Практическое занятие № 10. Тема: Действие гена. Генотип, фенотип

Тема: Действие гена. Генотип, фенотип

6.2. Цель:Сформировать у студентов знания о взаимоотношении между генами (генотипом) и контролируемыми ими признаками (фенотипом) на основе понимания сущности и значения взаимодействия генов в генотипе.

.

6.3. Задачи обучения:

- охарактеризовать, объяснить и сформировать понимание студентами терминов генотип, фенотип, аллельные и неаллельные гены

- раскрыть генетические механизмы развития внешних (фенотипических, клинических) признаков у здоровых и больных людей наследственными заболеваниями

- показать роль взаимодействия аллельных и неаллельных генов в развитии нормальных и патологических фенотипических признаков

- разъяснить необходимость знания типов и механизмов взаимодействия генов в организме (генотипе) больного для понимания и объяснения клинических признаков той или иной наследственной патологии в практической медицине.

6.4. Основные вопросы темы:

6.4.1. Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.

6.4.2. Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование.

6.4.3. Множественные аллели. Генетика групп крови по АВО системе, медицинское значение.

6.4.4. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.

6.4.5. Пенетрантность и экспрессивность. Плейотропия.

6.4.6. Роль и значение взаимодействия генов в развитии фенотипических признаков.

6.5. Методы обучения: устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности, цели и задач занятия; умение кратко, ясно, логически излагать и изображать усвоенный материал в виде схем, графиков, рисунков; тестирование с последующим разбором ошибок, работа в группе: объяснение и демонстрация решения задач, заполнение схем.

Литература

Основная:

6.6.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 82-115.

6.6.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 35-39, 55-57.

6.6.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. С. 104-115.

6.6.4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 37-44.

6.6.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Дополнительная:

6.6.6. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1. С. 234-242.

6.6.7. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2002. С. 106-116.

6.6.8. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А. В. М., 2004. С. 68-83.

6.6.9. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 203-205.

6.7. Контроль:

6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):

6.7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

6.7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:

6.7.2.1. Изобразить, обозначить и охарактеризовать аллельные гены, формы взаимодействия аллельных генов.

6.7.2.2. Изобразить, охарактеризовать множественные аллели на примере окраски шерсти кроликов, написать их генотипы и фенотипы.

6.7.2.3. Изобразить и охарактеризовать множественные аллели на примере групп крови по системе АВО.

6.7.2.4. Изобразить, обозначить и охарактеризовать неаллельные гены и формы их взаимодействия

6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:

- Подготовка СРС по теме «Генетика групп крови по системе АВО».

6.7.4. Контрольные вопросы:

6.7.4.1. Соотношение между генотипом и фенотипом.

6.7.4.2. Чем отличаются аллельные гены от неаллельных?

6.7.4.3. Типы взаимодействия аллельных генов.

6.7.4.4. Типы взаимодействия неаллельных генов.

6.7.4.5. Значение взаимодействия генов в развитии фенотипических (клинических) признаков наследственных болезней.

Ключевые слова на трех языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Аллель – одна из двух или большего числа альтернативных форм одного гена	Аллель – бір геннің екі немесе одан да көп альтернативті түрі	Allele – each of two or more alternative forms of the same gene
Генотип – совокупность генов (генетического материала), содержащаяся в диплоидном наборе хромосом организма	Генотип – ағзадағы хромосомалардың диплоидтық жиынтығында орналасқан барлық гендердің (генетикалық материалдың) жиынтығы	Genotype – aggregate number of genes in diploid set of chromosomes in organism
Фенотип – внешние признаки организма, контролируемые генетическими факторами	Фенотип – генетикалық факторлармен бақыланатын ағзаның сыртқы белгілерінің жиынтығы	Phenotype – single or aggregate number of external signs, controlling by genes
Доминирование – проявление аллеля (гена) и контролируемого им признака в гетерозиготном состоянии	Доминанттылық – гетерозиготалық жағдайда аллельдің (геннің) және онымен бақыланатын белгіні ң көрініс беруі	Dominance – expression of allele and trait controlled by allele in heterozygous state
Полное доминирование – если доминантный ген подавляет полностью рецессивный ген (АА=Аа)	Толық доминанттылық – доминантты геннің рецессивті генге толық басымдылық көрсетуі (АА=Аа)	Complete dominance – dominant gene completely inhibits recessive gene (АА=Аа)
Неполное доминирование – если рецессивный ген оказывает влияние на фенотипическое проявление доминантного гена (АА›Аа›аа)	Толымсыз доминанттылық –доминантты геннің фенотиптік көрінісіне рецессивті геннің әсер етуі (АА›Аа›аа)	Incomplete dominance – recessive gene has an impact on the phenotypic expression of a dominant gene (АА›Аа›аа)
Кодоминирование – совместное фенотипическое проявление двух доминантных аллельных генов в гетерозиготном состоянии	Кодоминанттылық – гетерозиготалық жағдайда екі доминантты аллельді гендердің фенотипте бірдей көрініс беруі	Co-dominance – cooperative phenotypic expression of two dominant alleles in heterozygotes

Разработчик: Доц.Альмухамбетова С.К.