Раздел 03. клиническая генетика, характеристика наследственных болезней 4 страница
| А. Менее 5% Б. Около 15% В. 25% Г. 50% Д. Около 100% |
@[email protected]@А@@
Примерная оценка повторного риска в ассортативном браке двух глухих супругов, не состоящих в родстве, если у них уже есть один здоровый ребенок с нормальным слухом, составляет:@
| А. Около 5% Б. Около 15% В. 25% Г. 50% Д. Около 100% |
@[email protected]@В@@
К мультифакториальным заболеваниям относятся: @
| Хромосомные болезни Изолированные врожденные пороки развития Синдром множественных врожденных пороков развития Хронические неинфекционные заболевания взрослых |
@[email protected]@Д@@
К мультифакториальным врожденным аномалиям относятся: @
| Расщелина губы и неба Анэнцефалия Врожденный вывих бедра Пилоростеноз |
@[email protected]@Д@@
С наследственным предрасположением связаны заболевания:@
| Шизофрения Сахарный диабет Бронхиальная астма Язвенная болезнь |
@[email protected]@Г@@
К мультифакториальным заболеваниям относится:@
| А. Лучевая болезнь Б. Брюшной тиф В. СПИД Г.Ишемическая болезнь сердца Д. Цинга |
@[email protected]@Д@@
Мультифакториальные заболевания встречаются чаще среди ближайших родственников пробандов по сравнению с общей популяцией:@
| А. в 2 раза Б. в 10 раз В. в 100 раз Г. в 1000 раз Д. В квадратичной пропорции |
@[email protected]@Д@@
Пенетрантность при мультифакториальных заболеваниях в параметрах модели простого моногенного наследования:@
| А. Полная (100%) Б. Высокая (80-90%) В. Средняя (60-80%) Г. Ниже средней (порядка 50%) Д. очень низкая (существенно ниже 50%) |
@[email protected]@Д@@
Низкая пенетрантность, скорее всего, свидетельствует о том, что:@
| Наследование моногенное Главный ген взаимодействует с геном-модификатором Наследование олигогенное Заболевание обусловлено факторами внешней среды в основе заболевания лежит взаимодействие множества генотипических и средовых факторов |
@[email protected]@Д@@
При мультифакториальных заболеваниях родословные по характеру семейного накопления могут напоминать: @
| Аутосомно-доминантное наследование Аутосомно-рецессивное наследование Рецессивное наследование оцепленное с полом Доминантное наследование, сцепленное с полом |
@[email protected]@А@@
Для мультифакториальных заболеваний характерна зависимость повторного риска в семьях от: @
| Числа больных в семье Тяжести заболевания у пробанда Пола пробанда Характера патологии |
@[email protected]@Г@@
Наследственная предрасположенность при мультифакториальных болезнях более всего связана с:@
| Географическими различиями частоты Социально-экономическими различиями частоты Сезонностью заболеваемости и рождения больных Семейным накоплением в зависимости от степени родства с пробандом Изменениями частоты заболевания по годам |
@[email protected]@Д@@
При мультифакториальном наследовании фактором риска, в большей степени связанным с ролью внешней среды является:@
| Различия заболеваемости по полу Расовые и этнические различия в заболеваемости Различия в конкордантности моно- и дизиготных близнецов Кровное родство родителей Географические вариации частоты у представителей одной расовой группы и национальности |
@[email protected]@В@@
Изменения генов, создающих наследственное предрасположение это:@
| А. Патологические мутации генов структурных белков Б. Патологические мутации регуляторных генов В. Неблагоприятные сочетания полиморфных генов Г. Аминокислотные замены Д.Динамические мутации |
@[email protected]@Г@@
Существует количественное соотношение генетических и средовых факторов при мультифакториальном наследовании:@
| А. Один ген и один средовой фактор Б. Один ген и много средовых факторов В. Много генов и один средовой фактор Г. Сочетание множества генетических и средовых факторов Д. Сочетание одного гена, эндогенных и средовых факторов |
@[email protected]@Д@@
Врожденные пороки сердца могут наследоваться по: @
| Доминантному типу; Рецессивному типу; X-сцепленному типу; Мультифакториальному типу |
@[email protected]@Д@@
Для болезни Дауна характерены признаки:@
| А. небольшой рост Б. деформированные уши В. порок сердца Г. монголоидныйразрез глаз Д.тазовая почка |
@[email protected]@Б@@
Первая специфическая хромосомная патология была описана при синдроме:@
| А. “Кошачьего крика” Б. Дауна В. Шерешевского-Тернера Г. Трисомии 18 Д. Клайнфельтера |
@[email protected]@Б@@
Частота болезни Дауна среди новорожденных составляет:@
| А. 1 на 500 Б. 1 на 600-1200 В. 1 на 1500-2000 Г. 1 на 2000-3000 Д. 1 на 5000 |
@[email protected]@А@@
Частота рождения детей с хромосомными синдромами увеличивается с возрастом матери во всех случаях, за исключением синдромов:@
| А. Шерешевского-Тернера Б. Клайнфельтера В. Дауна Г. Патау Д. Эдвардса |
@[email protected]@А@@
Для болезни Дауна патогномоничны:@
| А. Эпикант Б. Пятна Брушфильда В. Пороки сердца Г. Врожденная катаракта Д. Крыловидные шейные складки |
@[email protected]@А@@
Более 50% больных с болезнью Дауна имеют: @
| Мышечную гипотонию Низкий рост IQ от 25 до 50% Пигментную дегенерацию сетчатки |
@[email protected]@А@@
Болезнь Дауна может являться результатом: @
| Транслокации; Мозаицизма; Регулярной трисомии Перенесенной инфекции |
@[email protected]@А@@
Общими признаками для трисомии 21 и 18 хромосом являются: @
| Пороки сердца; Число хромосом 47; Отставание в физическом и психическом развитии Пороки половых органов |
@[email protected]@А@@
У больных с синдромом Клайнфельтера можно обнаружить: @
| Кариотип XXY; Кариотип XXXY; Хроматин–положительные клетки Пятна гиперпигментации |
@[email protected]@А@@
У больных с кариотипом 47, XXY встречается: @
| Гинекомастия; Умственная отсталость; Бесплодие Врожденные пороки лица |
@[email protected]@Б@@
Частота полисомии Y среди новорожденных мальчиков составляет:@
| 1 : 500 1 : 1000 1 : 3000 1 : 7000 1 : 40000 |
@[email protected]@Д@@
Клинически синдром Клайнфельтера у новорожденных мальчиков проявляется:@
| А. Лимфатическим отеком Б. Гинекомастией В. Расщелиной неба Г. Аномалией наружных гениталий Д. Практически нормальный фенотип |
@[email protected]@Б@@
У женщин с синдромом трисомии–X обычно наблюдают:@
| А. Высокий рост Б. Первичную аменорею В. Снижение интеллекта Г. Клетки без телец Барра Д. Пороки сердца |
@[email protected]@В@@
Характерные признаки синдрома Шерешевского-Тернера: @
| Высокий рост Крыловидные складки на шее Олигофрения Отсутствие вторичных половых признаков |
@[email protected]@А@@
Синдром Шерешевского-Тернера диагностируется обычно в пубертатном периоде и характеризуется: @
| Аменореей Половым инфантилизмом Низким ростом Выраженным снижением интеллекта |
@[email protected]@Б@@
Для больных с синдромом трисомии–X характерно:@
| Олигофрения Вторичная аменорея Крыловидные складки на шее Расщелина неба |
@[email protected]@Б@@
У женщин с синдромом трисомии–X часто находят: @
| Бесплодие Умственную отсталость Первичную аменорею Высокий рост |
@[email protected]@В@@
Для выявления нарушений аминокислотного обмена наиболее информативен метод:@
| Цитогенетическое исследование Исследование белкового спектра плазмы крови Исследование мочи и крови на свободные аминокислоты Клинико-генеалогические данные: наличие в семье двух сибсов со сходной симптоматикой Молекулярно-генетическое исследование |
@[email protected]@А@@
I тип гиперлипопротеинемии наследуется:@
| А. Аутосомно-рецессивно Б. Аутосомно-доминантно В. Сцепленно с X-хромосомой Г. Мультифакториально Д. Сцепленно с Y-хромосомой |
@[email protected]@Б@@
К лизосомным болезням накопления не относятся:@
| Фукозидоз Болезнь Тея-Сакса Болезнь Помпе Синдром Хантера |
@[email protected]@Б@@
При накоплении гликогена в лизосомах возникает:@
| А. Гепато-церебральная дистрофия Б. Болезнь Помпе В. Метахроматическая лейкодистрофия Г. Миопатия Дюшенна Д. Гликогеноз 5 типа |
@[email protected]@В@@
В семье родилось два ребенка с болезнью Гоше (острая инфантильная форма). Вероятность, что и третий ребенок будет болен, составляет:@
| А. 100% Б. 50% В. 25% Г. 10% Д. менее 1% |
@[email protected]@А5,Б1,В3@@
Установите соответствие@
| Наследственные болезни | В нервных клетках накапливается |
| А. Болезнь Гоше Б. Болезнь Нимана-Пика тип А/В В. Болезнь Тея-Сакса | Сфингомиелин Ганглиозид GM1 Ганглиозид GM2 Маннозо-6-фосфат Глюкоцереброзид |
@[email protected]@Б@@
К синдрому мальабсорбции относится:@
| А. Фенилкетонурия Б. Муковисцидоз В. Серповидноклеточная анемия Г. Болезнь Кнаппа-Комровера Д. Болезнь Тея-Сакса |
@[email protected]@Г@@
В диагностике муковисцидоза имеет значение определение:@
| А. Аминокислот в плазме крови Б. Холестерина в крови В. Содержания триглицеридов Г. Электролитов в поте Д. Меди в моче |
@[email protected]@Г@@
Диетотерапия эффективна при:@
| А. Лейкодистрофии Краббе Б. Болезни Помпе В. α–талассемии Г. Непереносимости сахарозы Д. Синдроме Криглера-Найяра |
@[email protected]@Д@@
Частота гепатоцеребральной дистрофии в популяции составляет:@
| А. 1 : 3000 Б. 1 : 10000 В. 1 : 25000 Г. 1 : 50000 Д. 1 : 100000 |
@[email protected]@Б@@
Основными клиническими симптомами при гепато-церебральной дистрофии являются: @
| Экстрапирамидные нарушения мышечного тонуса, гиперкинезы Поражение опорно-двигательного аппарата Поражение печени Стеаторея |
@[email protected]@Б@@
Для подтверждения диагноза гепато-церебральной дистрофии используется определение: @
| Содержания меди в моче Спектра аминокислот в крови и ликворе Активности церулоплазмина в крови Уровня триглицеридов в крови |
@[email protected]@А@@
Болезнь накопления гликогена преимущественно поражает:@
| А. Печень, мышцы Б. Печень и мозг В. Поджелудочную железу и головной мозг Г. Поджелудочную железу и яички Д. Мышцы и кости |
@[email protected]@Б@@
У больного имеется гепатоспленомегалия и большие ретикулярные клетки, содержащие глюкоцереброзиды, в мазке стернального пунктата. В этом случае наиболее вероятен диагноз:@
| А. Метахроматическая лейкодистрофия Б. Болезнь Гоше В. Ретикулоклеточная саркома в сочетании с диабетом Г. Болезнь накопления гликогена Д. Наследственная гиперхиломикронемия |
@[email protected]@В@@
При болезни Тея-Сакса вероятно утверждение:@
| Большинство больных - выходцы из Италии Поражение нервной системы встречается редко Большинство больных погибает в течение первых 2-3 лет жизни Диетические меры – паллиативны Характерна диарея |
@[email protected]@Г@@
Главными признаками болезни Гирке являются:@
| А. Гепатомегалия и гипергликемия Б. Спленомегалия и гипергликемия В. Макроглоссия и гипогликемия Г. Гепатомегалия и гипогликемия Д. Гепатомегалия и макроглоссия |
@[email protected]@А@@
Для галактоземии характерно:@
| Недостаточность галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы Катаракта Гепатомегалия Недостаточность галактозо-6-фосфатазы Макроглоссия |
@[email protected]@Б@@
Основными биохимическими изменениями при синдроме Лоу являются:@
| Кишечный транспорт аминокислот Нарушение всасывания гликогена Ренальный транспорт аминокислот Недостаточное накопление гликогена |
@[email protected]@Д@@
Для гомоцистинурии характерны признаки:@
| Умственная отсталость Миопия и смещение хрусталика Тромбоэмболии сосудов Марфаноподобного фенотипа |
@[email protected]@А@@
Синдром Леша-Найяна включает:@
| Умственную отсталость Членовредительство Повышения содержания в биологических жидкостях мочевой кислоты Повышения концентрации в моче фенилпировиноградной кислоты |
@[email protected]@А@@
Врожденная метгемоглобинопатия может быть вызвана:@
| А. Недостаточностью фермента диафоразы Б. Недостаточностью каталазы В. Наличием аномального гемоглобина S Г. Наличием аномального гемоглобина E Д. Накоплением гликогена в клетках |
@[email protected]@Г@@
Болезнь “кленового сиропа” обычно сопровождается:@
| А. Остеопорозом Б. Накоплением гликогена в клетках В. Нарушением закладки гонад Г. Характерным запахом мочи Д. Наличием аномального гемоглобина S |
@[email protected]@Г@@
Классическая форма фенилкетонурии лечится диетой с низким содержанием:@
| А. Фенилглицина Б. 2-4-динитрофенилгидразина В. Фенилгидразина Г. Фенилаланина Д. Метионина |
@[email protected]@А@@
При галактоземии следует избегать употребление в пищу:@
| Лактозы Молока Галактозы Яиц |
@[email protected]@Д@@
Основные признаки болезни Хартнупа: @
| Пеллагроподобные изменения кожи; Атаксия; Фотодерматоз; Повышенная экскреция индольных соединений с мочой |
@[email protected]@Д@@
При синдроме Цельвегера наблюдается:@
| А. черепно-лицевые аномалии Б. поражения печени и желудочно-кишечного тракта В.отсутствие пероксисом в печени Г. тяжелые неврологичекие нарушения Д. панцитопения |
@[email protected]@Б@@
Количество пероксисом в печени в норме при:@
| А. Синдроме Цельвегера Б. Цельвегероподобным синдроме В. Ризомелической точечной хондродисплазии Г. Детской болезни Рефсума Д. Неонатальной адренолейкодистрофии |
@[email protected]@В@@
Болезнь Гоше 1 типа встречается:@
| А. Преимущественно в западноевропейской популяции Б. Преимущественно в славянской популяции В. Преимущественно в популяции евреев-ашкенази Г. С равной частотой во всех этнических группах Д. В японской популяции |
@[email protected]@А@@
Симптом «вишневой косточки» на глазном дне встречается при: @
| А. Сфинголипидозах Б. Мукополисахаридозах В. Цистинозе Г. Недостаточности ферментов дыхательной цепи Д. Фенилкетонурии |
@[email protected]@Б@@
Дифференциальную диагностику при болезнях недостаточности ферментов дыхательной цепи необходимо проводить с:@
| А. Хромосомными синдромами Б. Нервно-мышечными заболеваниями В. Пероксисомными заболеваниями Г. Лизосомными заболеваниями Д. Факоматозами |
@[email protected]@Г@@
При благоприятном течении синдром Пирсона может трансформироваться в синдром:@
| А. MELAS Б. MERRF В. NARP Г. Кернса-Сейра Д. MCAD |
@[email protected]@Д@@
За развитие семейной гипертрофической кардиомиопатии ответственны гены:@