Жыныс генетикасы және жыныспен тіркесіп тұқым қуалау.

Лекция жоспары:

1. Гендердің өзара әрекеттесуі. Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуі. Гендердің комплементарлы әсері. Эпистаз.

2. Полимерия. Модификатор гендер.

3. Жыныспен тіркескен тұқым қуалау.

Лекция мақсаты:студенттерге аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуі, оның түрлері, жыныспен тіркескен тұқым қуалау, гендердің тіркесуі және кроссинговер туралы түсініктер беру.

Лекция мәтіні:

1. Гендердің өзара әрекеттесуінің екі түрі бар – аллельді және аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуі. Аллельді гендердің өзара әрекеттесуіне толымсыз доминанттылықты жатқызуға болады. Мысалы, қызыл және ақ түсті намазшам гүлдерін өзара будандастырғанда Ғ₂-де қызғылт түсті будан ұрпақ алынады. Бұл екі аллельді гендер

А мен а-ның өзара әрекеттесуінің нәтижесі деп қарастыруға болады. Бұл жағдайда доминантты ген рецессивті генге басымдылық көрсетеді.

Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуінің 4 типі бар: комплементарлы, эпистаз, полимерия және модификация.

Гендердің комплементарлы әсері. Комплементарлы немесе толықтырушы деп өз алдына жеке келгенде әсері байқалмайтын, ал егер генотипте басқа біреуімен қатар кездессе жаңа бір белгінің дамуына ықпал ететін гендерді айтады. Бұл жағдайда белгі екі аллельді емес гендердің бақылауымен түзілетін екі ферменттің өзара әрекеттесуінің нәтижесінде дамиды.

Гендердің комплементарлы әсері хош иісті бұршақта жақсы зерттелген. В.Ветсонның тәжірибелерінің бірінде хош иісті бұршақтың гүлдерінің түсі ақ формаларын алып будандастырғанда олардан шыққан барлық будан өсімдіктердің гүлдері қызыл түсті болған. Оларды өздігінен тозаңдаңдырғанда Ғ₂-де 9 қызыл : 7 ақ гүлді болып ажыраған. Бұл жағдайда гүлдің қызыл түсін екі комплементарлы доминантты гендер (А мен В) бірігіп анықтайды. Ал егер генотипте ол гендердің біреуі ғана болса гүлдің түсі ақ болады. Ғ₂-дегі ажыраудың ара қатынасының 9 қызыл : 7 ақ болуы да соған байланысты.

9 (А-В) : 3 (А-вв) : 3 (а-ВВ) : І (аавв).

қызыл гүлділер ақ гүлділер

Эпистаз. Бір геннің қызметін оған аллельді емес басқа бір геннің тежеуін эпистаз деп атайды. Эпистаздың өзін доминантты және рецессивті деп бөледі. Егер мұндай құбылыс доминантты гендердің арасында болса (А В) доминантты эпистаз, ал рецессивті гендерге болса (а в) рецессивті эпистаз дейді. Өзіне аллельді емес басқа бір генге басымдылық жасайтын генді эпистазды немесе ингибитор, ал керісінше басылыңқы болса – гипостазды деп атайды. Гендердің эпистаздық жолмен әрекеттесуі өзінің сипаты жағынан комплементарлыққа карама-қайшы. Эпистаз кезінде бір геннің бақылауымен түзілетін фермент, бөтен бір ген анықтайтын басқа ферменттің қызметін тежейді.

Гендердің эпистаздық әсерін сұлы дәні бояуының тұқым қуалауы мысалында қарастыруға болады. Бұл дақылдың дәнінің қара және сұр түстерін анықтайтын доминантты гендердің болатындығы анықталған. Олардың біреуі А, екіншісі В деп белгіленеді. Сонда будандастырылған ата-аналық формалардың генотиптері ААВВ (қара тұқымды) және ааВВ (сұр тұқымды) деп есептесек, бірінші буында алынатын өсімдіктердің генотипінде (АаВв) қара түсті анықтайтын А және сұр түстің В доминантты гендері болады. Ал А гені В геніне эпистазды болуы себепті ол оның қызметін тежейді, сондықтан да F₁–дегі будандардың барлығы да қара тұқымдылар болып шығады. F₂–де 12 қара : 3 сұр : 1 ақ болып белгілер ажырайды. Егер бұған талдау жасайтын болсақ, тоғыз генотипте доминантты геннің екеуі де (А мен В) бар, бірақ сұр түстің гені В тежелетіндіктен, оларда қара тұқымды ұрпақ береді. Енді үш генотипте (ААвв, Аавв, Аавв) қара түсті анықтайтын доминантты А гені болғандықтан тұқымдарының түсі қара болады. Сонда 16 өсімдіктің 12-сі фенотипі бойынша қара түстілер болып шығады. Тағы да үш генотипте (ааВВ, ааВв, ааВв) эпистазда А гені жоқ, тек доминантты В гені ғана болғандықтан ондай өсімдіктердің тұқымдары сұр түсті болады. Тек бір ғана генотиптен (аавв) құрамында доминантты гендер болмайтындықтан тұқымы ақ түсті өсімдіктер дамып шығады.

Эпистаз жағдайындағы гендердің өзара әрекеттесуі комплементарлықтан өзгеше болады. Алғашқысында белгілі бір мүшенің дамуына ықпал ететін ген басқа бір геннің қызметін тежейді, соның салдарынан ұрпағында ата-аналық формаларға тән белгілер байқалады. Комплементарлықта керісінше белгілер екі аллельді емес гендердің әрекеттесуінің нәтижесінде пайда болады.

2. Полимерия. Қандай болмасын бір белгінің қалыптасуына бірігіп әсер ететін гендерді полимерлі гендер деп атайды.Ал бір белгінің дамуын қуаттайтын бірнеше аллельді емес гендердің бірігіп қызмет атқару құбылысын полимерия дейді. Бұл жағдайда аллельді емес

гендердің бақылауында болатын екі немесе бірнеше фермент бір ғана белгінің дамуына әсер етеді.

Полимерия құбылысын 1908 ж. швед генетигі әрі селекционері Нильсон-Эле ашты. Полимерия жолымен өсімдіктің ұзындығы, вегетациялық мерзімінің ұзақтығы, дәндегі белок мөлшері, малдың салмағы, сүттілігі, жүнінің ұзындығы, биохимиялық реакциялардың жүру жылдамдығы т.б. сияқты шаруашылық жағынан тиімді белгі-қасиеттер тұқым қуалайды.

Полимерлі немесе полигенді тұқым қуалауға мысал ретінде адам терісі түсінің мүлдем ақтан (альбинос) қараға дейінгі аралықта болатындығын алуға болады. Егер негр мен ақ түсті адам некелессе олардан туатын баланың түсі аралық сипат алады, яғни мулат туады. Ал мулаттар өзара некелессе олардың ұрпағы ақ пен қараға дейінгі аралықта болады. Ақ пен қара нәсілді адамдардың терілерінде пигмент түзілуіндегі айырмашылық үш немесе төрт түрлі аллельді емес гендердің әрекетіне байланысты деген ұйғарым бар.

Модификатор гендер. Жекелеген белгілердің тұқым қуалауын зерттеу барысында Мендель ашқан заңдылықтардың негізінде біз олардың әрқайсысының дамып қалыптасуы белгілі бір тиісті ген арқылы анықталады деп есептейміз. Бірақ организмдегі кез-келген белгі немесе қасиет бірнеше гендер арқылы бақыланатын бір-бірімен байланысты, күрделі биохимиялық реакциялар мен морфо-физиологиялық процестердің нәтижесінде дамиды.

Кез-келген организмнің онтогенезінде гендердің бақылауымен жүзеге асатын көптеген ферменттердің арасында өзара әрекеттесу реакциялары жүреді. Мұндай жағдайда қандай болмасын бір белгінің дамуына басқаларға қарағанда ферменттердің біреуі күштірек әсер етсе, ал екінші біреулері әлсіздеу болады. Ол гендердің қызметіне байланысты. Бірақ бұл гендер негізгі бір белгінің дамуын анықтай алмайды, тек оны күшейтіп немесе әлсіретіп отырады. Осындай негізгі геннің қызметіне қосалқы әсер ететін аллельді емес гендерді модификатор гендер деп атайды. Мысалы, сиыр реңінің ала болуын негізгі ген анықтайды, бірақ алалықтың мөлшері барлығында бірдей болмайды – біреуінде көбірек, екіншісінде азырақ болады, ол модификатор геннің қызметіне байланысты болып келеді.

Геннің және оның аллельдерінің қызметін қарастырғанда тек гендердің өзара әрекеттесуін, не болмаса ген модификаторлардың әсерін ғана емес, сонымен қатар организмнің өсіп дамуы үшін қажетті сыртқы орта жағдайларын ескеру қажет. Мысалы примула өсімдігі 15-25^О температура аралығында өссе гүлінің түсі қызғылт болады (ата-аналық формалары РР-қызғылт х рр-ақ). Егер Ғ₂-дегі өсімдіктерді 30-35^О температурада өсірсе бәрі тегіс ақ гүлділер болып шығады. Ал егер температура 30^О-қа жетер жетпес болса, белгілер 3 : 1 қатынасындай болып ажырайды. Сонда мұндай құбылмалылық сыртқы ортаға, атап айтқанда температураға байланысты болып отыр. Бұл құбылысты совет ғалымы С.С.Четвериков пенетранттылық деп атаған.

Белгінің айқын көріну шамасы сыртқы орта мен ген-модификаторларға байланысты болуы мүмкін. Мысалы, W_gW_gаллелі бойынша гомозиготалы (қанатының жұрнағы ғана бар) дрозофила шыбынында бұл белгі тек төменгі температурада ғана айқын аңғарылады. Сол дрозофиланың басқа белгісі көзінің көрмеуі (еуеу) шыбындардың жабайы түріне тән, яғни фасеткаларының (көзшелері) саны 0-ден 50 шақты болуына байланысты. Міне осындай құбылып, өзгеріп отыратын белгілердің көрініс беру деңгейін экспрессивтілік дейді. Экспрессивтілік әдетте белгінің организмнің жабайы түрінен қаншалықты ауытқығанын көрсетеді.

3. Гендері жыныстық хромосомада болатын белгілердің тұқым қуалауын жыныспен тіркескен тұқым қуалаудеп атайды. Оны ең алғаш зерттеп ашқан Т.Морган. Оның лабораториясында дрозофила көзінің түсінің тұқым қуалауын зерттеуге арналған тәжірибелер жасалды. Бір тәжірибеде қызыл көзді аналықты ақ көзді аталықпен, ал екіншісінде керісінше ақ көзді аналықты қызыл көзді аталықпен будандастырды.

Дрозофила көзінің қызыл түсі (W⁺) ақ түсіне (W) қарағанда доминантты болып келеді. Қызыл көзді аналықты ақ көзді аталықпен будандастырғанда бірінші буында (Ғ₁) алынатын ұрпақтың барлығы да қызыл көзділер болып шығады. Ғ₁-дегі особьтарды өзара

будандастырғанда екінші буында алынатын ұрпақтың аналықтарының да, аталықтарының да жартысы қызыл көзділер, жартысы ақ көзділер болады. Тұқым қуалаудағы мұндай ерекше жағдайды түсіндіру үшін Морган көздің түсін анықтайтын гендер жыныстық хромосомада болуға тиіс деп есептеді. Сондықтан ондай белгілерді жыныспен тіркесіп тұқым қуалайтын белгілер деп атады. Мұндай құбылыс жануарлар мен адамға тән. Мысалы, адамда болатын гемофилия (қанның ұйымауы), дальтонизм (түсті ажырата алмау), тер бездерінің болмауы сияқты аурулар мен кемістіктер жыныспен тіркесіп тұқым қуалайды.

Ақ көзді аналықтарды қызыл көзді аталықтармен будандастырғанда бірінші буынның өзінде-ақ алынған ұрпақтың аналықтары қызыл көзділер болған, яғни қыздарының көзі әкесіне, ал ұлдарының көзі шешесіне тартқан. Мұны крис-кросс жолымен тұқым қуалау дейді.

Бақылау сұрақтары:

1. Гендердің өзара әрекеттесуінің қандай түрлері бар?

2. Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуінің типтері қандай?

3. Комплементарлы гендер деп қандай гендерді айтады?

4. Эпистаз деген не? Оның түрлері қандай?

5. Модификатор гендер деген қандай гендер?

6. Пенетранттылық деген не?

7. Экспрессивтілік деген не?

8. Жыныспен тіркескен тұқым қуалау деген не?

9. Жыныспен тіркесіп тұқым қуалау белгілері деп қандай белгілерді айтады?

10. Гендердің тіркесуі деген не?

11. Морганның хромосомдық теориясы.