Раздел 03. клиническая генетика, характеристика наследственных болезней 3 страница
Задача@
| Пренатальная гипоплазия плода, задержка психомоторного развития, физическое недоразвитие, низкий рост, частые расстройства желудочно-кишечного тракта (плохой аппетит, рвота, понос), прогрессирующая микроцефалия, снижение интеллекта (дебильность) характерны для синдрома: | |
| А. Рассела-Сильвера Б. Сотоса В. Дубовитца Г. Коккейна Д. Дауна |
@[email protected]@Г@@
Поставить диагноз синдрома Апера без дополнительного обследования позволяет:@
| А. Гидроцефалия Б. Экзофтальм В. Акроцефалия Г. Тотальная синдактилия на кистях и стопах Д. Синофриз |
@[email protected]@Б@@
Наиболее постоянным симптомом для синдрома EEC является:@
| А. Микроцефалия Б. Гипотрихоз В. Гипогенитализм Г. Низкий рост Д. Врожденный порок сердца |
@[email protected]@В@@
Задача@
| У больного: высокий рост, длинные тонкие пальцы, повышенная гибкость суставов, увеличение крупных суставов с явлениями эпифизарной дисплазии, плоское лицо с гипоплазией средней части, гипоплазия нижней челюсти и аномальный рост зубов, высокая миопия, катаракта, дегенерация и отслойка сетчатки. Эта клиническая картина соответствует синдрому: | |
| А. Марфана Б. Клайнфельтера В. Стиклера Г. Гомоцистинурии Д. Элерса-Данлоса |
@[email protected]@Г@@
Задача@
| У мальчика 11 лет выявлены: низкий рост, складчатая широкая шея, эпикант, птоз, килевидная деформация грудной клетки, врожденный порок сердца, крипторхизм, недоразвитие полового члена, сниженный интеллект. Эта клиническая картина соответствует синдрому: | |
| А. Дауна Б. XYY В. Мартина-Белла Г. Нунан Д. Прадера-Вилли |
@[email protected]@Д@@
Для синдрома Крузона характерны следующие признаки:@
| 1. Гипертелоризм 2. Экзофтальм 3. Краниосиностоз 4. Гипоплазия верхней челюсти |
@[email protected]@В@@
Задача@
| Комбинация гипоплазии нижней челюсти, антимонголоидного разреза глаз, колобомы век, атрезии слухового прохода, грубой врожденной деформации ушных раковин, недоразвития скуловых костей наблюдаются при синдроме: | |
| А. Крузона Б. Гольденхаара В. Франческетти Г. Нунан Д. Нагера |
@[email protected]@Б@@
У мальчика 15 лет имеет место: ожирение, врожденный гипогонадизм, олигофрения, аномалия сетчатки. Хромосомных аномалий не обнаружено. Наиболее вероятный диагноз: @
| А. синдром Прадера-Вилли Б. синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля В. гипокальцемическая недостаточность Г. пикнодизостоз Д. синдром Нунан |
@[email protected]@А@@
Поражение костной системы характерно для синдромов:@
| 1. Апера 2. Холт-Орама 3. Поланда 4. Криста-Сименса-Турена |
@[email protected]@Г@@
X-сцепленный тип наследования характерен для синдрома:@
| А. Клиппеля–Фейля Б. Корнелии де Ланге В. Цельвегера Г. Мартина-Белла Д. Нунан |
@[email protected]@Б@@
Синдром Гарднера (диффузный полипоз кишечника) имеет тип наследования:@
| А. Аутосомно-рецессивный Б. Аутосомно-доминантный В. X-сцепленный рецессивный Г. X-сцепленный доминантный Д. Мультифакториальный |
@[email protected]@Б@@
Пенетрантность гена составляет 100% при синдроме:@
| А. Видемана-Беквита Б. Ахондроплазии В. Ваарденбурга Г. Холт-Орама Д. Гарднера |
@[email protected]@В@@
Повышенная ломкость костей, отосклероз и голубые склеры характерны для:@
| А. Остеодисплазии Мельника-Нидлса Б. Остеопетроза В. Несовершенного остеогенеза Г. Ахондроплазии Д. Врожденной спондилоэпиметафизарной дисплазии |
@[email protected]@В@@
Самостоятельно наследуемый порок с аутосомно-доминантным типом передачи и симптом при других синдромах - это:@
| А. Аплазия большого пальца Б. Гидроцефалия В. Эктродактилия Г. Крипторхизм Д. Криптофтальм |
@[email protected]@В@@
Порок развития костей предплечья является одним из симптомов:@
| А. Глазо-зубо-костной дисплазии Б. Диастрофической дисплазии В. Синдрома Холт-Орама Г. Синдрома Эллиса Ван Кревельда Д. Синдрома Рассела-Сильвера |
@[email protected]@А@@
Расщелина губы является одним из основных симптомов синдрома:@
| А. Ван дер Вуда Б. Дауна В. Апера Г. Вильямса Д. Меккеля |
@[email protected]@Б@@
Задача@
| Клинические признаки: крупная голова; гипертелоризм; телекант, птоз; короткая шея, шейный птеригиум; брахидактилия (иногда с перепонками у основных фаланг), широкие стопы; аномалия гениталий (мошонка в виде валика окружает спинку полового члена, размеры и форма которого обычно нормальны) характерны для синдрома: | |
| А. Смита-Лемли-Опитца Б. Аарскога В. Нунан Г. Опитца-Каведжиа Д. Адреногенитального |
@[email protected]@Б@@
Макросомия и макроцефалия характерны для синдрома:@
| 1. Беквита-Видемана 2. Лоу 3.Сотоса 4.Секкеля |
@[email protected]@В@@
Гипоплазия скуловых костей, антимонгодоидный разрез глаз, колобомы век, порок развития ушных раковин характерны для синдрома:@
| А. Апера. Б. Крузона В. Франческетти Г. Гольденхаара Д. Черепно-глазо-зубного |
@[email protected]@Г@@
Плоское лицо с вдавленной спинкой носа, выступающий лоб, множественные вывихи крупных суставов, косолапость характерны для:@
| А. Ахондроплазии Б. Кампомелической дисплазии В. Синдрома Ларсена Г. Синдрома Аазе Д. Синдрома дистрофической дисплазии |
@[email protected]@Б@@
Задача@
| Низкий рост, эритема на лице в виде бабочки, микродолихоцефалия, гипогенитализм, крипторхизм, пятна на коже цвета кофе с молоком, преждевременное старение, снижение иммуноглобулина, повышенная ломкость хромосом характерны для: | |
| А. Нейрофиброматоза Б. Синдрома Блюма В. Синдрома Бурневиля Прингла Г. Синдрома Гарднера Д. Пигментной ксеродермы |
@[email protected]@Д@@
Олигодактилия характерна для синдрома:@
| А. Меккеля Б. Эллиса Ван Кревельда В. Нагера Г. Смита-Лемли-Опитца Д. Холт-Орама |
@[email protected]@А@@
Для синдрома ЕЕС (эктродактилия, эктодермальная дисплазия, расщелина губы и неба) характерен тип наследования:@
| А. Аутосомно-рецессивный Б. Аутосомно-доминантный В. X-сцепленный Г. Хромосомная аномалия Д. Мультифакториальный |
@[email protected]@А@@
Для синдрома COFS (Пенья–Шокейра) характерен тип наследования:@
| А. Аутосомно-рецессивный Б. Аутосомно-доминантный В. X-сцепленный Г. Хромосомная аномалия Д. Мультифакториальный |
@[email protected]@Д@@
Для синдрома Корнелии де Ланге характерен тип наследования:@
| А. аутосомно-рецессивный Б. аутосомно-доминантный В. X-сцепленный Г. хромосомная аномалия Д. тип наследования не установлен |
@[email protected]@А,Б4,В23,Д1@@
Установите соответствие@
| Тип наследования | Синдромы |
| А. Аутосомно-рецессовный тип Б. Аутосомно-доминантный тип В. Х-сцепленный тип Г. Мультифакториальный Д. Тип наследования не установлен | 1. Рассела-Сильвера 2. Микроанофтальма Ленца 3. Аарскога 4. Опитца-Фриаса |
@[email protected]@А@@
Задача@
| Задержка роста и костного возраста, умственная отсталость (имбецильность), гипертелоризм, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, высокая спинка носа, микроцефалия, гипоплазия верхней челюсти, низко расположенные ушные раковины, расширение концевых фаланг пальцев на кистях и стопах, особенно 1-го, с девиацией в радиальную сторону на кисти, колобома нижнего века, гипертрихоз характерны для синдрома: | |
| А. Рубинштейна-Тейби Б. Франческетти В. Секкеля Г. Дубовитца Д. Нунан |
@[email protected]@Г@@
У больного имеются умственная отсталость (дебильность), гипертелоризм, короткий нос, широкое переносье, гипоспадия, крипторхизм. Наиболее вероятный диагноз синдром:@
| А. Неполной тестикулярной феминизации Б. Мартина-Белла В. Опитца Г. Нунан Д.Дауна |
@[email protected]@В@@
Задача@
| Признаки заболевания: резкая диспропорция строения тела, короткие конечности при нормальной длине туловища; рост взрослых примерно 110-130 см; варусная или вальгусная деформация нижних конечностей, подвижность в суставах сохранена, короткопалость, широкие кисти, стопы, поясничный лордоз, формы и размеры черепа не изменены; начальные признаки заболевания начинают проявляться со 2-3 года жизни; интеллект, зрение, слух сохранены, со стороны внутренних органов патологии нет. Тип наследования как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный. Этот симптомокомплекс характерен для: | |
| А. Ахондроплазии Б. Мукополисахаридоза В. Псевдоахондроплазии Г. Гипофизарного нацизма Д. Дистрофической дисплазии |
@[email protected]@Д@@
Задача@
| Пренатальная гипоплазия, микроцефалия, синофриз, высокая спинка носа, короткий нос с широкими ноздрями, длинный фильтр, гипертрихоз, длинные ресницы, укорочение мизинцев, клинодактилия, снижение интеллекта характерны для синдрома: | |
| А. Вильямса Б. Рубинштейна-Тейби В. Дубовитца Г. Коккейна Д. Корнелии де Ланге |
@[email protected]@В@@
Задача@
| Внутриутробная макроцефалия, генерализованный склероз костной системы, задержка психофизического развития, развитие глухоты и слепоты на первом году жизни, анемия, а также летальный исход в раннем детском возрасте характерны для: | |
| А. Ахондроплазии Б. Церебрального гигантизма В. Остеопетроза Г. Мукополисахаридоза Д. Синдрома Рассела-Сильвера |
@[email protected]@В@@
Задержка психомоторного развития, гипотония мышц и катаракта характерны для:@
| А. Фенилкетонурии Б. Синдрома Верднига-Гоффмана В. Синдрома Лоу Г. Синдрома Ленца Д. Синдрома Марфана |
@[email protected]@А@@
Пренатальная диагностика с помощью молекулярных зондов возможна при синдроме:@
| А. Дауна Б. Дубовитца В.Апера Г. Меккеля Д. алкогольного плода |
@[email protected]@Б@@
Задача@
| В первом браке у женщины 33 лет родился ребенок с транслокационной формой болезни Дауна. Кариотип женщины без патологии. При втором браке со здоровым мужчиной в случае беременности ей следует провести исследование: | |
| А. Кариотипа плода Б. Уровня альфафетопротеина В. С помощью молекулярных зондов Г. Мутаций в гене дистрофина Д. Спектра аминокислот |
@[email protected]@ДАД@@
Ситуационная задача@
| Больной мальчик 11 лет, родители здоровы. Обратились к врачу в связи с повышенной склонностью к кровотечениям и гематомам у ребенка. При осмотре выявлена повьшенная подвижность в суставах, в анамнезе несколько вывихов в разных суставах. Кожа эластичная, растяжимая, рубцы в области локтевых и коленных сгибов. Имеется эпикант, гипертелоризм, миопия, небольшая паховая грыжа. На ногах вены расширены. В родословной других больных нет. | |
| Наиболее вероятный диагноз: А. Гемофилия А Б. Болезнь Верльгофа В. Синдром Рубинштейна-Тейби Г. Болезнь Марфана Д. Синдром Элерса-Данлоса Кроме перечисленного, у больного могут быть выявлены: А. Возможность достать языком кончик носа Б. Ксантоматоз В. Кровотечение из десен Г. Ночное недержание мочи Д. Кератоконус Если исходить из аутосомно-доминантного типа наследования, то в этой семье вероятность рождения еще одного больного ребенка составляет: А. 50% Б. 25% В. 75% Г. 10% Д. менее 1% |
@[email protected]@Д@@
Умственная отсталость в сочетании с патологией зрения характерны для синдромов:@
| 1. Меккеля; 2. Коккейна; 3. Робертса; 4. Церебро-гепато-ренального |
@[email protected]@Б@@
Умственная отсталость в сочетании с расщеплением твердого неба и верхней губы характерны для синдрома: @
| 1. Меккеля; 2. Анемии Фанкони; 3. Робертса; 4. Апера |
@[email protected]@Д@@
Умственная отсталость, а также аномалии пальцев рук и ног встречается при синдромах:@
| 1. Карпентера; 2. де Ланге; 3. Лоуренса-Муна-Барде-Бидля; 4. Смита-Лемли-Опитца |
@[email protected]@В@@
Задержка роста, раннее поседение и облысение, выпадение зубов, атрофия подкожного жира, гипогонадизм, ранний атеросклероз сморщенное лицо характерны для:@
| А. Липоатрофии Б. Синдрома Коккейна В. Синдрома Вернера Г. Лепреконизма Д. Пангипопитуитарной карликовости |
@[email protected]@Д@@
Синдром Сетрэ-Чотзена (акроцефалосиндактилия) имеет симптомокомплекс, для которого характерны:@
| 1. Асимметрия лица 2. Краниостеноз 3.Нормальный рост 4. Птоз 5.Умственная отсталость |
@[email protected]@Г@@
Задача@
| Наиболее вероятным диагнозом при следующей клинической картине: нанизм, микрофтальм, гипоплазия нижней челюсти и хрящей носа, клювовидная форма носа, гипотрихоз, катаракта; интеллект приближается к норме, является синдром: | |
| А. Коккейна Б. Дубовитца В. Секкеля Г. Халлермана-Штрайфа Д. Рубинштейна-Тейби |
@[email protected]@Г@@
Задача@
| Наиболее вероятным диагнозом при при следующем наборе симптомов: задержка физического развития, упорные рецидивирующие легочные инфекции, повышение уровней натрия и хлора в потовой жидкости, обильный жирный стул, является: | |
| А. Синдром Лун-Бар Б. Муколипидоз В. Адреногенитальный синдром Г. Муковисцидоз Д. Целиакия |
@[email protected]@Д@@
Непереносимость продуктов, содержащих злаковые протеины, характерна для:@
| А. Муколипидоза Б. Гипотиреоза В. Фенилкетонурии Г. Муковисцидоза Д.Целиакии |
@[email protected]@Д@@
Задача@
| У пробанда, с ахондроплазией, все ближайшие родственники здоровы. Если учесть, что пенетрантность гена практически равняется 100%, то риск рождения ещё одного больного ребенка у родителей пробанда составляет: | |
| А. 100% Б.75% В. 50% Г.25% Д. менее 1% |
@[email protected]@Г@@
Задача@
| Комплекс симптомов, включающий микроцефалию, птоз, эпикант, гипоспадию, антимонголоидный разрез глаз, микрогению, расщелину неба, вывернутые ноздри, широкий альвеолярный край верхней челюсти, синдактилию II-III пальцев на стопах, постаксиальную полидактилию, выраженную умственную и физическую отсталость, соответствует синдрому: | |
| А. Гольденхаара Б. Франческетти В. Нунан Г. Смита-Лемли-Опитца Д. Эллиса Ван Кревельда |
@[email protected]@В@@
Симметричное укорочение конечностей, постаксиальная полидактилия, косолапость, гипоплазия ногтей, гипотрихоз, вплоть до обширной алопеции, врожденный порок сердца характерны для:@
| А. Ахондроплазии Б. Трихо-рино-фалангеального синдрома В. Синдрома Эллиса Ван Кревельда Г. Ахондромелической дисплазии Д. Гипохондроплазии |
@[email protected]@Г@@
Высокая степень развития злокачественных образований существует при синдроме:@
| А. Шерешевского-Тернера Б. Клайнфельтера В. Лоуренса-Муна-Барде-Бидля Г. Луи-Бар Д. Вильямса |
@[email protected]@Г@@
Для врожденного гипотиреоза характерно:@
| А. Повышенная потливость Б. Непереносимость жиров В. Жидкий, неустойчивый стул Г. Отставание костного возраста от паспортного Д. Раннее закрытие родничка |
@[email protected]@В@@
Хромосомная нестабильность характерна для синдрома:@
| А. Клайнфельтера Б. Прадера-Вилли В. Луи-Бар Г. Беквита-Видемана Д. Шерешевского-Тернера |
@[email protected]@Б@@
Хроническая почечная недостаточность характерна для синдрома:@
| А. Реклингаузена Б. Альпорта В. Вильсона-Коновалова Г. Дауна Д. Вильямса |
@[email protected]@Д@@
Наличие гепатоспленомегалии характерно для:@
| 1. Мукополисахаридоза 2. Болезни Гоше 3. Синдрома Беквита-Видемана 4. Иммунодефицитных состояний |
@[email protected]@Д@@
Наличие макроглоссии характерно для:@
| 1. Муколипидоза 2. Гликогеноза 3. Гипотиреоза 4. Синдрома Беквита-Видемана |
@[email protected]@Д@@
Наличие атаксия подтверждает диагноз для: @
| 1. Болезни Гоше 2. Синдрома Луи-Бар 3. Энцефало–тригеминального ангиоматоза 4. Миопатии Дюшенна |
@[email protected]@Д@@
Поражения суставов подтверждает диагноз:@
| 1. Синдрома Ларсена 2. Синдрома Пенья-Шокейра 3. Синдрома диастрофической дисплазии 4. Синдрома Фримена-Шелдона |
@[email protected]@А@@
Полидактилия характерна для синдрома:@
| 1. Нагера 2. Эллиса Ван Кревельда 3. Меккеля 4. Прадера-Вилли |
@[email protected]@Д@@
Наличие у ребенка аномалий развития может быть расценено как: @
| 1. Врожденное заболевание; 2. Наследственный синдром; 3. Мультифакториальный дефект; 4. Результат тератогенного воздействия |
@[email protected]@Б@@
Спорадические случаи наследственного заболевания это:@
| 1. Фенокопии; 2. Сегрегирующие дефекты; 3. Свежие мутации 4. Повторяющиеся семейные случаи |
@[email protected]@А@@
Признаками наследственных заболеваний в целом являются: @
| 1. Вовлечение в патологический процесс нескольких систем и органов 2. Сегрегация симптомов в семьях 3. Микроаномалии и нормальные варианты фенотипа в роли диагностических признаков 4. Высокая температура тела |
@[email protected]@А@@
Основными признаками наследственных заболеваний являются: @
| 1. Недоразвитие или чрезмерное развитие отдельных частей тела 2. Небольшой разброс во времени манифестации симптомов заболевания 3. Прогрессирование патологического процесса 4. Положительный эффект от лечения |
@[email protected]@А@@
Общими признаками хромосомных болезней являются: @
| 1. Низкая масса тела при доношенной беременности 2. Сочетание умственной отсталости с врожденными пороками развития 3. Сокращение продолжительности жизни 4. Депигментация кожи |
@[email protected]@А@@
Термин “синдром” включает в себя следующие понятия: @
| 1. Устойчивое сочетание пороков развития разных систем и органов 2. Описание у нескольких больных разными авторами 3. Уникальное описание фенотипа 4. Один порок развития индуцирует появление других аномалий |
@[email protected]@В@@
Заместительная терапия используется при @
| 1. Фенилкетонурии 2. Гепатоцеребральной дегенерации 3. Агаммаглобулинемии, 4. Непереносимости лактозы |
@[email protected]@А12,Б34@@
Установите соответствие@
| Типы лечения | Лечение |
| А. Симптоматическое Б. Патогенетическое В. Этиологическое | 1. Гормональное лечение при синдроме Тернера 2. Хирургическое лечение расщелины губы и неба 3. Диетотерапия при непереносимости лактозы 4. Заместительная терапия при сахарном диабете |
@[email protected]@В@@
Генетический дефект при миопатиях Дюшенна и Беккера обусловлен:@
| А. Мутациями в неаллельных локусах X-хромосомы Б. Мутациями в разных районах гена дистрофина В.Мутациями в гене дистрофина с разными фенотипическими проявлениями Г. Делециями У-хромосомы Д. Дупликациями гена дистрофина |
@[email protected]@В@@
Заместительная терапия дает хороший терапевтический эффект при:@
| 1. Лейкодистрофии 2. Гипотиреозе 3. Врожденном вывихе бедра 4. Целиакии |
@[email protected]@А@@
Для глухоты при наследственной этиологии характерно:@
| 1. Нарушение звукопроведения 2. Нарушение звуковосприятия 3. Смешанный характер нарушений слуха 4. Манифестация после приема ототоксических препаратов |
@[email protected]@А@@
Наследственная глухота обычно проявляется как:@
| 1. Изолированный признак 2. В сочетании с анатомическими дефектами органа слуха 3. В сочетании с патологией других органов 4. Воспалительное заболевание внутреннего уха |
@[email protected]@Д@@
Аудиометрическое исследование при диагностике наследственных форм глухоты позволяет получить: @
| 1. Более объективные данные; 2. Не только качественную, но и количественную оценку; 3. Оценку порога громкости звуковосприятия; 4. Оценку частотного спектра нарушений |
@[email protected]@А@@
Для наследственной глухоты характерен тип наследования: @
| 1. Аутосомно-доминантный; 2. Аутосомно-рецессивный; 3. Сцепленный с X-хромосомой рецессивный 4. Сцепленный с X-хромосомой доминантный |
@[email protected]@ГА@@
Доля наследственной глухоты во врожденной и ранней детской глухоте составляет примерно:@
| А. Менее 5% Б. 10-15% В. Около 25% Г.Около 50% Д. Почти 100% |
@[email protected]@А2,Б3@@
Установите соответствие@
| Частота встречаемости | Формы врожденной глухоты с глухонемотой |
| А. Часто встречаются Б. Редко представлены | 1. Аутосомно-доминантные формы 2. Аутосомно-рецессивные формы 3. Сцепленные с полом формы 4. Фенокопии ненаследственного происхождения 5. Мультифакториальные формы |
@[email protected]@Д@@
По аутосомно-доминантному типу могут наследоваться клинические формы прогрессирующей нейрогенной глухоты:@
| 1. Высокочастотная; 2. Среднечастотная; 3. Низкочастотная; 4. Односторонняя |
@[email protected]@А@@
Из внутриутробных инфекций к глухоте могут приводить: @
| 1. Сифилис; 2. Краснуха; 3. Токсоплазмоз 4. Уреаплазмоз |
@[email protected]@А@@
Тератогенным эффектом в отношении врожденной глухоты обладают:@
| 1. Стрептомицин; 2. Хинин; 3. Талидомид 4. Анальгин |
@[email protected]@Б@@
Тип наследования отосклероза:@
| А. Аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью Б.Аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью В. Аутосомно-рецессивный Г. Сцепленный с полом Д. Возможны разные типы наследования (генетическая гетерогенность) |
@[email protected]@Д@@
Для расчета повторного риска при появлении в семье единичного случая тяжелой врожденной глухоты наиболее важны:@
| А. Популяционная частота заболевания Б. Возраст отца В. Возраст матери Г. Профессиональные вредности у родителей Д. Соотношение форм с разным типом наследования |
@[email protected]@А@@
При консультировании семей, отягощенных глухотой, к оценке повторного риска применимы следующие подходы: @
| 1. Теоретические расчеты по типам наследования 2. Эмпирические данные; 3. Комбинирование теоретических и эмпирических оценок 4. Достаточно осмотреть одного больного в семье |
@[email protected]@А@@