Раздел 05. профилактика наследственных болезней
@[email protected]@Б@@
Периконцепционная профилактика проводится:@
| До наступления беременности, В течение всей беременности, В ближайшие сроки после наступления беременности, В течение всей жизни |
@[email protected]@А@@
Показаниями для проведения периконцепционной профилактики являются:@
| Рождение ребенка с врожденными пороками развития в анамнезе , Спонтанные аборты, Хронические заболевания родителей, Моногенные заболевания родителей |
@[email protected]@А@@
Наиболее эффективным методом периконцепционной профилактики является:@
| Санация очагов инфекции у родителей Устранение потенциальных тератогенов и мутагенов Диетотерапия, витаминотерапия, приём фолиевой кислоты Синхронизация репродуктивных процессов |
@[email protected]@В@@
В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара, у которой родился ребенок с дефектом невральной трубки. Тактика врача генетика включает:@
| Ограничиться рекомендацией продолжать деторождение в связи с низким повторным риском, Провести периконцепционную профилактику, Сообщить об отсутствии необходимости профилактики, Провести пренатальную диагностику |
@[email protected]@Д@@
Критериями для определения показаний к пренатальной диагностике являются:@
| Повышенный генетический риск, Тяжелый характер заболевания, оправдывающий прерывание беременности, Отсутствие удовлетворительного метода лечения, Наличие точного метода диагностики. |
@[email protected]@А@@
УЗИ плода с целью скрининга на врожденные пороки развития проводится на следующих сроках беременности:@
| 10–14 недель, 15–19 недель, 20–24 недель, после 25 недель |
@[email protected]@Г@@
Метод инвазивной пренатальной диагностики, применяемый в первом триместре беременности:@
| Амниоцентез Фетоскопия Кордоцентез Биопсия хориона |
@[email protected]@А@@
Из перечисленных методов инвазивной пренатальной диагностики диагностику хромосомных болезней позволяют осуществлять:@
| Амниоцентез Биопсия хориона Кордоцентез Анализ материнской крови |
@[email protected]@А@@
Пренатальная диагностика синдрома Дауна на популяционном уровне наиболее эффективна с помощью определения в крови матери показателей:@
| Альфафетопротеина, Хорионического гонадотропина, Неконъюгированного эстриола, Клеток плода |
@[email protected]@А@@
Требования, предъявляемые к программам неонатального скрининга:@
| Доступность лечения выявленных больных, Высокая частота заболеваний в популяции, Экономическая выгода, Небольшой размер популяции |
@[email protected]@А@@
Задача@
| При проведении пренатального скрининга по материнским сывороточным факторам у беременной женщины обнаружены следующие показатели: АФП – ниже нормы, ХГЧ – выше нормы, НЭ – ниже нормы. При таких результатах можно предположить, что у плода имеется патология: | |
| А. Хромосомное заболевание Б. Дефект нервной трубки (анэнцефалия, spina bifida и т.п.) В. Расщелина губы и/или неба Г. Множественные врожденные пороки развития Д. Синдром Марфана |
@[email protected]@Г@@
Оптимальный размер популяции для функционирования одной межрегиональной медико-генетической консультации составляет:@
| А. 1-1,5 млн. Б. 2-3 млн. В. 4-6 млн. Г. 8-10 млн. Д. Более 10 млн. |
@[email protected]@А@@
Оптимальный размер популяции для функционирования медико- генетической консультации составляет:@
| А. 1-1,5 млн. Б. 2-3 млн. В. 3-4 млн. Г. 5-6 млн. Д. Более 10 млн. |
@[email protected]@А@@
При обнаружении "ложного" отцовства, что принципиально изменит прогноз потомства, тактика врача-генетика в медико-генетической консультации:@
| А. Генетический риск сообщается только женщине Б. Информацию о риске получает муж В. Беседа проводится с двумя супругами Г. Муж получает информацию без учета "ложного" отцовства Д. Информацию о риске получают родственники |
@[email protected]@Б@@
На принятие решения о продолжении деторождения после медико‑генетического консультирования влияют факторы:@
| Величина генетического риска; Наличие детей в семье Тяжесть заболевания Состояние здоровья родителей |
@[email protected]@Г@@
При обнаружении носительства патологического гена или хромосомы у здоровых лиц в медико-генетической консультации информация сообщается:@
| По месту работы Родственникам В поликлинику по месту жительства Носителю патологического гена или хромосомы |
@[email protected]@Б@@
С психологической точки зрения проведение медико-генетического консультирования в связи с рождением ребенка с врожденной наследственной патологией целесообразно:@
| Сразу после рождения; Через шесть месяцев; Через три года К семи годам К восемнадцати годам |
@[email protected]@Б@@
Эффективность медико-генетического консультирования зависит от:@
| Квалификации врача-генетика; Интеллекта консультирующихся Мотивации обращающихся; Оснащенности лаборатории |
@[email protected]@В@@
Частота наследственных и врожденных заболеваний у новорожденных составляет: @
| А. 10% Б. 1% В. 5% Г. 25% Д. 50% |
@[email protected]@Б@@
Частота хромосомных болезней у новорожденных составляет:@
| А. 0,1% Б. 0,8% В. 5% Г. 10% Д. 25% |
@[email protected]@В@@
Частота моногенных болезней в расчете на новорожденных:@
| А. 3% Б. 0,1% В. 1% Г. 5% Д. 10% |
@[email protected]@А@@
Какие факторы популяционной динамики определяют дифференциацию популяции по частотам генов наследственных болезней: @
| Естественный отбор, Миграция, Дрейф генов, Инбридинг |
@[email protected]@В@@
Частота вновь возникающих доминантных мутаций на гамету на поколение составляет: @
| 1х10-3, 1х10-4, 1х 10-7, 5х10-6 . |
@[email protected]@Б@@
Естественный отбор явился причиной распространения: @
| Болезни Тея-Сакса у евреев, Бета-телассемии в странах Средиземноморья, Нескольких ресессивных заболеваний в Финляндии Синдрома Дауна |
@[email protected]@В@@
Главной целью мониторинга врожденных пороков развития является:@
| Лечение выявленных больных, Обнаружение новых тератогенов, Выявление новых синдромов Определение частоты врожденных пороков развития, |
@[email protected]@Б@@
Сбор данных для мониторинга ВПР осуществляется на основе следующих подходов:@
| Когортный, По обращаемости Метод “случай-контроль” Случайные находки |
@[email protected]@Г@@
Мониторинг врожденных пороков развития наиболее эффективен в популяции с уровнем рождаемости в год:@
| 20000 и выше |
@[email protected]@Д@@
Профилактика наследственных болезней осуществляется на:@
| Прегаметическом уровне; Презиготическом уровне; Пренатальном уровне; Постнатальном уровне |
@[email protected]@Д@@
Основными видами профилактики наследственных болезней являются:@
| Медико-генетическое консультирование; Пренатальная диагностика; Скрининг новорожденных на наследственные дефекты; Периконцепционная профилактика , |
@[email protected]@А@@
Первая в мире медико-генетическая консультация была организована в:@
| России, США, Англии, Франции |
@[email protected]@А@@
Функциями медико-генетической консультации на современном этапе являются: @
| Определение прогноза потомства, Уточнение диагноза, Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения, Лечение заболеваний, |
@[email protected]@А@@
В понятие медико-генетический прогноз входят:@
| Определение степени генетического риска, Оценка медицинских и социальных последствий заболевания, Возможность применения методов пренатальной диагностики, Назначение лечения, |
@[email protected]@А@@
Правильность медико-генетического прогноза зависит от:@
| Точности диагноза, Адекватности применения методов расчета риска, Знакомства врачей-генетиков с новейшей литературой, Способа сообщения результатов анализов, |
@[email protected]@А@@
К факторам, стимулирующим положительное решение консультирующихся о дальнейшем деторождении, относятся:@
| Возможность коррекции дефекта, Небольшая тяжесть дефекта, Поздняя манифестация заболевания, Психическое заболевание у пробанда, |
@[email protected]@А@@
К факторам, отрицательно влияющим на решение консультирующихся о дальнейшем деторождении, относятся:@
| Невозможность пренатальной диагностики; Психическое заболевание пробанда и его проживание в семье; Невозможность коррекции патологии ; Большая продолжительность жизни больного |
@[email protected]@Д@@
Медико-генетическое консультирование с точки зрения организации здравоохранения должно отвечать требованиям:@
| Распределение медико-генетических консультаций в зависимости от отягощенности популяций наследственными болезнями; Оснащение функционирующих консультаций современным оборудованием; Планомерная подготовка кадров медицинских генетиков Легко доступная помощь всем нуждающимся в ней |
@[email protected]@А@@
Медико-генетическое консультирование с социальной точки зрения выполняют функции:@
| Объяснение в доступной форме смысла медико-генетического прогноза; Помощь в принятии правильного решения по поводу дальнейшего деторождения; Помощь в реализации правильного решения Убеждение семьи в необходимости прервать беременность в случае подтверждения диагноза наследственного заболевания у плода |
@[email protected]@А@@
Уровень понимания медико-генетической информации зависит от:@
| Образовательного уровня консультирующихся; Мотивации обращения; Умения врача доходчиво объяснить информацию Материального уровня семьи |
@[email protected]@Б@@
Задача@
| При консультации женщины с полидактилией выявлено, что ее мать здорова, а у отца имеется полидактилия. Со стороны матери все родственники здоровы, а по линии отца у бабушки полидактилия, дедушка и все его родственники здоровы. Вероятность рождения детей с полидактилией у женщины в браке со здоровым мужчиной составляет: | |
| А. 100% Б.50% В. 25% Г. 10% |
@[email protected]@А@@
Задача@
| У здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве, родился сын с ахондроплазией. В родословной других случаев заболевания не выявлено. Вероятность повторного рождения больного ребенка в данном браке составляет: | |
| А.Около 0% Б. 10% В. 25% Г. 50% |
@[email protected]@В@@
Задача@
| В генетическую консультацию обратилась женщина, муж которой болен гемофилией А. Определить риск для детей ожидается в этом браке, если известно, что родословная самой женщины по гемофилии не отягощена: | |
| Все мальчики будут больны Половина мальчиков будут больными Все дети будут здоровы независимо от пола, но девочки будут носительницами гена гемофилии Все девочки будут больны |
@[email protected]@В@@
В генетическую консультацию обратилась женщина, отец которой болен гемофилией А. Определить риск наследования гемофилии для ее детей:@
| А. Все мальчики будут здоровы Б. Все мальчики будут больны В.В среднем,половина мальчиков будут больными Г. Все девочки будут больны Д. Все дети будут здоровы |
@[email protected]@Г@@
Задача@
| У здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве, родился сын с ахондропластической карликовостью. В родословной других случаев заболевания не выявлено. Вероятность рождения больного ребенка у пробанда в его будущем браке со здоровой женщиной составляет: | |
| А. Около 0% Б.10% В. 25% Г. 50% Д. 100% |
@[email protected]@Б@@
Задача@
| В браке состоят мужчина и женщина с ахондропластической карликовостью. У мужа есть здоровый брат и сестра с тем же заболеванием. Их отец болен, а мать здорова. У жены оба родных брата и сестра здоровы, как и их родители. Вероятность рождения больного ребенка в браке двух пораженных родителей составляет: | |
| А. 100% Б. 75% В. 50% Г. 25% Д. Около 0% |
@[email protected]@В@@
Задача@
| В браке состоят мужчина и женщина с ахондропластической карликовостью. У мужа есть здоровый брат и сестра с тем же заболеванием. Их отец болен, а мать здорова. У жены оба родных брата и сестра здоровы, как и их родители. Вероятность рождения больного ребенка у больной сестры в браке со здоровым мужчиной составляет: | |
| А. 100% Б. 75% В. 50% Г. 25% Д. Около 0% |
@[email protected]@В@@
Задача@
| Пробанд (больная мозжечковой атаксией женщина) имеет двух здоровых братьев, одного больного брата и двух здоровых сестер. Отец пробанда и его родственники здоровы, мать больна. Дедушка по материнской линии болен, а бабушка здорова. Вероятность рождения больных детей у пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину, составляет: | |
| А. Около 0% Б. 25% В. 50% Г.75% Д. 100% |
@[email protected]@Б@@
Задача@
| Пробанд (больная катарактой женщина) имеет здорового брата. Отец болен катарактой, мать и ее родственники здоровы. По линии отца бабушка здорова, дедушка болен, прадед (отец дедушки) страдал катарактой. Вероятность того, что у пробанда могут родиться больные дети, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого же типа мужчину, составляет: | |
| А. Все дети будут больны Б. 75% В. 50% Г. 25% Д. Около 0% |
@[email protected]@В@@
Задача@
| Пробанд страдает дефектом ногтей и коленной чашечки, его брат здоров. Это заболевание было у отца пробанда и дедушки по отцу. Вероятность того, что у пробанда может родиться ребенок с дефектом ногтей и коленной чашечки, если он вступает в брак со здоровой женщиной, составляет: | |
| А. Все дети будут больны Б. 75% В. 50% Г. 25% Д. Около 0% |
@[email protected]@А@@
Задача@
| Гемофилия наследуется по Х‑сцепленному доминантному типу. Пробанд (больной мужчина) женат на своей родственнице, отец которой также болен гемофилией. Вероятность рождения больных детей в этом браке составляет: | |
| А. 100% для сыновей и 0% для дочерей Б. 50% независимо от пола В. 50% для сыновей и 0% для дочерей Г. 25% независимо от пола Д. 0% независимо от пола |
@[email protected]@В@@
Задача@
| Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей, если они уже имеют трех детей (здоровую дочь, одного здорового сына и одного больного сына), составляет: | |
| А. Все дети будут здоровы Б. 50% В. 25% Г. Риск для мальчиков 50%, а девочки будут здоровы Д. Все дети будут больны |
@[email protected]@В@@
Вероятность рождения еще одного больного ребенка у здоровых родителей, которые имеют трех больных муковисцидозом детей, составляет:@
| А. Все дети будут больны Б. 50% В. 25% Г. Риск для мальчиков 50%, девочки будут здоровы Д. Все дети будут здоровы |
@[email protected]@Б@@
Задача@
| В небольшой популяции с высокой частотой аутосомно–рецессивного альбинизма больной мужчина вступает в брак со здоровой женщиной, мать которой поражена тем же заболеванием, а отец здоров. Риск рождения больного ребенка в этом браке составляет: | |
| А. Все дети будут больны Б. 50% В. 25% Г. 10% Д. Все дети будут здоровы |
@[email protected]@В@@
Задача@
| В небольшой популяции с высокой частотой аутосомно-рецессивного альбинизма больная женщина вступает в брак со здоровым мужчиной, родители которого также здоровы, а дед по отцовской линии был альбиносом. Риск рождения больного ребенка в этом браке составляет: | |
| А. Все дети будут больны Б. 50% В. 25% Г. 10% Д. Все дети будут здоровы |
@[email protected]@Г@@
Больной альбинизмом вступает в брак со здоровой женщиной, брат которой страдает той же формой альбинизма. Риск для их ребенка составляет:@
| А. Все дети будут больны Б. 3/4 В. 2/3 Г. 1/3 Д. 1/6 |
@[email protected]@Д@@
Задача@
| Оба супруга здоровы, но каждый из них имеет сибсов, пораженных одинаковой аутосомно-рецессивной формой пигментного ретинита (у мужа больны брат и сестра, а у жены больна сестра). Риск рождения больного ребенка составляет: | |
| А. Все дети будут больны Б. 3/4 В. 2/3 Г. 4/9 Д. 1/9 |
@[email protected]@В@@
Задача@
| В семье, где у отца вторая, резус–положительная группа крови, а у матери третья, резус-положительная, родился ребенок с первой резус–отрицательной группой крови. Вероятность того, что у следующего ребенка будет четвертая резус–положительная группа крови, составляет: | |
| А. 4/9 Б. 1/9 В. 3/16 Г. 1/16 Д. 1/11 |
@[email protected]@Б@@
Женщина имеет двух сыновей, больных мышечной дистрофией Дюшенна и здоровую дочь. Риск рождения еще одного больного сына составляет:@
| А. 100% Б. 50% В. 25% Г. 12,5% Д. Все мальчики будут здоровы |
@[email protected]@ВА@@
Женщина имеет двух сыновей, больных мышечной дистрофией Дюшенна, и здоровую дочь. Риск рождения больного сына у дочери консультирующейся составляет:@
| А. 100% Б. 50% В. 25% Г. 12,5% Д. Все мальчики будут здоровы |
@[email protected]@Б@@
Дочь больного гемофилией имеет двух здоровых сыновей и одну здоровую дочь. Риск рождения больного сына у консультирующейся составляет:@
| А. 100% Б. 50% В. 25% Г. 12.5% Д. Риск для сына отсутствует |
@[email protected]@В@@
Дочь больного гемофилией имеет двух здоровых сыновей и одну здоровую дочь. Риск заболевания для ее внука от дочери составляет:@
| А. 100% Б. 50% В. 25% Г. 12,5% Д. Риск для внука отсутствует |
@[email protected]@Б@@
Задача@
| Консультирующаяся женщина страдает фосфатдиабетом. У нее есть две больных фосфатдиабетом сестры и два здоровых брата. Мать пробанда здорова. Отец и его родная сестра страдают фосфатдиабетом, а еще два их брата здоровы. Фосфатдиабетом страдала бабушка по отцовской линии, ее сестра и отец, а два брата бабушки и их дети были здоровы. Вероятность рождения больного ребенка у пробанда составляет: | |
| А. 100% Б. 50% В. 25% Г. Все мальчики будут больны, девочки здоровы. Д. Все девочки будут больны, мальчики здоровы. |
@[email protected]@Д@@
Фосфатдиабет передается по X-сцепленному доминантному типу. Вероятность рождения больного ребенка у больного мужчины составляет:@
| А. 100% Б. 50% В. 25% Г. Все мальчики будут больны, девочки здоровы Д. Все девочки будут больны, мальчики здоровы. |
@[email protected]@Д@@
Задача@
| Мужчина, страдающий атрофией мышц голени типа Шарко-Мари, консультируется по поводу прогноза потомства. Он женат на здоровой женщине, имеет двух здоровых и одну больную сестру, а также больного брата. Отец пробанда и все родственники отца здоровы. Мать больна, имеет трех больных сестер и трех здоровых братьев. Дедушка по материнской линии болен, бабушка здорова. Больной брат пробанда женат на здоровой женщине и имеет двух больных дочерей. Вероятность рождения больного ребенка у пробанда составляет: | |
| А. 100% Б. 25% В. 0% Г. Все мальчики будут больны, девочки здоровы Д. Все девочки будут больны, мальчики здоровы. |
@[email protected]@Д@@
Задача@
| Здоровый юноша, имеющий четырех здоровых братьев, консультируется по поводу прогноза потомства. Его мать и отец здоровы. У матери есть две здоровые сестры, один здоровый брат, а два ее брата умерли от мышечной дистрофии Дюшенна. Вероятность рождения больных детей у консультирующегося составляет: | |
| А. Все мальчики будут больны, девочки здоровы Б. Все девочки будут больны, мальчики здоровы В. 50% Г. 25% Д. Риск пренебрежимо мал (общепопуляционный) |
@[email protected]@В@@
Задача@
| Пробанд страдает глухотой. Его сестра, мать и отец с нормальным слухом. У матери пробанда три сестры с нормальным слухом и один глухой брат. Сестры матери замужем за здоровыми мужчинами. У одной из них также есть глухой сын. Бабушка пробанда по линии матери здорова, ее муж здоров. У этой бабушки три здоровых сестры, один здоровый и один глухой брат. Жена пробанда здорова, но имеет глухого брата и двух здоровых сестер. Родители жены здоровы, но мать имела глухого брата. Супруги из одного поселка. Вероятность того, что в семье пробанда может родиться глухой ребенок, составляет: | |
| А. 100% независимо от пола Б. 75% независимо от пола В. 50% независимо от пола Г. Все мальчики больны, девочки здоровы Д. Все девочки больны, мальчики здоровы |
@[email protected]@В@@
Задача@
| У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов, мутантный аллель которого обусловливает эллиптоцитоз. Резус‑положительная принадлежность крови и эллиптоцитоз являются доминантными признаками. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус–положительность он унаследовал от одного, родителя, а эллиптоцитоз от другого. Второй супруг резус‑отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Вероятность того, что у этой супружеской пары родится резус‑положительный ребенок с нормальными эритроцитами, составляет: | |
| А. 100% Б.75% В. 50% Г. 25% Д. Соответствует популяционной частоте |
@[email protected]@Б@@
Задача@
| Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется аутосомно‑доминантным геном. Близко с ним находится локус группы крови по системе AB0. Муж имеет группу крови A, а также страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с группой крови 0 и не имел аномалий, а мать с группой крови AB имела эти дефекты. Жена, имеющая группу крови 0, здорова. Вероятность того, что в семье консультирующихся родится ребенок, который будет иметь группу крови B и дефект ногтей и коленной чашечки, составляет: группы крови по системе AB0. Муж имеет группу крови A, а также страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с группой крови 0 и не имел аномалий, а мать с группой крови AB имела эти дефекты. Жена, имеющая группу крови 0, здорова. Вероятность того, что в семье консультирующихся родится ребенок, который будет иметь группу крови B и дефект ногтей и коленной чашечки, составляет: | |
| А. 100% Б. 50% В. 25% Г. 10% Д. Все дети будут здоровы |
@[email protected]@Д@@
Задача@
| У человека катаракта и полидактилия обусловлены аутосомно‑доминантными генами (почти не обнаруживающими кроссинговера). Однако, сцепленные аллели представлены в популяции в равновесном состоянии, т.е., ген катаракты может сочетаться с геном нормального строения кисти и наоборот. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. У их детей скорее всего можно ожидать: | |
| Одновременного появления катаракты и полидактилии Отсутствия обоих этих признаков Все дети будут страдать полидактилией Все дети будут страдать катарактой 50% детей этой женщины будут страдать катарактой, а 50% – полидактилией. |
@[email protected]@Д@@
Задача@
| У человека катаракта и полидактилия обусловлены аутосомно‑доминантными генами (почти не обнаруживающими кроссинговера). Однако, сцепленные аллели представлены в популяции в равновесном состоянии, т.е., ген катаракты может сочетаться с геном нормального строения кисти и наоборот. Муж здоров, его жена гетерозиготна по обоим признакам, мать жены страдает катарактой и полидактилией, а отец ее был здоров. Можно ожидать, что в этой семье: | |
| Все дети будут здоровы Все дети будут страдать катарактой и полидактилией 50% вероятности того, что дети будут страдать только полидактилией 50% вероятности того, что дети будут страдать только катарактой 50% детей будут страдать двумя наследственными заболеваниями, а 50% будут полностью здоровыми |
@[email protected]@Д@@
Задача@
| Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с X-хромосомой. Частота рекомбинации между генами составляет около 10%. Девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать и все ее родственники здоровы, выходит замуж за здорового мужчину. Вероятность рождения мальчиков с разными вариантами фенотипа в этом браке составляет: | |
| Наследование только дальтонизма 5% Одновременное наследование и гемофилии и дальтонизма 45%; Отсутствие обоих заболеваний 45%; Наследование только гемофилии 5%; |
@[email protected]@Г@@
Задача@
| Полиморфные фрагменты ДНК длиной 1,3 и 1,8 килобаз (тысяч пар оснований), определяемые в результате рестрикционного анализа, соответствуют двум аллелям маркерного локуса, сцепленного с геном гемофилии В. В родословной пробанд (больной мальчик) имеет фрагмент 1,8 кб, его здоровый брат - 1,3 кб, их сестра гетерозиготна по ПДРФ - 1,3 и 1,8. Мать также гетерозиготна (1,3 и 1,8), отец имеет аллель 1,3 Кб. Дед пробанда по материнской линии также страдал гемофилией. Вероятность рождения больного ребенка у сестры пробанда (вероятность кроссинговера не учитывается) составляет: | |
| А. Все мальчики будут больны Б. Все мальчики будут здоровы В. Все девочки будут больны Г. 50% мальчиков будут больны, а 50% – здоровы Д. Все варианты неверны |
@[email protected]@В@@
Задача@
| Мужчина, оперированный в детстве по поводу ретинобластомы и происходящий из семьи, отягощенной этим заболеванием в предыдущих поколениях, женат на здоровой женщине. Из литературных данных известно, что пенетрантность патологического доминантного гена составляет около 0,7. Риск заболевания для их детей составляет: | |
| А. 100% дети будут больны Б. 70% В. 35% Г. 17,5% Д. Популяционный риск |
@[email protected]@Г@@
Задача@
| Здоровая женщина, мать которой была больна ретинобластомой, состоит в браке со здоровым мужчиной из семьи, не отягощенной этим заболеванием. Риск для потомства в этом браке (с учетом пенетрантности гена, равной 0,7) составляет: | |
| А. 100% Б. 70% В. 16% Г. 8% Д. Популяционный риск |
@[email protected]@Г@@
Задача@
| В большой родословной, включающей более 400 человек с наследственной передачей аутосомно-доминантного синдрома Элерса-Данлоса, выявлено 92 больных. В 12 случаев прослеживалось прямое наследование в трех поколениях. В двух таких случаях в промежуточном поколении заболевание отсутствовало (больны дед или бабушка и внуки). Пенетрантность гена заболевания составляет: | |
| А. 19% Б. 38% В. 64% Г. 83% Д. 96% |
@[email protected]@Г@@
Задача@
| Здоровая женщина, два родных брата которой больны гемофилией, состоит в браке со здоровым мужчиной и имеет одного здорового сына. Вероятность заболевания для следующего мальчика в этом браке составляет: | |
| А. 50% Б. 25% В. 20% Г. 16% Д. 10% |
@[email protected]@В@@
Глухонемой мужчина (аутосомно-рецессивная форма) собирается жениться на своей здоровой двоюродной сестре. Вероятность рождения глухонемого ребенка в этом браке составляет:@
| А. 1/2 Б. 1/4 В. 1/8 Г. 1/16 Д. Риск соответствует частоте заболевания в популяции |
@[email protected]@В@@Задача@
| Глухонемой мужчина (аутосомно-рецессивная форма) собирается жениться на своей здоровой двоюродной сестре. Вероятность рождения в этом браке больного ребенка с аутосомно‑рецессивным заболеванием (суммарный риск для глухоты и других заболеваний, не считая летальных эквивалентов) составляет примерно А. 50% Б. 30% В. 20% Г. 10% Д. Риск популяционный |
@[email protected]@Г@@
Дед страдал альбинизмом, который определяется аутосомно–рецессивным геном. Риск для потомства его внуков (двоюродных брата и сестры, состоящих в родственном браке) составляет:@
| А. 1/2 Б. 1/4 В. 1/8 Г. 1/16 Д. 1/32 |
@[email protected]@Г@@
Задача@
| Дед страдал альбинизмом, который определяется аутосомно–рецессивным геном. Полный риск для потомства его внуков (двоюродных брата и сестры, состоящих в родственном браке, с учетом данного заболевания, других рецессивных заболеваний и летальных эквивалентов, а также популяционного риска) составляет примерно: | |
| А. 70% Б. 50% В. 40% Г. 25% Д. 10% |
@[email protected]@Г@@
Задача@
| Здоровый мужчина, родная сестра которого страдает фенилкетонурией, намеревается жениться на своей здоровой двоюродной сестре. Вероятность рождения ребенка с фенилкетонурией у данной супружеской пары составляет примерно: | |
| А. 70% Б. 20% В. 12% Г. 4% Д. Риск популяционный |
@[email protected]@В@@
Задача@
| Здоровый мужчина, родная сестра которого страдает фенилкетонурией, намеревается жениться на своей здоровой двоюродной сестре. Суммарный риск рождения больного ребенка у данной супружеской пары (без учета летальных эквивалентов) составляет примерно: | |
| А. 70% Б. 30% В. 15% Г. 5% Д. 0% |
@[email protected]@ДГ@@
Ситуационная задача @
| Здоровая девушка выходит замуж за своего двоюродного брата, мать которого (тетка невесты) страдала атаксией–телеангиэктазией (синдром Луи-Бар). |
| Вероятность рождения в этом браке ребенка с синдромом Луи-Бар составляет примерно: А. 75% Б. 50% В. 25% Г. 15% Д. 8% Суммарный риск рождения больного ребенка (с учетом всех факторов, включая летальные эквиваленты) в этом браке составляет примерно: А. 80% Б. 60% В. 50% Г. 30% Д. 10% |
@[email protected]@ДГ@@
Ситуационная задача @
| В браке состоят здоровые двоюродные сибсы. Отец мужа болен аутосомно-рецессивной формой миопатии. Жена приходится ему двоюродной сестрой по материнской линии, где больных миопатией не было. | |
| Вероятность того, что у данной супружеской пары родится ребенок с миопатией, составляет: А. 50% Б. 35% В. 25% Г. 10% Д. Риск приближается к популяционному уровню Суммарный риск неблагоприятного исхода беременности (включая рецессивные заболевания, летальные эквиваленты и популяционный риск любой патологии) в этом браке составляет примерно: А. 70% Б. 50% В. 40% Г. 20% Д. 5% |
@[email protected]@Г@@
Задача@
| В семье имеется единственный случай заболевания пигментным ретинитом у мальчика. Родители и другие родственники здоровы. Пигментный ретинит может наследоваться по аутосомно‑доминантному, аутосомно‑рецессивному и X‑сцепленному рецессивному типу, а также проявляться в виде фенокопий. Соотношение этих форм в популяции следующее: 1) аутосомно-рецессивные – 50%, 2) аутосомно‑доминантные – 15%, 3) X-сцепленные – 5%, 4) фенокопии – 30%. Повторный риск заболевания для сибсов больного мальчика равен: | |
| А. 72% Б. 48% В. 26% Г. 13% Д. 7,5% |
@[email protected]@Д@@
Задача@
| В семье имеется единственный случай заболевания пигментным ретинитом у мальчика. Родители и другие родственники здоровы. Пигментный ретинит может наследоваться по аутосомно‑доминантному, аутосомно‑рецессивному и X‑сцепленному рецессивному типу, а также проявляться в виде фенокопий. Соотношение этих форм в популяции следующее: 1) аутосомно-рецессивные – 50%, 2) аутосомно‑доминантные – 15%, 3) X-сцепленные – 5%, 4) фенокопии – 30%. Повторный риск заболевания для будущих детей пробанда равен: | |
| А. 72% Б. 48% В. 26% Г. 13% Д. 7,5% |
@[email protected]@ВВ@@
Ситуационная задача @
| У дочери облигатной носительницы гена мышечной дистрофии Дюшенна при обследовании активности сывороточной креатинкиназы содержание энзима в крови составило 50 ме/л (такая активность у носительниц встречается в 6 раз реже, чем у нормальных гомозигот). | |
| Вероятность носительства гена миодистрофии для этой женщины составит: А. 50% Б. 25% В. 14,3% Г. 10,5% Д. 5,7% Вероятность рождения у нее больного сына, страдающего мышечной дистрофией Дюшенна, составляет: А. 25% Б. 12,5% В. 7,15% Г. 5,25% Д. 2,85% |
@[email protected]@АВ@@
Ситуационная задача @
| Женщина, больна X-сцепленным доминантным фосфатдиабетом. Она обратилась в медико-генетическую консультацию за прогнозом потомства. Из анамнеза выяснено, что у пробанда есть две больных фосфатдиабетом сестры и два здоровых брата. Отец пробанда страдает фосфатдиабетом, мать здорова. Один из двоюродных братьев женщины по отцовской линии также болен фосфатдиабетом. | |
| Вероятность рождения больного ребенка у пробанда составляет: 50% независимо от пола 25% независимо от пола 10% независимо от пола Все дочери будут больны, а сыновья здоровы Все сыновья будут больны, а дочери – носительницы патологического гена Вероятность рождения больного ребенка у больного двоюродного брата пробанда составляет: 50% независимо от пола 25% независимо от пола 10% независимо от пола Все дочери будут больны, а сыновья здоровы Все сыновья будут больны, а дочери – носительницы патологического гена |
@[email protected]@Г@@
Задача@
| Здоровый мужчина, родная сестра которого страдает фенилкетонурией, намеревается жениться на двоюродной непораженной сестре. Вероятность того, что у данной супружеской пары может родиться ребенок с фенилкетонурией, составляет: | |
| А. 25% Б. 15% В. 10% Г. 4% Д. Риск популяционный |
@[email protected]@Г@@
Задача@
| Здоровая женщина выходит замуж за своего двоюродного брата, мать которого страдает атаксией Фридрейха. Мать консультирующейся и ее родной брат (отец мужа) здоровы. Вероятность рождения больного атаксией ребенка у консультирующейся при частоте распространения атаксии в популяции 1:50000 составит: | |
| А. 25% Б. 10% В. 5% Г. Менее 1% Д. 50% |
@[email protected]@В@@
Задача@
| Здоровая женщина выходит замуж за своего здорового двоюродного брата, отец которого страдал легкой формой гистидинемии. Отец жениха является родным братом матери консультирующейся. Общие для супругов бабушка и дедушка здоровы. Вероятность рождения ребенка с гистидинемией у консультирующейся составляет: | |
| А. 1/4 Б. 1/8 В. 1/12 Г. 1/20 Д. Риск популяционный |
@[email protected]@Г@@
Задача@
| У брачной четы, имеющей здоровых предков, родились две здоровые дочери, а третья страдает амавротической идиотией. Родная сестра мужа и родной брат жены также собираются вступить в брак друг с другом. Вероятность рождения ребенка с амавротической идиотией в этом браке составляет: | |
| А. 1/4 Б. 1/6 В. 1/8 Г. 1/16 Д. Риск популяционный |
@[email protected]@Г@@
Задача@
| В медико-генетическую консультацию обратились здоровые супруги (двоюродные брат и сестра). Все их прямые предки здоровы. Сестра общего для обоих супругов дедушки была альбиносом. Брат жены женат на сестре мужа, они имеют троих детей: здоровых мальчика и девочку и девочку, страдающую альбинизмом. Вероятность рождения ребенка с альбинизмом в семье консультирующихся составляет: | |
| А. 25% Б. 15% В. 10% Г. Около 6% Д. Риск популяционный |
@[email protected]@Г@@
Задача@
| Здоровая неродственная супружеская пара, происходящая из близких районов сельской местности, обратилась к генетику по поводу прогноза потомства. Из анамнеза выяснено, что дядя и тетка женщины по материнской линии страдали болезнью Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярной дегенерацией). У мужа есть здоровые брат и сестра, а еще одна сестра страдает болезнью Вильсона-Коновалова. Вероятность рождения ребенка с болезнью Вильсона-Коновалова в семье консультирующихся составляет: | |
| А. 1/4 Б. 1/6 В. 1/12 Г. 1/18 Д. Риск популяционный |
@[email protected]@Г@@
Задача@
| Здоровая женщина обратилась в медико-генетическую консультацию за прогнозом потомства. Она вышла замуж за мужчину, у которого от первого брака имеются двое детей с фенилкетонурией. Среди родственников консультирующейся больных фенилкетонурией не выявлено. Частота распространения фенилкетонурии среди новорожденных в популяции равна 1:10000. Вероятность рождения в данном браке ребенка с фенилкетонурией составляет: | |
| А. 5% Б. 3% В. 1% Г. 0,5% Д. 10% |
@[email protected]@ВВ@@
Ситуационная задача @
| У женщины, имеющей здорового сына, два родных брата умерли от мышечной дистрофии Дюшенна. При исследовании сывороточной креатинкиназы у нее обнаружена концентрация фермента 130 ме/л, которая в 25 раз чаще бывает у носительниц, чем в норме. | |
| Вероятность гетерозиготного носительства гена миодистрофии для женщины составляет: А. 100% Б. 96% В. 92% Г. 88% Д. 50% Риск заболевания для второго сына этой женщины составляет: А. 50% Б. 48% В. 46% Г. 44% Д. 25% |
@[email protected]@А@@
Задача@
| Дочь больного гемофилией имеет четырех здоровых сыновей и высокую активность антигемофильного глобулина (VIII фактора), которая в 200 раз чаще встречается в нормальной популяции, чем у носительниц патологического гена. Вероятность рождения больного гемофилией сына у этой женщины составляет: | |
| А. 50% Б. 25% В. 10% Г. 5% Д. Менее 1% |
@[email protected]@БГ@@
Ситуационная задача @
| Пробанд – мальчик с выраженными проявлениями несовершенного остеогенеза, имеет множественные повторные переломы. Его родители практически здоровы. У матери при клиническом обследовании обнаружена интенсивная голубая окраска склер и незначительное снижение слуха. Такие же симптомы выявлены у брата матери, а еще одна их сестра здорова, имеет нормальный слух и обычную окраску склер. Дед пробанда по материнской линии также имел сниженный слух и несколько переломов трубчатых костей. | |
| Повторный риск рождения больного ребенка у родителей пробанда составляет: А. 75% Б. 50% В. 25% Г. 10% Д. популяционный риск Риск рождения больного ребенка у здоровой тетки пробанда по материнской линии составляет: А. 50 Б. 25% В. 10% Г. Популяционный риск Д. 5% |
@[email protected]@БВД@@
Ситуационная задача @
| Известно, что среди носителей гена хореи Гентингтона проявление заболевания по возрасту распределяется следующим образом: к 35 годам заболевают 20% из них, к 50 годам – 60% и к 65 годам – 90%. | |
| Вероятность заболевания хореей на протяжении предстоящей жизни для сына больного отца в возрасте 35 лет составляет : А. 50% Б. 44% В. 28,5% Г. 25% Д. 9% В возрасте 50 лет составляет: А. 50% Б. 44% В. 28,5% Г. 25% Д. 9% В возрасте 65 лет составляет: А. 50% Б. 44% В. 28,5% Г. 25% Д. 9% |
@[email protected]@А@@
Задача@
| При исследовании ребенка с болезнью Дауна установлено, что у него имеется транслокация 21/15. У отца имеется та же транслокация в сбалансированном состоянии. Риск повторного рождения больного ребенка составляет: | |
| А. 2-3% Б. 10-11% В. 15-20% Г. 25% Д. Рождение больного ребенка исключено |
@[email protected]@Г@@
У одного из родителей ребенка с болезнью Дауна выявлена сбалансированная транслокация 21/21 (общее число хромосом равно 45). Риск повторного рождения больного ребенка в данной семье составляет:@
| А. 10% Б. 25% В. 50% Г. 100% Д. Рождение больного ребенка исключено |
@[email protected]@Б@@
У матери ребенка с болезнью Дауна была выявлена сбалансированная транслокация 21/13. Риск повторного рождения больного ребенка в данной семье составляет:@
| А. 3-5% Б. 10-11% В. 15-20% Г. 25% Д. Рождение больного ребенка исключено |
@[email protected]@Б@@
Вероятность повторного рождения ребенка с синдромом Эдвардса у молодых родителей, имеющих нормальный кариотип составляет:@
| А. Пренебрежимо малую величину (близкую к 0%) Б. 1% В. 10-11% Г. 25% Д. 50% |
@[email protected]@Д@@
У одного из родителей ребенка с синдромом Патау была обнаружена транслокация 13/13. Риск повторного рождения больного ребенка в семье составляет:@
| А. Менее 1% Б. 10% В. 25% Г. 50% Д. 100% |
@[email protected]@Д@@
У ребенка молодых родителей с нормальным кариотипом обнаружена мозаичная форма трисомии 8. Риск повторного рождения больного ребенка составляет:@
| А. 100% Б. 50% В. 25–30% Г. 10–15% Д. 1% |
@[email protected]@Д@@
Мальчик с болезнью Дауна имеет кариотип 46,XY, (14; 21). Кариотип родителей в норме. Повторный риск рождения больного ребенка составляет:@
| А. 100% Б. 50% В. 25-30% Г. 10-15% Д. 1% |
@[email protected]@Г@@
Повторный риск рождения больного ребенка в семье, где отец имеет мозаичный кариотип с 15% клеток 47,XYY, а кариотип матери нормальный, составляет:@
| А. 100% Б. 50% В. 25-30% Г. 10-15% Д. 1% |
@[email protected]@Д@@
Задача@
| Второй ребенок молодых родителей родился с синдромом “кошачьего крика” и кольцевой хромосомой 5. Кариотипы обоих родителей и их первого ребенка нормальны. Риск рождения еще одного больного ребенка составляет: | |
| А. 100% Б. 50% В. 25-30% Г. 10-15% Д. 1% |
@[email protected]@Б@@
Укажите, сколько телец Барра можно обнаружить в клетках вагинального эпителия девочки с синдромом Патау:@
| А. Тельца Барра отсутствует Б. Одно тельце Барра В. Два тельца Барра Г. Три тельца Барра Д. Четыре тельца Барра |
@[email protected]@Б@@
У молодых родителей с нормальным кариотипом родился ребенок с болезнью Дауна (регулярная трисомия по 21 хромосоме). Повторный риск рождения ребенка с болезнью Дауна в этой семье составляет:@
| А. 0,5% Б. 1,0% В. 10% Г. 15% Д. 25% |
@[email protected]@Г@@
Риск рождения ребенка с болезнью Дауна у матери старше 40 лет составляет:@
| А. 1 : 10000 Б. 1 : 1000 В. 1 : 100 Г. 1 : 50 Д. 1 : 20 |
Квалификационные тесты к «Основной профессиональной образовательной программе послевузовского профессионального образования по специальности «аллергология и иммунология»,разделу2(ОД.О.01.2) «Теоретические основы иммунологии и аллергологии»