Ответные реакции организма на действие факторов среды носят индивидуальный, половой и возрастной характер

Примеры: яйцо аскариды нуждается в кислороде, но на взрослого паразита он действует как яд, что нередко используется для лечения заболевания.

Личинки комаров развиваются в воде, а взрослые особи обитают в воздухе.

Икра лососей может развиваться только при температуре от 0^о до +12^о, а взрослые особи легко переносят колебания от –2^о до +20^о.

В медицине при назначении дозы лекарственного препарата всегда учитывается возраст больного. Мужчины имеют более широкую экологическую валентность к алкоголю по сравнению с женщинами, поэтому у женщин быстрее формируется зависимость от этилового спирта.

Индивидуальные особенности организма учитывают при выборе способа лечения, особенно при наличии аллергических реакций на действие лекарственных препаратов. У некоторых детей до 10-12 лет применение аспирина для снижения температуры при гриппе может привести к тяжелому поражению головного мозга.

6. Независимость характера приспособления к факторам окружающей среды: К действию каждого фактора среды организмы приспосабливаются независимо от других факторов.

Виды могут характеризоваться широкой экологической валентностью к какому-нибудь фактору, но узкой к другим. Например, лишайники являются эвритермными организмами, но не переносят даже минимальных концентраций оксида серы в воздухе.

Человек является эврибионтным организмом, но имеет узкую экологическую валентность по отношению к недостатку кислорода в атмосфере.

Вопрос 2

Генеалогический метод, или метод сбора и анализа родословной, является основным в практике медико-генетического консультирования. Применяется с конца Х1Х века, разработан и внедрен в практику знаменитым английским исследователем Френсисом Гальтоном. Основан на прослеживании нормального или патологического признака в ряду поколений, связанных между собой родственными связями. Осуществляют в два этапа:

1) составление родословной; 2) анализ родословной.

Составление родословной начинают с пробанда, т.е. человека, относительно которого проводится исследование. В генетическую карту записываются сведения о сибсах (братьях и сестрах) пробанда, его родителях, о сибсах родителей и их детях и т.д. Очень важно выяснить вопрос о наличии самопроизвольных абортов, мертворождений и ранней детской смертности. На основании собранных сведений готовят графическое изображение родословной, используя условные символы.

Метод применяется с целью: 1)выявления наследственного характера изучаемого признака. Если в семье регистрируется один и тот же признак несколько раз, то возможно предположить наследственную природу или семейный характер заболевания.

2)Определения гетерозиготного носительства мутантного гена.3)Установления сцепленного наследования признаков. 4)Определения пенетрантности гена.5)Изучения интенсивности мутационного процесса.6)Установления типа наследования моногенного заболевания.

Моногенным называется заболевание, обусловленное действием одного патологического гена. В зависимости от того, каким является патологический ген (доминантным или рецессивным) и где он расположен (в аутосоме или половой хромосоме), различают пять типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный, У-сцепленный, или голандрический.

Аутосомно-доминатный

1. Каждый больной член семьи обычно имеет больного родителя.

2. Заболевание передается из поколения в поколение; больные есть в каждом поколении (вертикальное наследование).

3. У здоровых родителей дети будут здоровы (при 100% пенетрантности гена).

4. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где один из супругов болен, составляет 50%.

5. Одинаковая частота поражения мужчин и женщин.

2)аутосомно-рецессивный: 1. Наличие больных детей у здоровых родителей. 2Накопление пораженных лиц в одном поколении (наследование по горизонтали). 3.Одинаковая частота поражения мужчин и женщин.

4.Повышенный процент инбридинга (кровно-родственный брак).

3)Х-сцепленный доминантный тип наследования:

1. Рождение больных детей в семьях, где болен один из супругов.

2. Если болен отец, то все дочери будут больны, а все сыновья здоровы.

3. Если больна мать, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50% независимо от пола.

4. Болеют лица обоих полов, но частота поражения женщин в два раза выше, чем мужчин.

5. Заболевание прослеживается в каждом поколении.

4)Признаки родословной при Х-сцепленном рецессивном типе наследования:

1. Преимущественное поражение мужчин.

2. Наличие здоровых сыновей у больных отцов.

3. Передача патологического гена от больного отца дочерям, у которых высок риск рождения больного сына (25%).

У-сцепленное (голандрическое):Признак, имеющийся у отца, передается всем его сыновьям.

Близнецовый метод: Близнецы рождаются в одном случае из 84 родов. Из них 1/3 приходится на рождение монозиготных близнецов, 2/3 – на дизиготных.

Монозиготные (MZ) близнецы развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. Их генотип идентичен, и различия между близнецами определяются преимущественно средовыми факторами.

Дизиготные (DZ) близнецы развиваются при оплодотворении двух яйцеклеток двумя сперматозоидами. Общих генов у них 50%, как у братьев и сестер, рожденных в пределах одной супружеской пары в разное время. Различия в фенотипе у DZ определяются как генотипом, так и факторами среды.

Близнецовые исследования проводятся в три этапа:1)Подбор близнецовых пар. 2)Установление зиготности. 3)Сопоставление пар близнецов по изучаемым признакам.

Совпадение у близнецов анализируемых признаков обозначается как конкордантность, несовпадение – дискордантность.

Методпозволяет установить роль наследственности и среды в развитии признака.

На заключительном этапе исследования сравнивают показатели конкордантности признака между моно- и дизиготными близнецами. Если показатели конкордантности в обеих группах близки, это значит, что в развитии признака ведущая роль принадлежит факторам внешней среды. Чем больше разница между показателями конкордантности в группах моно- и дизиготных близнецов, тем больший вклад в развитие признаков вносит генотип. Существует формула, по которой можно определить роль наследственности и среды в развитии признака: Н= % сх-ва MZ - % сх-ва DZ/100% - % сх-ва DZ Н– коэффициент наследуемости.

Если Н = 1, признак строго наследственный (группы крови).

Если Н = 0, признак определяется факторами внешней среды (инфекционные болезни).

Если Н = 0,5, признак определяется в равной степени и генотипом, и средой.

Биохимический метод:Метод основан на знании принципов реализации гена в признак: ген – фермент – биохимическая реакция – признак. О наличии нормального или мутантного гена можно судить по ферментам или продуктам биохимических реакций, которые они катализируют.

Осуществляется в два этапа: 1) проводится обследование большого контингента лиц с целью выявления предположительных случаев заболевания или носительства патологического гена. Эти программы называются просеивающими, или скрининг-программами. Использование программ просеивания преследует две цели: 1)выявление больных в доклинической стадии, т.е. до развития симптомов заболевания, когда возможно эффективное лечение; 2)выявление здоровых носителей патологического гена с целью определения дальнейшей тактики по планированию семьи.

Просеивающие программы подразделяются на два вида:

1. Массовые, когда объектом обследования является максимально большое количество видимо здоровых лиц в популяции.

2. Выборочные, или селективные, когда объектом просеивания являются только определенные контингенты больных, среди которых ожидается повышенная частота встречаемости патологического генотипа.

Требования к скрининг-программам:

а) методы просеивания должны быть простыми и экономичными, что позволяет обследовать большие группы лиц. Должен использоваться легкодоступный материал в малых количествах (кровь, моча, слюна). Желательно, чтобы исследуемый образец был пригоден для пересылки и хранения (капля крови на фильтровальной бумаге);

б) методы должны быть надежными и диагностически значимыми;

в) просеиванию подлежат заболевания, которые достаточно широко распространены в популяции. Следовательно, в каждой местности целесообразно осуществлять скрининг тех мутаций, частота встречаемости которых в генофонде данной популяции высока. Например, в Ивановской области и близлежащих областях проводится скрининг новорожденных на предмет выявления фенилкетонурии и гипотиреоза. Оба заболевания являются моногенными и имеют высокую частоту встречаемости в популяциях средней полосы России.

2) На втором этапе с помощью более сложных методов обследуют выявленных в ходе просеивания лиц с целью подтверждения диагноза.

Вопрос 3

Род Aedes.

Название: Тип Членистоногие, Arthropoda, Класс Насекомые, Insecta, Отряд Двукрылые, Diptera, Семейство Комариные, Culicidae, Род Aedes.

Морфологически особенности:

Ø яйца откладываются на сырую землю у пересыхающих водоёмов, реже на поверхность воды, как кучками так и вразброс

Ø личинки имеют дыхательный сифон в виде трубки на предпоследнем членике, поэтому располагаются в воде под углом, прикрепляясь сифоном к её поверхности

Ø при посадке тело согнуто, брюшко наклонено к субстрату или параллельно ему

Ø колюще-сосущий ротовой аппарат

Географическое распространение: средняя полоса, тропики, субтропики.

Экологическая характеристика: неспецифический, эктопаразит, временный, многохозяйный.

Цикл развития: яйцо → личинка → куколка → имаго; место выплода – временные водоёмы (лужи, заболоченности, канавы), личинки развиваются в небольших сосудах (вёдра, бочки, консервные банки), личинки созревают неодновременно, у моноциклических за лето – 1 генерация (задержка в летнее время), у полициклических – несколько (задержка в осеннее и зимнее время); взрослые комары особенно активны вечером, а также днём в пасмурную погоду. Прячутся в траве, кустарниках, ямах вблизи водоёмов.

Заболевание: переносчики возбудителей туляремии, японского энцефалита, лимфоцитарного хориоменингита, жёлтой лихорадки, лихорадки денге, сибирской язвы.

Профилактика: аналогично роду Anopheles.

Род Culex.

Название: Тип Членистоногие, Arthropoda, Класс Насекомые, Insecta, Отряд Двукрылые, Diptera, Семейство Комариные, Culicidae, Род Culex.

Морфологические особенности:

Ø яйца не имеют пояска и камер, откладываются на поверхность воды кучками и в виде лодочки

Ø у куколок дыхательные трубки цилиндрической формы

Ø у имаго на крыльях нет пятен

Ø при посадке тело согнуто, брюшко наклонено к субстрату или параллельно ему

Ø колюще-сосущий ротовой аппарат

Географическое распространение: средняя полоса, тропики, субтропики.

Экологическая характеристика: неспецифический, эктопаразит, временный, многохозяйный.

Цикл развития: сходен с родом Anopheles