Тема: Хромосомные болезни человека

7.2. Цель: Сформировать у студентов современные знания о причинах и клинических признаках, методах диагностики и профилактики хромосомных болезней и их медико-социального значения.

7.3. Задачи обучения:

- изучить и понять причины возникновения хромосомных болезней

-ознакомить студентов с основными клиническими проявлениями хромосомных болезней

- научить распознавать хромосомные болезни среди больных с различной патологией

- сформировать навыки практических действий при выявлении наследственной патологии.

7.4. Форма проведения:комбинированный метод обучения (беседа, ролевая игра), просмотр видеоролика по теме. Возможно применение интерактивного метода «ролевая игра» (сценарий в приложении 2).

7.5. Задания по теме:

7.5.1. Перечислить основные типы моносомий и трисомий у человека и объяснить механизмы их возникновения.

7.5.2. Перечислить основные типы аутосомных и гоносомных синдромов и объяснить механизмы их возникновения.

7.5.3. Перечислить основные типы мутаций, объяснить механизмы их возникновения и клинические признаки при синдроме Дауна.

7.5.4. Охарактеризовать тип мутации, кариотип, механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Патау.

7.5.5. Охарактеризовать тип мутации, кариотип ,механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Эдвардса.

7.5.6. Охарактеризовать тип мутации, кариотип, механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Шерешевского-Тернера.

7.5.7. Охарактеризовать тип мутации, кариотип, механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Кляйнфельтера.

7.5.8. Работа в малых группах – ролевая игра «Врач - пациент». При выполнении работы необходимо пользоваться учебным пособием под ред. проф. Куандыкова Е. У. «Медицинская биология и генетика». Алматы, 2004, с.141-145.

7.6. Раздаточный материал:нет.

7.7. Литература:

Основная:

7.7.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. С. 48-64, 211 -250, 323-335.

7.7.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004. С. 11-32.

7.7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 411-429, 395-400.

7.7.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. С. 22-27, 187- 199.

7.7.5. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 121-128.

7.7.6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. А. 2004. С. 133-146.

Дополнительная:

7.7.7. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004. С. 11-32.

7.7.9. Заяц Р.Г, В,Э.Бутвиловский др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2002. С.195-200, 228-235.

7.7.10. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика М.: Академия, 2003. С.141-153.

7.7.11. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

7.7.12. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С.555-610.

7.8. Контроль:

7.8. 1. Контрольные вопросы:

7.8.1.1. Причины возникновения хромосомных болезней.

7.8.1.2. Клинические проявления хромосомных болезней.

7.8.1.3. Медико-социальное значение хромосомных болезней в медицине и здравоохранении.

Ключевые слова на трёх языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Хромосомные болезни – наследственные болезни, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом	Хромосомалық аурулар –хромосомалар санының немесе құрылысының өзгеруіне байланысты дамитын тұқым қуалайтын аурулар	Chromosomal diseases –diseases caused by changes of number or structure of chromosomes
Синдром(ы) – устойчивое сочетание нескольких внешних (клинических) признаков, употребляется в качестве синонима болезни	Синдром – бірнеше сыртқы (клиникалық) белгілердің тұрақты үйлесімі, аурудың синонимі ретінде қолданылады	Syndrome (s) – stable combination of a few external (clinical) signs, are used as a synonym of disease
Трисомии – хромосомные болезни, обусловленные наличием добавочной хромосомы (например, трисомии по 21,13,18 хромосомам)	Трисомия- қосымша хромосомалардың болуынан дамитын хромосомалық аурулар (мысалы, 21,13,18 хромосомалар бойынша трисомиялар)	Trisomies - chromosomal diseases, caused by presence of additional chromosomes (for example – 21,13,18 chromosomes)
Моносомии – хромосомные болезни, обусловленные отсутствием одной из хромосом (моносомия по Х-хромосоме)	Моносомиялар – бір хромосоманың жетіспеуінен пайда болатын хромосомалық аурулар (Х–хромосомасы бойынша моносомия)	Monosomies – chromosomal diseases caused by absence of single chromosome (monosomy by X-chromosome)

Разработчик: Проф. Куандыков Е.У.

Занятие № 14 (СРСП)