллельді емес Д және Е гендерімен бақыланады. Дені сау ата аналардан саңырау мылқау бала туылған. Ата аналардың, ауру баланың және болашақ балалардың жынысына тәуелсіз генотиптерін анықтаңыз

6.7.3. Коммуникативтік дағды құзыреттілігін бағалау:

6.7.3.1. Әңгімелесу барысында материалды дұрыс жеткізу.

Құрастырушы: аға оқыт.Таракова К.А.